เรียกว่าบริเวณของโครโมโซมซึ่งมียีนอยู่ พื้นฐานของพันธุศาสตร์ รูปแบบของดาวน์ซินโดรม

พันธุศาสตร์

ยีน

ยีนอัลลีลิก

อัลลีล- แต่ละยีนของคู่อัลลีล

สัญญาณทางเลือก

ลักษณะเด่น

ลักษณะถอย

โฮโมไซโกต

เฮเทอโรไซโกต

จีโนไทป์

ฟีโนไทป์

วิธีการผสมพันธุ์

โมโนไฮบริดครอส

ไดไฮบริดครอส

ข้ามโพลีไฮบริด

พันธุศาสตร์- วิทยาศาสตร์ที่ศึกษารูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความแปรปรวน

ยีนเป็นส่วนหนึ่งของโมเลกุล DNA ที่มีข้อมูลเกี่ยวกับโครงสร้างปฐมภูมิของโปรตีนชนิดหนึ่ง

ยีนอัลลีลิกคือคู่ของยีนที่กำหนดลักษณะที่ตัดกันของสิ่งมีชีวิต

อัลลีล- แต่ละยีนของคู่อัลลีล

สัญญาณทางเลือก– คุณลักษณะเหล่านี้มีความพิเศษเฉพาะตัวและตัดกัน (เหลือง - เขียว; สูง - ต่ำ)

ลักษณะเด่น(เด่น) เป็นลักษณะที่ปรากฏในลูกผสมรุ่นแรกเมื่อข้ามตัวแทนของเส้นบริสุทธิ์ (ก)

ลักษณะถอย(ระงับ) เป็นลักษณะที่ไม่ปรากฏในลูกผสมรุ่นแรกเมื่อข้ามตัวแทนของเส้นบริสุทธิ์ (ก)

โฮโมไซโกต– เซลล์หรือสิ่งมีชีวิตที่มีอัลลีลที่เหมือนกันของยีนเดียวกัน (AA หรือ aa)

เฮเทอโรไซโกต– เซลล์หรือสิ่งมีชีวิตที่มีอัลลีลต่าง ๆ ของยีนเดียวกัน (Aa)

จีโนไทป์- จำนวนทั้งสิ้นของยีนทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต

ฟีโนไทป์– ชุดของลักษณะของสิ่งมีชีวิตที่เกิดขึ้นระหว่างปฏิสัมพันธ์ของจีโนไทป์กับสิ่งแวดล้อม

วิธีการผสมพันธุ์- วิธีการที่เกี่ยวข้องกับการศึกษาลักษณะของรูปแบบผู้ปกครองที่ปรากฏในหลายชั่วอายุคนในลูกหลานที่ได้รับจากการผสมข้ามพันธุ์ (การผสมข้ามพันธุ์)

โมโนไฮบริดครอส- นี่คือการข้ามรูปแบบที่แตกต่างกันในลักษณะที่ตัดกันที่ศึกษาคู่หนึ่งซึ่งสืบทอดมา

ไดไฮบริดครอส- นี่คือการข้ามรูปแบบที่แตกต่างกันในลักษณะที่ตัดกันสองคู่ที่กำลังศึกษาซึ่งได้รับการสืบทอด

ข้ามโพลีไฮบริด- นี่คือการข้ามรูปแบบที่แตกต่างกันในตัวละครที่ตัดกันที่ศึกษาหลายคู่ซึ่งสืบทอดมา

วัตถุประสงค์ของบทเรียน:การทำซ้ำแนวคิดพื้นฐานและกฎทางพันธุศาสตร์

อุปกรณ์:ตารางเกี่ยวกับกฎพื้นฐานของพันธุศาสตร์การ์ด

แผนการสอน

1. เกมการศึกษา"การแข่งขันเพื่อผู้นำ"
2. การแก้ปัญหา
3. ทำงานโดยใช้การ์ด
4. การให้เกรด
5. การบ้าน.

ครู.วันนี้เรามีบทเรียน-สัมมนาในหัวข้อ “ความรู้พื้นฐานทางพันธุศาสตร์” เราจะทำซ้ำกฎพื้นฐานของพันธุศาสตร์ ขั้นแรก เราจะจัดเกมการศึกษาโดยเราจะจดจำแนวคิดพื้นฐานทางพันธุกรรม จากนั้นจึงจัดเวิร์คช็อปเกี่ยวกับการแก้ปัญหา ในตอนท้ายของบทเรียนเราจะใช้การ์ด

1. เกมการศึกษา “การแข่งขันเพื่อผู้นำ”

ครูเรียกผู้ที่ต้องการมีส่วนร่วมในเกม (4-5 คน)

ส่วนที่ 1ครูอ่านคำจำกัดความที่ถูกต้องและไม่ถูกต้องของแนวคิดทางพันธุกรรม นักเรียนจะต้องเห็นด้วยหรือไม่เห็นด้วยโดยตอบว่า "ใช่" หรือ "ไม่ใช่" คณะกรรมการจะประเมินความถูกต้องของคำตอบ

1. ยีนเป็นส่วนเฉพาะของโมเลกุล DNA ที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์โมเลกุลโปรตีนหนึ่งโมเลกุล - ใช่.)
2. Genotype คือชุดของคุณสมบัติและลักษณะของสิ่งมีชีวิต - เลขที่ นี่คือจำนวนทั้งสิ้นของยีนของสิ่งมีชีวิต.)
3. ฟีโนไทป์คือจำนวนทั้งสิ้นของยีนทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตที่กำหนด - เลขที่ นี่คือจำนวนทั้งสิ้นของคุณสมบัติและคุณลักษณะทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต)
4. Gamete เป็นเซลล์สืบพันธุ์ที่มียีนหนึ่งยีนจากคู่อัลลีล - ใช่.)
5. ไซโกตเป็นเซลล์ซ้ำที่เกิดจากการรวมกันของเซลล์สืบพันธุ์สองตัว - ใช่.)
6. Homozygote - ไซโกตที่มีอัลลีลเดียวกันกับยีนที่กำหนด - ใช่.)
7. Heterozygote - ไซโกตที่มีอัลลีลที่แตกต่างกันสองตัวของยีนที่กำหนด - ใช่.)
8. ยีนอัลลีลิกเป็นยีนที่อยู่ในบริเวณที่เหมือนกันของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน - ใช่.)
9. โครโมโซมที่คล้ายคลึงกันคือโครโมโซมคู่ที่มีขนาด รูปร่าง และโครงสร้างของยีนเหมือนกัน แต่มีต้นกำเนิดต่างกัน - ใช่.)
10. โครโมโซมเพศเป็นโครโมโซมที่แยกเพศชายออกจากเพศหญิง - ใช่.)
11. ออโตโซมเป็นโครโมโซมที่ไม่ใช่เพศ ต่างกันในเพศชายและเพศหญิง - เลขที่ เหล่านี้เป็นโครโมโซมที่ไม่ใช่เพศซึ่งเหมือนกันในชายและหญิง.)
12. คาริโอไทป์คือจำนวนรวมของยีนทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตที่กำหนด - เลขที่ นี่คือจำนวนทั้งสิ้นของโครโมโซมทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตที่กำหนด.)
13. ตำแหน่งของโครโมโซม - บริเวณของโครโมโซมที่มียีนอยู่ - ใช่.)

ส่วนที่ 2ครูขอให้ตอบคำถามและให้คำจำกัดความของแนวคิดทางพันธุกรรม

คณะกรรมการจะประเมินความถูกต้องของคำตอบ ในกรณีที่ตอบผิด ครูจะหันไปหาชั้นเรียนเพื่อช่วยแก้ไขถ้อยคำ 1. มรดกแบบลูกโซ่คืออะไร? -.)
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมพร้อมกันบนโครโมโซมเดียวกัน 2. กำหนดแนวคิดของกลุ่มเชื่อมโยง -.)
กลุ่มเชื่อมโยงเกิดขึ้นจากยีนที่อยู่ในบริเวณหนึ่ง (สถานที) ของโครโมโซม 3. สัญญาณทางเลือกคืออะไร? -)
สิ่งเหล่านี้เป็นลักษณะเฉพาะที่ขัดแย้งกัน 4. ลักษณะใดเรียกว่าเด่น? -.)
ลักษณะเด่นที่ปรากฏในลูกหลานรุ่นแรกของบุคคลที่มีเฮเทอโรไซกัส 5. ลักษณะด้อยคืออะไร? -.)
นี่เป็นลักษณะที่สืบทอดมาโดยไม่ปรากฏในทายาทเฮเทอโรไซกัสรุ่นแรก Monohybrid Crossing เป็นการข้ามรูปแบบที่แตกต่างกันไปในลักษณะหนึ่งคือ.)
มีลักษณะทางเลือกหนึ่งคู่ 7. ไม้กางเขนแบบไดไฮบริดแตกต่างจากไม้กางเขนแบบโมโนไฮบริดอย่างไร? -)
การข้ามแบบไดไฮบริดคือการข้ามรูปแบบที่แตกต่างกันเป็นคู่ของอักขระทางเลือก 8. ไม้กางเขนชนิดใดที่เรียกว่าโพลีไฮบริด?.)
- นี่คือการข้ามรูปแบบที่แตกต่างกันหลายประการ.)
9. การย้อนกลับคืออะไร? - Backcrossing คือการข้ามจีโนไทป์ใหม่ของลูกหลาน F1 ด้วยรูปแบบผู้ปกครองแบบใดแบบหนึ่ง.)
10. การข้ามการวิเคราะห์คืออะไร และเหตุใดจึงดำเนินการ? - ทำการทดสอบลูกผสมเพื่อระบุผลลัพธ์ที่ไม่ทราบจีโนไทป์ของลูกหลาน F1 เมื่อต้องการทำเช่นนี้ จะมีการข้ามแบบฟอร์มหลักแบบถอย.)

