ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுவால் ஆக்கிரமிக்கப்பட்ட குரோமோசோமின் பகுதி அழைக்கப்படுகிறது. சொற்களின் சுருக்கமான அகராதி. கல்வி விளையாட்டு "தலைவருக்கான பந்தயம்"

பாடத்தின் நோக்கங்கள்:மரபியல் அடிப்படைக் கருத்துக்கள் மற்றும் சட்டங்களை மீண்டும் மீண்டும் கூறுதல்.

உபகரணங்கள்:மரபியல் அடிப்படை விதிகள் அட்டவணைகள், அட்டைகள்.

பாடத் திட்டம்

1. கல்வி விளையாட்டு "ரேஸ் ஃபார் தி லீடர்".
2. சிக்கலைத் தீர்ப்பது.
3. அட்டைகளைப் பயன்படுத்தி வேலை செய்யுங்கள்.
4. தரப்படுத்தல்.
5. வீட்டுப்பாடம்.

ஆசிரியர்.இன்று நாம் "மரபியல் அடிப்படைகள்" என்ற தலைப்பில் ஒரு பாடம்-கருத்தரங்கம் உள்ளது. மரபியல் அடிப்படை விதிகளை மீண்டும் கூறுவோம். முதலில், நாங்கள் ஒரு கல்வி விளையாட்டை நடத்துவோம், அதில் அடிப்படை மரபணுக் கருத்துகளை நினைவில் கொள்வோம், பின்னர் சிக்கலைத் தீர்ப்பதில் ஒரு பட்டறை. பாடத்தின் முடிவில் நாங்கள் அட்டைகளுடன் வேலை செய்வோம்.

1. கல்வி விளையாட்டு "தலைவருக்கான பந்தயம்"

விளையாட்டில் பங்கேற்க விரும்புவோரை (4–5 பேர்) ஆசிரியர் அழைக்கிறார்.

பகுதி 1.மரபியல் கருத்துகளின் சரியான மற்றும் தவறான வரையறைகளை ஆசிரியர் படிக்கிறார். மாணவர்கள் "ஆம்" அல்லது "இல்லை" என்று பதிலளிப்பதன் மூலம் அதை ஏற்க வேண்டும் அல்லது ஏற்க வேண்டும். நடுவர் குழு பதில்களின் சரியான தன்மையை மதிப்பிடுகிறது.

1. ஒரு மரபணு என்பது ஒரு புரத மூலக்கூறின் தொகுப்புக்கு பொறுப்பான DNA மூலக்கூறுகளின் ஒரு குறிப்பிட்ட பிரிவாகும். ( ஆம்.)
2. ஜீனோடைப் என்பது ஒரு உயிரினத்தின் பண்புகள் மற்றும் பண்புகளின் தொகுப்பாகும். ( இல்லை இது ஒரு உயிரினத்தின் மரபணுக்களின் மொத்தமாகும்.)
3. பினோடைப் என்பது கொடுக்கப்பட்ட உயிரினத்தின் அனைத்து மரபணுக்களின் மொத்தமாகும். ( இல்லை இது ஒரு உயிரினத்தின் அனைத்து பண்புகள் மற்றும் பண்புகளின் மொத்தமாகும்.)
4. கேமட் என்பது அலெலிக் ஜோடியிலிருந்து ஒரு மரபணுவைக் கொண்டு செல்லும் ஒரு இனப்பெருக்க உயிரணு ஆகும். ( ஆம்.)
5. ஒரு ஜிகோட் என்பது இரண்டு கேமட்களின் இணைவினால் உருவாகும் ஒரு டிப்ளாய்டு செல் ஆகும். ( ஆம்.)
6. ஹோமோசைகோட் - கொடுக்கப்பட்ட மரபணுவின் அதே அல்லீல்களைக் கொண்ட ஒரு ஜிகோட். ( ஆம்.)
7. ஹெட்டோரோசைகோட் - கொடுக்கப்பட்ட மரபணுவின் இரண்டு வெவ்வேறு அல்லீல்களைக் கொண்ட ஒரு ஜிகோட். ( ஆம்.)
8. அலெலிக் மரபணுக்கள் - ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோம்களின் ஒரே பகுதிகளில் அமைந்துள்ள மரபணுக்கள். ( ஆம்.)
9. ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோம்கள் ஜோடி குரோமோசோம்கள், அவை அளவு, வடிவம் மற்றும் மரபணு அமைப்பில் ஒரே மாதிரியானவை, ஆனால் வெவ்வேறு தோற்றம் கொண்டவை. ( ஆம்.)
10. செக்ஸ் குரோமோசோம்கள் ஆண் பாலினத்தை பெண் பாலினத்திலிருந்து வேறுபடுத்தும் குரோமோசோம்கள். ( ஆம்.)
11. ஆட்டோசோம்கள் பாலினமற்ற குரோமோசோம்கள், ஆண்களிலும் பெண்களிலும் வேறுபடுகின்றன. ( இல்லை இவை ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் ஒரே மாதிரியான பாலினமற்ற குரோமோசோம்கள்..)
12. காரியோடைப் என்பது கொடுக்கப்பட்ட உயிரினத்தின் அனைத்து மரபணுக்களின் மொத்தமாகும். ( இல்லை இது கொடுக்கப்பட்ட உயிரினத்தின் அனைத்து குரோமோசோம்களின் மொத்தமாகும்.)
13. குரோமோசோம் லோகஸ் என்பது மரபணு அமைந்துள்ள குரோமோசோமின் பகுதி. ( ஆம்.)

பகுதி 2.ஆசிரியர் கேள்விகளுக்கு பதிலளிக்கவும், மரபணு கருத்துகளின் வரையறைகளை வழங்கவும் கேட்கிறார்.

