Хвороба муковісцидоз: причини, симптоми, діагностика та лікування

Муковісцидоз (інша назва: кістозний фіброз) - це прогресуюча генетична хвороба, яку викликають постійні інфекції у шлунково-кишковому тракті та легенях, обмежуючи функцій органів дихання та шлунково-кишкового тракту.

У людей з муковісцидозом дефектний ген, характеризується густим липким наростанням слизу в органі повітряного дихання та інших органах.

У легенях слиз закупорює дихальні шляхи та утримує бактерії, що призводять до інфекцій, великого пошкодження легень і, зрештою, дихальної недостатності.

Підшлункова залоза реагує утворенням ділянок фіброзного переродження тканин, що виводять протоки проростають кістозною тканиною. У печінці відбуваються дистрофічні зміни жирового та білкового походження, застій жовчі, як наслідок, . Друга, міжнародна назва муковісцидозу походить саме від цього процесу – кістозний фіброз.

При кишковій непрохідності новонароджених переважно страждає слизова поверхня кишечника, може бути набряклість підслизового шару кишки. Муковісцидоз часто супроводжується іншими вродженими вадами шлунково-кишкового тракту. Виходячи з патогенетичної картини захворювання, вже стає зрозумілим, що це за хвороба. Необхідно докладно розібрати клінічні синдроми муковісцидозу.

Симптоми кістозного фіброзу

Симптоми кістозного фіброзу, як правило, починаються в ранньому дитинстві, хоча іноді вони можуть розвиватися дуже швидко після народження або через довгий час не проявляючись у дорослих.

Деякі з основних та загальних симптомів муковісцидозу:

• шкірний покрив тіла людини - злегка солонуватий;
• маса тіла - знижена, худорлявість нижче норми навіть при здоровому апетиті;
• порушення нормальної діяльності шлунка () – хронічні проноси, великий вміст жирів у калі;
• дихання - хрипляче, зі свистом;
• форсований видих через рот (кашель) – нападоподібний, болючий, з відділенням великої кількості мокротиння;
• часті інфекції в органі повітряного дихання у людини, включаючи або
• "барабанні палички" - потовщення кінчиків пальців, часто з деформованими нігтями;
• доброякісні новоутворення у носі – внаслідок розростання слизової оболонки порожнини та пазух носа;
• випадання прямої кишки

Клінічні форми хвороби

Залежно від переважного ураження прийнято розрізняти клінічні форми хвороби:

• легеневі, бронхолегеневі;
• кишкова;
• меконієва непрохідність;
• змішана форма – легенева та кишкова;
• атипові форми.

Оскільки, хвороба генетична і пов'язана з важливими фізіологічними процесами, його клінічні прояви виявляються вже з перших днів життя новонародженого, в деяких випадках, на етапі внутрішньоутробного розвитку. Найчастішим різновидом, діагностованим у новонароджених, є меконієва непрохідність.

Симптоми меконієвої непрохідності

Меконієм називають первородний кал. Це перші випорожнення новонародженого. У нормальному, здоровому стані меконій має виділитися протягом першої доби життя малюка.

Його затримка при муковісцидозі пов'язана з відсутністю ферменту підшлункової залози – трипсину. Він не надходить у просвіт кишечника, меконію застоюється, переважно в області. При прогресуванні застою спостерігаються такі симптоми:

• занепокоєння, плач дитини;
• яскраво виражено;
• спочатку відрижка, потім приєднується блювота.

При об'єктивному огляді на передній черевній стінці різко посилений судинний малюнок, при постукуванні живота - барабанний звук, занепокоєння дитини змінюється млявістю, недостатньою руховою активністю, шкіра має бліде забарвлення, суха на дотик. Наростають явища внутрішнього отруєння продуктами розпаду.

При прослуховуванні серця визначається:

• почастішання дихання;
• ознак перистальтичного руху кишківника не чутно.

Рентгенологічне дослідження показує:

• здуття петель тонкого кишечника,
• різке спадання кишкових відділів нижньої частини черевної порожнини

Стан швидко погіршується з огляду на малий вік пацієнта, досить близьким за часом грізним ускладненням є перитоніт, як наслідок розриву стінки кишки. Може приєднатися пневмонія, яка має важкий, затяжний характер.

Легенева форма

При переважному ураженні бронхолегеневого апарату першою ознакою є недостатність дихання. Вона проявляється вираженою блідістю шкірних покривів, значним відставанням у вазі, при цьому апетит у дитини зберігається. Вже перші дні життя дихання супроводжується покашлюванням, з поступовим наростанням інтенсивності кашлю. Він набуває схожості з кашлюковими нападами – репризами.

Густий, в'язкий субстрат заповнює насамперед просвіти дрібних бронхів. Утворюються емфізематозні ділянки. Таке ураження легень завжди двостороннє, що є важливою діагностичною ознакою. Неминуче в патологічний процес задіюється тканина легені, розвивається пневмонія.

Густий слиз – прекрасне живильне середовище для мікроорганізмів, збудників пневмоній. Мокрота швидко зі слизової оболонки стає слизово-гнійною, з неї при мікробіологічному аналізі виділяються переважно стрептокок, стафілокок, рідше - умовно-патогенні мікроорганізми інших груп. Запалення легенів завжди мають важкий, затяжний характер, з подальшим розвитком ускладнень:

• піопневмоторакс,
• пневмосклероз,
• легенева та легенево-.

При вислуховуванні легень можна чітко диференціювати вологі хрипи, переважно дрібнопухирчасті. Перкуторний звук над поверхнею легень має відтінок коробки. Хворий різко блідий, шкіра суха, потім виходить значний обсяг солей натрію.

Якщо муковісцидоз протікає доброякісно, ​​то прояви його, у тому числі легеневі, можна побачити у старшому віці, коли вже організм має механізми компенсації. Саме це призводить до повільного наростання симптомів, розвитку хронічної пневмонії з наступною. Поступово формується деформуючий бронхіт із переходом у помірний пневмосклероз.

Верхні дихальні шляхи не залишаються без участі, можуть приєднуватись захворювання придаткових пазух, аденоїди, поліпозні розростання слизової оболонки носа, хронічний тонзиліт. Поразка легеневого апарату відбивається на зовнішньому вигляді хворого:

• різка блідість шкірних покривів;
• синюшність кінцівок чи шкіри загалом;
• у спокійному стані;
• характерна форма грудної клітки – бочкоподібна;
• деформація кінцевих фаланг пальців кистей рук - "барабанні палички";
• знижена маса тіла разом із падінням апетиту;
• непропорційно худі кінцівки.

Бронхоскопічне дослідження показує наявність густого слизу у просвітах дрібних бронхів. Рентгенологічне дослідження бронхів відбиває картину ателектазів бронхіального дерева, значне зниження відгалужень дрібних бронхів.

Симптомикишкової форми

Травлення не може нормально проходити, якщо виділяється недостатньо секреторних речовин, необхідних для цього процесу. Саме в'язкість, низьке вироблення біологічно активних рідин зумовлює недостатність травлення при муковісцидозі.

Особливо яскраво клінічні симптоми виявляються в момент переведення дитини на різноманітне харчування або молочні суміші. Перетравлення їжі утруднене, їжа не просувається шлунково-кишковим трактом. Активно розвиваються гнильні процеси.

Живіт дитини різко здутий, стілець прискорений, кількість виділяється назовні калу перевищує таке при нормальному стані в кілька разів. Апетит не знижений, можливе навіть вживання в їжу більшого порівняно зі здоровими дітьми кількості їжі. Однак, при цьому страждають на цю патологію діти практично не додають у вазі, тонус м'язової тканини знижений, пружність шкірних покривів також знижена.

Під час їди хворий змушений вживати багато рідини, так як слини виділяється мало, суха їжа важко піддається пережовування. Недостатність секрету підшлункової залози, порушення її роботи призводить до розвитку цукрового діабету, виразкової хвороби шлунка та дуоденальної ділянки травного тракту.

Оскільки поживні речовини з їжі практично не засвоюються, то пацієнти, які страждають на муковісцидоз, мають недостатність вітамінів – гіповітамінози, гіпопротеїнемію. Низький вміст білків у плазмі крові призводить до набряку, особливо вираженої у грудних дітей.

Змішана форма

Одна з найважчих клінічних форм захворювання. З перших днів життя виявляються симптоми легеневої та кишкової форм хвороби:

• тяжкі, затяжні запалення легенів, бронхів;
• важкий кашель;
• гіпотрофія;
• , травні порушення.

Є прямий зв'язок із віком хворого, у якому захворювання набуло вираженого характеру та злоякісності його течії.

Чим молодша дитина, тим гірший прогноз для компенсування симптомів та тривалості життя.

Діагностика хвороби

Діагностичні критерії включають позитивні результати даних анамнезу, огляду хворого:

• зниження ваги - гіпотрофія, відставання у фізичному розвитку від вікової норми;
• хронічні рецидивні, легкі, придаткові пазухи носа, наростаюча дихальна недостатність;
• , диспептичні скарги;
• наявність подібних захворювань у близьких родичів, особливо у рідних сестер та братів.

З клінічних та лабораторних досліджень основними є:

• аналіз поту на кількість хлориду натрію;
• копрологічне дослідження випорожнень;
• молекулярні аналізи з допомогою.

Потова проба – найбільш прийнятий тест. Концентрація солей у потовій рідині, відібраній триразово, повинна перевищувати діагностичний позитивний поріг у шістдесят мілімоль на літр. Збір потової рідини проводять після провокативного електрофорезу з пілокарпіном.

Копрологічне дослідження проводиться з метою встановлення кількості хімотрипсину в стільці та вмісту жирних кислот. При недостатності підшлункової залози їх вміст зростає порівняно з нормою та становить понад 25 ммоль/добу.

Молекулярні дослідження чи ДНК-діагностика – найточніший метод. На сьогоднішній день досить широко використовується, однак має кілька недоліків:

• дорогий;
• малодоступний у маленьких містах.

Можлива перинатальна діагностика. Для аналізу потрібна деяка кількість навколоплідних вод, проведення стає можливим на термін вагітності понад вісімнадцять – двадцять тижнів. Імовірність помилковості результатів коливається не більше чотирьох відсотків.

Лікування муковісцидозу

Усі лікувальні заходи при діагнозі муковісцидоз симптоматичні. Вони спрямовані на полегшення стану хворого. Одним з головних напрямків стає компенсація нестачі поживних речовин під час надходження з їжею.

Оскільки травлення неповноцінне, то раціон повинен містити калорій більше на 30 відсотків, ніж це потрібно у звичайному стані.

Дієтичне харчування

Основу дієти при муковісцидозі повинні становити білки. Кількість риби, м'ясних продуктів, сиру, яєць має бути збільшено, тоді як частка жирних продуктів знижена. Особливо необхідно звернути увагу на тугоплавкі жири – свинячий, яловичий. Компенсувати нестачу жирних продуктів необхідно за рахунок жирних кислот середнього ступеня насичення або поліненасичених жирних сполук. Для розщеплення їх не потрібен фермент підшлункової залози ліпаза, нестача якого відчуває організм, хворий на муковісцидоз.

Необхідно також обмежувати вживання вуглеводів, особливо лактози. Необхідно встановити який саме дефіцит дисахаридази є у пацієнта. Лактоза – молочний цукор, що знаходиться в молочних продуктах. Нестача ферменту, що розщеплює, при активному вживанні молочних продуктів призводить до посилення.

Надмірну втрату солей з потом необхідно компенсувати додаванням хлориду натрію в їжу, особливо влітку. Також слід пам'ятати про це при захворюваннях, що супроводжуються високою температурою. Втрата рідини загрожує ще більшою сухістю та утрудненням фізіологічних процесів. Напої повинні становити значну кількість у щоденному раціоні, щоб організм міг компенсувати її втрату.

Обов'язково включення до списку вживаних продуктів ті, що містять вітаміни всіх груп, мікроелементи. У невеликих кількостях необхідно додавати вершкове масло. Має бути достатня частка фруктів, овочів, коренеплодів.

Нестача власних процесів травлення заповнюється призначенням ферментних препаратів підшлункової залози, основою яких є панкреатин. Нормальна кількість випорожнень, зниження дози нейтрального жиру в калі є показником підбору правильної дози ферменту. Представники групи ацетилцистеїну призначають для посилення відтоку жовчі за її застою, неможливості провести дуоденальне зондування.

Лікування легеневих патологій

Призначають муколітітки - речовини, що роблять бронхіальний секрет рідкішим. Терапію цього напряму хворий має отримувати все життя. Сюди включені не лише фармакологічні препарати, але й фізичні процедури:

• лікувальна фізкультура;
• вібраційний масаж.

Бронхоскопія – це діагностичний захід, а й лікувальний захід. Промивають бронхіальне дерево з використанням муколітиків чи фізіологічного розчину у разі неефективності всіх паліативних процедур.

Приєднання гострих респіраторних захворювань, бактеріальних бронхітів чи пневмоній потребує призначення антибактеріальних препаратів. Оскільки дефіцит травлення один із провідних симптомів, то вводити антибіотики найкраще парентерально через ін'єкції або в аерозольному стані.

Одним із лікувальних заходів радикального порядку є трансплантація легень. Питання про пересадку виникає в тому випадку, коли подальша компенсація за допомогою терапії вичерпала свої можливості. Значно підвищити якість життя пацієнта може пересадка обох легенів одразу. Трансплантація показана, якщо інші органи не задіяні у захворюванні. Інакше складна операція не принесе бажаного результату.

Прогноз

Кістозний фіброз – складне захворювання, типи та тяжкість симптомів можуть сильно відрізнятися. Багато різних факторів, таких як вік, можуть впливати на здоров'я людини та перебіг усієї хвороби.

Незважаючи на безумовний прогрес у діагностиці та лікуванні муковісцидозу, прогноз залишається несприятливим. Летальний результат можливий більш ніж у половині випадків муковісцидозу. Середня тривалість життя становить від 20 до 40 років. У країнах хворі можуть доживати до 50 років.

Вища освіта (Кардіологія). Лікар-кардіолог, терапевт, лікар функціональної діагностики. Добре розуміюся на діагностиці та терапії захворювань дихальної системи, шлунково-кишкового тракту та серцево-судинної системи. Закінчила академію (очно), за плечима великий досвід роботи.

Спеціальність: Лікар функціональної діагностики, Кардіолог, Терапевт.

Інші органи шлунково-кишкового тракту також зазнають патологічних змін, але меншою мірою. У деяких випадках можуть виникнути ураження печінки, жовчного міхура, а також слинних залоз.

Симптоми муковісцидозу

Залежно від: віку, початку прояву перших симптомів, та тривалості перебігу захворювання, клінічні симптоми муковісцидову варіюють у широких межах. Але, в переважній кількості випадків, симптоматика захворювання визначається ураженням бронхолегеневої системи та шлунково-кишкового тракту. Буває так, що ізольовано уражається бронхолегенева система, або шлунково-кишковий тракт.

Симптоми муковісцидозу при ураженні бронхів та легень

Характерним є поступовий початок захворювання, симптоми якого з часом наростають, та захворювання набуває хронічної затяжної форми. При народженні у дитини ще не розвинені, повною мірою рефлекси чхання та кашлю. Тому мокротиння у великій кількості накопичується у верхніх дихальних шляхах та бронхах.

Незважаючи на це, захворювання починає вперше давати себе знати лише після першого півріччя життя. Даний факт пояснюється тим, що матері, що годують, починаючи з шостого місяця життя дитини, переводять його на змішане годування, і кількість материнського молока зменшується в обсязі.

Молоко матері містить багато корисних поживних речовин, у тому числі з ним передаються імунні клітини, що захищають дитину від впливу патогенних бактерій. Нестача жіночого молока негайно позначається на імунному статусі немовляти. Разом з тим, що застій в'язкої мокротиння неодмінно веде до інфікування слизової оболонки трахей і бронхів, неважко здогадатися, чому саме починаючи з піврічного віку, вперше починають проявлятися симптоми ураження бронхів та легенів.

Отже, першими симптомами ураження бронхів є:

1. Кашель з виділенням мізерного тягучого мокротиння. Характерним кашлю є його постійність. Кашель виснажує дитину, порушує сон, загальний стан. При кашлі змінюється колір шкіри, рожевий відтінок змінюється на ціанотичний (синюшний), з'являється задишка.
2. Температура може бути в межах норми, або трохи збільшена.
3. Симптоми гострої інтоксикації відсутні.

Нестача кисню у повітрі, що вдихається, веде до того, що затримується загальний фізичний розвиток:

• Дитина слабо набирає у вазі. У нормі, на рік, при масі тіла приблизно близько 10.5 кг, діти, які хворіють на муковісцидоз, значно недобирають у необхідних кілограмах.
• млявість, блідість і апатичність є характерними ознаками затримки розвитку.

При приєднанні інфекції та поширенні патологічного процесу глибше в легеневу тканину, розвиваються важкі пневмонії з низкою характерних симптомів у вигляді:

1. Підвищення температури тіла 38-39 градусів
2. Сильний кашель, із виділенням густого гнійного мокротиння.
3. Задишка, що посилюється при кашлі.
4. Тяжкими симптомами інтоксикації організму, такими як головний біль, нудота, блювання, порушення свідомості, запаморочення та інші.

Періодичні загострення пневмоній, що поступово руйнують легеневу тканину і ведуть до ускладнень у вигляді таких захворювань як: бронхоектатична хвороба легень, емфізема. Якщо у хворого кінчики пальців змінюють свою форму і стають у вигляді барабанних пальців, а нігті округляються у вигляді годинного скла, то це означає, що є хронічне захворювання легень.

Іншими характерними симптомами є:

• Форма грудної клітки стає бочкоподібною.
• Шкіра суха, втрачає свою пружність та еластичність.
• Волосся втрачає блиск, стає ламким, випадає.
• Постійна задишка, що посилюється при навантаженні.
• Ціанотичний колір обличчя (синюшний) та всіх шкірних покривів. Пояснюється нестачею припливу кисню до тканин.