11. ไฮบริดคืออะไร? -

นี่คือสิ่งมีชีวิตที่ได้จากการผสมข้ามรูปแบบทางพันธุกรรมของผู้ปกครอง

1. 2. การแก้ปัญหา นักเรียนคนหนึ่งแก้ปัญหาที่กระดาน ที่เหลือเขียนในสมุดบันทึก Phenylketonuria (ความผิดปกติของการเผาผลาญกรดอะมิโนที่นำไปสู่ความผิดปกติของสมอง) ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะด้อย (

ร
- ผู้หญิงสุขภาพดีจะแต่งงานกับผู้ชายที่ป่วย

2. 1) พวกเขาสามารถมีลูกประเภทใดได้บ้าง? 2) เด็กจะเป็นอย่างไรในครอบครัวที่พ่อแม่มีพฤติกรรมแบบเฮเทอโรไซกัสสำหรับลักษณะนี้?กระต่ายสีเทาผสมกับกระต่ายสีขาว ในยุคหนึ่ง

F1

มีเพียงกระต่ายสีเทาเท่านั้นที่ปรากฏ เมื่อผสมข้ามกันจะได้กระต่ายสีเทา 198 ตัวและกระต่ายสีขาว 72 ตัว มีเฮเทอโรไซโกตจำนวนเท่าใดในบรรดาลูกหลานที่เกิดขึ้น?4. การให้เกรด

ครูแสดงความคิดเห็นเกี่ยวกับงานของชั้นเรียน

ยีนเป็นข้อมูลเชิงโครงสร้างและหน้าที่ที่เล็กที่สุดเกี่ยวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิต โดยพื้นฐานแล้ว มันเป็น DNA ชิ้นเล็กๆ ที่มีความรู้เกี่ยวกับลำดับกรดอะมิโนจำนวนหนึ่งสำหรับการสร้างโปรตีนหรือ RNA ที่ใช้งานได้ (ซึ่งโปรตีนนั้นจะถูกสังเคราะห์ด้วย) ยีนกำหนดลักษณะเหล่านั้นที่จะได้รับการถ่ายทอดและถ่ายทอดโดยผู้สืบทอดต่อไปตามสายโซ่ลำดับวงศ์ตระกูล ในสิ่งมีชีวิตเซลล์เดียวบางชนิด มีการถ่ายโอนยีนที่ไม่เกี่ยวข้องกับการสืบพันธุ์ของพวกมันเอง เรียกว่าแนวนอน

ยีนมีความรับผิดชอบอย่างมากต่อลักษณะและการทำงานของแต่ละเซลล์และสิ่งมีชีวิตโดยรวม พวกเขาควบคุมชีวิตของเราตั้งแต่ช่วงเวลาที่ปฏิสนธิจนถึงลมหายใจสุดท้าย

ก้าวแรกทางวิทยาศาสตร์ในการศึกษาเรื่องพันธุกรรมเกิดขึ้นโดยพระภิกษุชาวออสเตรีย Gregor Mendel ซึ่งในปี พ.ศ. 2409 ได้ตีพิมพ์ข้อสังเกตของเขาเกี่ยวกับผลลัพธ์ของการผสมถั่ว วัสดุทางพันธุกรรมที่เขาใช้แสดงให้เห็นอย่างชัดเจนถึงรูปแบบการถ่ายทอดลักษณะต่างๆ เช่น สีและรูปร่างของถั่วตลอดจนดอกไม้ พระภิกษุองค์นี้ทรงกำหนดกฎเกณฑ์ที่เป็นจุดเริ่มต้นของพันธุศาสตร์ในฐานะวิทยาศาสตร์ การถ่ายทอดยีนเกิดขึ้นเนื่องจากพ่อแม่ให้โครโมโซมแก่ลูกครึ่งหนึ่งของทั้งหมด ดังนั้นลักษณะของพ่อและแม่ที่ผสมปนเปกันจึงก่อให้เกิดการผสมผสานใหม่ของลักษณะที่มีอยู่ โชคดีที่มีตัวเลือกมากกว่าสิ่งมีชีวิตบนโลกนี้ และเป็นไปไม่ได้เลยที่จะพบสิ่งมีชีวิตที่เหมือนกันทุกประการสองตัว

เมนเดลแสดงให้เห็นว่าความโน้มเอียงทางพันธุกรรมไม่ปะปนกัน แต่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปยังลูกหลานในรูปแบบของหน่วยแยก (แยกกัน) หน่วยเหล่านี้แสดงเป็นคู่ (อัลลีล) ในแต่ละตัว ยังคงแยกจากกันและถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อ ๆ ไปในเซลล์สืบพันธุ์เพศชายและเพศหญิง ซึ่งแต่ละหน่วยจะมีหนึ่งหน่วยจากแต่ละคู่ ในปี 1909 โยฮันเซน นักพฤกษศาสตร์ชาวเดนมาร์กได้เรียกหน่วยยีนเหล่านี้ว่า ในปี 1912 มอร์แกน นักพันธุศาสตร์จากสหรัฐอเมริกา พบว่าพวกมันอยู่ในโครโมโซม

เวลาผ่านไปกว่าหนึ่งศตวรรษครึ่งนับตั้งแต่นั้นมา และการวิจัยได้ก้าวหน้าไปไกลเกินกว่าที่ Mendel จะจินตนาการได้ ในขณะนี้ นักวิทยาศาสตร์ได้ลงความเห็นว่าข้อมูลที่พบในยีนเป็นตัวกำหนดการเติบโต การพัฒนา และการทำงานของสิ่งมีชีวิต หรือแม้กระทั่งความตายของพวกเขา

การจำแนกประเภท

โครงสร้างของยีนไม่เพียงแต่ประกอบด้วยข้อมูลเกี่ยวกับโปรตีนเท่านั้น แต่ยังรวมถึงคำแนะนำว่าควรอ่านเมื่อใดและอย่างไร รวมถึงส่วนว่างที่จำเป็นในการแยกข้อมูลเกี่ยวกับโปรตีนต่างๆ และหยุดการสังเคราะห์โมเลกุลข้อมูล

ยีนมีสองรูปแบบ:

1. โครงสร้าง - ประกอบด้วยข้อมูลเกี่ยวกับโครงสร้างของโปรตีนหรือสายโซ่ RNA ลำดับของนิวคลีโอไทด์สอดคล้องกับการจัดเรียงของกรดอะมิโน
2. ยีนเชิงฟังก์ชันมีหน้าที่รับผิดชอบในโครงสร้างที่ถูกต้องของส่วนอื่นๆ ทั้งหมดของ DNA สำหรับการซิงโครไนซ์และลำดับการอ่านค่า

ปัจจุบัน นักวิทยาศาสตร์สามารถตอบคำถามได้ว่า โครโมโซมมียีนกี่ยีน? คำตอบจะทำให้คุณประหลาดใจ: ประมาณสามพันล้านคู่ และนี่เป็นเพียงหนึ่งในยี่สิบสามเท่านั้น จีโนมเป็นหน่วยโครงสร้างที่เล็กที่สุด แต่สามารถเปลี่ยนชีวิตของบุคคลได้

การกลายพันธุ์

การเปลี่ยนแปลงแบบสุ่มหรือแบบกำหนดเป้าหมายในลำดับของนิวคลีโอไทด์ที่รวมอยู่ในสายโซ่ DNA เรียกว่าการกลายพันธุ์ มันอาจไม่มีผลกระทบต่อโครงสร้างของโปรตีนหรืออาจทำให้คุณสมบัติของโปรตีนผิดเพี้ยนไปโดยสิ้นเชิง ซึ่งหมายความว่าจะมีผลกระทบในระดับท้องถิ่นหรือระดับโลกจากการเปลี่ยนแปลงดังกล่าว

การกลายพันธุ์สามารถทำให้เกิดโรคได้ กล่าวคือ แสดงออกในรูปแบบของโรคหรือเป็นอันตรายถึงชีวิต ขัดขวางไม่ให้ร่างกายพัฒนาไปสู่สภาวะที่สามารถดำรงอยู่ได้ แต่การเปลี่ยนแปลงส่วนใหญ่ไม่มีใครสังเกตเห็นโดยมนุษย์ การลบออกและการทำซ้ำเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องภายใน DNA แต่ไม่ส่งผลกระทบต่อวิถีชีวิตของบุคคลใดๆ

การลบคือการสูญเสียส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่มีข้อมูลบางอย่าง บางครั้งการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวก็มีประโยชน์ต่อร่างกาย พวกมันช่วยให้เขาป้องกันตัวเองจากการรุกรานจากภายนอก เช่น ไวรัสโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องในมนุษย์ และแบคทีเรียที่เป็นโรคระบาด

การทำซ้ำคือการเพิ่มขึ้นสองเท่าของส่วนของโครโมโซม ซึ่งหมายความว่าชุดของยีนที่มีอยู่ในนั้นก็เพิ่มเป็นสองเท่าเช่นกัน เนื่องจากข้อมูลซ้ำซ้อน จึงไม่ไวต่อการคัดเลือก ซึ่งหมายความว่าสามารถสะสมการกลายพันธุ์และเปลี่ยนแปลงร่างกายได้อย่างรวดเร็ว

คุณสมบัติของยีน

แต่ละคนมียีนจำนวนมาก - เป็นหน่วยการทำงานในโครงสร้าง แต่แม้แต่พื้นที่เล็กๆ เช่นนี้ก็มีเป็นของตัวเอง คุณสมบัติที่เป็นเอกลักษณ์ช่วยให้สามารถรักษาความมั่นคงของชีวิตอินทรีย์:

1. ความรอบคอบคือความสามารถของยีนที่จะไม่ผสมกัน
2. ความเสถียร - การรักษาโครงสร้างและคุณสมบัติ
3. Lability คือความสามารถในการเปลี่ยนแปลงภายใต้อิทธิพลของสถานการณ์ เพื่อปรับให้เข้ากับเงื่อนไขที่ไม่เป็นมิตร
4. อัลลีลิซึมหลายอย่างคือการมีอยู่ภายใน DNA ของยีนที่เข้ารหัสโปรตีนชนิดเดียวกัน แต่มีโครงสร้างต่างกัน
5. Allelity คือการมีอยู่ของยีนเดียวสองรูปแบบ
6. ความจำเพาะ - หนึ่งลักษณะ = หนึ่งยีนที่สืบทอดมา
7. Pleiotropy คือผลกระทบหลายหลากของยีนหนึ่งยีน
8. การแสดงออกคือระดับของการแสดงออกของลักษณะที่ถูกเข้ารหัสโดยยีนที่กำหนด
9. การแทรกซึมคือความถี่ของการเกิดยีนในจีโนไทป์
10. การขยายขนาดคือการปรากฏตัวของสำเนาของยีนใน DNA จำนวนมาก

จีโนม

จีโนมมนุษย์เป็นสารพันธุกรรมทั้งหมดที่พบในเซลล์ของมนุษย์เพียงเซลล์เดียว ประกอบด้วยคำแนะนำเกี่ยวกับการสร้างร่างกาย การทำงานของอวัยวะ และการเปลี่ยนแปลงทางสรีรวิทยา คำจำกัดความที่สองของคำนี้สะท้อนถึงโครงสร้างของแนวคิด ไม่ใช่ฟังก์ชัน จีโนมมนุษย์คือกลุ่มของสารพันธุกรรมที่บรรจุอยู่ในชุดโครโมโซมเดี่ยว (23 คู่) และเป็นของสายพันธุ์เฉพาะ

พื้นฐานของจีโนมคือโมเลกุลที่เรียกว่า DNA จีโนมทั้งหมดมีข้อมูลอย่างน้อยสองประเภท: ข้อมูลที่เข้ารหัสเกี่ยวกับโครงสร้างของโมเลกุลผู้ส่งสาร (เรียกว่า RNA) และโปรตีน (ข้อมูลนี้มีอยู่ในยีน) รวมถึงคำแนะนำที่กำหนดเวลาและสถานที่ที่ข้อมูลนี้จะปรากฏในระหว่างการพัฒนา สิ่งมีชีวิต ตัวยีนเองนั้นครอบครองส่วนเล็ก ๆ ของจีโนม แต่ในขณะเดียวกันมันก็เป็นพื้นฐานของมัน ข้อมูลที่บันทึกไว้ในยีนเป็นคำสั่งประเภทหนึ่งสำหรับการผลิตโปรตีนซึ่งเป็นส่วนประกอบหลักของร่างกายเรา

อย่างไรก็ตามสำหรับ คุณสมบัติครบถ้วนจีโนมมีข้อมูลไม่เพียงพอเกี่ยวกับโครงสร้างของโปรตีน นอกจากนี้เรายังต้องการข้อมูลเกี่ยวกับองค์ประกอบที่มีส่วนร่วมในการทำงานของยีนและควบคุมการแสดงออกของยีนในระยะต่างๆ ของการพัฒนาและในสถานการณ์ชีวิตที่แตกต่างกัน

แต่ถึงกระนั้นก็ยังไม่เพียงพอที่จะระบุจีโนมได้อย่างสมบูรณ์ ท้ายที่สุดแล้ว มันยังมีองค์ประกอบที่เอื้อต่อการสืบพันธุ์ด้วยตนเอง (การจำลองแบบ) การอัดแน่นของ DNA ในนิวเคลียส และบางพื้นที่ที่ยังไม่ชัดเจน บางครั้งเรียกว่า "เห็นแก่ตัว" (กล่าวคือ ควรจะให้บริการเพื่อตัวเองเท่านั้น) ด้วยเหตุผลทั้งหมดนี้ เมื่อเราพูดถึงจีโนม เรามักจะหมายถึงลำดับดีเอ็นเอทั้งชุดที่มีอยู่ในโครโมโซมของนิวเคลียสของเซลล์ของสิ่งมีชีวิตบางประเภท รวมถึงยีนด้วย

ขนาดและโครงสร้างจีโนม

มีเหตุผลที่จะสรุปได้ว่ายีน จีโนม โครโมโซมมีความแตกต่างกันในตัวแทนของสิ่งมีชีวิตบนโลก พวกมันอาจมีขนาดเล็กหรือใหญ่ก็ได้และมียีนหลายพันล้านคู่ โครงสร้างของยีนจะขึ้นอยู่กับจีโนมที่คุณกำลังศึกษาด้วย

ขึ้นอยู่กับความสัมพันธ์ระหว่างขนาดของจีโนมและจำนวนยีนที่รวมอยู่ในนั้น สามารถจำแนกได้ 2 คลาส:

1. จีโนมขนาดกะทัดรัดที่มีฐานไม่เกินสิบล้านเบส ชุดยีนของพวกมันสัมพันธ์กับขนาดอย่างเคร่งครัด ลักษณะส่วนใหญ่ของไวรัสและโปรคาริโอต
2. จีโนมขนาดใหญ่ประกอบด้วยคู่เบสมากกว่า 100 ล้านคู่ โดยไม่มีความสัมพันธ์ระหว่างความยาวและจำนวนยีน พบมากในยูคาริโอต ลำดับนิวคลีโอไทด์ส่วนใหญ่ในคลาสนี้ไม่มีรหัสสำหรับโปรตีนหรือ RNA

การวิจัยพบว่าจีโนมมนุษย์ประกอบด้วยยีนประมาณ 28,000 ยีน มีการกระจายไม่สม่ำเสมอตามโครโมโซม แต่ความหมายของคุณลักษณะนี้ยังคงเป็นปริศนาสำหรับนักวิทยาศาสตร์

โครโมโซม

โครโมโซมเป็นวิธีการบรรจุสารพันธุกรรม พบได้ในนิวเคลียสของเซลล์ยูคาริโอตทุกเซลล์และประกอบด้วยโมเลกุล DNA ที่ยาวมากหนึ่งโมเลกุล สามารถมองเห็นได้ง่ายด้วยกล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสงในระหว่างกระบวนการแบ่งตัว คาริโอไทป์คือชุดโครโมโซมที่สมบูรณ์ซึ่งจำเพาะต่อแต่ละสปีชีส์ องค์ประกอบบังคับสำหรับสิ่งเหล่านี้คือเซนโทรเมียร์ เทโลเมียร์ และจุดการจำลอง

การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมระหว่างการแบ่งเซลล์

โครโมโซมคือชุดของลิงก์ในห่วงโซ่การส่งข้อมูล โดยแต่ละลิงก์ถัดไปจะรวมลิงก์ก่อนหน้าด้วย แต่พวกมันยังได้รับการเปลี่ยนแปลงบางอย่างในช่วงชีวิตของเซลล์ด้วย ตัวอย่างเช่น ในระยะระหว่างเฟส (คาบระหว่างการแบ่ง) โครโมโซมในนิวเคลียสจะถูกจัดเรียงอย่างหลวมๆ และใช้พื้นที่มาก

ในขณะที่เซลล์เตรียมการแบ่งเซลล์ (กระบวนการแบ่งเป็นสองส่วน) โครมาตินจะอัดแน่นและขดเป็นโครโมโซมเพื่อให้สามารถมองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง ในเมตาเฟส โครโมโซมจะมีลักษณะคล้ายแท่ง ซึ่งมีระยะห่างกันอย่างใกล้ชิดและเชื่อมต่อกันด้วยการตีบปฐมภูมิหรือเซนโทรเมียร์ เธอเป็นผู้รับผิดชอบการก่อตัวของแกนหมุนเมื่อกลุ่มโครโมโซมเรียงตัวกัน ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของเซนโทรเมียร์ มีการจำแนกประเภทของโครโมโซมดังต่อไปนี้:

1. อะโครเซนตริก - ในกรณีนี้ เซนโทรเมียร์จะอยู่ที่ขั้วตรงกลางโครโมโซม
2. Submetacentric เมื่อแขน (นั่นคือบริเวณก่อนและหลังเซนโทรเมียร์) มีความยาวไม่เท่ากัน
3. Metacentric ถ้าเซนโทรเมียร์แบ่งโครโมโซมตรงกลางพอดี

การจำแนกประเภทของโครโมโซมนี้เสนอในปี พ.ศ. 2455 และนักชีววิทยาใช้มาจนถึงทุกวันนี้

ความผิดปกติของโครโมโซม

เช่นเดียวกับองค์ประกอบทางสัณฐานวิทยาอื่นๆ ของสิ่งมีชีวิต การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างยังสามารถเกิดขึ้นกับโครโมโซมที่ส่งผลต่อการทำงานของพวกมัน:

1. อเนอัพพลอยดี. นี่คือการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมทั้งหมดในคาริโอไทป์เนื่องจากการบวกหรือการลบหนึ่งในโครโมโซม ผลที่ตามมาของการกลายพันธุ์ดังกล่าวอาจทำให้ทารกในครรภ์ถึงแก่ชีวิตได้และยังสามารถนำไปสู่ความพิการแต่กำเนิดได้อีกด้วย
2. โพลิพลอยด์ แสดงออกในรูปแบบของการเพิ่มจำนวนโครโมโซมซึ่งเป็นจำนวนเท่าของจำนวนครึ่งหนึ่ง ส่วนใหญ่มักพบในพืช เช่น สาหร่าย และเชื้อรา
3. ความผิดปกติของโครโมโซมหรือการจัดเรียงใหม่คือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซมภายใต้อิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม

พันธุศาสตร์

พันธุศาสตร์เป็นวิทยาศาสตร์ที่ศึกษารูปแบบของพันธุกรรมและความแปรปรวนรวมทั้งตรวจสอบให้แน่ใจด้วย กลไกทางชีววิทยา- ไม่เหมือนคนอื่น ๆ อีกมากมาย วิทยาศาสตร์ชีวภาพตั้งแต่เริ่มก่อตั้งก็มุ่งมั่นที่จะเป็นวิทยาศาสตร์ที่แน่นอน ประวัติความเป็นมาทั้งหมดของพันธุศาสตร์คือประวัติศาสตร์ของการสร้างและการใช้วิธีการและวิธีการที่แม่นยำยิ่งขึ้น แนวคิดและวิธีการทางพันธุศาสตร์มีบทบาทสำคัญในการแพทย์ เกษตรกรรม, พันธุวิศวกรรม , อุตสาหกรรมจุลชีววิทยา

พันธุกรรมคือความสามารถของสิ่งมีชีวิตในการจัดเตรียมลักษณะและลักษณะทางสัณฐานวิทยา ชีวเคมี และสรีรวิทยาจำนวนหนึ่ง ในกระบวนการสืบทอดลักษณะเฉพาะของสายพันธุ์หลักกลุ่ม (ชาติพันธุ์ประชากร) และลักษณะครอบครัวของโครงสร้างและการทำงานของสิ่งมีชีวิตการสร้างเซลล์ ( การพัฒนาส่วนบุคคล- ไม่เพียงแต่สืบทอดลักษณะโครงสร้างและการทำงานบางอย่างของร่างกายเท่านั้น (ลักษณะใบหน้า คุณลักษณะบางอย่างของกระบวนการเผาผลาญ อารมณ์ ฯลฯ) แต่ยังรวมถึงคุณสมบัติทางเคมีกายภาพของโครงสร้างและการทำงานของพอลิเมอร์ชีวภาพหลักของเซลล์ด้วย ความแปรปรวนคือลักษณะเฉพาะที่หลากหลายระหว่างตัวแทนของสายพันธุ์บางชนิด เช่นเดียวกับความสามารถของลูกหลานในการรับความแตกต่างจากรูปแบบต้นกำเนิด การแปรผันร่วมกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นคุณสมบัติสองประการที่แยกกันไม่ออกของสิ่งมีชีวิต

ดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมคือความผิดปกติทางพันธุกรรมที่โครโมโซมของคนๆ หนึ่งประกอบด้วย 47 โครโมโซม แทนที่จะเป็น 46 โครโมโซมตามปกติ นี่เป็นหนึ่งในรูปแบบหนึ่งของภาวะเม็ดเลือดแดงชนิดหนึ่งที่กล่าวถึงข้างต้น ในโครโมโซมคู่ที่ 21 จะมีโครโมโซมคู่หนึ่งปรากฏขึ้น ซึ่งแนะนำข้อมูลทางพันธุกรรมเพิ่มเติมในจีโนมมนุษย์

โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อเพื่อเป็นเกียรติแก่แพทย์ Don Down ผู้ซึ่งค้นพบและบรรยายไว้ในวรรณคดีว่าเป็นรูปแบบหนึ่งของความผิดปกติทางจิตในปี พ.ศ. 2409 แต่พื้นฐานทางพันธุกรรมถูกค้นพบเกือบหนึ่งร้อยปีต่อมา

ระบาดวิทยา

ในขณะนี้ โครโมโซมของมนุษย์มีโครโมโซม 47 โครโมโซมเกิดขึ้น 1 ครั้งต่อทารกแรกเกิด 1,000 คน (สถิติก่อนหน้านี้แตกต่างกัน) สิ่งนี้เกิดขึ้นได้เนื่องจากการวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ โรคนี้ไม่ได้ขึ้นอยู่กับเชื้อชาติ ชาติพันธุ์ หรือสถานะทางสังคมของมารดา อายุก็มีผล โอกาสที่จะมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะเพิ่มขึ้นหลังจากอายุสามสิบห้าปี และหลังจากสี่สิบแล้ว อัตราส่วนของเด็กที่มีสุขภาพดีต่อเด็กที่ป่วยอยู่ที่ 20 ต่อ 1 อยู่แล้ว นอกจากนี้ อายุของบิดาที่เกินสี่สิบยังเพิ่มโอกาสที่จะมีบุตรที่มีภาวะโลหิตจาง .

รูปแบบของดาวน์ซินโดรม

ตัวเลือกที่พบบ่อยที่สุดคือการปรากฏตัวของโครโมโซมเพิ่มเติมในคู่ที่ยี่สิบเอ็ดตามเส้นทางที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรม เนื่องจากในระหว่างไมโอซิสคู่นี้จะไม่แยกออกจากแกนหมุน ผู้ป่วยร้อยละ 5 มีภาวะโมเสก (ไม่พบโครโมโซมพิเศษในทุกเซลล์ของร่างกาย) พวกเขาช่วยกันคิดเป็นเก้าสิบห้าเปอร์เซ็นต์ของจำนวนผู้ป่วยทั้งหมดที่มีโรคประจำตัวนี้ ในกรณีที่เหลืออีกร้อยละ 5 กลุ่มอาการนี้เกิดจากไตรโซมทางพันธุกรรมของโครโมโซมที่ 21 อย่างไรก็ตามการเกิดของเด็กสองคนที่เป็นโรคนี้ในครอบครัวเดียวกันนั้นไม่มีนัยสำคัญ

คลินิก

บุคคลที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถรับรู้ได้จากสัญญาณภายนอกที่มีลักษณะเฉพาะ นี่คือบางส่วนของพวกเขา:

ใบหน้าแบน;
- กะโหลกศีรษะสั้นลง (ขนาดตามขวางใหญ่กว่าขนาดตามยาว)
- พับผิวหนังที่คอ;
- รอยพับของผิวหนังที่ครอบคลุมมุมด้านในของดวงตา
- การเคลื่อนไหวของข้อต่อมากเกินไป
- กล้ามเนื้อลดลง
- แบนด้านหลังศีรษะ;
- แขนขาและนิ้วสั้น
- การพัฒนาต้อกระจกในเด็กอายุเกินแปดปี
- ความผิดปกติในการพัฒนาของฟันและเพดานแข็ง
- ข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด;
- อาจมีอาการลมบ้าหมู;
- มะเร็งเม็ดเลือดขาว

แต่แน่นอนว่าเป็นไปไม่ได้ที่จะทำการวินิจฉัยที่ชัดเจนโดยอาศัยอาการภายนอกเท่านั้น จำเป็นต้องมีคาริโอไทป์

บทสรุป

ยีน, จีโนม, โครโมโซม - ดูเหมือนว่าสิ่งเหล่านี้เป็นเพียงคำซึ่งความหมายที่เราเข้าใจในลักษณะทั่วไปและห่างไกลมาก แต่ในความเป็นจริง สิ่งเหล่านี้มีอิทธิพลอย่างมากต่อชีวิตของเรา และโดยการเปลี่ยนแปลง จะบังคับให้เราเปลี่ยนแปลง คนๆ หนึ่งรู้วิธีปรับตัวเข้ากับสถานการณ์ ไม่ว่าพวกเขาจะเป็นอย่างไร และแม้แต่คนที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม ก็มักจะมีเวลาและสถานที่ที่พวกเขาขาดไม่ได้