நடுவர் குழு பதில்களின் சரியான தன்மையை மதிப்பிடுகிறது. தவறான பதில்கள் ஏற்பட்டால், ஆசிரியர் வகுப்பிற்குத் திரும்புவார், அவர் சொற்களை சரிசெய்ய உதவுகிறார். 1. சங்கிலியால் பிணைக்கப்பட்ட பரம்பரை என்றால் என்ன? (.)
ஒரே குரோமோசோமில் உள்ளமைக்கப்பட்ட மரபணுக்களின் ஒரே நேரத்தில் பரம்பரை 2. இணைப்புக் குழுவின் கருத்தை வரையறுக்கவும். (.)
குரோமோசோமின் ஒரு பகுதியில் (லோகஸ்) அமைந்துள்ள மரபணுக்களால் ஒரு இணைப்புக் குழு உருவாகிறது 3. மாற்று அறிகுறிகள் என்ன? ()
இவை ஒன்றுக்கொன்று பிரத்தியேகமான, மாறுபட்ட பண்புகள். 4. எந்தப் பண்பு ஆதிக்கம் என்று அழைக்கப்படுகிறது? (.)
பன்முகத்தன்மை கொண்ட நபர்களின் சந்ததிகளின் முதல் தலைமுறையில் தோன்றும் முக்கிய பண்பு 5. பின்னடைவு பண்பு என்றால் என்ன? (.)
இது பரம்பரை பரம்பரை பரம்பரையின் முதல் தலைமுறையில் தோன்றாமலேயே பரம்பரையாகப் பெற்ற பண்பு. 6. மோனோஹைப்ரிட் கிராஸ் என்றால் என்ன? (.)
மோனோஹைப்ரிட் கிராசிங் என்பது ஒரு குணாதிசயத்தில் ஒருவருக்கொருவர் வேறுபடும் வடிவங்களின் குறுக்குவெட்டு ஆகும், அதாவது. ஒரு ஜோடி மாற்று பண்புகள் கொண்டவை)
7. டைஹைப்ரிட் கிராஸ் மோனோஹைப்ரிட் கிராஸிலிருந்து எப்படி வேறுபடுகிறது? ( டைஹைப்ரிட் கிராசிங் என்பது மாற்று எழுத்துக்களின் ஜோடிகளில் ஒருவருக்கொருவர் வேறுபடும் வடிவங்களின் குறுக்குவெட்டு ஆகும்..)
8. பாலிஹைப்ரிட் என்று அழைக்கப்படும் குறுக்கு எது? (.)
இது பல வழிகளில் ஒருவருக்கொருவர் வேறுபடும் வடிவங்களின் குறுக்குவழி. 9. பேக் கிராசிங் என்றால் என்ன? (.)
பேக் கிராசிங் என்பது எஃப் 1 சந்ததியின் புதிய மரபணு வகையை பெற்றோரின் வடிவங்களில் ஒன்றைக் கடப்பதாகும். 10. பகுப்பாய்வுக் கடப்பு என்றால் என்ன, அது ஏன் மேற்கொள்ளப்படுகிறது? (.)

F1 சந்ததியினரின் அறியப்படாத மரபணு வகையைத் தீர்மானிக்க சோதனைச் சிலுவைகள் செய்யப்படுகின்றன. இதைச் செய்ய, இது ஒரு பின்னடைவு பெற்றோர் வடிவத்துடன் கடக்கப்படுகிறது

11. கலப்பு என்றால் என்ன? (

1. இது மரபணு ரீதியாக வேறுபட்ட பெற்றோரின் வடிவங்களைக் கடந்து பெறப்பட்ட ஒரு உயிரினமாகும். 2. சிக்கலைத் தீர்ப்பதுஒரு மாணவர் குழுவில் சிக்கலை தீர்க்கிறார், மீதமுள்ளவர் - குறிப்பேடுகளில்.

Phenylketonuria (மூளைக் கோளாறுகளுக்கு வழிவகுக்கும் அமினோ அமில வளர்சிதை மாற்றத்தின் கோளாறு) ஒரு பின்னடைவு பண்பாக மரபுரிமையாக உள்ளது (
ஆர்

2. ) ஒரு ஆரோக்கியமான பெண் நோய்வாய்ப்பட்ட மனிதனை மணக்கிறாள். 1) இந்த அடிப்படையில் அவர்கள் எப்படிப்பட்ட குழந்தைகளைப் பெறலாம்? 2) இந்தப் பண்பிற்காக பெற்றோர்கள் பன்முகத்தன்மை கொண்ட குடும்பத்தில் குழந்தைகள் எப்படி இருக்க முடியும்?

சாம்பல் முயல்கள் வெள்ளை நிறத்துடன் கடக்கப்பட்டன. ஒரு தலைமுறையில்

F1

யூகாரியோடிக் குரோமோசோம்கள் கரு, மைட்டோகாண்ட்ரியா மற்றும் பிளாஸ்டிட்களில் டிஎன்ஏ-கொண்ட கட்டமைப்புகள் ஆகும். ஒரே குரோமோசோமில் உள்ள மரபணுக்கள் ஒரு இணைப்புக் குழுவை உருவாக்குகின்றன, மேலும் அவை ஒன்றாக மரபுரிமையாக உள்ளன. மரபணுக்கள் குரோமோசோம்களில் நேர்கோட்டில் அமைக்கப்பட்டுள்ளன. ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு அமைந்துள்ள குரோமோசோமின் பகுதி லோகஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது. கேமட்கள் எப்போதும் மரபணுக்களை "தூய" வடிவத்தில் கொண்டு செல்கின்றன, ஏனெனில் அவை ஒடுக்கற்பிரிவு உயிரணுப் பிரிவினால் உருவாகின்றன மற்றும் ஒரு ஜோடி ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோம்களில் ஒன்றைக் கொண்டுள்ளன.

இது பிறழ்ந்த மரபணுக்களின் அதிர்வெண், ஒரு ஹோமோ- மற்றும் ஹெட்டோரோசைகஸ் நிலையில் அவை நிகழும் நிகழ்தகவு ஆகியவற்றைக் கணக்கிடுவதை சாத்தியமாக்குகிறது, மேலும் மக்கள்தொகையில் தீங்கு விளைவிக்கும் மற்றும் நன்மை பயக்கும் பிறழ்வுகளின் திரட்சியைக் கண்காணிக்கிறது. இந்த மரபியல் பிரிவு எஸ்.எஸ்.செட்வெரிகோவ் என்பவரால் நிறுவப்பட்டு பெறப்பட்டது மேலும் வளர்ச்சி N.P டுபினின் படைப்புகளில். டிஎன்ஏ. டிஎன்ஏ மூலக்கூறை வெட்டி பிளவுபடுத்தும் திறன் இன்சுலின் மற்றும் இன்டர்ஃபெரான் என்ற ஹார்மோனின் தொகுப்புக்கு காரணமான மனித மரபணுக்களுடன் ஒரு கலப்பின பாக்டீரியா கலத்தை உருவாக்குவதை சாத்தியமாக்கியது.