Серцево-судинна недостатністьпри муковісцидозі

Хронічні захворювання легень, що руйнують каркас бронхів, що порушують газообмін та приплив кисню до тканин, неминуче ведуть до ускладнень з боку серцево-судинної системи. Серце не може проштовхнути кров через патологічно змінені легені. Поступово серцевий м'яз компенсаторно збільшується, але до певної межі, вище за яку настає серцева недостатність. При цьому газообмін, і так порушений, ще більше слабшає. У крові накопичується вуглекислий газ, і дуже мало кисню, необхідного для нормальної роботи всіх органів та систем.

Симптоми серцево-судинної недостатності залежать від компенсаторних можливостей організму, тяжкості перебігу основного захворювання та кожного хворого окремо. Основні симптоми визначаються наростаючою гіпоксією (недоліком кисню у крові).

Серед них основними є:

• Задишка у спокої, яка наростає у міру збільшення фізичного навантаження.
• Ціаноз шкірних покривів спочатку кінчиків пальців, кінчика носа ший, губ – що називається акроціанозом. При прогресуванні хвороби синюшність наростає по всьому тілу.
• Серце починає прискорено битися, щоб якось компенсувати недостатнє кровообіг. Таке явище називається тахікардією.
• Хворі на муковісцидоз значно відстають у фізичному розвитку, недобирають у вазі та зростанні.
• З'являються набряки на нижніх кінцівках, переважно у вечірній час.

Симптоми муковісцидозу при ураженні шлунково-кишкового тракту

При ураженні екзокринних залоз підшлункової залози виникають симптоми хронічного панкреатиту.
Панкреатит – це гостре чи хронічне запалення підшлункової залози, відмінною особливістю якого є виражені порушення травлення. При гострому панкреатиті ферменти підшлункової залози активуються всередині проток залоз, руйнуючи їх та виходячи в кров.

При хронічній формі захворювання залози зовнішньої секреції при муковісцидозі рано зазнають патологічних змін і заміщуються сполучною тканиною. Ферментів підшлункової залози у разі бракує. Цим і визначається клінічна картина захворювання.

Основні симптоми при хронічному панкреатиті:

1. Здуття живота (метеоризм). Недостатнє травлення призводить до підвищеного газоутворення.
2. Почуття тяжкості та дискомфорту в животі.
3. Болі оперізувального характеру, особливо після рясного прийому жирної, смаженої їжі.
4. Часті проноси (діарея). Бракує підшлункового ферменту – ліпази, яка переробляє жир. У товстому кишечнику накопичується багато жирів, що притягують у просвіт кишечника воду. В результаті стілець стає рідким, смердючим, а також має характерний блиск (стеаторея).

Хронічний панкреатит у поєднанні зі шлунково-кишковими розладами призводить до порушення всмоктування поживних елементів, вітамінів та мінералів із їжі, що приймається. Діти при муковісцидозі слабо розвинені, затримується не лише фізичний, а й загальний розвиток. Ослаблює імунна система, хворий ще більше схильний до сприйняття інфекції.

Печінка та жовчовивідні шляхи страждають меншою мірою. Виражені симптоми ураження печінки та жовчного міхура з'являються набагато пізніше, порівняно з іншими проявами хвороби. Зазвичай у пізніх стадіях хвороби можна виявити збільшення печінки, деяку жовтяничність шкірних покривів, пов'язану із застоєм жовчі.

Розлади функції сечостатевих органів проявляється у затримці статевого розвитку. Переважно у хлопчиків у підлітковому віці відзначається повна стерильність. У дівчаток також знижується можливість зачаття дитини.

Муковісцидоз неминуче веде до трагічних наслідків. Сукупність симптомів, що наростають, веде до інвалідизації хворого, нездатністю в самостійному догляді. Постійні загострення з боку бронхолегеневої, серцево-судинної систем виснажують хворого, створюють стресові ситуації, розжарюють і без того напружену обстановку. Належний догляд, дотримання всіх гігієнічних правил, профілактичне лікування у стаціонарі та інші необхідні заходи – продовжують життя хворого. За різними джерелами хворі на муковісцидоз живуть приблизно до 20-30 років.

Діагностика муковісцидозу

Діагностика муковісцидозу складається з кількох етапів. Ідеальним є генетичне дослідження майбутніх матерів та передбачуваних батьків. Якщо в генетичному коді виявляють якісь патологічні зміни, то про них необхідно негайно повідомити майбутніх батьків, провести з ними консультацію про очікуваний можливий ризик та наслідки, пов'язані з ним.

На сучасному етапі медичної практики не завжди є можливість робити дорогі генетичні дослідження. Тому головним завданням лікарів педіатрів є раннє виявлення симптомів, що наводять на думку про можливу присутність такого захворювання як муковісцидоз. Саме рання діагностика дозволить запобігти ускладненням захворювання, а також вжити профілактичних заходів, спрямованих на покращення життєвих умов дитини.
Сучасний діагноз муковісцидозу ґрунтується, насамперед, на симптомах хронічного запального процесу в бронхах та легенях. А при ураженні шлунково-кишкового тракту – його відповідні симптоми.

Лабораторна діагностика

У 1959 році був розроблений спеціальний потовий тест, який не втратив актуальності і до сьогодні. В основі цього лабораторного аналізу лежить підрахунок кількості іонів хлору в поті хворого після попереднього введення в організм лікарського засобу під назвою пілокарпін. При введенні пілокарпіну посилюється виділення слизу слинними, слізними залозами, а також поту шкірними потовими залозами.

Діагностичним критерієм, що підтверджує діагноз, є підвищений вміст хлоридів у поті хворого. Вміст хлору у таких хворих перевищує 60 ммоль/л. Тест проводиться повторно триразово, з певним інтервалом часу. Обов'язковим критерієм є наявність відповідної симптоматики ураження бронхолегеневої системи та шлунково-кишкового тракту.

У новонароджених відсутність первинного випорожнення (меконію), або тривалі проноси, є підозрілим щодо муковісцидозу.

Додаткові лабораторні аналізи, що виявляють характерні патологічні зміни у роботі органів та систем.

• Загальний аналіз крові показує зменшення кількості еритроцитів та гемоглобіну. Цей стан називають анемією. Норма еритроцитів – 3,5-5,5 млн. норма гемоглобіну 120-150 г/л.
• Аналіз калу – копрограма. Поразка шлунково-кишкового тракту та підшлункової залози супроводжується підвищеним вмістом жиру в калових масах (стеаторея), неперетравлених харчових волокон.
• Аналіз мокротиння. Мокрота найчастіше інфікована будь-якими патогенними мікроорганізмами. Крім них у харкотинні виявляють безліч імунних клітин (нейтрофіли, макрофаги, лейкоцити). При дослідженні мокротиння встановлюють чутливість бактерій, що містяться в ній, на антибіотики.

Антропометричні дані

Антропометричне дослідження включає вимір ваги, росту, кіл голови, грудної клітини, і все це за віком. Є спеціальні таблиці, розроблені лікарями педіатрами, для полегшення відповіді на питання – чи розвивається дитина нормально залежно від її віку?

Рентгенографія грудної клітки

З інструментальних методів дослідження найчастіше вдаються до звичайної рентгенографії грудної клітки.
Немає чіткої рентгенографічної картини при муковісцидозі. Все залежить від поширеності патологічного процесу в легенях та бронхах, наявності загострень та інших ускладнень, пов'язаних з хронічним інфекційним процесом.

Ультразвукове дослідження

Проводять при значних ураженнях серцевого м'яза, печінки та жовчного міхура. А також із профілактичною метою, для попередження появи ускладнень.

Лікування та профілактика появи муковісцидозу

Лікування муковісцидозу це тривалий і дуже тяжкий захід. Основна спрямованість сил лікарів у тому, ніж дати можливість швидкому прогресуванню хвороби. Тобто лікування муковісцидозу є виключно симптоматичним. Крім того, в періоди ремісії не можна виключати вплив факторів ризику, що сприяють розвитку хвороби. Тільки активне лікування гострих станів пацієнта разом із профілактикою протягом усього життя зможуть продовжити життя дитини наскільки це можливо.
Для лікування муковісцидозу необхідно виконувати декілька основних дій.

1. Періодично очищати бронхи від густого слизу.
2. Не допускати розмноження та розповсюдження по бронхах хвороботворних бактерій.
3. Постійно підтримувати імунітет на високому рівні, шляхом дотримання режиму харчування та вживання продуктів багатими на всі корисні поживні речовини.
4. Боротьба зі стресом, що виникає внаслідок постійного виснажливого стану та на фоні прийому лікувальних та профілактичних процедур.

Сучасні методики лікування передбачають кілька загальних принципів: лікувальні процедури під час нападів загострення хвороби та в період тимчасового затишшя. Тим не менш, лікарські засоби та методи лікування, що застосовуються в період ремісії, також застосовуються і при загостреннях.

При гострих та хронічних запальних процесах застосовуються:

1. Антибіотики широкого спектра дії. Це означає, що цілеспрямована дія здійснюється щодо великого спектру мікроорганізмів. Антибіотики приймають внутрішньо у вигляді таблеток, внутрішньом'язово або внутрішньовенно, залежно від стану хворого. Кількість лікарського засобу, що приймається, і режим дозування призначає лікар. До найпоширеніших антибіотиків, що застосовуються при муковісцидозі, відносять: кларитроміцин, цефтріаксон, цефамандол.

1. Глюкокортикостероїди. Це група препаратів гормонального походження. Глюкокортикостероїди добре зарекомендували себе при гострих запально-інфекційних процесах в організмі. Найпоширенішим і широко використовується глюкокортикостероїдом вважається преднізолон. Застосування гормональних препаратів обмежене, оскільки вони викликають масу побічних ефектів, таких як остеопороз, утворення виразок шлунка та дванадцятипалої кишки, електролітні порушення в організмі та багато інших. Проте за відсутності ефекту від препаратів інших груп застосовують глюкокортикостероїди.

Призначають преднізолон у найважчих випадках, при закупорці дихальних шляхів, для зняття спазму гладкої мускулатури бронхів, збільшення їх просвіту та зменшення сили запальних реакцій. На розсуд лікаря прийом проводять короткочасними курсами протягом тижня, або великими дозами за 1-2 дні (пульс терапія).

1. Кисневотерапія. Проводиться як при гострих станах, так і довго протягом життя дитини. Для призначення киснедотерапії керуються показниками насиченості киснем кров'ю. З цією метою роблять пульсоксиметрію. На кінчик пальця руки накладають спеціальну прищіпку, яка з'єднується з приладом – пульсоксиметром. Протягом хвилини дані зчитуються з одного з пальців руки та виводяться на табло монітора. Дані пульсоксиметрії вважаються у відсотках. Насичуваність кисню в крові в нормі дорівнює не менше 96%. При муковісцидозі ці цифри набагато занижуються, тому виникає необхідність застосування інгаляцій кисню.

1. Фізіотерапія разом із інгаляціями. Як фізіотерапію застосовують прогрівання області грудної клітки. При цьому розширюються легеневі кровоносні судини та бронхи. Покращується повітряна провідність та обмін газами в легенях. Спільно із застосуванням інгаляційних лікарських засобів посилюється очищення легеневої тканини і бронхів від в'язкого слизу, що застоявся в них.

До інгаляційних лікарських засобів відносять:

• 5% розчин ацетилцистеїну – розщеплює міцні зв'язки слизу та гнійного мокротиння, тим самим сприяючи швидкому відділенню секрету.
• Фізіологічний розчин хлориду натрію (0.9%) також допомагає розріджувати густе мокротиння.
• Кромоглікат натрію. Препарат спільно з інгаляторними глюкокортикоїдами (флутиказон, беклометазон), зменшує силу запальної реакції в бронхах, а також має протиалергенну активність, розширює повітроносні шляхи.

1. Коригування порушень травлення. Проводиться з метою покращити засвоюваність їжі, шляхом збалансованого харчування з додаванням в раціон висококалорійних продуктів (сметана, сир, м'ясні продукти, яйця). Для поліпшення переробки та засвоєння їжі таким пацієнтам дають додатково ферментні препарати (креон, панзинорм, фестал та інші).
2. Дітям до року, що знаходяться на штучному вигодовуванні, розроблені спеціальні харчові добавки типу: «Dietta Plus» «Dietta Extra» - виробництва Фінляндії, «Portagen» - виробництва США, та «Humana Heilnahrung» - виготовлення Німеччини.
3. При порушеннях роботи печінки приймають препарати, що поліпшують обмін, захищають від руйнівної дії токсинів та інших шкідливих речовин порушеного обміну. До таких препаратів відноситься: гептрал (адеметіонін), есенціалі, фосфоглів. При патологічних змінах жовчного міхура та порушенні відтоку жовчі призначають урсодезоксихолеву кислоту.
4. Лікування хронічних осередків інфекції проводиться обов'язково. Дітей, у профілактичних цілях, оглядають лікарі отоларингологи на наявність можливої ​​присутності ринітів, гайморитів, ангін, аденоїдів та інших інфекційно-запальних захворювань верхніх дихальних шляхів.
5. До найважливіших профілактичних заходів відноситься допологова діагностика вагітних жінок та плода на наявність дефектів у гені муковісцидозу. З цією метою здійснюють спеціальні ДНК-тести за допомогою полімеразної ланцюгової реакції.

Ретельний догляд за дитиною, запобігання впливу шкідливих факторів навколишнього середовища, гарне харчування, помірне фізичне навантаження та дотримання гігієни – зміцнять імунітет дитини та продовжать її життя у більш комфортних умовах, наскільки це можливо.

Який прогноз при муковісцидозі?

На сучасному етапі розвитку медицини люди з муковісцидозом можуть прожити довге та повноцінне життя за умови своєчасного, адекватного та постійного лікування. Різного роду ускладнення, що виникають при недотриманні розпоряджень лікаря або в результаті переривання процесу лікування, можуть стати причиною прогресування захворювання та розвитку незворотних змін у різних органах та системах, що зазвичай і призводить до смерті хворих.

Муковісцидоз характеризується виробленням у всіх залозах організму густого і в'язкого слизу, який забиває вивідні протоки залоз і накопичується в уражених органах, призводячи до порушення їх функції.

• Легенева система.В'язкий слиз закупорює просвіт бронхів, перешкоджаючи нормальному газообміну. Порушується захисна функція слизу, що полягає у знешкодженні та видаленні частинок пилу та патогенних мікроорганізмів, що проникають у легені з навколишнього середовища. Це призводить до розвитку інфекційних ускладнень – пневмонії. запалення легенів) , бронхіту ( запалення бронхів), бронхоектатичної хвороби ( патологічного розширення бронхів, що супроводжується руйнуванням нормальної легеневої тканини) та хронічної дихальної недостатності . На кінцевому етапі захворювання знижується кількість функціональних альвеол ( анатомічних утворень, що безпосередньо забезпечують обмін газів між кров'ю та повітрям) і підвищується кров'яний тиск у легеневих судинах ( розвивається легенева гіпертензія).
• Підшлункова залоза.У нормі у ній утворюються травні ферменти. Після виділення в кишечник вони активуються та беруть участь у переробці їжі. При муковісцидозі в'язкий секрет застряє у протоках залози, внаслідок чого активація ферментів відбувається у самому органі. Внаслідок руйнування підшлункової залози утворюються кісти ( порожнини, заповнені омертвілою тканиною органу). Характерний для цього стану запальний процес призводить до розростання сполучної ( рубцевий) тканини, яка замінює нормальні клітини залози. Зрештою відзначається недостатність як ферментної, а й гормональної функції органу ( в нормі у підшлунковій залозі утворюються інсулін, глюкагон та інші гормони.).
• Печінка.Застій жовчі та розвиток запальних процесів призводить до розростання сполучної тканини в печінці. Гепатоцити ( нормальні клітини печінки) руйнуються, внаслідок чого знижується функціональна активність органу. На кінцевому етапі розвивається цироз печінки, що часто спричиняє смерть пацієнтів.
• Кишеньник.У нормі кишкові залози виділяють велику кількість слизу. При муковісцидоз відбувається закупорка вивідних проток даних залоз, що призводить до пошкодження слизової оболонки кишечника і порушення всмоктування харчових продуктів. Крім того, скупчення густого слизу може порушувати прохідність калових мас по кишечнику, внаслідок чого може розвинутись кишкова непрохідність.
• Серце.Серце при муковісцидозі уражається вдруге через патологію легень. Через підвищення тиску в легеневих судинах значно збільшується навантаження на серцевий м'яз, яким необхідно скорочуватися з більшою силою. Компенсаторні реакції ( збільшення серцевого м'яза у розмірах) з часом виявляються неефективними, внаслідок чого може розвинутися серцева недостатність, що характеризується нездатністю серця перекачувати кров в організмі.
• Статева система.Більшість чоловіків з муковісцидозом страждають на безпліддя. Це пов'язано або з вродженою відсутністю, або із закупоркою слизом насіннєвого канатика. містить судини і нерви яєчка, а також сім'явивідну протоку). У жінок відзначається підвищена в'язкість слизу, що виділяється залозами шийки матки. Це ускладнює проходження сперматозоїдів ( чоловічих статевих клітин) через канал шийки матки, у зв'язку з чим завагітніти таким жінкам складніше.

Описані вище зміни у різних органах можуть стати причиною порушення фізичного розвитку хворої дитини. У той самий час слід зазначити, що розумові здібності дітей із муковісцидозом не порушуються. При проведенні адекватної підтримуючої терапії вони можуть відвідувати школу, досягати успіхів у різних видах наукової діяльності та жити повноцінним життям протягом багатьох років.

Якими можуть бути ускладнення муковісцидозу?

Ускладнення муковісцидозу зазвичай виникають в результаті неправильного або часто перериваного лікування, що призводить до погіршення загального стану хворого і порушення функціонування життєво-важливих органів і систем.