เซลล์ของสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีจำนวนโครโมโซมจำนวนหนึ่ง มียีนมากมายอยู่ในนั้น มนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ (46) ยีนประมาณ 100,000 ยีนตั้งอยู่บนโครโมโซม ยีนจำนวนมากถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนโครโมโซมเดียว โครโมโซมที่มียีนทั้งหมดอยู่รวมกันเป็นกลุ่มที่เชื่อมโยงกัน จำนวนกลุ่มเชื่อมโยงเท่ากับชุดโครโมโซมเดี่ยว มนุษย์มีกลุ่มเชื่อมโยง 23 กลุ่ม ยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกันไม่ได้เชื่อมโยงกันโดยสิ้นเชิง ในระหว่างไมโอซิสในระหว่างการผันโครโมโซมโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันจะแลกเปลี่ยนส่วนต่างๆ ปรากฏการณ์นี้เรียกว่าการครอสโอเวอร์ซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ในส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซม ยิ่งตำแหน่งอยู่ห่างจากกันบนโครโมโซมเดียวกันเท่าใดการแลกเปลี่ยนส่วนต่างๆ ก็สามารถเกิดขึ้นได้บ่อยขึ้นเท่านั้น (รูปที่ 76) ในแมลงหวี่ดรอสโซฟิล่ายีนสำหรับความยาวปีก (V - ยาวและ v - สั้น) และสีลำตัว (B - สีเทาและ b - สีดำ) อยู่ในโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันหนึ่งคู่นั่นคือ อยู่ในกลุ่มคลัทช์เดียวกัน หากคุณข้ามแมลงวันที่มีสีลำตัวสีเทาและปีกยาวที่มีแมลงวันสีดำมีปีกสั้น แมลงวันทุกตัวจะมีสีลำตัวสีเทาและปีกยาว (รูปที่ 77) ซึ่งเป็นผลมาจากการผสมข้ามพันธุ์ แมลงวันที่ตัวเมียมีลักษณะด้อยแบบโฮโมไซกัสจะมีลักษณะเหมือนพ่อแม่ สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกันนั้นได้รับการสืบทอดมาอย่างเชื่อมโยงกัน แมลงวันดรอสโซฟิล่าตัวผู้มีการเชื่อมโยงกันอย่างสมบูรณ์ หากคุณผสมข้ามตัวเมียแบบไดเฮเทอโรไซกัสกับตัวผู้แบบถอยแบบโฮโมไซกัส แมลงวันบางตัวก็จะดูเหมือนพ่อแม่ของมัน แต่ ข้าว. 76.ข้ามไป. 1 - โครโมโซมที่คล้ายคลึงกันสองตัว 2 — ของพวกเขาครอสโอเวอร์ระหว่างการผันคำกริยา 3 - โครโมโซมใหม่ 2 ชุดรวมกัน ส่วนอีกส่วนหนึ่งจะเกิดการรวมตัวกันของลักษณะเฉพาะ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมดังกล่าวเกิดขึ้นกับยีนของกลุ่มเชื่อมโยงเดียวกัน ซึ่งสามารถเกิดการข้ามระหว่างกันได้ นี่คือตัวอย่างของการเชื่อมโยงยีนที่ไม่สมบูรณ์ บทบัญญัติพื้นฐานของทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม- ยีนอยู่บนโครโมโซม ยีนบนโครโมโซมจัดเรียงเป็นเส้นตรง ข้าว. 77.การเชื่อมโยงการสืบทอดของยีนสำหรับสีลำตัวและสถานะของปีกในแมลงวันผลไม้ ยีนสำหรับสีเทา (B) ครอบงำยีนสำหรับสีลำตัวสีดำ (b) ยีนสำหรับปีกยาว (V) ครอบงำยีนโดยย่อ ปีก (วี) B และ V อยู่ในโครโมโซมเดียวกัน a - การเชื่อมโยงที่สมบูรณ์ของยีนเนื่องจากไม่มีโครโมโซมครอสโอเวอร์ในดรอสโซฟิล่าตัวผู้: PP - ตัวเมียสีเทาที่มีปีกยาว (BBVV) ไขว้กับตัวผู้ปีกสั้นสีดำ (bbvv); F1 - ตัวผู้ปีกยาวสีเทา (BbVv) ข้ามกับตัวเมียปีกสั้นสีดำ (bbvv) F2 - เนื่องจากการข้ามข้ามไม่เกิดขึ้นในตัวผู้ ลูกสองประเภทจึงจะปรากฏขึ้น: 50\% - ปีกสั้นสีดำ และ 50\% - สีเทามีปีกปกติ; b - การเชื่อมโยงอักขระที่ไม่สมบูรณ์ (บางส่วน) เนื่องจากการข้ามโครโมโซมในดรอสโซฟิล่าตัวเมีย: PP - ตัวเมียที่มีปีกยาว (BBVV) ไขว้กับตัวผู้ปีกสั้นสีดำ (bbvv); F1 - ตัวเมียสีเทาปีกยาว (BbVv) ไขว้กับตัวผู้ปีกสั้นสีดำ (bbvv) F2 - เนื่องจากตัวเมียผ่านการข้ามโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน จึงเกิดเซลล์สืบพันธุ์สี่ประเภทและลูกหลานสี่ประเภทจะปรากฏขึ้น: ไม่ใช่ครอสโอเวอร์ - สีเทามีปีกยาว (BbVv) และปีกสั้นสีดำ (bbvv), ครอสโอเวอร์ - สีดำกับ ปีกยาว (bbVv), ปีกสั้นสีเทา (Bbvv) ). - ยีนแต่ละตัวครอบครองสถานที่เฉพาะ - สถานที จำนวนกลุ่มเชื่อมโยงเท่ากับจำนวนโครโมโซมเดี่ยว ยีนอัลลีลิกมีการแลกเปลี่ยนระหว่างโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน ระยะห่างระหว่างยีนเป็นสัดส่วนกับเปอร์เซ็นต์ของการผสมข้ามระหว่างยีนเหล่านั้น คำถามเพื่อการควบคุมตนเอง 1. ยีนอยู่ที่ไหน2. กลุ่มคลัทช์คืออะไร?3. จำนวนกลุ่มคลัตช์คือเท่าไร?4. ยีนเชื่อมโยงกับโครโมโซมอย่างไร5. ลักษณะของความยาวปีกและสีลำตัวสืบทอดมาจากแมลงวันดรอสโซฟิล่าอย่างไร6. ลูกจะมีลักษณะลักษณะใดเมื่อผสมข้ามตัวเมียโฮโมไซกัสที่มีปีกยาวและมีลำตัวสีเทากับตัวผู้สีดำโฮโมไซกัสที่มีปีกสั้น7. ลูกหลานที่มีลักษณะใดที่จะปรากฏขึ้นเมื่อผสมข้ามตัวผู้แบบไดเฮเทอโรไซกัสกับตัวเมียแบบถอยแบบโฮโมไซกัส?8. การเชื่อมโยงของยีนชนิดใดเกิดขึ้นในแมลงหวี่ตัวผู้?9. ลูกหลานชนิดใดที่จะเกิดขึ้นเมื่อตัวเมียแบบไดเฮเทอโรไซกัสผสมข้ามกับตัวผู้แบบถอยแบบโฮโมไซกัส?10. การเชื่อมโยงของยีนใดเกิดขึ้นในแมลงหวี่ตัวเมีย?11. บทบัญญัติหลักของทฤษฎีโครโมโซมเกี่ยวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมคืออะไร? คำสำคัญในหัวข้อ “ทฤษฎีโครโมโซมทางพันธุกรรม”ยีน การเชื่อมโยง กลุ่ม ความยาว เซลล์ การผันคำกริยา ข้ามปีก การเชิงเส้น สถานที่ บิน กรรมพันธุ์ แลกเปลี่ยน สี สิ่งมีชีวิต คู่ การรวมตัวกันใหม่ รุ่น รุ่น รุ่น รุ่น รุ่น รุ่น รุ่น รุ่น ท่าทาง ผู้สืบทอด ระยะทาง ผลลัพธ์ ผู้ปกครอง ชาย เพศชาย ผู้ชาย ตัวผู้ เพศผู้ เพศหญิง หญิง ผู้หญิง สตรี ข้าม ร่างกาย ลำตัว ทฤษฎี ภูมิภาค โครโมโซม สี ส่วน มนุษย์ หมายเลข กลไกการกำหนดเพศของโครโมโซมความแตกต่างทางฟีโนไทป์ระหว่างบุคคลที่มีเพศต่างกันนั้นถูกกำหนดโดยจีโนไทป์ ยีนอยู่บนโครโมโซม มีกฎของความเป็นปัจเจกบุคคล ความสม่ำเสมอ การจับคู่โครโมโซม ชุดดิพลอยด์โครโมโซมเรียกว่า คาริโอไทป์มีโครโมโซม 23 คู่ (46) ในคาริโอไทป์เพศหญิงและชาย (รูปที่ 78) โครโมโซม 22 คู่เหมือนกัน พวกเขาถูกเรียกว่า ออโตโซมโครโมโซมคู่ที่ 23 - โครโมโซมเพศในคาริโอไทป์เพศหญิงจะมีหนึ่งอัน ข้าว. 78.คาริโอไทป์ของสิ่งมีชีวิตต่างๆ 1 - บุคคล; 2 - ยุง; 3 พืชที่ไม่เป็นระเบียบ โครโมโซมเพศ XX ในโครโมโซมเพศเพศชายจะมีโครโมโซมเพศเป็น XY โครโมโซม Y มีขนาดเล็กมากและมียีนน้อย การรวมกันของโครโมโซมเพศในไซโกตจะกำหนดเพศของสิ่งมีชีวิตในอนาคต เมื่อเซลล์เพศเติบโตเต็มที่อันเป็นผลมาจากไมโอซิส gametes จะได้รับชุดโครโมโซมเดี่ยว ไข่แต่ละฟองประกอบด้วยออโตโซม 22 อัน + โครโมโซม X 1 อัน เพศที่สร้างเซลล์สืบพันธุ์ที่เหมือนกันบนโครโมโซมเพศเรียกว่าเพศแบบโฮโมเกมติก อสุจิครึ่งหนึ่งประกอบด้วยออโตโซม 22 อัน + โครโมโซม X และครึ่งหนึ่งมีออโตโซม 22 อัน + Y เพศที่สร้างเซลล์สืบพันธุ์ที่มีโครโมโซมเพศต่างกันเรียกว่าเฮเทอโรกาเมติก เพศของทารกในครรภ์จะถูกกำหนดในขณะที่มีการปฏิสนธิ หากไข่ได้รับการปฏิสนธิโดยสเปิร์มที่มีโครโมโซม X สิ่งมีชีวิตเพศหญิงจะพัฒนาขึ้นหากโครโมโซม Y - สิ่งมีชีวิตเพศชาย (รูปที่ 79) ข้าว. 79.กลไกการสร้างเพศของโครโมโซม ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกชายหรือลูกสาวคือ 1:1 หรือ 50\%:50\% การกำหนดเพศนี้เป็นเรื่องปกติสำหรับมนุษย์และสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม แมลงบางชนิด (ตั๊กแตนและแมลงสาบ) ไม่มีโครโมโซม Y ผู้ชายมีโครโมโซม X หนึ่งอัน (X0) และตัวเมียมีโครโมโซม X สองอัน (XX) ในผึ้ง ตัวเมียมีโครโมโซม 2 ชุด (32 โครโมโซม) และตัวผู้มีโครโมโซม 1 ชุด (16 โครโมโซม) ผู้หญิงมีโครโมโซม X เพศสองตัวในเซลล์ร่างกาย หนึ่งในนั้นก่อตัวเป็นกลุ่มโครมาติน ซึ่งสามารถสังเกตเห็นได้ชัดเจนในนิวเคลียสระหว่างเฟสเมื่อทำปฏิกิริยากับรีเอเจนต์ ก้อนนี้เป็นร่างกายของบาร์ ผู้ชายไม่มีร่างกายเป็น Barr เนื่องจากมีโครโมโซม X เพียงอันเดียว หากในระหว่างไมโอซิสโครโมโซม XX สองตัวเข้าไปในไข่พร้อมกันและไข่ดังกล่าวได้รับการปฏิสนธิโดยสเปิร์มไซโกตจะมีโครโมโซมจำนวนมากขึ้น ตัวอย่างเช่น สิ่งมีชีวิตที่มีชุดโครโมโซม XXX (โครโมโซมไตรโซม X)ตามฟีโนไทป์ - เด็กผู้หญิง อวัยวะสืบพันธุ์ของเธอยังด้อยพัฒนา ร่างกายของ Barr ทั้งสองมีความโดดเด่นในนิวเคลียสของเซลล์ร่างกาย XXY (กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์)ตามฟีโนไทป์ - เด็กชาย อัณฑะของเขายังด้อยพัฒนาและเขามีความบกพร่องทางร่างกายและจิตใจ มีร่างกายเป็นบาร์ XO (โมโนโซมบนโครโมโซม X)- กำหนด กลุ่มอาการเชอร์เชฟสกี้-เทิร์นเนอร์สิ่งมีชีวิตในชุดนี้คือเด็กผู้หญิง เธอมีต่อมทางเพศที่ยังไม่พัฒนาและมีรูปร่างเตี้ย ไม่มีตัวบาร์. สิ่งมีชีวิตที่ไม่มีโครโมโซม X และมีเพียงโครโมโซม Y จะไม่สามารถทำงานได้ การถ่ายทอดลักษณะที่มียีนอยู่บนโครโมโซม X หรือ Y เรียกว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรม หากยีนอยู่บนโครโมโซมเพศ ยีนเหล่านั้นจะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่เชื่อมโยงกับเพศ ยีนด้อยทำให้เกิดการพัฒนาของโรคฮีโมฟีเลีย มียีน (ถอย) บนโครโมโซม X ที่มีหน้าที่ในการแสดงอาการตาบอดสี ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว ลักษณะด้อย (ฮีโมฟีเลีย ตาบอดสี) จะปรากฏขึ้นก็ต่อเมื่อยีนที่รับผิดชอบนั้นอยู่บนโครโมโซม X สองตัว: XhXh; XdXd. หากโครโมโซม X ตัวหนึ่งมียีนเด่น H หรือ D และอีกโครโมโซมมียีนด้อย h หรือ d ก็จะไม่มีโรคฮีโมฟีเลียหรือตาบอดสี ผู้ชายมีโครโมโซม X หนึ่งอัน ถ้าเธอมียีน H หรือ h ยีนเหล่านี้จะแสดงผลกระทบอย่างแน่นอน เนื่องจากโครโมโซม Y ไม่ได้มียีนเหล่านี้อยู่ด้วย สถานะโฮโมไซกัส หากยีนอยู่บนโครโมโซมวาย (มรดกอันศักดิ์สิทธิ์)แล้วหมายสำคัญที่เขากำหนดไว้ก็จะถูกส่งต่อจากพ่อสู่ลูก ตัวอย่างเช่น ขนดกของหูถ่ายทอดผ่านโครโมโซม Y ผู้ชายมีโครโมโซม X หนึ่งอัน ยีนทั้งหมดที่อยู่ในนั้นรวมถึงยีนด้อยนั้นแสดงออกมาในฟีโนไทป์ ในเพศที่แตกต่าง (ชาย) ยีนส่วนใหญ่ที่อยู่บนโครโมโซม X จะอยู่ใน เป็นเลือดครึ่งซีกภาวะได้แก่ ไม่มีคู่อัลลีล โครโมโซม Y มียีนบางตัวที่คล้ายคลึงกับยีนของโครโมโซม X เช่น ยีนสำหรับโรคริดสีดวงทวาร ตาบอดสีทั่วไป เป็นต้น ยีนเหล่านี้ถ่ายทอดผ่านทั้งยีน X และโครโมโซม Y คำถามเพื่อการควบคุมตนเอง 1. กฎของโครโมโซมมีอะไรบ้าง?2. คาริโอไทป์คืออะไร?3. บุคคลหนึ่งมีออโตโซมกี่อัน?4. โครโมโซมใดในมนุษย์ที่รับผิดชอบในการพัฒนาเพศ?5. ความน่าจะเป็นที่จะได้ลูกชายหรือลูกสาวคือเท่าไร?6. เพศของตั๊กแตนและแมลงสาบถูกกำหนดอย่างไร7. เพศของผึ้งถูกกำหนดอย่างไร?8. เพศของผีเสื้อและนกถูกกำหนดอย่างไร9. Barr body คืออะไร?10. คุณจะทราบได้อย่างไรว่าร่างกายมี Barr อยู่ 11. คุณจะอธิบายลักษณะที่ปรากฏของโครโมโซมในคาริโอไทป์ได้มากหรือน้อยได้อย่างไร 12. มรดกที่เชื่อมโยงกับเพศคืออะไร? ยีนใดในมนุษย์ที่สืบทอดในลักษณะที่เชื่อมโยงกับเพศ14. ยีนด้อยที่เชื่อมโยงกับการมีเพศสัมพันธ์ในผู้หญิงแสดงผลกระทบอย่างไรและทำไม?15. ยีนด้อยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X แสดงผลอย่างไรในผู้ชาย? คำสำคัญในหัวข้อ “การกำหนดเพศของโครโมโซม” autosomesผีเสื้อความน่าจะเป็นไปได้ที่หูผมgametesgenotype geneheterogametic sex lump of chromatinhomogametic sex colorblindnessสาวญิ๋งสาวเด็กหญิงรุ่นการกระทำของผู้หญิงzygoteความเป็นปัจเจกบุคคลkaryotypeตั๊กแตนด ชดรุณบ๋อยพ่อหนูเจ้าหนูเจ้าเด็กเด็กชายเด็กผู้ชายเด็กรุ่นไอ้หนูไมโอซิสสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมช่วงเวลาหนึ่งการผูกขาดการสืบพันธุ์แบบเดี่ยวตัวผู้ตัวผู้ตัวผู้การถ่ายทอดทางพันธุกรรมพาหะการปฏิสนธิปฏิกิริยาสิ่งมีชีวิตการจับคู่คู่เพศgametesลูกหลานกฎกติกานกผึ้งการพัฒนาความแตกต่างการเกิดการเจริญเติบโตของเลือดแข็งตัวอัณฑะดาวน์ซินโดรมKlinefelterซินโดรม กลุ่มอาการสกายเทิร์นเนอร์ ตาบอด การเจริญเติบโต สภาวะ การผสมกัน อสุจิ ลูกชาย แมลงสาบ ร่างกาย Barratrisomy โครโมโซม Y ฟีโนไทป์ โครโมโซม โครโมโซม X มนุษย์ นิวเคลียส ไข่