மரபணு வகை கூறுகளின் பகுப்பாய்வு (இணைப்பு குழுக்கள், மரபணுக்கள் மற்றும் உள் கட்டமைப்புகள்) ஒரு விதியாக, பினோடைப் மூலம் (மறைமுகமாக பண்புகளால்) மேற்கொள்ளப்படுகிறது. ஆய்வு செய்யப்படும் பொருளின் குறிக்கோள்கள் மற்றும் பண்புகளைப் பொறுத்து, மரபணு பகுப்பாய்வு மக்கள் தொகை, உயிரினம், செல்லுலார் மற்றும் மூலக்கூறு மட்டங்களில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. முழுமையற்ற ஆதிக்கத்துடன், மரபணு வகை மற்றும் பினோடைப் இடையேயான பிளவு 1:2:1 உடன் ஒத்துப்போகிறது. மோனோஹைப்ரிட் கிராசிங் படிக்கும் போது, ​​ஜி.மெண்டல் வளர்ந்தார் பல்வேறு வகையானகுறுக்குவழிகள், பகுப்பாய்வு உட்பட.

முதல் தலைமுறை கலப்பினங்களின் சீரான விதி, டைஹைப்ரிட் கிராசிங்குகள் உட்பட, எத்தனை எழுத்துக்களுக்கும் செல்லுபடியாகும் என்பதை மெண்டல் காட்டினார். ஒரு திசையன் என்பது ஒரு டிஎன்ஏ மூலக்கூறு ஆகும், இது வெளிநாட்டு டிஎன்ஏ மற்றும் தன்னியக்க நகலெடுப்பை ஒருங்கிணைக்கும் திறன் கொண்டது, இது ஒரு கலத்தில் மரபணு தகவலை அறிமுகப்படுத்துவதற்கான ஒரு கருவியாக செயல்படுகிறது.

II. புதிய பொருள் கற்றல்.

மரபணு குறியீடு என்பது டிஎன்ஏ (அல்லது ஆர்என்ஏ) மற்றும் புரதங்களில் உள்ள அமினோ அமிலங்களில் உள்ள மும்மடங்குகளுக்கு இடையே உள்ள தொடர்பு ஆகும். மரபணு சிகிச்சை என்பது சாதாரண செயல்பாட்டை மீட்டெடுக்க ஒரு கலத்தில் மரபணுப் பொருளை (டிஎன்ஏ அல்லது ஆர்என்ஏ) அறிமுகப்படுத்துவதாகும். ஜீனோம் - ஒரு உயிரினத்தின் மரபணுக்களில் உள்ள ஒட்டுமொத்த மரபியல் தகவல், அல்லது ஒரு கலத்தின் மரபணு அமைப்பு. ஒரு நிருபர் மரபணு என்பது ஒரு மரபணு ஆகும், அதன் தயாரிப்பு எளிய மற்றும் உணர்திறன் முறைகளைப் பயன்படுத்தி தீர்மானிக்கப்படுகிறது மற்றும் அதன் செயல்பாடு பொதுவாக சோதனை செய்யப்பட்ட கலங்களில் இல்லை.

ஆதிக்கம் என்பது ஒரு பன்முக கலத்தில் ஒரு பண்பு உருவாக்கத்தில் ஒரே ஒரு அலீலின் முக்கிய வெளிப்பாடாகும். இன்டர்ஃபெரான்கள் வைரஸ் தொற்றுக்கு பதிலளிக்கும் வகையில் முதுகெலும்பு உயிரணுக்களால் தொகுக்கப்பட்ட புரதங்கள் மற்றும் அவற்றின் வளர்ச்சியை அடக்குகின்றன. உயிரணுக்களின் குளோனிங் என்பது ஒரு ஊட்டச்சத்து ஊடகத்தில் விதைப்பதன் மூலமும், தனிமைப்படுத்தப்பட்ட கலத்தின் சந்ததிகளைக் கொண்ட காலனிகளைப் பெறுவதன் மூலமும் அவற்றைப் பிரிப்பதாகும்.

ப்ரோபேஜ் என்பது ஒரு பேஜின் இன்ட்ராசெல்லுலார் நிலை, அதன் லைடிக் செயல்பாடுகள் ஒடுக்கப்படும் போது நிலைமைகளின் கீழ் இருக்கும். பயோபாலிமரில் உள்ள அலகுகளின் எண்ணிக்கை குறைக்கப்படும் போது, ​​செயலாக்கம் என்பது மாற்றத்தின் ஒரு சிறப்பு நிகழ்வு (மாற்றத்தைப் பார்க்கவும்). பிளேயோட்ரோபி என்பது பல மரபணு செயல்களின் நிகழ்வு ஆகும். இது ஒரு மரபணு பல பினோடைபிக் பண்புகளை பாதிக்கும் திறனில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது.

இந்த வார்த்தை முதலில் யூகாரியோடிக் செல்களில் காணப்படும் கட்டமைப்புகளைக் குறிக்க முன்மொழியப்பட்டது, ஆனால் சமீபத்திய தசாப்தங்களில் அவை பாக்டீரியா அல்லது வைரஸ் குரோமோசோம்களைப் பற்றி அதிகம் பேசுகின்றன. 1902 ஆம் ஆண்டில், டி. போவேரி மற்றும் 1902-1903 இல், வால்டர் சுட்டன், குரோமோசோம்களின் மரபணுப் பாத்திரத்தைப் பற்றிய ஒரு கருதுகோளை சுயாதீனமாக முன்வைத்தனர்.

1933 ஆம் ஆண்டில், டி. மோர்கன் மரபுவழியில் குரோமோசோம்களின் பங்கைக் கண்டுபிடித்ததற்காக உடலியல் அல்லது மருத்துவத்திற்கான நோபல் பரிசைப் பெற்றார். போது செல் சுழற்சிகுரோமோசோமின் தோற்றம் மாறுகிறது. இடைநிலையில், இவை மிகவும் நுட்பமான கட்டமைப்புகளாகும், அவை கருவில் தனித்தனி குரோமோசோமால் பிரதேசங்களை ஆக்கிரமித்துள்ளன, ஆனால் காட்சி கண்காணிப்பின் போது தனித்தனி வடிவங்களாக கவனிக்கப்படுவதில்லை. மைட்டோசிஸில், குரோமோசோம்கள் இறுக்கமாக நிரம்பிய தனிமங்களாக மாற்றப்படுகின்றன, அவை வெளிப்புற தாக்கங்களை எதிர்க்கவும் அவற்றின் ஒருமைப்பாடு மற்றும் வடிவத்தை பராமரிக்கவும் முடியும்.