Муковісцидоз характеризується порушенням процесу утворення слизу у всіх залозах організму. Слиз, що утворюється при цьому, містить мало води, є занадто в'язкою і густою і не може нормально виділятися. В результаті утворюються слизові оболонки, які закупорюють просвіт вивідних проток залоз ( слиз накопичується в тканині залози та ушкоджує її). Порушення секреції слизу призводить до ураження всього органу, в якому розташовуються слизоутворюючі залози, що обумовлює клінічний перебіг захворювання.

При муковісцидозі уражається:

• Легенева система.В'язкий слиз закупорює просвіти бронхів, порушуючи процес дихання та знижуючи захисні властивості легень.
• Серцево-судинна система.Порушення функцій серця обумовлено органічним ураженням легень.
• Травна система.Порушується виділення травних ферментів підшлункової залози, а також відбувається ураження кишечника та печінки.
• Статева система.У жінок з муковісцидозом відзначається підвищена в'язкість слизу шийки, що перешкоджає проникненню сперматозоїдів. чоловічих статевих клітин) у порожнину матки та перешкоджає процесу запліднення. Для більшості хворих чоловіків характерна азооспермія. відсутність сперматозоїдів в еякуляті).

Поразка легеневої системи може ускладнитися:

• Пневмонією ( запаленням легенів). Застій слизу в бронхіальному дереві створює сприятливі умови для зростання та розмноження патогенних мікроорганізмів. синьогнійної палички, пневмококів та інших). Прогресування запального процесу супроводжується порушенням газообміну та міграцією великої кількості захисних клітин ( лейкоцитів) у легеневу тканину, що без відповідного лікування може призвести до незворотних змін у легенях.
• бронхітом.Цим терміном позначається запалення стінок бронхів. Бронхіт зазвичай носить бактеріальну природу, характеризується тривалим, хронічним перебігом і стійкістю до лікування. Внаслідок розвитку запального процесу слизова оболонка бронхів руйнується, що також сприяє розвитку інфекційних ускладнень та ще більше посилює перебіг захворювання.
• Бронхоектатичною хворобою.Бронхоектаз називається патологічне розширення дрібних і середніх бронхів, що виникає в результаті пошкодження їх стінок. При муковісцидозі даному процесу сприяє закупорка бронхів слизом. Слиз накопичується в порожнинах, що утворилися. що також сприяє розвитку інфекції) і виділяється під час кашлю у великих кількостях, іноді з прожилками крові. На кінцевому етапі зміни в бронхах набувають незворотного характеру, внаслідок чого може порушуватися зовнішнє дихання, з'являється задишка. почуття нестачі повітря), часто виникають пневмонії.
• Ателектаз.Даним терміном позначається спад однієї або декількох часток легені. У нормальних умовах навіть за найглибшого видиху в альвеолах ( особливих анатомічних структурах, у яких відбувається газообмін) завжди залишається невелика кількість повітря, що перешкоджає їх спаду та злипання. При перекритті просвіту бронху слизовою пробкою повітря, що знаходиться в альвеолах далі за місце закупорювання, поступово розсмоктується, внаслідок чого альвеоли спадаються.
• Пневмотораксом.Пневмоторакс характеризується проникненням повітря у плевральну порожнину внаслідок порушення її цілісності. Плевральна порожнина є герметичним простором, утвореним двома листами серозної оболонки легень – внутрішнім, прилеглим безпосередньо до легеневої тканини та зовнішнім, прикріпленим до внутрішньої поверхні грудної клітини. Під час вдиху грудна клітка розширюється й у плевральній порожнині створюється негативний тиск, у результаті повітря з атмосфери перетворюється на легені. Причиною пневмотораксу при муковісцидозі може бути розрив бронхоектазу, ураження плеври гнильним інфекційним процесом і так далі. Повітря, що накопичується в плевральній порожнині, здавлює уражене легке ззовні, внаслідок чого воно може повністю вимикатися з акту дихання. Даний стан часто становить небезпеку для життя пацієнта та вимагає термінового лікарського втручання.
• Пневмосклероз.Цим терміном позначається розростання фіброзної ( рубцевий) тканини у легенях. Причиною цього зазвичай є часті пневмонії та бронхіти. Розростається фіброзна тканина витісняє функціональну тканину легень, що характеризується поступовим погіршенням процесу газообміну, наростанням задишки та розвитком дихальної недостатності.
• Дихальною недостатністю.Є кінцевим проявом різних патологічних процесів і характеризується нездатністю легень забезпечувати адекватне надходження кисню в кров, а також видалення вуглекислого газу. побічного продукту клітинного дихання) З організму. Зазвичай це ускладнення розвивається при неправильному або непостійному лікуванні муковісцидозу і характеризується вкрай несприятливим прогнозом – більше половини пацієнтів з тяжкими формами дихальної недостатності помирає протягом першого року після встановлення діагнозу.

Поразка серцево-судинної системи може призвести до розвитку:

• "Легенного" серця.Цим терміном позначається патологічна зміна правих відділів серця, які у нормі перекачують кров із вен організму на легені. Зміни в судинах легень зумовлені порушенням доставки кисню до їх стінок, що пов'язано із закупоркою окремих бронхів, ателектазами та запальними процесами ( пневмоніями, бронхітами). Результатом цього є фіброз стінок судин та потовщення їх м'язової оболонки. Судини стають менш еластичними, внаслідок чого серцю необхідно докладати більше зусиль, щоб наповнити їх кров'ю. На початковому етапі це призводить до гіпертрофії міокарда. збільшення серцевого м'яза в обсязі), проте при прогресуванні захворювання дана компенсаторна реакція виявляється неефективною та розвивається серцева ( правошлуночкова) Недостатність. Оскільки серце не здатне перекачувати кров у легені, вона накопичується у венах, що призводить до розвитку набряків. внаслідок підвищення венозного кров'яного тиску та виходу рідкої частини крові із судинного русла) та порушення загального стану хворого ( що обумовлено недоліком кисню в організмі).
• Серцевої недостатності.Збільшення серцевого м'яза обсягом значно порушує його кровопостачання. Цьому також сприяє порушення газообміну, що розвивається за різних ускладнень з боку дихальної системи. Результатом даних процесів є зміна структури м'язових клітин серця, їх витончення, розростання рубцевої тканини в серцевому м'язі ( фіброз). Кінцевим етапом цих змін є розвиток серцевої недостатності, що є частою причиною смерті хворих на муковісцидоз.

Поразка травної системи може ускладнитися:

• Руйнуванням підшлункової залози.У нормі клітини підшлункової залози виробляють травні ферменти, що виділяються в кишечник. Прим муковісцидоз цей процес порушений через закупорку вивідних проток органу, в результаті чого ферменти накопичуються в залозі, активуються і починають руйнувати ( перетравлювати) Заліза зсередини. Результатом цього є некроз ( загибель клітин органу) та освіта кіст ( порожнин, заповнених некротичними масами). Подібні зміни зазвичай виявляються відразу після народження або перші місяці життя дитини з муковісцидозом.
• Цукровим діабетом.Певні клітини підшлункової залози виробляють гормон інсулін, який забезпечує нормальне поглинання глюкози клітинами організму. При некрозі і утворенні кіст відбувається руйнування цих клітин, внаслідок чого знижується кількість інсуліну, що виробляється, і розвивається цукровий діабет.
• Кишковою непрохідністю.Порушення проходження калових мас по кишечнику обумовлено поганою переробкою їжі ( що пов'язано з недостатністю травних ферментів), а також виділенням густого та в'язкого слизу кишковими залозами. Даний стан особливо небезпечний у новонароджених та дітей грудного віку.
• Цироз печінки.Патологічні зміни в печінці обумовлені застоєм жовчі. протока, якою жовч надходить із печінки в кишечник проходить через підшлункову залозу), що призводить до розвитку запального процесу та розростання сполучної тканини ( фіброзу). Кінцевим етапом описаних змін є цироз печінки, що характеризується необоротним заміщенням печінкових клітин рубцевою тканиною та порушенням усіх функцій органу.
• Відставанням у фізичному розвитку.Без адекватного лікування діти з муковісцидоз значно відстають у фізичному розвитку. Це зумовлено недостатньою кількістю кисню в крові, зниженням всмоктування поживних речовин у кишечнику, частими інфекційними захворюваннями та порушенням захисних функцій організму. через ураження печінки).

Чи існує пренатальна діагностика муковісцидозу?

Пренатальна ( до народження дитини) діагностика муковісцидозу дозволяє підтвердити чи виключити наявність даного захворювання у плода. Муковісцидоз у плода може бути виявлений на ранніх термінах вагітності, що дозволяє порушити питання про її переривання.

Муковісцидоз є генетичним захворюванням, яке дитина успадковує від хворих батьків. Передається дане захворювання за аутосомно-рецесивною ознакою, тобто, щоб дитина народилася хворою, вона має успадкувати дефектні гени від обох батьків. Якщо така ймовірність існує ( якщо обидва батьки хворі на муковісцидоз, якщо в сім'ї вже народжувалися діти з даним захворюванням і так далі), виникає потреба у пренатальній діагностиці.

Пренатальна діагностика муковісцидозу включає:

• біохімічне дослідження амніотичної рідини.

Полімеразна ланцюгова реакція
ПЛР - сучасний метод дослідження, що дозволяє точно визначити, чи є дефектний ген у плода. при муковісцидозі він розташовується на 7 хромосомі). Матеріалом для дослідження може бути будь-яка тканина або рідина, що містить ДНК ( дезоксирибонуклеїнову кислоту – основу генетичного апарату людини).

Джерелом ДНК плода може бути:

• Біоптат ( шматочок тканини) хоріона.Хоріон є плідною оболонкою, що забезпечує розвиток ембріона. Видалення невеликої його ділянки практично не завдає плоду жодної шкоди. До цього методу вдаються на ранніх термінах вагітності. з 9 по 14 тиждень).
• Амніотична рідина.Рідина, що оточує плід протягом усього періоду внутрішньоутробного розвитку, містить певну кількість плодових клітин. До забору амніотичної рідини ( амніоцентезу) вдаються на пізніших термінах вагітності ( з 16 по 21 тиждень).
• Кров плода.Цей метод застосовується після 21 тижня вагітності. Під контролем ультразвукового апарату в посудину пуповини вводиться спеціальна голка, після чого проводиться забір 3-5 мл крові.

Біохімічне дослідження амніотичної рідини
Починаючи з 17 - 18 тижнів вагітності зі шлунково-кишкового тракту плода в амніотичну рідину виділяються певні ферменти, що утворюються в його організмі. амінопептидази, кишкова форма лужної фосфатази та інші). При муковісцидозі їх концентрація значно нижча за норму, тому що слизові пробки закупорюють просвіт кишечника, перешкоджаючи виділенню його вмісту в амніотичну рідину.

Чи заразний муковісцидоз?

Муковісцидоз не заразний, оскільки належить до генетичних захворювань. Лише інфекційні захворювання можуть передаватися від однієї людини іншій тим чи іншим шляхом, оскільки існує певний агент, що викликає хворобу. У разі муковісцидозу такого агента не існує.

Дане захворювання розвивається через дефект у гені, що кодує синтез спеціального білка - муковісцидозного трансмембранного регулятора провідності. Цей ген розташовується на довгому плечі сьомої хромосоми. Існує близько тисячі різних варіантів його мутації, які призводять до того чи іншого варіанту розвитку захворювання, а також різної виразності його симптомів.

Дефект даного білка знижує здатність спеціальних трансмембранних клітинних насосів для іонів хлору. Таким чином, іони хлору концентруються у клітині залоз зовнішньої секреції. Після іонами хлору, які мають негативний заряд, спрямовуються іони натрію з позитивним зарядом з метою збереження нейтрального заряду всередині клітини. Після іонами натрію в клітину проникає вода. Таким чином, вода концентрується усередині клітин залоз зовнішньої секреції. Область навколо клітин стає зневодненою, що призводить до згущення секрету даних залоз.

Як зазначалося вище, це захворювання передається виключно генетично. Передача від однієї людини іншій можлива лише вертикально, тобто батьків дітям. Важливо відзначити той факт, що не у всіх 100 відсотках діти хворіють на муковісцидоз, якщо один з батьків був хворий.

Передача даного захворювання є аутосомно-рецесивною, тобто для того, щоб з'явилася хоча б мінімальна ймовірність народження хворої дитини, обидва батьки повинні бути носіями даного дефектного гена. І тут ймовірність становить 25%. Імовірність того, що дитина буде здоровим носієм захворювання, становить 50%, а ймовірність того, що дитина буде здорова і ген хвороби їй не передасться – 25%.

Можна було б підрахувати ймовірності народження хворих, здорових носіїв і просто здорових дітей у пар, у яких один або обидва партнери хворі на муковісцидоз, проте це практично безглуздо. В даному випадку природа подбала про те, щоб хвороба не поширювалася. Теоретично жінка з муковісцидозом може завагітніти, так само як і чоловік з цим захворюванням може зачати, проте практична ймовірність цього дуже мала.

Чи ефективна пересадка легень при муковісцидозі?

Пересадка ( трансплантація) легені при муковісцидозі може поліпшити стан хворого тільки в тому випадку, якщо ураження інших органів і систем не набули незворотного характеру. В іншому випадку операція буде безглуздою, оскільки усуне лише один із аспектів захворювання.

При муковісцидозі відбувається утворення густого, в'язкого слизу у всіх залозах організму. Першим та основним проявом захворювання є ураження легень, що пов'язано з утворенням слизових пробок у бронхах, порушенням дихання, розвитком інфекційних та дистрофічних змін них. За відсутності лікування розвивається дихальна недостатність, що призводить до ураження інших органів та систем – уражається серце, через нестачу кисню порушується робота центральної нервової системи, відзначається затримка у фізичному розвитку. Фіброз та склероз легень ( тобто заміщення легеневої рубцевої тканини) є незворотнім процесом, при якому пересадка легень може стати єдиним ефективним лікувальним заходом.

Принцип методу
При муковісцидозі відбувається одночасне двостороннє ураження легеневої тканини, тому пересаджувати рекомендується обидва легені. Крім того, при пересадці лише одного легкого інфекційні процеси з другого ( хворого) легені будуть поширюватися на здорове, що призведе до його пошкодження та повторного виникнення дихальної недостатності.

Легкі зазвичай беруть від мертвого донора. Донорська легеня завжди є «чужою» для організму реципієнта. того, кому його пересаджують), тому перед операцією, а також протягом усього періоду життя після пересадки пацієнт повинен приймати препарати, що пригнічують активність імунної системи ( інакше відбудеться реакція відторгнення трансплантату). Крім того, пересадка легені не вилікує муковісцидоз, а лише усуне його легеневі прояви, тому лікування основного захворювання також повинно буде проводитися протягом усього життя.

Операція з пересадки легень проводиться під загальним наркозом та триває від 6 до 12 годин. Під час операції пацієнт підключений до апарату штучного кровообігу, який насичує кров киснем, видаляє вуглекислий газ та забезпечує циркуляцію крові в організмі.

Пересадка легень може ускладнитися:

• Смерть пацієнта під час операції.
• Відторгненням трансплантата –дане ускладнення зустрічається досить часто, незважаючи на ретельний підбір донора, виконання проб на сумісність і терапію імунодепресантами, що проводиться. препаратами, що пригнічують активність імунної системи).
• Інфекційними захворюваннямивони розвиваються внаслідок гноблення активності імунної системи.
• Побічні ефекти імунодепресантів –порушенням обміну речовин в організмі, ураженням сечостатевої системи, розвитком злоякісних пухлин тощо.

Пересадка легень при муковісцидозі не проводиться:

• при цирозі печінки;
• при необоротному ураженні підшлункової залози;
• при серцевій недостатності;
• хворим на вірусний гепатит ( З або В);
• наркоманам та алкоголікам;
• за наявності злоякісних пухлин;
• хворим на СНІД ( синдромом набутого імунодефіциту).

Як передається муковісцидоз?

Муковісцидоз – це генетичне захворювання, яке передається у спадок від хворих батьків до дітей.

Генетичний апарат людини представлений 23 парами хромосом. Кожна хромосома є компактно упакованою молекулою ДНК ( дезоксирибонуклеїнової кислоти), що містить величезну кількість генів. Виборча активація певних генів у кожній окремій клітині зумовлює її фізичні та хімічні властивості, що зрештою визначає функцію тканин, органів та всього організму в цілому.

Під час зачаття відбувається злиття 23 чоловічих та 23 жіночих хромосом, внаслідок чого утворюється повноцінна клітина, яка дає початок розвитку ембріона. Таким чином, при формуванні набору генів дитина успадковує генетичну інформацію від обох батьків.

Муковісцидоз характеризується мутацією лише одного гена, розташованого на 7 хромосомі. В результаті даного дефекту епітеліальні клітини, що вистилають вивідні протоки залоз починають накопичувати велику кількість хлору, а за хлором в них переходить натрій і вода. Через відсутність води слизовий секрет, що утворюється, стає густим і в'язким. Він «застряє» у просвіті вивідних проток залоз різних органів. бронхів, підшлункової залози та інших), що і зумовлює клінічні прояви захворювання.

Успадковується муковісцидоз за аутосомно-рецесивною ознакою. Це означає, що дитина буде хворою лише в тому випадку, якщо успадкує мутантні гени від обох батьків. У разі спадкування лише 1 мутантного гена клінічних проявів захворювання не буде, проте дитина буде безсимптомним носієм захворювання, внаслідок чого збережеться ризик народження хворого нащадка.

Для виявлення дефектного гена та оцінки ризику народження хворої дитини проводиться молекулярно-генетичне дослідження майбутніх батьків.

До групи підвищеного ризику входять:

• Пари, в яких один або подружжя хворі на муковісцидоз.
• Люди, батьки або найближчі родичі яких ( бабусі та дідусі, рідні брати та сестри) страждали на муковісцидоз.
• Сімейні пари, у яких раніше народжувалась дитина з муковісцидозом.