อัลลีล.ตำแหน่งของโครโมโซมใด ๆ อาจมีโครงสร้างที่แตกต่างกันในบางกรณีดังนั้นจึงมียีนที่แตกต่างกันซึ่งเรียกว่าอัลลีล หากจำนวนอัลลีลดังกล่าวมากกว่าสอง ก็จะก่อให้เกิดระบบที่มีอัลลีลหลายตัว โครโมโซมแต่ละตัวจะมีอัลลีลเพียงตัวเดียว แต่บุคคลใดๆ สามารถมีอัลลีลได้หลายตัว (ปกติจะเป็น 2 ตัว) เนื่องจากประกอบด้วยโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันตั้งแต่สองตัวขึ้นไป ซึ่งแต่ละโครโมโซมจะมีตำแหน่งที่กำหนด

สารต้านการก่อกลายพันธุ์- สารที่ป้องกันหรือต่อต้านผลกระทบต่อการกลายพันธุ์ของสารอื่น

ออโตโซม- โครโมโซมปกติที่ไม่ใช่เพศ

การกู้คืน- การรวมปลายทั้งสองที่หักของโครโมโซมที่กระจัดกระจายกลับคืนสู่โครงสร้างเดิม

การแสดงออกของยีน- ผลกระทบภายนอกของยีน ซึ่งอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอิทธิพลภายนอกต่างๆ หรือสภาพแวดล้อมของยีนที่แตกต่างกัน และบางครั้งก็หายไปเลย

เกมเต้- เซลล์เพศ

เดี่ยว- สิ่งมีชีวิตที่มีเซลล์เพียงจีโนมเดียว สิ่งที่เรียกว่าโพลีพลอยด์ (บุคคลที่มีจำนวนโครโมโซมเพียงครึ่งหนึ่งและพัฒนามาจากสายพันธุ์โพลีพลอยด์) มีจีโนมหลายตัว คำว่าเดี่ยวยังใช้เพื่อเน้นว่าเซลล์สืบพันธุ์ (ในสายพันธุ์ซ้ำ) มีโครโมโซมเพียงอันเดียวในแต่ละประเภท ดังนั้นเซลล์สืบพันธุ์จึงเป็นเซลล์เดี่ยวและเซลล์ร่างกายจึงมีเซลล์ซ้ำ

ฮาโลเฟส- ระยะของการพัฒนาในสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ โดยที่นิวเคลียสของเซลล์มีจำนวนโครโมโซมเท่ากันกับเซลล์สืบพันธุ์ จำนวนนี้เป็นครึ่งหนึ่งที่พบในไดโพลเฟส ตามกฎแล้ว โครโมโซมแต่ละประเภทจะแสดงเป็นสำเนาเดียวในช่วงแฮปโลเฟส