மைட்டோடிக் குரோமோசோம்கள் எந்த உயிரினத்திலும் காணப்படலாம், அதன் செல்கள் மைட்டோசிஸால் பிரிக்கும் திறன் கொண்டவை, ஈஸ்ட் எஸ்.செரிவிசியாவைத் தவிர, குரோமோசோம்கள் மிகவும் சிறியவை. மைட்டோசிஸின் மெட்டாஃபேஸ் கட்டத்தில், குரோமோசோம்கள் சகோதரி குரோமாடிட்கள் எனப்படும் இரண்டு நீளமான நகல்களைக் கொண்டிருக்கின்றன, அவை நகலெடுக்கும் போது உருவாகின்றன. மெட்டாபேஸ் குரோமோசோம்களில், சகோதரி குரோமாடிட்கள் சென்ட்ரோமியர் எனப்படும் முதன்மை சுருக்கத்தில் இணைக்கப்படுகின்றன.

சென்ட்ரோமியரில், கினெட்டோகோர் கூடியிருக்கிறது - ஒரு சிக்கலான புரத அமைப்பு, இது சுழல் நுண்குழாய்களுடன் குரோமோசோமின் இணைப்பை தீர்மானிக்கிறது - மைட்டோசிஸில் உள்ள குரோமோசோமின் நகர்வுகள். சென்ட்ரோமியர் குரோமோசோம்களை ஆயுதங்கள் எனப்படும் இரண்டு பகுதிகளாகப் பிரிக்கிறது. பெரும்பாலான உயிரினங்களில், குரோமோசோமின் குறுகிய கை p என்ற எழுத்தாலும், நீண்ட கை q என்ற எழுத்தாலும் குறிக்கப்படுகிறது. குரோமோசோம் நீளம் மற்றும் சென்ட்ரோமியர் நிலை ஆகியவை மெட்டாபேஸ் குரோமோசோம்களின் முக்கிய உருவவியல் பண்புகளாகும்.

மேலே உள்ள மூன்று வகைகளுக்கு கூடுதலாக, எஸ்.ஜி. நவாஷின் டெலோசென்ட்ரிக் குரோமோசோம்களை அடையாளம் கண்டார், அதாவது ஒரே ஒரு கை கொண்ட குரோமோசோம்கள். இருப்பினும், நவீன கருத்துகளின்படி, உண்மையான டெலோசென்ட்ரிக் குரோமோசோம்கள் இல்லை. இரண்டாவது கை, மிகவும் குறுகியதாகவும், வழக்கமான நுண்ணோக்கியில் கண்ணுக்கு தெரியாததாகவும் இருந்தாலும், எப்போதும் இருக்கும். கூடுதல் உருவவியல் அம்சம்சில குரோமோசோம்கள் இரண்டாம் நிலை சுருக்கம் என்று அழைக்கப்படுகின்றன, இது குரோமோசோம் பிரிவுகளுக்கு இடையில் குறிப்பிடத்தக்க கோணம் இல்லாததால் முதன்மை சுருக்கத்திலிருந்து தோற்றத்தில் வேறுபடுகிறது.

கை நீளங்களின் விகிதத்தின் அடிப்படையில் குரோமோசோம்களின் இந்த வகைப்பாடு 1912 இல் ரஷ்ய தாவரவியலாளர் மற்றும் சைட்டாலஜிஸ்ட் எஸ்.ஜி. நவாஷினால் முன்மொழியப்பட்டது. பல பறவைகள் மற்றும் ஊர்வனவற்றில், காரியோடைப்பில் உள்ள குரோமோசோம்கள் இரண்டு தனித்தனி குழுக்களை உருவாக்குகின்றன: மேக்ரோக்ரோமோசோம்கள் மற்றும் மைக்ரோகுரோமோசோம்கள். இந்த குரோமோசோம்கள் மிகவும் டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனல் செயலில் உள்ளன மற்றும் மஞ்சள் கரு உருவாவதற்கு வழிவகுக்கும் ஆர்என்ஏ தொகுப்பின் செயல்முறைகள் மிகவும் தீவிரமாக இருக்கும்போது வளரும் ஓசைட்டுகளில் காணப்படுகின்றன. பொதுவாக, மைட்டோடிக் குரோமோசோம்கள் பல மைக்ரான் அளவில் இருக்கும்.