Генетичне дослідження батьків може виявити:

• Що обоє батьків хворі.В даному випадку ймовірність народження хворої дитини становить 100%, так як і у батька, і у матері обидва гени на 7 парі хромосом є мутантними.
• Що один із батьків хворий, а другий здоровий.Дитина такої пари буде безсимптомним носієм гена муковісцидозу, оскільки успадкує 1 дефектний ген від одного з батьків і 1 нормальний ген від іншого.
• Що один із батьків хворий, а другий є безсимптомним носієм.У разі дитина буде або хворим, або безсимптомним носієм захворювання.
• Що обоє батьків є безсимптомними носіями гена муковісцидозу.Імовірність народження хворої дитини в даному випадку становить 25%, тоді як ймовірність народження безсимптомного носія – 50%.

Залежно від результатів генетичного дослідження вираховується ймовірність народження хворої дитини. Якщо така ймовірність існує, на ранніх термінах вагітності. з 9 до 16 тижнів) рекомендується провести пренатальну діагностику муковісцидозу ( спеціальною голкою береться невелика частина плодової оболонки, клітини якої досліджуються на наявність генетичних мутацій). У разі виявлення захворювання у плода порушується питання про переривання вагітності.

Чи ефективне лікування муковісцидозу народними засобами?

Лікування муковісцидозу народними засобами допустиме і може значно покращити стан пацієнта, проте необхідно додати, що воно може застосовуватися лише у сукупності із традиційним медикаментозним лікуванням.

Народна медицина є досить сильною зброєю у боротьбі практично з будь-яким захворюванням, якщо користуватися її порадами мудро. Муковісцидоз можна лікувати лише препаратами з природної аптеки лише на початковій стадії, коли прояви хвороби мінімальні. У більш важких стадіях хвороби необхідне втручання традиційної медицини із синтетичними та очищеними лікарськими засобами, аналогів яких у природі не існує. В іншому випадку хвороба вийде з-під контролю і пацієнт може померти.

При муковісцидозі найбільшого поширення набули природні муколітики - засоби, що розріджують мокроту. Вони використовуються як усередину, так і у вигляді інгаляцій.

До групи природних муколітиків відносяться:

• термопсис;
• чебрець;
• корінь солодки;
• корінь алтею та інші.

Також можна використовувати природні спазмолітики - засоби, що розслабляють гладку мускулатуру. У цьому захворюванні корисним є розслаблення мускулатури бронхів та посилення їхнього дренажу. Однак слід приймати дані відвари та настої з великою обережністю, через непостійність дози. Перепади дози препаратів, що розширюють просвіт бронхів, небезпечні тим, що прискорюють прогресування хронічного бронхіту та наближають пневмофіброз – заміщення легеневої тканини на сполучну. Природні спазмолітики застосовуються внутрішньо та у вигляді інгаляцій.

До групи природних спазмолітиків відносяться:

• беладона;
• любисток;
• ромашка;
• календула;
• м'ята;
• материнка та інші.

Природні антисептики також можуть мати певну користь, проте очікувати від них великого ефекту не варто. Основним їх завданням може стати профілактика інфекцій шлунково-кишкового тракту на всій його протязі. Дані настої та відвари можна застосовувати внутрішньо та для полоскання ротової порожнини.

До групи природних антисептиків належать:

• кора сосни;
• гвоздика;
• журавлина;
• брусниця;
• чебрець;
• евкаліпт;
• базилік та інші.

Яка класифікація муковісцидозу?

Існує кілька форм муковісцидозу, які визначаються залежно від переважної поразки тих чи інших органів. Такий поділ дуже умовно, оскільки при даному захворюванні певною мірою уражаються всі органи та системи організму.

Залежно від переважаючих клінічних проявів розрізняють:

• легеневу форму;
• кишкову форму;
• змішану форму;
• стерті форми;
• меконіальний ілеус.

Легенева форма
Зустрічається у 15 – 20% пацієнтів та характеризується переважним ураженням легень. Захворювання зазвичай проявляється з перших років життя дитини. В'язкий слиз застряє в бронхах дрібного та середнього розміру. Зниження вентиляції легенів призводить до зменшення концентрації кисню у крові, у результаті відзначається порушення всіх внутрішніх органів ( насамперед центральної нервової системи). Також порушується захисна функція легень ( в нормі зі слизом видаляються мікрочастинки пилу, віруси, бактерії та інші токсичні речовини, що потрапляють у легені при диханні). Виникають інфекційні ускладнення ( пневмонії, бронхіти) призводять до пошкодження легеневої тканини та розвитку фіброзу ( розростання фіброзної, рубцевої тканини у легенях), що ще більше посилює дихальну недостатність.

Кишкова форма
Як перший прояв муковісцидозу зустрічається у 10% пацієнтів. Перші симптоми захворювання виявляються через 6 місяців після народження, коли дитина переходить на штучне вигодовування. живильні та захисні речовини, що містяться в материнському молоці, тимчасово припиняють розвиток захворювання). Поразка підшлункової залози призводить до нестачі травних ферментів, у результаті чого їжа не перетравлюється, а кишечнику переважають гнильні процеси. Порушення всмоктування поживних речовин призводить до гіповітамінозів, відставання у фізичному розвитку, дистрофічних змін у різних органах тощо.

Змішана форма
Зустрічається більш ніж у 70% випадків. Характеризується одночасною наявністю симптомів ураження дихальної та травної систем.

Стерті форми
Виникають у результаті різних мутацій гена, відповідального за розвиток муковісцидозу. Класичної клінічної картини захворювання у разі не спостерігається, а переважає поразка однієї чи кількох органів.

Стерті форми муковісцидозу можуть виявлятися:

• Синусітом –запаленням пазух носа, що розвиваються внаслідок порушення відтоку слизу з них, що створює сприятливі умови для розмноження патогенних мікроорганізмів.
• Повторними бронхітамитакож розвиваються при порушенні відтоку слизу, проте клінічні прояви виражені слабо, легенева тканина уражається меншою мірою і захворювання прогресує дуже повільно, що ускладнює діагностику.
• Чоловічим безпліддямрозвивається в результаті недорозвинення насіннєвого канатика або порушення прохідності сім'явивідної протоки.
• Жіночим безпліддямспостерігається при підвищеній в'язкості слизу в каналі шийки матки, внаслідок чого сперматозоїди ( чоловічі статеві клітини) не можуть проникнути в порожнину матки та запліднити яйцеклітину ( жіночу статеву клітину).
• Цирозом печінки –як ізольована форма муковісцидозу зустрічається дуже рідко, у зв'язку з чим пацієнтів тривалий час лікують від вірусних гепатитів та інших захворювань, яких насправді немає.

Меконіальний ілеус
Даним терміном позначається кишкова непрохідність, обумовлена ​​закупоркою кінцевого відділу клубової кишки меконієм ( першим калом новонародженої дитини, який являє собою клітини злущеного епітелію кишечника, амніотичну рідину, слиз та воду). Зустрічається приблизно в 10% новонароджених. Через 1 – 2 дні після народження у дитини здувається живіт, відзначається блювота жовчю, занепокоєння, яке згодом змінюється млявістю, зниженням активності та явищами загальної інтоксикації. підвищенням температури тіла, прискореним серцебиттям, змінами у загальному аналізі крові.).

Без термінового лікування може статися розрив кишечника та розвиток перитоніту. запалення очеревини – серозної оболонки, що покриває внутрішні органи), що часто закінчується смертю малюка.

Чи допомагає кінезітерапія при муковісцидозі?

Термін "кінезітерапія" включає комплекс процедур та вправ, які необхідно виконувати всім хворим з муковісцидозом. Дана методика сприяє виділенню мокротиння з бронхіального дерева, що покращує вентиляцію легень та знижує ризик розвитку безлічі небезпечних ускладнень.

Кінезітерапія включає:

• постуральний дренаж;
• вібраційний масаж;
• активний цикл дихання;
• позитивний тиск під час видиху.

Постуральний дренаж
Суть даного методу полягає в наданні тілу хворого на особливе положення, при якому відділення слизу від бронхів відбувається максимально інтенсивно. Перед початком процедури рекомендується прийняти медикаменти, що розріджують мокроту. муколітики). Через 15 - 20 хвилин хворий повинен лягти на ліжко таким чином, щоб голова виявилася дещо нижчою від грудної клітки. Після цього він починає перевертатися з одного боку на інший, зі спини на живіт і таке інше. Відокремлена при цьому мокрота стимулює кашльові рецептори у великих бронхах і виділяється з легенів разом із кашлем.

Вібраційний масаж
Принцип методу заснований на постукуванні по грудній клітці хворого. руками або за допомогою спеціального апарату). Створювані вібрації сприяють відділенню слизу від бронхів та виділенню із кашлем. Вібраційний масаж слід проводити 2 десь у день. Частота постукувань має становити 30 – 60 ударів за хвилину. Усього за 1 сеанс рекомендується проводити 3 – 5 циклів по 1 хвилині, між кожним з яких має робитися двохвилинна перерва.

Активний цикл дихання
Ця вправа передбачає чергування різних технік дихання, що в комплексі сприяє виділенню мокротиння з бронхів.

Активний цикл дихання включає:

• Контроль дихання.Дихати треба спокійно, повільно, не напружуючи м'яз живота. Ця вправа використовується у перервах між іншими типами дихання.
• Вправи для розширення грудної клітки.На даному етапі необхідно зробити максимально глибокий і швидкий вдих, затримати подих на 2 - 3 секунди і після цього видихати. Такий прийом сприяє проходженню повітря в перекриті слизом бронхи і призводить до її відокремлення та видалення. Виконувати цю вправу слід 2 – 3 рази, після чого переходити до форсованого видиху.
• Форсований видих.Характеризується різким, максимально повним та швидким видихом після глибокого вдиху. Це сприяє проходженню слизу у великі бронхи, звідки вона легше видаляється з кашлем. Після 2 – 3 форсованих видихів рекомендується протягом 1 – 2 хвилин виконувати техніку контролю дихання, після чого можна повторити весь комплекс.

Варто зазначити, що доцільність і безпеку такого методу може визначити тільки фахівець, тому перед початком використання описаної техніки рекомендується проконсультуватися з лікарем.

Позитивний тиск під час видиху
Даний метод забезпечує підтримання дрібних бронхів у відкритому стані під час видиху, що сприяє відходженню мокротиння та відновлення просвіту бронхів. З цією метою розроблені спеціальні пристрої, що являють собою дихальні маски, оснащені клапанами для підвищення тиску та манометром. приладом, що вимірює тиск). Застосовувати такі маски рекомендується 2 – 3 десь у день по 10 – 20 хвилин за сеанс. Не рекомендується підвищувати тиск у середині видиху більш ніж на 1 – 2 мм ртутного стовпа, оскільки це може призвести до травмування легень ( особливо у дітей).

Яка тривалість життя людей із муковісцидозом?

Тривалість життя при муковісцидозі може значно варіювати залежно від форми захворювання та дисциплінованості пацієнта. Статистично в середньому пацієнт із цим генетичним захворюванням живе від 20 до 30 років. Однак були зареєстровані і відхилення від вищезгаданих цифр як в одну, так і в іншу сторону. Мінімальна тривалість життя новонародженого з тяжкою формою муковісцидозу становила кілька годин. Максимальна зареєстрована тривалість життя при цій патології становила трохи більше 40 років.

Основними клінічними формами муковісцидозу є:

• легенева;
• кишкова;
• змішана.

Легенева форма муковісцидозу
Ця форма захворювання характеризується переважним ураженням легеневої системи. З самого раннього віку серозні залози бронхів і бронхіол виділяють густіший секрет, ніж зазвичай у здорових людей. Це призводить до того, що їхній просвіт суттєво звужується, ускладнюючи циркуляцію повітря. Крім того, слиз є прекрасним середовищем для розмноження мікробів, що викликають запальні процеси в легеневій тканині. Секрет альвеолоцитів ( клітин, що вистилають поверхню дихальних альвеол) також згущується, що погіршує газообмін між атмосферним повітрям та кров'ю.

У міру дорослішання такий хворий часто переносить пневмонії, що характеризуються вкрай тяжким перебігом. Це призводить до заміщення слизової оболонки бронхів та навколишньої м'язової тканини на нефункціональну сполучну тканину, що ще сильніше звужує бронхи та посилює циркуляцію повітря в них. Через 5 – 10 років більшість легеневої тканини перетворюється на сполучну. Цей процес називається пневмофіброзу. Паралельно утруднюється циркуляція крові через легені, що змушує серце активніше її проштовхувати. В результаті праві відділи серця гіпертрофуються ( збільшуються у розмірах), щоб підтримати достатню насосну функцію у малому колі кровообігу. Проте всьому є межа, і серцевий м'яз також може збільшуватися лише до певної межі. За межею цієї межі компенсаторні здібності серцевого м'яза вичерпуються, що проявляється серцевою недостатністю. Серцева недостатність, що розвивається, на тлі існуючої легеневої недостатності швидко прогресує, що значно погіршує стан пацієнта.

Відповідно до патогенезу хвороби розроблено кілька стадій перебігу муковісцидозу. Для них властиві певні структурні зміни легень та серця, які визначають тривалість кожної конкретної стадії у місяцях чи роках.

Клінічними стадіями легеневої форми муковісцидозу є:

• Стадія непостійних функціональних змін ( триває до 10 років). Характеризується періодичним сухим кашлем, задишкою при виражених фізичних навантаженнях, хрипами в легенях.
• Стадія хронічного бронхіту ( від 2 до 15 років). Характеризується кашлем з мокротою, задишкою при помірних фізичних навантаженнях, блідістю шкірних покривів. Часто рецидивують інфекційні ускладнення. пневмонії, бронхіти і так далі). Для цієї стадії також характерна поява перших ознак відставання у фізичному розвитку.
• Стадія хронічного бронхіту, асоційованого з ускладненнями від 3 до 5 років). Характеризується задишкою при найменшому фізичному навантаженні, блідістю або синюшністю шкіри та слизових оболонок, вираженим відставанням у фізичному розвитку. Завжди є інфекційні ускладнення - пневмонії, абсцес легені. утворення в легеневій тканині порожнини, заповненої гноєм) і так далі.
• Стадія тяжкої серцево-легеневої недостатності ( кілька місяців, рідше за півроку). Задишка з'являється і в спокої, прогресують набряки ніг та нижньої частини тулуба. Відзначається виражена слабкість, аж до нездатності хворого на самообслуговування.

При найбільш сприятливому перебігу легенева форма муковісцидозу виявляється у віці старше 5 років, проходить по черзі всі стадії і призводить до смерті хворого у віці 30 - 35 років.

При несприятливому перебігу легеневої форми муковісцидозу дитина народжується відразу з другою або третьою стадією хвороби, що залишає їй у кращому разі кілька років життя. При цьому дитина змушена постійно перебувати в лікарні для лікування, що підтримує.

Кишкова форма муковісцидозу
Ця форма проявляється переважним ураженням залоз зовнішньої секреції шлунково-кишкового тракту. Йдеться про слинні залози, екзокринну ( зовнішньосекреторний) частини підшлункової залози та залозах кишечника.

Першою ознакою кишкової форми муковісцидозу у новонародженого може стати меконієва непрохідність. Меконієм називається перший стілець новонародженого, що містить в основному відлущені клітини кишечника та амніотичну рідину. Іншими словами, в нормі меконії є відносно м'якими і виділяється без труднощів. У здорової дитини меконії відходить на перший, рідше на другий день життя. При муковісцидозі меконій не виходить більш тривалий час, а у важких випадках викликає непрохідність кишечника з усіма ускладненнями.

Причиною утворення меконієвої пробки є відсутність або виражений дефіцит трипсину – основного ферменту підшлункової залози. Внаслідок цього, а також через утворення густого секрету кишкових залоз слиз скупчується у ілеоцекального клапана – місця переходу тонкого кишечника в товстий. У міру накопичення слизу вона перешкоджає проходженню їжі та газів у товстий кишечник, викликаючи гостру кишкову непрохідність, яка без термінового хірургічного лікування призводить до смерті дитини.

У старшому віці кишкова форма муковісцидозу набуває характерної клінічної картини. У зв'язку з тим, що слинні залози виділяють густу слину, утруднюється пережовування їжі та формування харчової грудки. Виразок шлунка у таких хворих практично не буває, оскільки густий слиз, що покриває його стінку, захищає її ще ефективніше, ніж у здорових людей. Однак ерозії та виразки дванадцятипалої кишки зустрічаються часто, оскільки кишкові залози та підшлункова залоза не виділяють достатньо бікарбонатів, що нейтралізують кислий шлунковий сік. В результаті він дратує слизову оболонку дванадцятипалої кишки настільки сильно, що викликає її пошкодження.

Секрет підшлункової залози є занадто густим і тому виділяється в просвіт кишечника повільно. Ця особливість призводить до двох негативних моментів. Першим є те, що ферменти підшлункової залози активуються в її внутрішніх протоках, а не в кишечнику. як у здорової людини). В результаті ці ферменти перетравлюють саму підшлункову залозу зсередини, викликаючи хронічний рецидивуючий панкреатит, який деформує протоки ще сильніше, збільшуючи ймовірність чергового рецидиву панкреатиту.

Другим негативним моментом є як якісна, так і кількісна недостатність ферментів підшлункової залози, що веде до недостатнього перетравлення їжі. Неперетравлена ​​їжа не здатна всмоктатися в кишечнику і виділяється зі стільцем практично у незміненому вигляді. Організм же страждає, оскільки від народження недоотримує поживних речовин. Це призводить до відставання у фізичному розвитку, ослаблення імунітету. захисної системи організму) та інших ускладнень.

Така клінічна форма муковісцидозу найбільш сприятлива для пацієнта, якщо вона зустрічається ізольовано ( без легеневих проявів). З огляду на те, що ускладнення кишкової форми муковісцидозу менш небезпечні для життя і раптова смерть з їхньої причини є рідкістю, тривалість життя таких пацієнтів може досягати 30 років і більше.