ยีน- ส่วนเล็ก ๆ ของโครโมโซมที่มีฟังก์ชันทางชีวเคมีเฉพาะและมีผลเฉพาะต่อคุณสมบัติของแต่ละบุคคล (ดูอัลลีลด้วย)

จีโนไทป์- ผลรวมของยีนทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต รัฐธรรมนูญทางพันธุกรรม

เฮเทอโรกาเมติค- เพศที่สร้างเซลล์สืบพันธุ์สองประเภทที่มีอิทธิพลต่อการกำหนดเพศ (เช่น มีโครโมโซม X หรือ Y) เพศที่สร้างเซลล์สืบพันธุ์ประเภทเดียว (เช่น มีโครโมโซม X) เรียกว่าโฮโมเกมติก

เฮเทอโรไซโกต- บุคคลที่ผลิตเซลล์สืบพันธุ์ที่แตกต่างกันทางพันธุกรรมหลายประเภท นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่าตำแหน่งที่สอดคล้องกันของโครโมโซมคล้ายคลึงกันนั้นมีอัลลีลต่างกัน

โรคเฮเทอโรซีส- เพิ่มขนาดและพลังของลูกผสมเมื่อเปรียบเทียบกับรูปแบบของผู้ปกครอง

ไฮบริด- บุคคลที่ได้รับอันเป็นผลมาจากการผสมข้ามระหว่างประเภทของผู้ปกครองที่แตกต่างกันทางพันธุกรรม ในความหมายกว้างๆ แต่ละเฮเทอโรไซโกตเป็นลูกผสม

ขุมพลังไฮบริด- (ดู เฮเทอโรซิส)

โฮโมไซโกซิตี้- กรณีที่โครโมโซมหรือบริเวณโครโมโซมที่กำหนดถูกแสดงในรูปเอกพจน์ ไม่มีโฮโมหรือเฮเทอโรไซโกซิตี้ ตัวอย่างเช่น ในดรอสโซฟิล่า เพศผู้จะมีโฮโมไซกัสบนโครโมโซม X สำหรับตำแหน่งที่ไม่มีอยู่บนโครโมโซม Y

โครโมโซมที่คล้ายคลึงกันสิ่งมีชีวิตดิพลอยด์มักจะมีโครโมโซมสองตัวในแต่ละประเภท (สิ่งมีชีวิตโพลีพลอยด์มีมากกว่าสองโครโมโซม) โครโมโซมเหล่านี้ถือว่ามีความคล้ายคลึงกันแม้ว่าจะมียีนต่างกันหลายยีนก็ตาม หากมีความแตกต่างทางโครงสร้างระหว่างโครโมโซม จะถือว่าโครโมโซมมีความคล้ายคลึงกันบางส่วน ความคล้ายคลึงกันนอกเหนือจากความคล้ายคลึงภายนอกยังแสดงให้เห็นในความสามารถที่ดีในการผันคำกริยาในไมโอซิส

กลุ่มคลัช- จำนวนทั้งสิ้นของยีนทั้งหมดที่อยู่ในโครโมโซมเดียว

การลบ- การสูญเสียส่วนภายใน (ไม่ใช่เทอร์มินัล) ของโครโมโซม

ไดไฮบริด- เฮเทอโรไซกัสแต่ละตัวสำหรับอัลลีลสองคู่

ซ้ำ- สิ่งมีชีวิตที่มีโครโมโซมสองชุดคล้ายคลึงกันในเซลล์ร่างกาย คำนี้ยังใช้เพื่อระบุบุคคลที่มีจำนวนโครโมโซมเป็นสองเท่า (2 n) เกิดขึ้นจากการปฏิสนธิตรงกันข้ามกับชุดโครโมโซมเดี่ยว ( n) ที่มีอยู่ในเซลล์สืบพันธุ์

โครโมโซมเพิ่มเติม- โครโมโซมส่วนเกินที่ไม่คล้ายคลึงกับโครโมโซมปกติใดๆ และการไม่มีโครโมโซมดังกล่าวไม่ได้ทำให้ความมีชีวิตของแต่ละบุคคลลดลง

การปกครอง- ปรากฏการณ์ที่หนึ่งในอัลลีลของเฮเทอโรไซโกต (อัลลีลที่โดดเด่น) มีผลกระทบต่อลักษณะที่สอดคล้องกันของแต่ละบุคคลได้ดีกว่าอัลลีลอื่น (อัลลีลถอย) การครอบงำสามารถเกิดขึ้นได้อย่างสมบูรณ์หากเฮเทอโรไซโกต อ่าเพราะลักษณะนี้ไม่แตกต่างจากโฮโมไซโกต เอเอ- การครอบงำจะไม่สมบูรณ์หากตามการแสดงออกของคุณลักษณะนี้ อ่าใกล้ชิดมากขึ้น เอเอกว่าที่จะ อ่า.

การทำสำเนา- การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซมซึ่งมีการแสดงบริเวณใดบริเวณหนึ่งมากกว่าหนึ่งครั้งในชุดโครโมโซม

ไซโกสปอร์- สปอร์; ในสาหร่ายและเชื้อรานั้นสอดคล้องกับไซโกต

ไซโกต- เซลล์ที่เกิดจากการรวมตัวของ gametes สองตัว

ไอโซเจนิก- มีจีโนไทป์เหมือนกัน

การผสมพันธุ์- การผสมเกสรด้วยตนเองหรือการผสมข้ามพันธุ์ระหว่างบุคคลที่เกี่ยวข้องในสิ่งมีชีวิตที่ปกติผ่านการปฏิสนธิข้าม

Intersex- บุคคลที่มีตำแหน่งกลางระหว่างหญิงและชาย

สารก่อมะเร็ง- ทำให้เกิดการเจริญเติบโตที่ร้ายกาจ

คาริโอไทป์- ชุดคุณลักษณะของโครโมโซมเชิงซ้อนที่เกี่ยวข้องกับจำนวนและรูปร่างของโครโมโซม

เส้นเซลล์- รุ่นต่อๆ ไปของเซลล์ที่พัฒนาจากอวัยวะดั้งเดิมที่เฉพาะเจาะจง และปรับจีโนไทป์ให้เข้ากับชีวิตในการเพาะเลี้ยงเนื้อเยื่อ เส้นของเซลล์มักจะกลายเป็นเนื้อร้าย โดยได้รับคุณสมบัติของเซลล์เนื้อร้าย

โคลน- จำนวนทั้งสิ้นของผู้สืบทอดทั้งหมดที่ได้รับจากบุคคลดั้งเดิมเพียงคนเดียวผ่านการขยายพันธุ์พืชหรือการสร้างเมล็ดแบบ apomictic

ยีนเสริม- ยีนเด่นสองตัวที่แยกกันไม่มีผลกระทบ แต่ร่วมกันทำให้เกิดการพัฒนาลักษณะบางอย่าง

ข้ามไป- การแลกเปลี่ยนระหว่างบริเวณที่คล้ายคลึงกันของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน

ยีนร้ายแรง- ยีนซึ่งการมีอยู่ (โดยเฉพาะอย่างยิ่งในสถานะโฮโมไซกัส) นำไปสู่การตายของสิ่งมีชีวิต

ลิซิส- การละลายของเซลล์แบคทีเรียหลังจากการแทรกซึมของอนุภาคฟาจเข้าไปและการก่อตัวของฟาจใหม่ในนั้น

ที- ตำแหน่งบนโครโมโซมซึ่งมียีนอยู่ (ดูอัลลีลและยีนด้วย)

การเลือกมวล- วิธีการปรับปรุงพันธุ์พืชที่เกี่ยวข้องกับการคัดเลือกพืชที่มีคุณสมบัติที่ต้องการจากประชากรทั่วไป จากนั้นจึงทำการผสมข้ามระหว่างพืชที่เลือก บางครั้งต่อหน้าประชากรดั้งเดิม

มรดกของมารดา- การถ่ายทอดลักษณะเฉพาะผ่านสายเพศหญิงซึ่งเกิดจากปัจจัยไซโตพลาสซึม

ไมโอซิส- แผนกลด; กระบวนการแบ่งนิวเคลียสที่นำไปสู่การก่อตัวของเฟสเดี่ยวซึ่งจำนวนโครโมโซมลดลงครึ่งหนึ่งเมื่อเทียบกับเฟสดิพลอยด์ ในระหว่างไมโอซิส นิวเคลียสจะแบ่งตัวสองครั้ง แต่โครโมโซมจะแบ่งตัวเพียงครั้งเดียว ไมโอซิสเป็นข้อกำหนดเบื้องต้นที่จำเป็นสำหรับกลไกที่สำคัญมากของการรวมตัวกันทางพันธุกรรม

การแยกตัวของเมนเดเลียน- (ดูความแตกแยก)

เมนเดลลิสม์- สาขาการวิจัยที่มุ่งเน้นการศึกษาผลกระทบของยีนและอัตราการแยกตัว

ไมโทซีส- การแยกตัวของนิวเคลียร์ทำให้เกิดนิวเคลียสของลูกสาวสองคน ในระหว่างกระบวนการนี้ แต่ละโครโมโซมจะถูกทำซ้ำ การทำซ้ำของโครโมโซมเกิดขึ้นก่อนการแบ่งตัวของนิวเคลียส และในการพยากรณ์อยู่แล้ว เราจะเห็นได้ว่าแต่ละโครโมโซมนั้นเป็นสองเท่าและประกอบด้วยโครมาทิดสองตัว ในแอนาเฟส โครโมโซมเหล่านี้จะเคลื่อนไปยังขั้วต่างๆ

โมโนไฮบริด- สิ่งมีชีวิตเฮเทอโรไซกัสสำหรับอัลลีลหนึ่งคู่

สารก่อกลายพันธุ์- ปัจจัยที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์

การกลายพันธุ์- ความสามารถในการทำให้เกิดการกลายพันธุ์

กลายพันธุ์- สิ่งมีชีวิตที่แตกต่างจากชนิดดั้งเดิมโดยการเบี่ยงเบนส่วนบุคคลอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์