மரபியல்(கிரேக்க "ஜெனிசிஸ்" - தோற்றத்திலிருந்து) - உயிரினங்களின் பரம்பரை மற்றும் மாறுபாட்டின் விதிகளின் அறிவியல்.
மரபணு(கிரேக்க "ஜெனோஸ்" - பிறப்பு) என்பது ஒரு டிஎன்ஏ மூலக்கூறின் ஒரு பிரிவாகும், இது ஒரு குணாதிசயத்திற்கு பொறுப்பாகும், அதாவது ஒரு குறிப்பிட்ட புரத மூலக்கூறின் கட்டமைப்பிற்கு.
மாற்று அறிகுறிகள் -பரஸ்பரம், மாறுபட்ட பண்புகள் (பட்டாணி விதைகளின் நிறம் மஞ்சள் மற்றும் பச்சை).
ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோம்கள்(கிரேக்கத்தில் இருந்து "ஹோமோஸ்" - ஒத்த) - ஜோடி நிறமூர்த்தங்கள், ஒரே வடிவம், அளவு, மரபணுக்களின் தொகுப்பு. டிப்ளாய்டு கலத்தில், குரோமோசோம்களின் தொகுப்பு எப்போதும் ஜோடியாக இருக்கும்:
ஒரு ஜோடி தாய்வழி தோற்றத்தில் இருந்து ஒரு குரோமோசோம், மற்றொன்று - தந்தைவழி தோற்றம்.
இடம் -மரபணு அமைந்துள்ள குரோமோசோமின் பகுதி.
அலெலிக் மரபணுக்கள் -ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோம்களின் அதே இடத்தில் அமைந்துள்ள மரபணுக்கள். அவை மாற்று பண்புகளின் வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்துகின்றன (ஆதிக்கம் மற்றும் பின்னடைவு - பட்டாணி விதைகளின் மஞ்சள் மற்றும் பச்சை நிறம்).
மரபணு வகை -பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்ட ஒரு உயிரினத்தின் பரம்பரை குணாதிசயங்கள் ஒரு பரம்பரை வளர்ச்சித் திட்டமாகும்.
பினோடைப் -ஒரு உயிரினத்தின் பண்புகள் மற்றும் பண்புகளின் தொகுப்பு, சுற்றுச்சூழலுடனான மரபணு வகையின் தொடர்புகளின் போது வெளிப்படுகிறது.
ஜிகோட்(கிரேக்க மொழியில் இருந்து “ஜிகோட்” - ஜோடி) - பெண் (முட்டை) மற்றும் ஆண் (விந்து) ஆகிய இரண்டு கேமட்கள் (பாலியல் செல்கள்) இணைவதால் உருவாகும் செல். குரோமோசோம்களின் டிப்ளாய்டு (இரட்டை) தொகுப்பைக் கொண்டுள்ளது.
ஹோமோசைகோட்(கிரேக்க மொழியில் இருந்து “ஹோமோஸ்” - ஒத்த மற்றும் ஜிகோட்) கொடுக்கப்பட்ட மரபணுவின் அதே அல்லீல்களைக் கொண்ட ஒரு ஜிகோட் (இரண்டுமே ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது ஏஏஅல்லது இரண்டும் பின்னடைவு aa). ஒரு ஹோமோசைகஸ் நபர் அதன் சந்ததிகளில் பிளவுகளை உருவாக்குவதில்லை.
ஹெட்டோரோசைகோட்(கிரேக்கத்தில் இருந்து “ஹீட்டோரோஸ்” - மற்றொன்று மற்றும் ஜிகோட்) - கொடுக்கப்பட்ட மரபணுவிற்கு இரண்டு வெவ்வேறு அல்லீல்களைக் கொண்ட ஒரு ஜிகோட் (Aa, Bb).அதன் சந்ததியில் உள்ள ஒரு பன்முகத்தன்மை கொண்ட நபர் இந்த பண்பிற்கான பிரிவினையை உருவாக்குகிறார்.
ஆதிக்கம் செலுத்தும் பண்பு(லத்தீன் மொழியிலிருந்து "எடோமினாஸ்" - மேலாதிக்கம்) - சந்ததியினரில் வெளிப்படும் முக்கிய பண்பு
பன்முகத்தன்மை கொண்ட நபர்கள்.
பின்னடைவு பண்பு(லத்தீன் "ரிசெசஸ்" - பின்வாங்கலில் இருந்து) பரம்பரை, ஆனால் ஒடுக்கப்பட்ட ஒரு பண்பு, கிராசிங் மூலம் பெறப்பட்ட பன்முகத்தன்மை கொண்ட சந்ததியினரில் தோன்றாது.
கேமட்(கிரேக்க "கேமட்ஸ்" - மனைவியிலிருந்து) - ஒரு தாவர அல்லது விலங்கு உயிரினத்தின் இனப்பெருக்க செல், ஒரு அலெலிக் ஜோடியிலிருந்து ஒரு மரபணுவைக் கொண்டு செல்கிறது. கேமட்கள் எப்போதும் மரபணுக்களை "தூய" வடிவத்தில் கொண்டு செல்கின்றன, ஏனெனில் அவை ஒடுக்கற்பிரிவு உயிரணுப் பிரிவினால் உருவாகின்றன மற்றும் ஒரு ஜோடி ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோம்களில் ஒன்றைக் கொண்டுள்ளன.
சைட்டோபிளாஸ்மிக் பரம்பரை- புற அணு பரம்பரை, இது பிளாஸ்டிட்கள் மற்றும் மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் அமைந்துள்ள டிஎன்ஏ மூலக்கூறுகளின் உதவியுடன் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.
மாற்றம்(லத்தீன் "மாற்றம்" - மாற்றம் இருந்து) - காரணிகளின் செல்வாக்கின் கீழ் ஏற்படும் பினோடைப்பில் பரம்பரை அல்லாத மாற்றம் வெளிப்புற சூழல்மரபணு வகை எதிர்வினையின் இயல்பான வரம்பிற்குள்.