Змішана форма муковісцидозу
Є найбільш небезпечною, оскільки поєднує в собі клініку легеневої та кишкової форм. Виражені порушення роботи дихальної та травної систем не дозволяють організму створити здоровий резерв, водночас виснажуючи його. Тривалість життя таких пацієнтів при хорошому догляді та правильно підібраному лікуванні рідко сягає 20 років.

На закінчення необхідно відзначити, що тривалість і якість життя хворого на муковісцидоз багато в чому залежить від дисциплінованості самого пацієнта і турботи його близьких. Такі пацієнти потребують щоденних процедур та лікарських засобів. Чим ретельніше пацієнт та його рідні стежитимуть за його станом здоров'я, тим довше він житиме.

Чи впливає муковісцидоз на вагітність?

Хворим на муковісцидоз жінок завагітніти вкрай складно, але можливо. Тим не менш, під час самої вагітності може розвинутися цілий ряд ускладнень, що становлять небезпеку для здоров'я та життя матері та плоду.

У нормальних умовах залози каналу шийки матки виділяють слиз. Вона досить густа і в'язка, виконує захисну функцію і зазвичай непроникна для бактерій, вірусів або інших мікроорганізмів, у тому числі для сперматозоїдів. чоловічих статевих клітин). У середині менструального циклу під впливом гормональних змін відбувається розрідження слизу шийки, внаслідок чого сперматозоїди можуть проникнути через неї в порожнину матки, досягти яйцеклітини і запліднити її, тобто настане вагітність. При муковісцидозі розрідження слизу не відбувається. Крім того, її в'язкість ще більше підвищується, що значно ускладнює процес запліднення.

Вагітність при муковісцидозі може стати причиною:

• Цукровий діабет.Вагітність сама по собі привертає до розвитку даного захворювання, що зумовлено перебудовою обміну речовин у жіночому організмі. Оскільки одним із постійних проявів муковісцидозу є ураження підшлункової залози ( клітини якої в нормі секретують гормон інсулін, відповідальний за використання глюкози в організмі), стає зрозумілим, чому цукровий діабет у вагітних жінок із муковісцидозом зустрічається значно частіше, ніж у решті популяції.
• Дихальна недостатність.Основним проявом муковісцидозу є ураження легеневої тканини, що полягає у закупорці бронхів в'язким слизом та частих інфекційних захворюваннях. Результатом тривало прогресуючих патологічних процесів є фіброз легень ( тобто заміщення нормальної тканини рубцевою, сполучною тканиною), що призводить до значного зменшення дихальної поверхні легень. Здавлювання легенів плодом, що росте, може посилити перебіг захворювання, а за наявності поширеного фіброзного процесу призвести до розвитку дихальної недостатності.
• Серцевої недостатності.Поразка серця при муковісцидозі обумовлена ​​патологією легень. В результаті фіброзу легеневої тканини серцю доводиться збільшуватися в розмірах, щоб проштовхувати кров у легеневі судини, тиск яких підвищений. Під час збільшення маси плода навантаження на серце ще більше збільшується. тому що воно змушене працювати «за двох»), а під час пологів вона зростає у кілька разів, що може призвести до гострої серцевої недостатності та загибелі матері та плода. Саме тому жінкам з муковісцидозом рекомендується регулярно спостерігатися у гінеколога протягом усього періоду вагітності, а також віддавати перевагу штучному розродженню. кесаревого розтину).
• Недорозвинення плоду та викидня.Хронічна дихальна та/або серцева недостатність під час вагітності призводить до недостатнього постачання плоду киснем. Крім того, порушення всмоктування поживних речовин у кишечнику хворої матері також відбивається на харчуванні ембріона, що росте. Результатом описаних процесів може стати внутрішньоутробна загибель плода та викидень, загальне недорозвинення плода, аномалії розвитку різних органів та систем тощо.

Муковісцидоз – спадкове захворювання, що вражає екзокринні залози органів дихальної та травної системи. За розвиток захворювання відповідає трансмембранний регулятор провідності іонів Na і CI - ген, розташований на довгому плечі 7-ої хромосоми. Сьогодні відомо кілька сотень різновидів його мутацій, що призводять до розвитку невиліковного захворювання із тією чи іншою клінічною картиною.

Назва хвороби походить від поєднання слів "mucus", що в перекладі означає "слиз", і "viscus" - "пташиний клей", що відрізняється особливою в'язкістю. Термін було введено в обіг у 1944 році, але сьогодні він використовується далеко не у всіх країнах. Муковісцидоз відомий також як кістозний фіброз. Складне та небезпечне захворювання передається у спадок від батьків до дітей і може виявлятися у будь-якому віці. Найчастіше перші прояви хвороби спостерігаються відразу після народження і наростають у міру її прогресування.

Особливості перебігу муковісцидозу у дорослих

Муковісцидоз - невиліковне захворювання, що вражає в основному легеневу систему та органи шлунково-кишкового тракту. Чоловіки і жінки однаково схильні до розвитку хвороби, якщо їхнім батькам поставлений діагноз «муковісцидоз», або вони є носієм дефектного гена. Вилікувати хворобу на сьогоднішній день неможливо. Саме тому основне завдання для лікарів та самих пацієнтів – уповільнити прогресування хвороби та уникнути розвитку ускладнень. При своєчасній діагностиці муковісцидозу та грамотному наданні медичної допомоги тривалість життя хворих у середньому становить від 20 до 30 років.

Відмінності між перебігом хвороби у чоловіків і жінок полягають лише в особливостях роботи деяких систем їхнього організму, уражених муковісцидозом. Генетичне захворювання призводить до значного підвищення в'язкості секретів, що виробляються екзокринними залозами. Так, у чоловіків при муковісцидозі насіннєва рідина стає в'язкою і не може проходити через сім'явивідну протоку при еякуляції. Найчастіше це призводить до безпліддя.

Муковісцидоз у жінок

Генетичне захворювання не впливає репродуктивну систему жіночого організму. Однак, в'язкість слизу, що покриває оболонку шийки матки, перешкоджає проникненню сперматозоїдів і у рази ускладнює процес запліднення. Жінка з таким діагнозом може завагітніти, але на це у неї піде набагато більше часу, ніж у здорових представниць прекрасної статі.

Варто зазначити, що при поставленому діагнозі чоловіки і жінки повинні з максимальною відповідальністю підходити до питання планування дитини. Адже від того, чи є батьки здоровими, чи хворі на муковісцидоз, чи їх ДНК містить дефектний ген, залежить життя майбутнього малюка.

Чи можлива вагітність при муковісцидозі?

Шийковий слиз у репродуктивній системі жіночого організму – це не тільки надійний захист від хвороботворних мікроорганізмів, а й «ворота» для проходження чоловічих статевих клітин. У здорових жінок густота слизу шийки під час овуляції знижується, що сприяє проникненню сперматозоїдів і, відповідно, зачаттю дитини. У жінок, хворих на муковісцидоз, в'язкість секрету репродуктивної системи підвищена завжди, тому завагітніти їм набагато складніше.

Муковісцидоз при вагітності: можливі ускладнення

У міру розвитку сучасної медицини у питаннях лікування муковісцидозу тривалість життя пацієнтів зростає. І сьогодні пацієнти жіночої статі досягають дітородного віку і можуть замислюватися про створення власної сім'ї та дітей. Хворі на муковісцидоз жінки цілком можуть виносити малюка. Але при цьому їм потрібне постійне спостереження лікаря. Серед ускладнень хвороби при вагітності слід зазначити:

• Дихальну недостатність матері.

Прогресуючи, муковісцидоз із ураженням легень проявляється різними деструктивними процесами. Одним із таких процесів є фіброз легень, при якому дихальна поверхня органу зменшується. При вагітності в міру збільшення плода відбувається здавлювання легенів, уражених фіброзним процесом, що призводить до розвитку небезпечного ускладнення.

• Серцеву недостатність.

Фіброз легеневої тканини призводить до збільшення розмірів серця, яке працює із підвищеною силою, забезпечуючи циркуляцію крові. Муковісцидоз у дорослих жінок, що виношують малюка, може призвести до розвитку гострої серцевої недостатності в процесі пологів.

• Мимовільні викидні або неповноцінний розвиток плода.

Надмірне навантаження на системи органів, уражених муковісцидозом, може призвести до кисневого голодування плода або недостатнього надходження в організм поживних речовин, що формується.

Крім того, хворі на муковісцидоз жінки при вагітності більш схильні до розвитку цукрового діабету. Зумовлено це тим, що генетичне захворювання часто супроводжується ураженням органів шлунково-кишкового тракту і, зокрема, підшлункової залози. Порушення в роботі органу, що виконує як екзокринну, так і ендокринну функцію, призводять до зниження вироблення гормону інсуліну, який відповідає за нормалізацію рівня цукру в крові. Нестача інсуліну є першорядною причиною розвитку цукрового діабету.

Якщо в одного з батьків поставлений діагноз «муковісцидоз», або хтось із них є носієм дефектного гена, ймовірність народити здорову дитину все ж таки існує. Визначити наявність такого гена у плода можна ще першому триместрі вагітності. Якщо відповідний аналіз не було проведено в належний термін, існує ціла низка діагностичних процедур, що проводяться відразу після народження малюка або в будь-який період його життя.

Муковісцидоз у новонароджених

При такому захворюванні, як муковісцидоз, симптоми можуть проявлятися відразу після народження дитини, у перший рік її життя, у дошкільному або підлітковому віці. При народженні у малюка відразу може розвинутись кишкова непрохідність. У такому разі основним симптомом муковісцидозу є відсутність відходження меконію та поява ознак, пов'язаних з порушеннями в роботі травної системи, наприклад, здуття живота, блювання, механічної жовтяниці та ін. У дітей, які харчуються грудним молоком матері, перші симптоми захворювання можуть з'явитися після їх переведення на штучне вигодовування.

Хворі на муковісцидоз у підлітковому віці

У деяких випадках муковісцидоз з народження дитини може протікати безсимптомно. Перші ознаки захворювання у разі виникають як і дошкільному, і у підлітковому віці. Велику роль лікуванні муковісцидозу в дітей віком грає рання його діагностика. Тому, якщо хтось із батьків хворий або є носієм дефектного гена, необхідно повідомити це лікаря та пройти відповідне обстеження відразу після народження малюка. Якщо батьки не знають, чи є носіями мутантного гена CFTR, але в роді одного з них були випадки муковісцидозу у дітей або дорослих, пройти обстеження також необхідно.

CFTR – ген, який є трансмембранним регулятором муковісцидозу. Розташований він у 7 хромосомі. Його основне завдання – кодування синтезу спеціального білка, який відповідає за транспорт іонів хлору через мембрану клітини. Мутації в гені CFTR є єдиною причиною розвитку муковісцидозу. Варіацій мутації даного гена налічується понад п'ять сотень, і кожна їх викликає захворювання з різною мірою вираженості симптомів і швидкістю прогресування.

Мутація гена CFTR та розвиток муковісцидозу

Дефекти трансмембранного гена муковісцидозу призводять до порушення хімічних процесів у клітинах залоз зовнішньої секреції. Клітини починають накопичувати іони хлору, що, у свою чергу, сприяє активному приєднанню іонів натрію. Така реакція стимулює накопичення води всередині клітин екзокринних залоз, що призводить до зневоднення навколоклітинних тканин. Зважаючи на подібні порушення значно підвищується в'язкість секрету, що виробляється екзокринними залозами. Муковісцидоз у дітей та дорослих вражає всі залози зовнішньої секреції, але найбільшу шкоду захворювання завдає шлунково-кишковому тракту та бронхолегеневій системі.

Передача гена від батьків дітям

Муковісцидоз – виключно спадкове захворювання, яке передається безпосередньо від батьків до дітей. Випадки, коли обоє батьків хворі, досить рідкісні, оскільки у чоловіків у більшості випадків хвороба призводить до безпліддя, а у жінок значно знижує шанси на успішне зачаття. Але часто чоловіки та жінки навіть не підозрюють, що є носіями дефектного гена CFTR.

У процесі зачаття при формуванні клітин ембріона з'єднуються двадцять три жіночі і двадцять три чоловічі хромосоми. Дитина у своїй успадковує генетичну інформацію від обох батьків. Якщо і чоловік, і жінка є носіями дефектного гена, у 50% випадків діти також знаходять цей ген, але не хворіють на муковісцидоз, у 25% є повністю здоровими, і ще у 25% випадків у них розвивається успадковане захворювання. Якщо один із батьків є носієм пошкодженого гена, а другий здоровий, діти з 50% ймовірністю можуть народитися або здоровими, або також успадкувати цей ген.

Щоб визначити рівень ризику народження хворої дитини, парі, що планує сім'ю, необхідно пройти генетичний тест. Робити це обов'язково:

• парі, де один або відразу два партнери хворі або є носіями дефектного трансмембранного регулятора муковісцидозу;
• тим, у кого в роду були люди, які страждають на дане спадкове захворювання;
• сім'ї, в яких вже є дитина, хвора на муковісцидоз.

Таке дослідження допоможе парі оцінити ризик зачаття дитини. Якщо зачаття вже відбулося, майбутні батьки можуть розвіяти свої побоювання або підтвердити їх за допомогою пренатальної діагностики.

Форми муковісцидозу

У сучасній медичній практиці прийнято класифікувати муковісцидоз у дорослих та дітей за формами. Визначення форми розвитку захворювання залежить від того, ураження яких систем органів спостерігаються у пацієнта. Найбільш поширені легенева та кишкова форма хвороби, що вражає, відповідно, дихальну та травну системи організму. Але найчастіше зустрічається змішана форма захворювання, що характеризується одночасним ураженням обох систем.

Муковісцидоз легень – друга за поширеністю форма спадкового захворювання. Діагностують її у 15-20% випадків. Дефектний ген, провокуючи скупчення в клітинах тканин органів респіраторної системи іонів хлору і натрію, що притягають воду, забезпечує підвищену в'язкість секретів, що їх продукують. Це призводить до звуження просвітів бронхів та бронхіол, їх закупорки пробкою з в'язкого слизу, а також до недостатньої циркуляції повітря.

Муковісцидоз легень може виявлятися у дітей з перших днів життя або в будь-який інший час у процесі їх дорослішання. Симптоматика захворювання може спостерігатися, наприклад, на тлі ГРВІ. Пробки із густого слизу в просвітах бронхів і бронхіол у процесі розвитку хвороби створюють ідеальне середовище для інфікування стафілококом, гемофільною або синьогнійною паличкою, а також іншими бактеріями або навіть цілими групами патогенних мікроорганізмів. На тлі інфікування муковісцидоз у дорослих та дітей супроводжується рецидивуючими бронхітами та пневмоніями. У міру прогресування хвороби в організмі відбуваються незворотні зміни: деформується грудна клітка, розвиваються бронхоектази, пневмосклероз, ефмізема, збільшується у розмірах, що працює у посиленому режимі, серце. На пізніших стадіях розвитку муковісцидозу легень у пацієнтів розвивається дихальна та нерідко серцева недостатність.

Кишкова форма

Муковісцидоз кишкової форми діагностується у 5-10% пацієнтів. Перебіг хвороби супроводжується порушеннями роботи травної системи, викликаними недоліком вироблення ферментів підшлункової залози. Такої форми муковісцидоз у новонароджених проявляється, як правило, після переведення дитини з грудного вигодовування на штучне. Принаймні прогресування захворювання в дітей віком спостерігаються відставання у фізичному розвитку, і уповільнюється зростання кісткових тканин. У дорослому віці у пацієнтів з діагнозом кишкової форми муковісцидозу виявляються порушення в роботі бронхолегеневої системи, і захворювання набуває змішаної форми.

Діти, у яких з народження або в перші роки життя поставлений діагноз "муковісцидоз кишкової форми", погано набирають вагу, хоча апетит при цьому зберігається. Порушення перетравлення їжі (розщеплення білків, жирів та вуглеводів) провокують розвиток застоїв у кишечнику, на тлі чого виникає здуття живота, підвищена газоутворення та різкий запах калу. Патологічні зміни в органах травної системи можуть супроводжуватись хворобливими відчуттями. Прогресуючи, муковісцидоз кишкової форми супроводжується розвитком порушень відтоку жовчі, жировою інфільтрацією та навіть цирозом печінки.

Змішана форма

Захворювання змішаної форми діагностується, якщо у пацієнта спостерігається відразу легенева та кишкова форми муковісцидозу. Відбувається це приблизно 65-75% випадків. Змішана форма хвороби вважається найважчою. Супроводжують її, як правило, симптоми різних порушень з боку дихальної, так і травної систем.

Вже з моменту зачаття зумовлено, чи буде дитина хворіти на муковісцидоз, народиться вона здоровою або стане носієм дефектного гена. Приблизно 10-15% всіх випадків симптоми муковісцидозу у новонародженого виявляються в перші дні його життя. Основний ознака хвороби у своїй – меконіальний ілеус. Меконій – це первородний кал немовля, яке виходить зазвичай у першу добу після його появи світ. При муковісцидозі в'язкий і надто густий меконій закупорює просвіт кишківника. У дитини може спостерігатися здуття живота та блювання. У такому разі йому потрібна термінова лікарська допомога.

Якщо батьки не знають про те, що вони є носіями дефектного гена, і дитина народжується хворим на муковісцидоз, визначити захворювання допоможе тільки лабораторна діагностика. Більшість симптомів муковісцидозу неспецифічна, що може підштовхувати до постановки невірного діагнозу. Такими симптомами є:

• підвищена солоність поту;
• поганий набір ваги при нормальному апетиті;
• порушення травлення (діарея, часті позиви до дефекації, жирний та смердючий стілець);
• потовщення кінчиків пальців як на руках, так і на ногах;
• хрипи та свистяче дихання, як при бронхіті;
• частий продуктивний кашель, у якому мокрота виділяється рясно і має густу консистенцію.