การกลายพันธุ์- การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ไม่ได้เกิดจากการรวมตัวกันของยีน ในแง่ที่เข้มงวด การกลายพันธุ์หมายถึงการเปลี่ยนแปลงทางเคมีในยีนหรือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างเล็กน้อยในโครโมโซม

การไม่แยกส่วน- กรณีที่โครโมโซมหรือโครมาทิดที่คล้ายคลึงกันสองตัวเคลื่อนตัวออกไปในระหว่างแอนาเฟสไปยังขั้วเดียวกัน

ยีนไม่เสถียร- ยีนที่มีอัตราการกลายพันธุ์สูง

ปัญหาการขาดแคลน- การสูญเสียบริเวณโครโมโซม โดยเฉพาะอย่างยิ่งมักเกิดขึ้นที่ปลายด้านหนึ่งของโครโมโซม (ดูการลบ)

การกลายพันธุ์กลับ- การกลายพันธุ์อันเป็นผลมาจากการที่อัลลีลกลายพันธุ์กลายเป็นอัลลีลดั้งเดิมอีกครั้ง ในกรณีเช่นนี้ อัลลีลแบบถอยมักจะกลายพันธุ์ไปเป็นอัลลีลประเภทป่าที่โดดเด่น

การย้อนกลับ- ลูกผสมระหว่างลูกผสมและหนึ่งในรูปแบบหลัก

การเกิดพาร์ทีโนเจเนซิส- พัฒนาการของเอ็มบริโอจากไข่ที่ไม่ได้รับการผสมพันธุ์

การทะลุทะลวง- ความถี่ของการแสดงออกของยีน การแทรกซึมจะไม่สมบูรณ์หากบุคคลบางคนที่มียีนเด่นหรือโฮโมไซกัสสำหรับยีนด้อยตัวใดตัวหนึ่งไม่แสดงลักษณะที่ยีนมักเป็นสาเหตุ นี่อาจเป็นเพราะจีโนไทป์หรืออิทธิพลของสิ่งแวดล้อม

ข้ามมรดก- ลูกชายสืบทอดทรัพย์สินของแม่ และลูกสาวสืบทอดทรัพย์สินของพ่อ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมประเภทนี้เกิดจากยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศ ซึ่งเพศหนึ่งมีอยู่ในโครโมโซมเพศและอีกเพศหนึ่งอยู่ในโครโมโซมคู่ ในกรณีนี้ ลูกชายจะได้รับโครโมโซมประเภทนี้เพียงอันเดียวจากแม่ของพวกเขา และลูกสาวจะได้รับโครโมโซมชนิดนี้เพียงอันเดียว โครโมโซมทั้งสองของพวกเขามาจากพ่อ

ภาวะเยื่อหุ้มปอดอักเสบ (pleiotropy)- ความสามารถของยีนในการมีอิทธิพลต่อลักษณะต่างๆ ของสิ่งมีชีวิตไปพร้อมๆ กัน

โพลีฮาพลอยด์- (ดูฮาพลอยด์)

โพลิพลอยด์- การมีอยู่ของรูปแบบสปีชีส์ที่มีจำนวนโครโมโซมต่างกัน ทวีคูณของจำนวนพื้นฐานหนึ่งตัว

โครโมโซมเพศ- โครโมโซมที่กำหนดเพศและมักจะแสดงความแตกต่างกันในสองเพศ.

ประชากร- การรวมตัวของบุคคลจำนวนหนึ่งจากสายพันธุ์ที่ระบุซึ่งมีไบโอไทป์ต่างกัน

การแสดงออกของยีน- (ดู การซึมผ่าน)

แข่ง- กลุ่มของไบโอไทป์ที่มีคุณสมบัติทั่วไปบางอย่างหรือมีโครงสร้างทางพันธุกรรมโดยเฉลี่ย

แยก- การเกิดขึ้นของประเภทบุคคลที่แยกแยะได้อย่างชัดเจนโดยมีลักษณะเฉพาะในลูกหลานของเฮเทอโรไซโกต การแบ่งแยกซึ่งมีลักษณะของอัตราส่วนลูกหลานที่แน่นอน ท้ายที่สุดแล้วเกิดจากการที่อัลลีลที่อยู่ในคู่เดียวกันถูกแยกออกจากกันในระหว่างไมโอซิส

แผนกลด- (ดูไมโอซิส)

gamete ลดลง- เซลล์เพศที่มีโครโมโซมเป็นจำนวนครึ่งหนึ่ง (เช่น ครึ่งหนึ่งของจำนวนร่างกาย)

การรวมตัวกันอีกครั้ง- การจัดเรียงยีนใหม่ในระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ในรูปแบบลูกผสม นำไปสู่การผสมผสานลักษณะเฉพาะใหม่ในลูกหลาน

ถอย- (ดูการปกครอง)

ไม้กางเขนซึ่งกันและกัน- ลูกผสมระหว่างผู้ปกครองสองประเภท A และ B โดยประเภทหนึ่ง A ทำหน้าที่เป็นรูปแบบของมารดา และอีกรูปแบบหนึ่งเป็นรูปแบบบิดา (QAXtfB หรือ?BXcM)

โซมาติก- เกี่ยวข้องกับเซลล์ร่างกาย (ไม่ใช่เซลล์สืบพันธุ์)

สปอร์- เซลล์ที่ทำหน้าที่ในการสืบพันธุ์และไม่ใช่เซลล์สืบพันธุ์ สปอร์ในพืชดอก เฟิร์น มอส ฯลฯ เป็นผลจากไมโอซิสและมีโครโมโซมเพียงครึ่งหนึ่ง เมื่อสปอร์งอก พวกมันจะเริ่มเฟสฮาโพโลเฟส

ความเป็นหมัน- ลดหรือยับยั้งความสามารถในการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ

คลัตช์- การเชื่อมโยงระหว่างยีนที่ไม่รวมถึงความเป็นไปได้ของการสืบทอดที่เป็นอิสระ การเชื่อมโยงเกิดขึ้นจากการแปลยีนบนโครโมโซมเดียวกัน

การกลายพันธุ์แบบจุด- การกลายพันธุ์ที่ส่งผลต่อบริเวณที่น้อยที่สุดของโครโมโซม

การถ่ายโอน- การถ่ายโอนส่วนต่าง ๆ ของโครโมโซมของแบคทีเรียโดยแบคทีเรียจะทำให้เซลล์แบคทีเรียติดเชื้อไปยังแบคทีเรียอื่น ๆ ซึ่งส่งผลให้มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม

การโยกย้าย- การเปลี่ยนส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซมไปยังตำแหน่งใหม่ในโครโมโซมเดียวกันหรือบ่อยกว่านั้นในโครโมโซมอื่นที่ไม่คล้ายคลึงกัน การโยกย้ายมักเป็นการตอบแทนซึ่งกันและกัน กล่าวคือ ภูมิภาคต่างๆ จะเปลี่ยนสถานที่ซึ่งกันและกัน

การเปลี่ยนแปลง- การเปลี่ยนแปลงทางจีโนไทป์ในสายพันธุ์แบคทีเรียเนื่องจากการดูดซึมกรดนิวคลีอิก (DNA) จากแบคทีเรียของสายพันธุ์อื่น

เอฟ 1 - รุ่นแรกที่ได้จากการผสมข้ามประเภทผู้ปกครองสองประเภท เป็นตัวแทนของรุ่นต่อๆ ไป ป 2 , ป 3 ฯลฯ

ฟีโนไทป์- ผลรวมของคุณสมบัติของแต่ละบุคคลในช่วงหนึ่งของการพัฒนา ฟีโนไทป์เป็นผลมาจากปฏิสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์กับสิ่งแวดล้อม

โครโมโซม- ร่างกายอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์และมีสีที่เหมาะสม มองเห็นได้ในไมโทซิสและไมโอซิส โครโมโซมมีรูปร่างเฉพาะและแตกต่างกันไปตามความยาวที่สัมพันธ์กับโครงสร้างทางเคมี

ไซโตพลาสซึม- องค์ประกอบของเซลล์ที่มีชีวิต ยกเว้นนิวเคลียส บ่อยครั้งมีเพียงสสารพื้นดินที่ดูเหมือนเป็นเนื้อเดียวกันเท่านั้นที่เรียกว่าไซโตพลาสซึม

การผสมพันธุ์พันธุ์แท้- วิธีการเพาะพันธุ์สัตว์เลี้ยงโดยมีเป้าหมายเพื่อรักษาลักษณะและสมบัติอันมีค่าของเผ่าพันธุ์นั้นๆ

เส้นสะอาด- ผลรวมของบุคคลทั้งหมดที่ผสมเกสรด้วยตนเองอย่างต่อเนื่อง และทั้งหมดสืบเชื้อสายมาจากบุคคลโฮโมไซกัสเพียงคนเดียว

เอฟเฟกต์ตำแหน่ง- การเปลี่ยนแปลงในการกระทำของยีนซึ่งเป็นผลมาจากการจัดเรียงโครโมโซมใหม่ทำให้ตำแหน่งในโครโมโซมเปลี่ยนไป

โครโมโซมเอ็กซ์- โครโมโซมที่กำหนดพัฒนาการของเพศหญิงในสายพันธุ์ที่มีเพศตรงข้ามหรือกำหนดเพศในแฮโพโลเฟส

โครโมโซมวาย- โครโมโซมเพศที่พบในเพศชายเท่านั้น หากเพศชายเป็นเฮเทอโรกาเมติก โครโมโซม Y ยังกำหนดเพศในแฮโพโลเฟส