மாற்றம் மாறுபாடு -பினோடைபிக் மாறுபாடு. வெவ்வேறு சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகளுக்கு ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு வகையின் பதில்.
மாறுபாடு தொடர்- ஒரு பண்பின் மாற்றம் மாறுபாட்டின் தொடர், பண்பின் அளவு வெளிப்பாடு (இலை அளவு, ஒரு காதில் உள்ள பூக்களின் எண்ணிக்கை, கோட் நிறத்தில் மாற்றம்) அதிகரிக்கும் அல்லது குறைக்கும் வகையில் அமைக்கப்பட்ட மாற்றங்களின் தனிப்பட்ட மதிப்புகளைக் கொண்டுள்ளது.
மாறுபாடு வளைவு- ஒரு பண்பின் மாறுபாட்டின் கிராஃபிக் வெளிப்பாடு, மாறுபாட்டின் நோக்கம் மற்றும் தனிப்பட்ட மாறுபாடுகளின் நிகழ்வின் அதிர்வெண் இரண்டையும் பிரதிபலிக்கிறது.
எதிர்வினை விகிதம் -மரபணு வகையால் தீர்மானிக்கப்படும் ஒரு பண்பின் மாற்ற மாறுபாட்டின் வரம்பு. பிளாஸ்டிக் குணாதிசயங்கள் பரந்த எதிர்வினை நெறியைக் கொண்டுள்ளன, அதே சமயம் பிளாஸ்டிக் அல்லாதவை குறுகிய எதிர்வினை விதிமுறைகளைக் கொண்டுள்ளன.
பிறழ்வு(லத்தீன் மொழியிலிருந்து "மாற்றம்" - மாற்றம், மாற்றம்) - மரபணு வகைகளில் பரம்பரை மாற்றம். பிறழ்வுகள் இருக்கலாம்: மரபணு, குரோமோசோமால், ஜெனரேட்டிவ் (கேமட்களில்), எக்ஸ்ட்ராநியூக்ளியர் (சைட்டோபிளாஸ்மிக்) போன்றவை.
பிறழ்வு காரணி -பிறழ்வை ஏற்படுத்தும் காரணி. இயற்கை (இயற்கை) மற்றும் செயற்கை (மனிதனால் உருவாக்கப்பட்ட) பிறழ்வு காரணிகள் உள்ளன.
மோனோஹைப்ரிட் குறுக்கு-ஒரு ஜோடி மாற்று எழுத்துக்களில் ஒன்றுக்கொன்று வேறுபடும் படிவங்களைக் கடத்தல்.
டைஹைப்ரிட் குறுக்கு குறுக்குஇரண்டு ஜோடி மாற்று பண்புகளில் ஒருவருக்கொருவர் வேறுபடும் வடிவங்கள்.
கடப்பதை பகுப்பாய்வு செய்தல் -கொடுக்கப்பட்ட பண்பிற்கான பின்னடைவு ஹோமோசைகோட் ஆகும், இது சோதனைப் பொருளின் மரபணு வகையை நிறுவுவதை சாத்தியமாக்குகிறது. தாவர மற்றும் விலங்கு வளர்ப்பில் பயன்படுத்தப்படுகிறது.
சங்கிலியால் பிணைக்கப்பட்ட பரம்பரை- ஒரே குரோமோசோமில் மொழிபெயர்க்கப்பட்ட மரபணுக்களின் கூட்டு பரம்பரை; மரபணுக்கள் இணைப்புக் குழுக்களை உருவாக்குகின்றன.
கிராஸிங்கோவ்ஸ்ர் (குறுக்கு) -ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோம்களின் இணையான பகுதிகளின் பரஸ்பர பரிமாற்றம் (ஒற்றைக்கற்றலை I இன் ப்ரோபேஸ் I இல்), மரபணுக்களின் அசல் சேர்க்கைகளை மறுசீரமைக்க வழிவகுக்கிறது.
உயிரினங்களின் பாலினம் -ஒரு விந்தணுவால் முட்டை கருவுற்ற தருணத்தில் தீர்மானிக்கப்படும் மற்றும் விந்தணுவால் சுமந்து செல்லும் பாலின குரோமோசோம்களைப் பொறுத்து உருவவியல் மற்றும் உடலியல் பண்புகளின் தொகுப்பு.
செக்ஸ் குரோமோசோம்கள் -ஆண்களை பெண்களிடமிருந்து வேறுபடுத்தும் குரோமோசோம்கள். பெண் உடலின் பாலின குரோமோசோம்கள் அனைத்தும் ஒரே மாதிரியானவை (XX)மற்றும் பெண் பாலினத்தை தீர்மானிக்கவும். ஆண் உடலின் பாலின குரோமோசோம்கள் வேறுபட்டவை (XY): எக்ஸ்பெண்மையை வரையறுக்கிறது
தரை, ஒய்-ஆண் பாலினம் அனைத்து விந்தணுக்களும் ஒடுக்கற்பிரிவு உயிரணுப் பிரிவினால் உருவாகின்றன என்பதால், அவற்றில் பாதி X குரோமோசோம்களையும், பாதி Y குரோமோசோம்களையும் சுமந்து செல்கின்றன. ஆணும் பெண்ணும் பெறுவதற்கான நிகழ்தகவு ஒன்றுதான்,
மக்கள்தொகை மரபியல் -மக்கள்தொகையின் மரபணு வகை கலவையை ஆய்வு செய்யும் மரபியலின் ஒரு பிரிவு. இது பிறழ்ந்த மரபணுக்களின் அதிர்வெண், ஒரு ஹோமோ- மற்றும் ஹெட்டோரோசைகஸ் நிலையில் அவை நிகழும் நிகழ்தகவு ஆகியவற்றைக் கணக்கிடுவதை சாத்தியமாக்குகிறது, மேலும் மக்கள்தொகையில் தீங்கு விளைவிக்கும் மற்றும் நன்மை பயக்கும் பிறழ்வுகளின் திரட்சியைக் கண்காணிக்கிறது. பிறழ்வுகள் இயற்கை மற்றும் பொருளாக செயல்படுகின்றன செயற்கை தேர்வு. இந்த மரபியல் பிரிவு எஸ்.எஸ். செட்வெரிகோவ் என்பவரால் நிறுவப்பட்டது மற்றும் என்.பி. டுபினின் படைப்புகளில் மேலும் உருவாக்கப்பட்டது.