Крім того, у пацієнтів, які страждають на муковісцидоз, як у дорослих, так і у дітей, може спостерігатися ректальний пролапс (випадання прямої кишки).

Перелічені симптоми можуть говорити про наявність різних захворювань і є ознаками, характерними лише муковісцидозу. Саме тому потрібне проведення диференціальної діагностики.

При такому діагнозі, як муковісцидоз, симптоми захворювання виявляються в міру його прогресування. Структурні зміни в легеневій та травній системі з роками посилюються навіть за наявності своєчасного лікування. Так, при муковісцидозі легень виділяють кілька стадій його розвитку:

• Непостійні функціональні зміни.

Тривалість такої стадії може сягати 10 років. У цей період у пацієнтів може спостерігатися сухий кашель, прослуховуватися свистячі хрипи в легенях, виявлятися задишка (при фізичних навантаженнях).

• Хронічний бронхіт.

Ця стадія триває у кожного пацієнта по-різному, але у середньому її тривалість становить 2-15 років. Наслідки муковісцидозу легеневої форми виявляються у вигляді кашлю з рясним виділенням в'язкого мокротиння, частою появою задишки та вираженою блідістю шкіри. До клінічної картини можуть приєднуватися ознаки інфекційних захворювань, наприклад, бронхіту або пневмонії.

• Ускладнення хронічного бронхіту.

Стадія може тривати від 3 до 5 років. На такому етапі розвитку ознак муковісцидозу задишка у пацієнтів з'являється навіть за мінімальної фізичної активності. Шкірні покриви стають блідими, іноді набувають синюшного кольору. Діти спостерігається помітне відставання у розвитку. Як інфекційні ускладнення на даній стадії може розвиватися пневмонія та інші небезпечні для життя пацієнта захворювання.

• Тяжка серцево-легенева недостатність.

Така стадія є завершальною у розвитку муковісцидозу та призводить до смерті пацієнта. Тривати вона може від кількох місяців до півроку. Навіть у стані спокою у людини з'являється задишка, розвивається набряклість ніг.

Тривалість життя пацієнтів, хворих на муковісцидоз, залежить від того, наскільки інтенсивно розвивається захворювання. Якщо муковісцидоз у новонароджених не проявляється симптоматично, і перші його ознаки вдається виявити у віці після 5 років, такий прогноз для пацієнта стає найбільш сприятливим.

Муковісцидоз та серцева недостатність

Серцева недостатність – ускладнення муковісцидозу легеневої форми. Хронічні захворювання, що вражають бронхолегеневу систему, призводять до недостатнього насичення тканин киснем. Зазнаючи структурних змін, обсяг функціонуючої тканини легень зменшується. Внаслідок цього, серцю доводиться працювати з подвоєною силою, намагаючись забезпечити циркуляцію крові в тканинах легень, що зазнали патологічних змін. Така напруга поступово призводить до збільшення серця в розмірах, що надалі загрожує пацієнтам із діагнозом «муковісцидоз» розвитком серцевої недостатності. Основними її симптомами виступають:

• прискорене серцебиття (тахікардія);
• поява задишки за відсутності фізичної активності;
• розвиток ціанозу шкіри, що проявляється спочатку частково, потім розповсюджується по всьому тілу.

При такому діагнозі, як муковісцидоз, допомога лікарів постійно потрібна пацієнтові. Правильний підхід до лікування хвороби дозволить уповільнити її прогресування та значно полегшити стан хворого.

Якщо у пацієнта діагностовано муковісцидоз, ознаки ураження травної системи в першу чергу виявлятимуться порушеннями функцій підшлункової залози. Цей орган виробляє ферменти, необхідні розщеплення білків, жирів і вуглеводів, які у організм разом із їжею. При муковісцидозі кишкової форми у пацієнтів найчастіше розвивається. Запальне захворювання хронічної форми вражає підшлункову залозу, що згодом призводить до утворення сполучної тканини дома ділянок, що виробляють травні ферменти. Для такого патологічного процесу характерно:

• відчуття тяжкості у верхніх відділах живота, що виникає в процесі їди або після нього;
• здуття живота, що виникає на тлі неповного перетравлення їжі, що надходить в організм;
• діарея, зумовлена ​​недостатнім перетравленням жирів.

При муковісцидозі панкреатит супроводжується порушенням всмоктування поживних речовин та вітамінів. З огляду на цього у дитячому віці нерідко діагностується затримка загального розвитку. Крім того, нестача поживних речовин та вітамінів відбивається на роботі імунної системи, не здатної протистояти інфекціям.

На ранніх стадіях розвитку муковісцидозу порушення у роботі печінки та жовчних шляхів практично не виявляються. У міру прогресування хвороби може збільшитися в розмірах печінка, а також розвинутись застій жовчі, що призводить до закупорки жовчовивідних шляхів пробкою із густого слизу, що у свою чергу викликає механічну жовтяницю.

Муковісцидоз: діагностика

Основними методами діагностики муковісцидозу є збір анамнезу, клінічні та лабораторні дослідження. Оскільки захворювання є спадковим, важливу роль при його виявленні відіграє збір інформації про пацієнта, наявність у його роді людей, які є носіями дефектного гена або хворіють на муковісцидоз. Клінічне обстеження дозволяє виявити зовнішні ознаки порушень у роботі певних систем організму, властивих даному захворюванню. За допомогою лабораторних досліджень фахівці зможуть спростувати або підтвердити хворобу, а також оцінити рівень ураження організму.

Сьогодні найпоширенішими аналізами на муковісцидоз є:

• проведення генетичних досліджень, що дозволяють визначити наявність дефектного гена та його мутацію;
• потові проби, призначені для визначення концентрації іонів хлору та натрію в рідині, що виробляється потовими залозами;
• пренатальний аналіз, використовуваний виявлення дефектного гена у плода під час внутрішньоутробного розвитку;
• неонатальний скринінг, який використовується для діагностики муковісцидозу у новонароджених.

Кожна з перелічених вище діагностичних методик відрізняється певною точністю результату та доступністю для пацієнтів, які проживають у тому чи іншому регіоні.

Допологове дослідження ДНК плода на муковісцидоз – діагностика, що дозволяє визначити, чи дитина носієм дефектного гена. Така діагностична процедура актуальна для батьків, які самі є носіями гена CFTR, або в їх сім'ї вже народжувалась хвора дитина. Такий аналіз на муковісцидоз може проводитись за допомогою дослідження будь-якого матеріалу, що містить ДНК плода:

• на 9-14 тижні може проводитися забір хоріональних ворсин;
• на 16-21 тижні виконується забір амніотичної рідини, що оточує плід у процесі внутрішньоутробного розвитку;
• з 21 тижня аналіз на муковісцидоз може виконуватись за допомогою дослідження пуповинної крові плода.

Чим раніше буде виявлено дефектний ген у плода, тим більше батькам залишається часу для ухвалення рішення, зберігати вагітність чи ні.

Генетичні дослідження

Дослідження ДНК дозволяє визначити муковісцидоз приблизно у 90% випадків. Аналіз спрямовано виявлення конкретної мутації гена. Як правило, для визначення захворювання достатньо провести аналіз на ті мутації трансмембранного регулятора муковісцидозу, які поширені в регіоні, де мешкає пацієнт. Матеріал для генетичних досліджень отримують за допомогою венозної забору крові у пацієнта.

Єдиний недолік генетичної діагностики муковісцидозу полягає у його високій вартості та недоступності для населення багатьох регіонів країни. Проте генетичні дослідження є особливо важливими не тільки для самих пацієнтів. Їх результати активно використовуються при розробці способів, які змогли б зробити життя пацієнтів ще більш якісним та тривалим.

Потова проба

При такому захворюванні, як муковісцидоз, діагностика за допомогою проведення потової проби є найбільш поширеною. Ця діагностична методика була розроблена в 1959 році. Її проведення полягає у дослідженні поту пацієнта на рівень вмісту в ньому іонів натрію та хлору. Для активації роботи потових залоз використовують іонофорез пілокарпін. Впливаючи слабкими розрядами струму препарат вводять підшкірно. Після початку дії проводиться збір поту. Для діагностики муковісцидозу потрібно щонайменше 100 мг рідини.

Для аналізу також можуть використовуватися спеціальні аналізатори поту. Потові проби необхідно проводити тричі із дотриманням певних проміжків часу. Варто відзначити, що за наявності деяких захворювань, наприклад, ВІЛ-інфекції або целіакії, результат потових проб може бути як хибнонегативним, так і хибнопозитивним. Тому при отриманні позитивного результату потових проб та наявності ознак муковісцидозу необхідне виконання генетичного тесту.

Обстеження новонароджених

Неонатальний біохімічний скринінг визначення муковісцидозу у Росії є обов'язковим з 2006 року. Такий діагностичний захід дозволяє в найкоротші терміни визначити муковісцидоз та розпочати лікування. Проводиться скринінг так:

• на 4-5 день після народження у дитини береться кров із п'яти, що досліджується за допомогою спеціального тест-бланку;
• за позитивного результату аналізу необхідно проведення повторного тесту;
• якщо результати не змінилися, проводиться потова проба;
• для остаточної постановки діагнозу дитина повинна бути під суворим наглядом лікаря протягом першого року життя.

Якщо після всіх досліджень у дитини підтверджується діагноз «муковісцидоз», лікування слід починати негайно, щоб уникнути швидкого прогресування хвороби та розвитку ускладнень.

Лабораторна та інструментальна діагностика

Інші лабораторні дослідження та методи інструментальної діагностики спрямовані на визначення порушень у роботі уражених хворобою систем органів. Пацієнтам регулярно треба здавати загальний аналіз крові, аналіз калу і мокроти, що виділяється при кашлі. Ультразвукове дослідження необхідно, наприклад, при ураженнях печінки, жовчного міхура або серцевого м'яза. Рентгенографічне обстеження грудної клітини проводиться для оцінки стану бронхів та легень, своєчасного виявлення загострень та розвитку ускладнень.

При діагнозі «муковісцидоз» лікування потребує чимало часу та сил. Основна його мета – уповільнення прогресування хвороби та запобігання розвитку ускладнень. Лікування муковісцидозу є симптоматичним. Воно включає не тільки медикаментозну терапію, а й застосування інших методик лікування, наприклад, кінезітерапії, дієтотерапії та лікувальної фізкультури. При такому захворюванні, як муковісцидоз, лікування спрямоване на:

• створення ідеальних умов повноцінного життя пацієнтів;
• захист організму пацієнта від респіраторних інфекцій чи своєчасне їх лікування;
• огородження пацієнта від стресів, що негативно відбиваються на стані імунної системи;
• забезпечення здорового раціону, що містить підвищений обсяг жирів.

Сучасне лікування муковісцидозу передбачає використання різних терапевтичних методик на будь-якому етапі розвитку захворювання. Вони допомагають не лише впоратися із загостреннями, а й підтримувати організм у періоди ремісій.

Терапія шлунково-кишкового тракту

Порушення в роботі підшлункової залози призводить до нестачі вироблення травних ферментів, що розщеплюють жири, білки та вуглеводи. Для відновлення цієї функції пацієнтам, хворим на муковісцидоз кишкової та змішаної форми, призначаються лікарські препарати, що містять панкреатичні ферменти. Дозування препаратів та схема їхнього прийому призначається індивідуально за результатами проведених лабораторних досліджень. Таке лікування призначене для нормалізації травного процесу та запобігання розвитку ускладнень, наприклад, гіповітамінозу.

Якщо при прогресуванні муковісцидозу спостерігаються порушення в роботі печінки, пацієнтам призначається прийом лікарських препаратів, які захищають орган від руйнівної дії токсинів та інших речовин, що надходять у кров унаслідок порушення обмінних процесів.

Лікування легеневої форми муковісцидозу

Підхід до лікування легеневої форми муковісцидозу має бути комплексним. Терапевтичні заходи включають:

• Прийом муколітиків.

Препарати такої дії використовуються для розрідження бронхіального секрету та стимуляції очищення бронхіального дерева від густого та в'язкого мокротиння.

• Інгаляції та прогрівання.

Такі фізіопроцедури дозволяють розширити кровоносні судини легень та бронхи, покращивши повітряну прохідність.

• Прийом протизапальних засобів.

Препарати, дія яких спрямована на усунення запального процесу у тканинах дихальних шляхів, можуть призначатися як у формі таблеток, так і у формі інгаляцій.

• Кінезітерапія.

Така методика особливо ефективна у комплексі з прийомом муколітиків. Постуральний дренаж, клопфмасаж, перкусія та спеціальні дихальні вправи забезпечать ефективне виведення розрідженого мокротиння з бронхів та легень.

• Прийом антибіотиків.

Препарати антибіотичної дії показані пацієнтам із інфекційними ураженнями органів дихальної системи. Призначення препаратів залежить від типу інфекції і має виконуватися виключно лікарем за результатами проведених лабораторних досліджень.

• Фізичні вправи.

Люди, які хворіють на муковісцидоз, для зміцнення організму та підтримки фізичної форми можуть займатися бадмінтоном, гольфом, велосипедною та верховою їздою, плаванням та ін.

• Дієтотерапія.

Щоденний раціон пацієнтів при муковісцидозі повинен складатися із продуктів, багатих на білок. Об'єм споживаних жирів не повинен обмежуватися.

Будь-які рецепти для лікування муковісцидозу повинен призначати лише лікар. Самостійний прийом лікарських препаратів не тільки не принесе необхідного результату, а й виявиться небезпечним для життя та пацієнта. Так, наприклад, людям з діагнозом «муковісцидоз» заборонено прийом препаратів, що пригнічують кашель.

Лікування гострих та хронічних запальних процесів

При розвитку таких ускладнень як гострі або хронічні запальні процеси при муковісцидозі потрібна невідкладна лікарська допомога. Пацієнтам може призначатися:

• Прийом антибіотиків широкого спектра дії у вигляді таблеток, внутрішньом'язових або внутрішньовенних ін'єкцій.

Тип препарату та його дозування призначається після оцінки стану хворого.

• Прийом глюкокортикостероїдів.

Призначення таких препаратів є актуальним при гострих запально-інфекційних процесах в організмі, які є наслідком муковісцидозу кишкової або легеневої форми.

• Киснева терапія.

Така методика може застосовуватися як лікування гострих станів, а й підтримки організму протягом життя. З її допомогою можна покращити показник насиченості крові киснем.

• Фізіотерапія.

До цієї категорії відносяться інгаляції, що застосовуються, як правило, у комплексі з прогріванням грудної клітки. Такі фізіопроцедури дозволяють підвищити повітряну прохідність органів дихальної системи.

При погіршенні стану дитини або дорослої, хворої на муковісцидоз, необхідно терміново викликати швидку допомогу або самостійно відправитися до лікарні.

На сьогоднішній день можна відзначити значний прогрес у лікувальних методик, призначених для боротьби з муковісцидозом. Обов'язковий неонатальний скринінг новонароджених дозволяє вчасно визначати хворобу та негайно розпочинати її лікування. Крім того, можна вже на дев'ятому тижні вагітності провести пренатальне дослідження і дізнатися, чи містить ДНК плода мутований ген. Такі заходи за останні роки значно скоротили кількість дітей, що народжуються з цим діагнозом, а пацієнтам, які хворіють на муковісцидоз, у рази підвищили шанс на тривале життя.

Варто зазначити, що тривалість життя пацієнтів багато в чому залежить від форми муковісцидозу та своєчасності початку його лікування. Основне завдання лікарів при цьому – навчити дорослих пацієнтів та батьків хворих дітей правильно виконувати всі призначення та регулярно проходити обстеження.

Сьогодні прогноз для людей, які страждають на муковісцидоз, більш сприятливий, ніж кілька десятків років тому. Так, ще в 50-ті роки минулого століття пацієнти з таким діагнозом могли прожити в середньому 10 років. На сьогоднішній день тривалість їхнього життя становить 30 і більше років. У деяких країнах такий показник ще вищий. Безумовно бувають випадки, коли дитина народжується і її організм вже вражений важкою формою муковісцидозу, внаслідок чого він може померти у перші години свого життя. Проте, стрімкий прогрес сучасної медицини дає надію, що в недалекому майбутньому пацієнти з таким діагнозом зможуть жити повноцінно та довго, дотримуючись усіх рекомендацій лікаря.

Профілактика захворювання

Оскільки муковісцидоз є спадковим захворюванням, спричиненим мутацією гена CFTR, уникнути виникнення хвороби неможливо. Єдиним профілактичним заходом для народження хворої дитини є проходження генетичного аналізу при плануванні зачаття або пренатальний тест, що дозволяє визначити мутацію гена ще в період внутрішньоутробного розвитку плода.

Сімейні пари, в яких хтось один із партнерів або відразу обидві людини є носіями дефектного гена або хворі на муковісцидоз, повинні усвідомлювати ризик народження дитини з таким же діагнозом. Тому перш ніж планувати зачаття, необхідно відвідати лікаря та пройти призначене їм обстеження.

Визначення схильності до хвороби

При плануванні дитини в парах, у яких вже народжувалися діти, хворі на муковісцидоз, або у пар, які не знають, чи є вони носіями дефектного гена, проходження відповідних аналізів просто необхідне. Це дозволяє заздалегідь визначити та оцінити всі ризики зачаття малюка. Якщо ймовірність того, що дитина народиться хворою, досить висока, пара може вдатися до екстракорпорального запліднення. Проведення передімплантаційної генетичної діагностики ембріона дозволить повністю виключити наявність дефектного гена у його ДНК.

Профілактика ускладнень

Профілактика ускладнень при діагнозі «муковісцидоз» передбачає чітке виконання всіх призначень лікаря. Медикаментозна терапія, фізіопроцедури та дозволять уповільнити прогресування хвороби та продовжити життя пацієнта. Також важливим є дотримання особистої гігієни. Це зменшить ризик проникнення в ослаблений основною хворобою організм вірусних інфекцій, бактерій та інших патогенних мікроорганізмів.