ஒவ்வொரு உயிரினத்தின் செல்களிலும் குறிப்பிட்ட எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்கள் உள்ளன. அவற்றில் நிறைய மரபணுக்கள் உள்ளன. மனிதர்களுக்கு 23 ஜோடி (46) குரோமோசோம்கள் உள்ளன, சுமார் 100,000 மரபணுக்கள் குரோமோசோம்களில் உள்ளன. பல மரபணுக்கள் ஒரு குரோமோசோமில் உள்ளமைக்கப்படுகின்றன. அனைத்து மரபணுக்களையும் கொண்ட ஒரு குரோமோசோம் ஒரு இணைப்புக் குழுவை உருவாக்குகிறது. இணைப்பு குழுக்களின் எண்ணிக்கை குரோமோசோம்களின் ஹாப்ளாய்டு தொகுப்பிற்கு சமம். மனிதர்களுக்கு 23 இணைப்புக் குழுக்கள் உள்ளன. ஒரே குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள மரபணுக்கள் முற்றிலும் இணைக்கப்படவில்லை. ஒடுக்கற்பிரிவின் போது, ​​குரோமோசோம் இணைப்பின் போது, ​​ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோம்கள் பாகங்களை பரிமாறிக் கொள்கின்றன. இந்த நிகழ்வு கிராசிங் ஓவர் என்று அழைக்கப்படுகிறது, இது குரோமோசோமின் எந்தப் பகுதியிலும் ஏற்படலாம். லோகிகள் ஒரே குரோமோசோமில் ஒருவருக்கொருவர் எவ்வளவு தூரம் அமைந்துள்ளனவோ, அவ்வளவு அடிக்கடி அவற்றுக்கிடையே பிரிவுகளின் பரிமாற்றம் ஏற்படலாம் (படம் 76), இறக்கையின் நீளத்திற்கான மரபணுக்கள் (V - நீண்ட மற்றும் v - குறுகிய) மற்றும் உடல் நிறம் (பி - சாம்பல் மற்றும் பி - கருப்பு) ஒரு ஜோடி ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோம்களில் உள்ளன, அதாவது. ஒரே கிளட்ச் குழுவைச் சேர்ந்தவை. நீங்கள் ஒரு சாம்பல் உடல் நிறம் மற்றும் குறுகிய இறக்கைகள் கொண்ட ஒரு கருப்பு ஈ கொண்ட நீண்ட இறக்கைகள் கொண்ட ஒரு ஈ கடந்து என்றால், பின்னர் முதல் தலைமுறை அனைத்து ஈக்கள் ஒரு சாம்பல் உடல் நிறம் மற்றும் நீண்ட இறக்கைகள் (படம். 77) கடக்கும் விளைவாக ஓரினச்சேர்க்கையான பின்னடைவு பெண் ஈ கொண்ட ஆண் தங்கள் பெற்றோரைப் போல் இருக்கும். ஒரே குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள மரபணுக்கள் பரம்பரையாக இணைக்கப்பட்டிருப்பதால் இது நிகழ்கிறது. ஆண் டிரோசோபிலா ஈ முழுமையான ஒருங்கிணைப்பு கொண்டது. நீங்கள் ஓரினச்சேர்க்கையான பின்னடைவு ஆணுடன் ஒரு டைஹெட்டோரோசைகஸ் பெண்ணைக் கடந்தால், சில ஈக்கள் தங்கள் பெற்றோரைப் போலவே இருக்கும், ஆனால் அரிசி. 76.கடக்கிறது. 1 - இரண்டு ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோம்கள்; 2 — அவர்களின்இணைப்பின் போது குறுக்குவழி; 3 - குரோமோசோம்களின் இரண்டு புதிய சேர்க்கைகள் மறுபுறம், குணாதிசயங்களின் மறு சேர்க்கை ஏற்படும். இத்தகைய பரம்பரை ஒரே இணைப்புக் குழுவின் மரபணுக்களுக்கு ஏற்படுகிறது, அவற்றுக்கிடையே குறுக்குவழி ஏற்படலாம். இது முழுமையற்ற மரபணு இணைப்புக்கு ஒரு எடுத்துக்காட்டு. பரம்பரை குரோமோசோமால் கோட்பாட்டின் அடிப்படை விதிகள். குரோமோசோம்களில் மரபணுக்கள் அமைந்துள்ளன. அரிசி. 77.உடல் நிறத்திற்கான மரபணுக்களின் இணைக்கப்பட்ட பரம்பரை மற்றும் பழ ஈவில் உள்ள இறக்கைகளின் நிலை ஆகியவை சாம்பல் நிறத்திற்கான மரபணு (பி) கருப்பு உடல் நிறத்திற்கான மரபணுவில் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது (பி) இறக்கைகள் (v). பி மற்றும் வி ஒரே குரோமோசோமில் உள்ளன - டிரோசோபிலா ஆண்களில் குரோமோசோம் குறுக்குவழி இல்லாததால் மரபணுக்களின் முழுமையான இணைப்பு: பிபி - நீண்ட இறக்கைகள் கொண்ட ஒரு சாம்பல் பெண் (பிபிவிவி) கருப்பு குட்டையான சிறகுகள் கொண்ட ஆண் (பிபிவிவி); F1 - சாம்பல் நீண்ட இறக்கைகள் கொண்ட ஆண் (BbVv) கருப்பு குட்டை இறக்கைகள் கொண்ட பெண்ணுடன் (பிபிவிவி); F2 - கடப்பது ஆணுக்கு ஏற்படாததால், இரண்டு வகையான சந்ததிகள் தோன்றும்: 50\% - கருப்பு குறுகிய இறக்கைகள் மற்றும் 50\% - சாதாரண இறக்கைகளுடன் சாம்பல்; b - பெண் டிரோசோபிலாவில் குரோமோசோம் கடப்பதன் காரணமாக பாத்திரங்களின் முழுமையற்ற (பகுதி) இணைப்பு: பிபி - நீண்ட இறக்கைகள் கொண்ட ஒரு பெண் (BBVV) ஒரு கருப்பு குறுகிய-இறக்கை ஆணுடன் (பிபிவிவி); F1 - நீளமான இறக்கைகள் கொண்ட சாம்பல் நிறப் பெண் (BbVv) கருப்பு குட்டை இறக்கைகள் கொண்ட ஆணுடன் (பிபிவிவி) கடக்கப்படுகிறது. F2 - பெண் ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோம்களைக் கடப்பதால், நான்கு வகையான கேமட்கள் உருவாகின்றன மற்றும் நான்கு வகையான சந்ததிகள் தோன்றும்: குறுக்கு அல்லாத - நீண்ட இறக்கைகள் கொண்ட சாம்பல் (BbVv) மற்றும் கருப்பு குட்டை இறக்கைகள் (bbvv), குறுக்கு - கருப்பு நீண்ட இறக்கைகள் (பிபிவிவி), சாம்பல் குட்டை இறக்கைகள் (பிபிவிவி) ). . ஒவ்வொரு மரபணுவும் ஒரு குறிப்பிட்ட இடத்தைப் பிடித்துள்ளது - ஒவ்வொரு குரோமோசோமும் ஒரு இணைப்புக் குழுவைக் குறிக்கிறது. இணைப்புக் குழுக்களின் எண்ணிக்கை குரோமோசோம்களின் ஹாப்லாய்டு எண்ணிக்கைக்கு சமமாக இருக்கும். மரபணுக்களுக்கு இடையிலான தூரம் அவற்றுக்கிடையே கடக்கும் சதவீதத்திற்கு விகிதாசாரமாகும். சுய கட்டுப்பாட்டிற்கான கேள்விகள் 1. மரபணுக்கள் எங்கே அமைந்துள்ளன?2. கிளட்ச் குழு என்றால் என்ன?3. கிளட்ச் குழுக்களின் எண்ணிக்கை என்ன?4. குரோமோசோம்களில் மரபணுக்கள் எவ்வாறு இணைக்கப்பட்டுள்ளன?5. டிரோசோபிலா ஈவில் இறக்கையின் நீளம் மற்றும் உடல் நிறத்தின் பண்புகள் எவ்வாறு மரபுரிமையாக உள்ளன?6. நீளமான இறக்கைகள் மற்றும் சாம்பல் நிற