Для профілактики інфекційних захворювань дітям, хворим на муковісцидоз, так само, як і здоровим, показана вакцинація. За допомогою своєчасної вакцинації можна запобігти ускладненням багатьох «дитячих» хвороб, наприклад, кору або кашлюку. Дітям з діагнозом «муковісцидоз» необхідно дотримуватися графіку вакцинації, враховуючи при цьому поточний стан організму. Також рекомендовано регулярне введення вакцин проти грипу.

Важливим профілактичним заходом, що дозволяє запобігти ускладненням з боку бронхолегеневої системи, є захист дитини від явних контактів з можливими джерелами інфікування. Діти, хворі на муковісцидоз, можуть відвідувати дошкільні та загальноосвітні заклади, але в періоди сезонних епідемій ГРВІ слід утриматися від перебування у великих колективах.

Для профілактики ускладнень з боку шлунково-кишкового тракту велику роль відіграє суворе дотримання дієти, прийом ферментовмісних препаратів строго за графіком та ведення здорового способу життя. Дорослі пацієнти повинні повністю відмовитися від вживання алкоголю та куріння. З будь-яких питань, що виникають у побуті, необхідно радитися з лікарем і прислухатися до всіх його рекомендацій.

Муковісцидоз (інша назва: кістозний фіброз) - це прогресуюча генетична хвороба, яку викликають постійні інфекції у шлунково-кишковому тракті та легенях, обмежуючи функцій органів дихання та шлунково-кишкового тракту.

У людей з муковісцидозом дефектний ген, що характеризується густим липким наростанням слизу в органі повітряного дихання, підшлунковій залозі та інших органах. У легенях слиз закупорює дихальні шляхи та утримує бактерії, що призводять до інфекцій, великого пошкодження легень і, зрештою, дихальної недостатності.

У підшлунковій залозі слиз запобігає виділенню травних ферментів, які дозволяють організму руйнувати їжу та поглинати життєво важливі поживні речовини.

Класифікація

Хвороба може мати безліч проявів із різним ступенем виразності. Класифікація муковісцидозу включає наступні форми:

1. Легенева форма – діагностується приблизно 20% випадків і характеризується ураженням легких. Найчастіше недуга виявляється в перші роки життя малюка, у якого внаслідок нестачі кисню відзначаються симптоми порушень з боку практично всіх внутрішніх органів;
2. Кишкова форма - зустрічається приблизно у 10% хворих. Перші ознаки цього різновиду муковісцидозу відзначаються, як правило, у віці півроку, коли дитину переводять на штучне харчування. У нього належним чином не перетравлюються продукти харчування, розвивається гіповітаміноз, виникають порушення калу та явні ознаки відставання фізичного розвитку;
3. Змішана форма - діагностується найчастіше (приблизно у 70% хворих) і характеризується одночасним ураженням бронхолегеневої системи та ШКТ;
4. Стерті форми можуть проявлятися бронхітами, синуситом, безпліддям у чоловіків і жінок, цирозом печінки;
5. Меконіальний ілеус – непрохідність кишечника у новонароджених, викликана закупоркою меконієм кінцевого відділу клубової кишки.

Причини розвитку хвороби

Точно встановлено, що хвороба муковісцидоз (кістозний фіброз - КФ) є генетичним захворюванням, тобто передається у спадок (їй не можна заразитися, хворобу не можна спровокувати за шкідливим способом життя або роботою). Відомо, що причини хвороби немає зв'язку зі статтю – шанси захворіти у чоловіків і жінок рівні. Тип передачі генетичного дефекту є рецесивним, тобто головним. Такі хвороби закодовані в генетичному матеріалі, якщо вони не зустрічаються в обох батьків, а лише в одного з них, діти будуть фенотипно здорові. Чверть спадкоємців будуть абсолютно здорові, половина - міститиме ген муковісцидозу в хромосомному матеріалі.

Приблизно 5% дорослого населення земної кулі зберігають інформацію про цю хворобу у генах. Якщо дитина народжується у пари, де обидва батьки мають пошкоджену хромосомну інформацію, то вона хворіє на муковісцидоз в одній чверті випадків. Ось такий тип передачі генетичних хвороб називається рецесивним.

Також немає жодного зв'язку зі статтю, оскільки матеріал міститься не в статевих хромосомах. Народжується однакова кількість хворих на цю хворобу хлопчиків і дівчаток. Жодні додаткові фактори тут не відіграють ролі. Не впливають ні перебіг вагітності, стан здоров'я матері чи батька, умови життя чи праці. Це захворювання зумовлено генетично.

На початку 90-х років минулого століття стався прорив у діагностиці хвороби. Було точно встановлено, що ген, що мутував, знаходиться в сьомій хромосомі. Внаслідок мутації відбувається порушення синтезу білкової субстанції, внаслідок чого збільшується в'язкість секрету, зміна його фізичних та хімічних властивостей. Природа мутації, чому вона закріплюється в генетичному матеріалі - відповіді на ці питання до кінця не з'ясовані.

Симптоми муковісцидозу

Загальні ознаки муковісцидозу у дорослих та дітей:

• відставання у фізичному розвитку,
• рецидивні хронічні захворювання органів дихання,
• поліпи носа,
• вперто поточний хронічний гайморит,
• рецидивуючий панкреатит,
• дихальна недостатність.

Прояви муковісцидозу пов'язані з дефектом синтезу білка, що виконує роль хлоридного каналу, що бере участь у водно-електролітному обміні клітин дихальних шляхів, шлунково-кишкового тракту, підшлункової залози, печінки, статевої системи. У результаті згущується секрет більшості залоз зовнішньої секреції, утруднюється його виділення, в органах виникають зміни, найсерйозніші – у бронхолегеневій системі.

У стінках бронхіального дерева розвивається хронічне запалення різної виразності, руйнується сполучнотканинний каркас, формуються бронхіоло- та бронхоектази. В умовах постійної закупорки в'язким мокротинням бронхоектази стають поширеними, наростає гіпоксія, розвивається легенева гіпертензія і так зване «легеневе серце».

Бронхолегеневі зміни переважають у картині захворювання та визначають прогноз у 95% пацієнтів.

У 1/3 хворих спостерігається випадання прямої кишки, але за призначення адекватної дози сучасних травних ферментів це ускладнення самостійно проходить через 1,5–2 місяці.

У хворих шкільного віку першими проявами муковісцидозу можуть бути «кишкові кольки», які спричиняють здуття живота, повторні блювання, запори.

Після призначення ферментів кишкові прояви відсуваються на другий план, поступаючись місцем легеневим. Зазвичай поступово розвивається хронічний бронхіт. Вже в періоді новонародженості та грудному віці виникає кашель, напади ядухи, задишка, іноді блювання. Періодично виникає сильний кашель, особливо ночами. Мокрота в'язка, іноді гнійна.

Оскільки уражаються всі органи, які містять слизеобразующие залози, типові колітичний синдром, хронічний холецистит, синусити.

Фото

Щоб орієнтовно розуміти, що таке муковісцидоз, фото хворих дорослих розміщені на багатьох сайтах. Це дозволяє дізнатися, як візуально виглядають ці хворі. Візуально на фото ці люди можуть відрізнятися зайвою худорлявістю, відмінним моментом є пальці. При муковісцидозі. Фото наочно показує, як вони виглядають у людей із такою патологією.

Кінцеві фаланги пальців у хворих на муковісцидоз деформовані і мають вигляд барабанної палички, згодом так і стали називати цю відмітну ознаку. А нігті через постійну нестачу кисню (гіпоксії) мають вигляд годинного скла. У деяких випадках відзначається деформація грудної клітки. Ці люди бліді, через постійну гіпоксію та авітаміноз. Якщо зустріти їх не на фото можна помітити, що його волосся блякле, сухе і ламке.

Діагностика

Для виявлення захворювання лікар проводить комплексний аналіз наявної клінічної картини. Варто зазначити, що чим раніше буде розпочато адекватне лікування, тим вищі шанси хворого на тривале нормальне життя. Головним діагностичним дослідженням, що дозволяє визначити муковісцидоз, є проба. Її можна проводити дітям старше 7 днів. Це дослідження передбачає введення у шкіру особливого препарату, що сприяє активізації роботи потових залоз. У деяких випадках це дослідження необхідно проводити кілька разів.

Лікаря педіатра і гастроентеролога може насторожити підвищена концентрація в секреті натрію, що виділився. В даний час відомо, що це дослідження може бути непоказовим за наявності низки інших захворювань, у тому числі СНІДу, гіпотиреозу, мукополісахаридозу, нервової анорексії, нефрогенного нецукрового діабету, недостатності функції надниркових залоз, синдрому Дауна і т.д.

Нерідко визначення характеру захворювання проводяться:

• загальні аналізи крові та сечі
• бакпосів мокротиння;
• рентгенографія;
• бронхоскопія;
• капрограма;
• спірометрія.

В даний час для підтвердження діагнозу активно використовуються неонатальні, перинатальні та генетичні тести. Крім того, показовим є дослідження функції підшлункової залози. Правильна та своєчасна оцінка стану може бути розпочата необхідна терапія.

Ускладнення

Діти, хворі на муковісцидоз, мають масу ускладнень в організмі, які і призводять згодом до летального результату. Тяжкі патології виникають за відсутності лікування або його частому перериванні, недотриманні рекомендацій лікаря.

У всіх залозах, що виробляють ферменти в організмі, утворюється в'язкий слиз. Порушення секреції ферментів призводить до ураження органів.

• З боку бронхолегеневої системи: артеріальна гіпертензія, екзема бронхолегеневих часток, астма, синусити, бронхоектатична хвороба, розвиток у легенях бактеріальної деструкції, ЦД, бронхіти, пневмонії, пневмоторакс, ателектаз, пневмосклероз, дихальна недостатність та дихальна недостатність;
• Поразка легенів впливає роботу серця, функції серцево-судинної системи порушуються. Ускладнення: "легеневе" серце, серцева недостатність.
• Підшлункова залоза не виділяє достатньо ферментів, що призводить до ураження кишечника, порушення роботи ШКТ, ураження печінки, цукрового діабету, кишкової непрохідності, цирозу печінки.
• Муковісцидоз у жінок, як і у чоловіків, може стати причиною безпліддя.

Спостерігається фіброз у різних органах, коли сполучна тканина розростається та замінює собою нормальні клітини.

Лікування муковісцидозу

Муковісцидоз не можна вилікувати раз і назавжди. Проте симптоматичне лікування значно просунулося останніми роками.

У ході лікування необхідно переслідувати такі цілі: запобігання та контроль інфекційних захворювань легень, своєчасна санація бронхіального дерева від густого слизу, запобігання розвитку патології травного тракту, забезпечення достатнього та збалансованого харчування, та зведення до мінімуму ризику дегідратації організму. Для досягнення найкращого ефекту від терапії необхідне спостереження кількома фахівцями: пульмонологом, гастроентерологом, фізіотерапевтом та дієтологом.

1. Для видалення слизу з бронхіального дерева вигадали кілька ефективних способів. Перше — це фізичні вправи, створені задля поліпшення загального кровообігу. Хворим рекомендовані активні заняття спортом (фітнес, легка атлетика, танці), але не в жодному разі не професійні. Дихальна гімнастика у певному положенні – головою вниз – допомагає дренувати бронхи під дією сили тяжкості та дихальних вібрацій. Ритмічні, контрольовані удари кулаком у ділянку грудей також сприяє легшому відходженню мокротиння.
2. Медикаментозне лікування включає кілька груп препаратів, спрямованих на всі ланки симптомокомплексу при муковісцидозі. Муколітики – препарати, що сприяють розрідженню мокротиння. Один з найвідоміших та найефективніших препаратів є «АЦЦ» або Ацетилцистеїн.
3. Антибактеріальні препарати є основним засобом боротьби з легеневою інфекцією. При цій патології використовуються різні групи (цефалоспорини 2 – 3 покоління, респіраторні фторхіналони). Прийом препаратів використовується для лікування легких інфекцій. Інгаляційні антибіотики можуть бути використані для запобігання або контролю інфекцій, спричинених бактеріями Pseudomonas.
4. Протизапальні препарати можуть допомогти зменшити набряк дихальних шляхів у зв'язку з тривалою інфекцією. Бронходилятори впливають на просвіт бронхів і допомагають розслабити бронхіальні м'язи. Ця група препаратів часто використовується інгаляційно. При розвитку більш тяжкого ступеня може знадобитися проведення киснедотерапії. Це лікування здійснюється за допомогою масочного кисню.
5. Найрадикальнішим методом лікування муковісцидозу є пересадка легень від померлого донора.
6. При недостатній функції підшлункової залози може знадобитися призначення ферментних препаратів, таких як «Креон». Це препарат, що містить ферменти у певному дозуванні та допомагає компенсувати нестачу власних ферментів.

Прогноз при цій патології дуже сприятливий. Функція легенів часто починає знижуватися ще ранньому дитинстві. З часом пошкодження легень можуть спричинити серйозні проблеми з диханням. Дихальна недостатність є найчастішою причиною смерті у людей із муковісцидозом.

Вчасно розпочате лікування покращує прогноз. При правильному способі життя та дотриманні всіх лікарських рекомендацій люди з кістозним фіброзом доживають у середньому до 50 років.

Кінезіотерапія

Крім застосування ліків для відновлення дихання, певного ефекту можна домогтися немедикаментозної методики, яка називається «Кінезіотерапія». Дослівно цей термін означає «лікування рухом». Це комплекс заходів, які механічно впливають на грудну клітину та покращують просування слизу в порожнині дихальних шляхів.

Що стосується кінезіотерапії? В даний час виділяють такі способи:

• Перкусійний масаж – у положенні пацієнта сидячи, виконуються ритмічні удари по грудній клітці. Як правило, починають із передньої поверхні, а потім переходять на спину. Для його виконання не обов'язково залучати спеціаліста – після нескладного навчання у лікаря його можуть виконувати навіть члени сім'ї хворого;
• Активне дихання – звичайні глибокі дихальні рухи, які змушують бронхи періодично розширюватися/скорочуватися, що покращує пасаж рідини за ними;
• Постуральний дренаж виконується пацієнтом самостійно. Для цього необхідно покласти ноги на високу поверхню і активно відкашлювати мокроту в лежачому положенні, перевертаючись з живота на бік. Доведено, що завдяки цій простій маніпуляції можна значно покращити ефект від ліків;
• Прилади для компрессионно-вибрационного впливу – нині, розроблено спеціальну апаратуру, яка впливає вібрацією на грудну клітину, розбиваючи цілісні слизові об'єкти на окремі частини. Однак у РФ ці прилади не розповсюджені.

Дуже важливо, щоб лікування муковісцидозу у дітей та дорослих проводилося з використанням усіх доступних методик, до покращення самопочуття пацієнта. Так як це важка невиліковна хвороба з постійним виникненням загострень, не слід нехтувати рекомендаціями лікаря, навіть якщо вони здаються незначними (щодо дієти, кінезіотерапії тощо).

Профілактика

Оскільки муковісцидоз є спадковим захворюванням, спричиненим мутацією гена CFTR, уникнути виникнення хвороби неможливо. Єдиним профілактичним заходом для народження хворої дитини є проходження генетичного аналізу при плануванні зачаття або пренатальний тест, що дозволяє визначити мутацію гена ще в період внутрішньоутробного розвитку плода. Сімейні пари, в яких хтось один із партнерів або відразу обидві людини є носіями дефектного гена або хворі на муковісцидоз, повинні усвідомлювати ризик народження дитини з таким же діагнозом. Тому перш ніж планувати зачаття, необхідно відвідати лікаря та пройти призначене їм обстеження.

Профілактика ускладнень при діагнозі «муковісцидоз» передбачає чітке виконання всіх призначень лікаря. Медикаментозна терапія, фізіопроцедури та здоровий спосіб життя дозволять уповільнити прогресування хвороби та продовжити життя пацієнта. Також важливим є дотримання особистої гігієни. Це зменшить ризик проникнення в ослаблений основною хворобою організм вірусних інфекцій, бактерій та інших патогенних мікроорганізмів.

Для профілактики інфекційних захворювань дітям, хворим на муковісцидоз, так само, як і здоровим, показана вакцинація. За допомогою своєчасної вакцинації можна запобігти ускладненням багатьох «дитячих» хвороб, наприклад, кору або кашлюку. Дітям з діагнозом «муковісцидоз» необхідно дотримуватися графіку вакцинації, враховуючи при цьому поточний стан організму. Також рекомендовано регулярне введення вакцин проти грипу.

Важливим профілактичним заходом, що дозволяє запобігти ускладненням з боку бронхолегеневої системи, є захист дитини від явних контактів з можливими джерелами інфікування. Діти, хворі на муковісцидоз, можуть відвідувати дошкільні та загальноосвітні заклади, але в періоди сезонних епідемій ГРВІ слід утриматися від перебування у великих колективах.

Для профілактики ускладнень з боку шлунково-кишкового тракту велику роль відіграє суворе дотримання дієти, прийом ферментовмісних препаратів строго за графіком та ведення здорового способу життя. Дорослі пацієнти повинні повністю відмовитися від вживання алкоголю та куріння. З будь-яких питань, що виникають у побуті, необхідно радитися з лікарем і прислухатися до всіх його рекомендацій.

Муковісцидоз I Муковісцидоз (mucoviscidosis; лат. mucus + iscidus липкий + -ōsis; синонім: кістофіброз, )

клінічна картинарізноманітна і залежить від переважного ураження тих чи інших екзокринних залоз, ступеня склерозу у різних органах, наявності ускладнень та віку хворих. Виділяють легеневу, кишкову, змішану (кишково-легеневу), атипові форми М. та меконіальну непрохідність. на клінічні форми умовно, т.к. при чисто легеневій формі відзначається зниження ферментативної активності залоз шлунково-кишкового тракту, а при суто кишковій поступово формується пневмосклероз і з віком приєднується виражений легеневий. Меконіальна непрохідність – перша ознака важкої кишкової форми М. у новонародженого перших днів життя; надалі розвивається змішана форма. До атипових відносять форми, що протікають із ізольованим ураженням окремих екзокринних залоз (наприклад, печінки), та легкі стерті форми. Провідним синдромом, що визначає тяжкість та захворювання, є легеневий.

Перші симптоми захворювання виникають частіше на першому році життя, рідше у старшому віці. Чим раніше проявляється захворювання, тим важче воно протікає і тим серйозніший прогноз.

Легеневий синдром при М. починається зазвичай із пневмонії (Пневмонія) . Найбільш частими збудниками її у дітей, хворих на М., є стафілокок і синьогнійна. Іноді до появи симптомів пневмонії у дитини протягом тривалого часу відзначається сухий нападоподібний. При розвитку пневмонії кашель стає болісним, приступоподібним, кашлюкоподібним. обумовлений роздратуванням слизової оболонки бронхів в'язкою, насилу відділяється мокротинням. , слиз у носі у хворих теж в'язка та липка.

Пневмонічні вогнища, ателектази, ділянки емфіземи, пневмосклероза створюють типову для М. строкату клінічну та рентгенологічну картину. Процес у легенях завжди двосторонній. Характерно затяжний рецидивуючий перебіг пневмонії, нерідко з абсцедуванням та ранньою появою бронхоектазів. У деяких хворих розвивається деструктивна пневмонія із залученням до процесу плеври.

При тяжкому перебігу легеневого синдрому процес неухильно прогресує, часто виникають загострення. швидко стає гнійною. Спостерігаються деформації грудної клітки: бочкоподібна, кільоподібна, рідко воронкоподібна. тверде, іноді амфоричне (над порожнинами). Вислуховуються сухі та вологі хрипи, при обструктивному синдромі – сухі свистячі хрипи. При накопиченні мокротиння, частіше в нижніх відділах легень, ослаблено, хрипів мало.

Поступово наростають симптоми дихальної недостатності (Дихальна недостатність): спокій, ціаноз, тахікардія. Розвиваються симптоми легеневого серця. , легеневої та серцевої недостатності. З'являється деформація пальців рук і ніг у вигляді барабанних паличок, нігтів у вигляді стекол. Діти відстають у фізичному розвитку, з'являються дистрофічні зміни шкіри. Рис. 3 ), вона стає сухою, лущиться, стоншується, робляться ламкими, втрачають блиск, стоншуються, набувають сіруватий відтінок, потовщуються, легко ламаються, шаруються, на них з'являються лінійні потовщення у вигляді смужок, білуватих плям.

При рентгенологічному дослідженні виявляють емфізему легень, дифузний пневмосклероз з фіброзними ущільненнями при кореневих зонах. Рис. 4 ). На бронхограмах визначають деформацію бронхів, їх «обрубаність», зближення, циліндричні, мішчасті та краплеподібні ( Рис. 5 ). При бронхоскопії встановлюють дифузний катарально-гнійний. Поразка бронхів завжди двостороння, дифузна. У деяких хворих виявляють бронхів. ввигляді додаткового бронха, бронхомегалії, відходження бронха середньої частки правої легені від верхньодольового бронха. Висока частота вад розвитку при М. свідчить про їхній зв'язок з основним захворюванням.

У дітей з легеневим синдромом значно порушено зовнішнього дихання за обструктивно-рестриктивним типом, рано розвивається дихальний, метаболічний або змішаний Ацидоз . При легшому перебігу легеневого синдрому процес протікає на кшталт повільно прогресуючого Бронхита з рідкісними загостреннями, дітей задовільний.

Кишковий синдром обумовлений різким зниженням активності ферментів підшлункової залози та кишечника. Характерним йому є порушення розщеплення і всмоктування жирів, білків, вуглеводів їжі. У хворих частішає стілець до 2-5 разів на добу, стають рясним і жирним, мають сірий, різкий смердючий. Іноді буває щільним, мізерним («овечий» кал), з'являється схильність до запорів (можливо), що викликано підвищеною в'язкістю секрету підшлункової залози та кишечника та гарним всмоктуванням води у кишечнику. Однак колір фекалій залишається світло-сірим, наприкінці дефекації виділяється крапля жиру. Діти втрачають у масі, попри збережений. При копрологічному дослідженні виявляють у великій кількості нейтральний , трохи жирних кислот і мила, нерозщеплені м'язові волокна та .

Меконіальна непрохідність розвивається в першу добу життя дитини та обумовлена ​​утворенням у тонкій кишці щільних в'язких меконієвих пробок, що мають іноді довжину до 3-8 см. Якщо пробка не розмивається, то виникають ділянки тонкої кишки і від якої дитина, як правило, гине.

Легкі стерті форми М. протікають за типом хронічного бронхіту, хронічного панкреатиту. зферментативною недостатністю, хронічного ентероколіту (див. Ентерит) . У деяких випадках на тлі склерозу підшлункової залози розвивається цукровий діабет .

У багатьох хворих М. виявляють збільшення розмірів печінки, жирову, білкову або білково-жирову дистрофію гепатоцитів (за даними аутопсії, біопсії та ехографії печінки). Ці зміни довго існують, не виявляючись клінічно, причому рівні ферментів печінки також залишаються нормальними. У ряді випадків ураження печінки може призвести до цирозу, для якого характерний повільний прогресуючий розвиток синдрому портальної гіпертензії (див. Портальна гіпертензія) при нормальної функції гепатоцитів, що тривало зберігається. Значно рідше розвивається цироз печінки.

Нерідко при М. спостерігаються обмінні нефропатії, що проявляється гіперфосфатурією, оксалурією, протеїнурією, цистинурією: на тлі цих змін може розвинутись. У хворих на М. відзначається кори надниркових залоз, характерна затримка статевого розвитку.

Муковісцидоз може ускладнитися плевритом, пневмотораксом, деструкцією легень, кровохарканням, кишковою непрохідністю, випаданням прямої кишки, цукровим діабетом, хронічним легеневим серцем, вторинною дисахарідазною недостатністю, синдромом целіакії.

Діагнозставлять на підставі анамнезу (обтяжена, ранній початок захворювання), клінічних симптомів та результатів лабораторних досліджень. Вірогідним М. вважають при виявленні високого вмісту натрію і хлору в поті, високої концентрації натрію в нігтьових пластинках пальців рук. Патогномонічним для М. є вміст натрію та хлору в поті у дітей до 1 року понад 40 ммоль/л, у дітей старше одного року та у дорослих - понад 60 ммоль/л; натрію в нігтьових пластинках рук понад 80 ммоль/кг(Для будь-якого віку).

При дослідженні вмісту натрію і хлору в поті для посилення потовиділення проводять з пілокарпіном ділянки шкіри, тому пробу нерідко називають пілокарпінової. Шкіру внутрішньої поверхні передпліччя очищають спиртом і дистильованою водою, потім на цю ділянку накладають два електроди: під негативний кладуть марлеву прокладку, змочену розчином, який містить хлорид натрію, під позитивний електрод (анод) - марлеву прокладку, змочену 0,5% розчином пилокарпіна. триває 10 хвпри силі струму 4 мА(силу струму поступово збільшують від 0 до 4 мА), після чого силу струму поступово знижують та електроди знімають. Ділянку шкіри, на якій був електрод з пілокарпіновою прокладкою, обробляють дистильованою водою, висушують, після чого на нього накладають шматочок попередньо зваженого беззольного фільтрувального паперу (3×4 см). Для попередження випаровування поту фільтрувальний папір накривають поліетиленовою плівкою, яку по краях приклеюють лейкопластирем. збирають протягом 30 хв, потім фільтрувальний папір знімають пінцетом і відразу зважують для визначення кількості поту, що вбереться в неї. Для отримання достовірного результату кількість поту має бути не менше ніж 100 мг.

Після зважування фільтрувальний папір у бюксі заливають 10 млдистильованої води та залишають для елюювання електролітів не менше ніж на 4 год. Можна елюювати і до 20 год, щоб подальші дослідження проводити наступного дня, але треба переконатися, що кришка у бюксі ретельно притерта і не випаровується. Концентрацію натрію в елюаті визначають на полум'яному фотометрі, а концентрацію хлору - титрування методом Мора.

Для визначення натрію в нігтьових пластинках використовують методику Копіто та Швахмана в модифікації Вельтищева та Глотової. Для дослідження слід використовувати зрізані шматочки нігтів з пальців рук (у дітей до 1 року можна з рук і ніг). Їх очищають, миють дистильованою водою, потім висушують у термостаті 1 годза 37°. До навішування нігтів (10 мг) додають 0,2 млконцентрованої азотної кілоти, після чого ставлять на водяну баню до повного розчинення нігтів (2-3 хв). Додають 4,8 млдистильованої води, ретельно змішують, потім на полум'яному фотометрі визначають концентрацію натрію і перераховують ммоль/кгнігтів. Таке дослідження зручне тим, що може бути проведено в іншому медичному закладі, де є полум'яний, і незамінне в тих випадках, коли важко отримати для дослідження (діти з екземою та іншими захворюваннями шкіри).

У сумнівних випадках, за наявності клінічних ознак М. та близьких до норми концентрацій натрію та хлору в поті, можна використовувати навантажувальну пробу з дезоксикортикостерону ацетатом (Докса). Для цього після визначення концентрації натрію та хлору в поті (пілокар-пінова проба) призначають гіпохлоридну дієту на 4 дні (у дітей до 2 років дієти не потрібно); на 4-й день у 20 годі на 5-й день о 8 годвнутрішньом'язово вводять 0,5% масляний розчин ДОКСА (дітям до 6 міс. 0,2 мл, від 6 міс. до 3 років 0,4 мл, від 3 до 7 років 0,6 мл, від 7 до 10-12 років 0,8 мл, старше 12 років та дорослим 1,0 мл). Через 4 - 6 годпісля другої ін'єкції ДОКСА збирають піт для повторного дослідження. У дітей, які не страждають на М., концентрація натрію і хлору в поті після навантаження з ДОКСА знижується більш ніж на 25% порівняно з вихідною, у дітей, хворих на М., залишається без змін, незначно знижується або навіть підвищується.

Диференціальний діагнозлегеневої форми М. проводять з хронічною пневмонією та спадково обумовленими ураженнями легень (ідіопатичним гемосидерозом легень, синдромом Картагенера, хронічною пневмонією при імунодефіцитних станах, хворобою Марфана). Кишкову форму муковісцидозу диференціюють з іншими синдромами порушеного кишкового всмоктування - Глютенова хвороба () , Ентеропатія ексудативна , дисбактеріоз кишківника. Основним під час проведення диференціального діагнозу є дослідження електролітів.

Лікування.Дієта хворого М. повинна відповідати віку, містити підвищену на 10-15% кількість білка та нормальну кількість жирів та вуглеводів. При цьому в раціон включають тільки легко засвоювані (вершкове та рослинне масло). не повинна містити грубу клітковину. У дітей із вторинною лактазною недостатністю виключають молоко. При вираженому кишковому синдромі та симптомах, зумовлених недостатністю різних вітамінів, парентерально призначають.

При кишковому синдромі із замісною метою застосовують ферментні препарати: панкреатин, панзинорм, котазим-форте, фестал та ін. ферменту залежить від тяжкості захворювання та підбирається індивідуально. Критеріями достатності дози є зникнення болю в животі, нормалізація випорожнень, відсутність нейтрального жиру при копрологічному дослідженні. Ферментні препарати приймають під час їди.

Лікування легеневого синдрому включає заходи щодо зменшення в'язкості мокротиння та поліпшення дренажу бронхів, антибактеріальну терапію, боротьбу з інтоксикацією та гіпоксією, гіповітамінозом, серцевою недостатністю. Для зменшення в'язкості мокротиння застосовують інгаляції ферментних препаратів (хімопсину, хімотрипсину, кристалічного фібринолізину) або муколітичних препаратів, ацетилцистеїну, мукосольвіну. З метою розрідження мокротиння ацетилцистеїн і мукосольвін можна призначати внутрішньом'язово, а мукосольвін також внутрішньо. Більш слабкий розріджувальний ефект надають бромгексин та мукалтин. Для поліпшення дренажу бронхів проводять вібраційну грудну клітину, лікувальну гімнастику, постуральний, v дітей раннього віку мокротиння видаляють електровідсмоктуванням.

При загостренні легеневого процесу призначають антибактеріальну терапію терміном не менше ніж на 3-4 тижні. підбирають з урахуванням антибіотикограми, але якщо це дослідження провести неможливо, то ґрунтуються на тому, що найчастіше збудниками запального процесу в легенях у хворих на М. є стафілокок і синьогнійна паличка. Одночасно з антибіотиками використовують протигрибкові (ністатин, чеворин) та антигістамінні препарати. У період загострення проводять також УВЧ-, НВЧ-герапію. а потім електрофорез препаратів пода та магнію (препарати кальцію протипоказані, тому що вони посилюють пневмосклероз); призначають полівітаміни, для зменшення легеневої гіпертензії – еуфілін по 7-10 мг/кгмаси тіла на добу внутрішньо (дозу ділять на 3 прийоми) протягом 4-5 тижнів. від початку загострення. Показані препарати, що покращують міокард: оротат калію, кокарбоксилазу. При декомпенсації легеневого серця застосовують (дигоксин), (1-1,5 мг/кгна добу у перерахунку на преднізолон з урахуванням добового ритму надниркових залоз протягом 3-4 тиж.). у такій же дозі призначають і при швидкому прогресуванні пневмосклерозу, а при хронічній наднирковій недостатності, що розвинулася внаслідок гнійної інтоксикації та гіпоксії, - у дозі 0,4 мг/кгза добу по преднізолону з урахуванням добового ритму.

Діти, хворі М., перебувають під диспансерним наглядом дільничного лікаря та пульмонолога, т. до., незважаючи на генералізацію процесу та зміни в багатьох органах та системах, ураження органів дихання відзначається у більшості хворих і саме воно визначає тяжкість та прогноз захворювання. Батьки повинні бути навчені догляду за хворим та таким методам лікування, як масаж, лікувальна, аерозольтерапія. Завданнями диспансерного спостереження є контроль за функціональним станом бронхолегеневої, серцево-судинної систем, шлунково-кишкового тракту, нирок, печінки та правильністю дози ферментних препаратів, своєчасне при загостренні захворювання, проведення загальнозміцнюючої терапії, у період ремісії – санація вогнищ хронічної інфекції. Лікування здійснюють амбулаторно та в домашніх умовах, де дитині може бути забезпечений індивідуальний та виключений. Лише при тяжкому стані або наявності ускладнень показано. Інтенсивну терапію проводять хворим з дихальною недостатністю II-III ступеня, з декомпенсацією легеневого серця, з плевральними ускладненнями, деструкцією легень, кровохарканням показано при меконіальній непрохідності, при відсутності ефекту від консервативної терапії при кишковій непрохідності у дітей. . При бронхоектаз хірургічне лікування не рекомендується, т.к. процес завжди поширений.

Хворі на муковісцидоз діти отримують всі ліки для амбулаторного лікування безкоштовно.

Дітям з легкими та середньотяжкими кишковими формами М. показано санаторне лікування. Для дітей з легеневою формою М. корисне санаторне лікування, якщо є можливість створити спеціальні групи. Хворих М. рекомендується спрямовувати до місцевих санаторій. Критеріями відбору є кишкових розладів при призначенні ферментних препаратів, відсутність декомпенсації легеневого серця та запального процесу в легенях.

Перебування хворих на М. у дитячих дошкільних закладах недоцільно. Відвідування школи при хорошому та задовільному стані можливе, але необхідний додатковий вихідний день на тиждень та вільне відвідування школи у дні лікування та обстеження у поліклініці (при пульмонологічному центрі), звільнення від іспитів. Питання можливості щеплення дітям, хворим М., вирішується індивідуально.

Хворі М. діти з диспансерного обліку не знімаються, а після досягнення 15-річного віку передаються під нагляд терапевта до поліклініки для дорослих.

Прогнозпри М. серйозний і залежить від тяжкості перебігу захворювання, віку, в якому з'явилися перші симптоми (якщо захворювання виявилося на першому році життя, то прогноз гірший), ранньої діагностики та цілеспрямованого лікування. багато в чому визначається тяжкістю перебігу легеневого синдрому (при хронічній колонізації легень синьогнійною паличкою прогноз гірший).

За останні роки у зв'язку з покращенням діагностики та більш раннім призначенням адекватної терапії збільшилася тривалість життя хворих. Однак у зв'язку з хронічним перебігом захворювання хворі потребують постійного спостереження та лікування. Якщо 50-ті роки 80% хворих помирали до 10 років, то 80-ті роки становить близько 36% (більшість померлих до року). Чим раніше поставлений діагноз, розпочато цілеспрямоване лікування та проводиться рецидиви хвороби, тим сприятливіший прогноз.

Бібліогр.:Вроджені та спадкові захворювання легень у дітей, під ред. Ю.Є. Вельтищева та ін, с. 170, М., 1986; Рейдерман М.І. Муковісцидоз, М., 1974, бібліогр.; Фадєєва М.А. Диференціальна та принципи лікування муковісцидозу у дітей. Зап. охр. мат. і дет., Т. 29, № 11, с. 3, 1984.

Рис. 1. Мікропрепарат підшлункової залози при змішаній формі муковісцидозу: 1 - розширені та заповнені ацидофільним шаруватим секретом міждолькові та внутрішньодолькові протоки; 2 – розростання сполучної тканини. Забарвлення гематоксиліном та еозином; ×80.

рентгенограма грудної клітки (пряма проекція) дитини 3 місяців, хворої на змішану форму муковісцидозу: емфізема, пневмосклероз, інфільтративний процес у верхній частині правої легені">

Рис. 2. Оглядова рентгенограма грудної клітки (пряма проекція) дитини 3 місяців, хворої на змішану форму муковісцидозу: емфізема, пневмосклероз, інфільтративний процес у верхній частині правої легені.