உடல் நிறத்துடன், குட்டையான இறக்கைகள் கொண்ட ஓரினச்சேர்க்கை கருப்பு ஆணுடன் ஓரினச்சேர்க்கை பெண்ணை கடக்கும்போது சந்ததிகளில் என்ன பண்புகள் உருவாகும்?7. ஓரினச்சேர்க்கை பெண்ணுடன் இருதரப்பு ஆணுடன் கடக்கும்போது என்ன குணாதிசயங்களைக் கொண்ட சந்ததி தோன்றும்?8. ஆண் டிரோசோபிலாவில் என்ன வகையான மரபணு இணைப்பு ஏற்படுகிறது?9. டைஹெட்டோரோசைகஸ் பெண் ஒரு ஹோமோசைகஸ் பின்னடைவு ஆணுடன் கடக்கும்போது என்ன வகையான சந்ததிகள் உருவாகும்?10. ஒரு பெண் டிரோசோபிலாவில் என்ன மரபணு இணைப்பு ஏற்படுகிறது?11. பரம்பரை குரோமோசோமால் கோட்பாட்டின் முக்கிய விதிகள் யாவை? தலைப்பின் முக்கிய வார்த்தைகள் "பரம்பரையின் குரோமோசோமால் கோட்பாடு"மரபணுக்கள் இணைப்புக் குழு நீளம் செல்கள் இணைதல் இறக்கைகள் மீது கடக்கும் நேரியல் இருப்பிடம் இடம் ஈ பரம்பரை பரிமாற்றம் வண்ண உயிரினம் ஜோடி மறுசீரமைப்பு தலைமுறை நிலை சந்ததியினர் தூரம் விளைவாக பெற்றோர்கள் ஆண் பெண் கடக்கும் உடல் கோட்பாடு பகுதி குரோமோசோம் நிறம் பகுதி மனித எண் குரோமோசோமால் பாலினத்தை தீர்மானிக்கும் வழிமுறைவெவ்வேறு பாலினத்தவர்களுக்கிடையேயான பினோடைபிக் வேறுபாடுகள் மரபணு வகையால் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன. மரபணுக்கள் குரோமோசோம்களில் அமைந்துள்ளன. தனித்தன்மை, நிலைத்தன்மை, குரோமோசோம்களை இணைத்தல் போன்ற விதிகள் உள்ளன. டிப்ளாய்டு தொகுப்புகுரோமோசோம்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன காரியோடைப்பெண் மற்றும் ஆண் காரியோடைப்பில் 23 ஜோடி (46) குரோமோசோம்கள் உள்ளன (படம் 78) ஒரே மாதிரியான குரோமோசோம்கள். அவர்கள் அழைக்கப்படுகிறார்கள் ஆட்டோசோம்கள். 23 வது ஜோடி குரோமோசோம்கள் - பாலியல் குரோமோசோம்கள்.பெண் காரியோடைப்பில் ஒன்று உள்ளது அரிசி. 78.வெவ்வேறு உயிரினங்களின் காரியோடைப்கள். 1 - நபர்; 2 - கொசு; 3 செக்ஸ் குரோமோசோம்கள் XX. ஆண் காரியோடைப்பில், பாலின குரோமோசோம்கள் XY ஆகும். Y குரோமோசோம் மிகவும் சிறியது மற்றும் சில மரபணுக்களைக் கொண்டுள்ளது. ஜிகோட்டில் உள்ள பாலின குரோமோசோம்களின் கலவையானது எதிர்கால உயிரினத்தின் பாலினத்தை தீர்மானிக்கிறது, ஒடுக்கற்பிரிவின் விளைவாக பாலின செல்கள் முதிர்ச்சியடையும் போது, ​​கேமட்கள் ஒரு ஹாப்ளாய்டு குரோமோசோம்களைப் பெறுகின்றன. ஒவ்வொரு முட்டையிலும் 22 ஆட்டோசோம்கள் + ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் உள்ளது. பாலின குரோமோசோமில் ஒரே மாதிரியான கேமட்களை உருவாக்கும் பாலினம் ஹோமோகாமெடிக் செக்ஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது. விந்தணுவின் பாதியில் 22 ஆட்டோசோம்கள் + எக்ஸ் குரோமோசோம் உள்ளது, பாதியில் 22 ஆட்டோசோம்கள் + ஒய் உள்ளது. பாலின குரோமோசோமில் வேறுபட்ட கேமட்களை உருவாக்கும் பாலினம் ஹெட்டோரோகாமெடிக் என்று அழைக்கப்படுகிறது. கருவுற்ற தருணத்தில் பிறக்காத குழந்தையின் பாலினம் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. எக்ஸ் குரோமோசோம் கொண்ட விந்தணுக்களால் முட்டை கருவுற்றால், ஒரு பெண் உயிரினம் உருவாகிறது, ஒய் குரோமோசோம் என்றால் - ஒரு ஆண் உயிரினம் (படம் 79). அரிசி. 79.பாலின உருவாக்கத்தின் குரோமோசோமால் வழிமுறை 1:1 அல்லது 50\%:50\% ஆகும். பாலினத்தின் இந்த நிர்ணயம் மனிதர்களுக்கும் பாலூட்டிகளுக்கும் பொதுவானது. சில பூச்சிகளுக்கு (வெட்டுக்கிளிகள் மற்றும் கரப்பான் பூச்சிகள்) Y குரோமோசோம் இல்லை. ஆண்களுக்கு ஒரு X குரோமோசோம் (X0), பெண்களுக்கு இரண்டு (XX) உள்ளது. தேனீக்களில், பெண்களுக்கு 2n செட் குரோமோசோம்கள் (32 குரோமோசோம்கள்), ஆண்களுக்கு n செட் (16 குரோமோசோம்கள்) இருக்கும். பெண்களின் சோமாடிக் செல்களில் இரண்டு செக்ஸ் எக்ஸ் குரோமோசோம்கள் உள்ளன. அவற்றுள் ஒன்று குரோமடினின் ஒரு தொகுப்பை உருவாக்குகிறது, இது மறுஉருவாக்கத்துடன் சிகிச்சையளிக்கும் போது இடைநிலை கருக்களில் கவனிக்கத்தக்கது. இந்த கட்டி ஒரு பார் உடல். ஒரு X குரோமோசோம் மட்டுமே இருப்பதால் ஆண்களுக்கு பார் உடல் இல்லை. ஒடுக்கற்பிரிவின் போது இரண்டு XX குரோமோசோம்கள் ஒரே நேரத்தில் முட்டைக்குள் நுழைந்து, அத்தகைய முட்டை விந்தணுக்களால் கருவுற்றால், ஜைகோட் ஒரு பெரிய எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருக்கும் XXX (டிரிசோமி எக்ஸ் குரோமோசோம்)பினோடைப் மூலம் - பெண். அவளது பிறப்புறுப்புகள் வளர்ச்சியடையாதவை. குரோமோசோம்களின் தொகுப்பைக் கொண்ட ஒரு உயிரினம் சோமாடிக் செல்களின் கருக்களில் இரண்டு பார் உடல்கள் வேறுபடுகின்றன XXY (க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம்)பினோடைப் மூலம் - பையன். அவரது விரைகள் வளர்ச்சியடையாதவை மற்றும் அவருக்கு உடல் மற்றும் மனநல குறைபாடு உள்ளது. ஒரு பார் குரோமோசோம்கள் உள்ளன XO (X குரோமோசோமில் மோனோசோமி)- தீர்மானிக்க ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறி.இந்த தொகுப்பைக் கொண்ட ஒரு உயிரினம் ஒரு பெண். அவள் வளர்ச்சியடையாத செக்ஸ் சுரப்பிகள் மற்றும் உயரம் குட்டையானவள். பார் உடல் இல்லை. X குரோமோசோம் இல்லாத மற்றும் ஒரு Y குரோமோசோம் மட்டுமே கொண்டிருக்கும் ஒரு உயிரினம், X அல்லது Y குரோமோசோம்களில் அமைந்துள்ள பண்புகளின் பரம்பரை சாத்தியமானது அல்ல. பாலின குரோமோசோம்களில் மரபணுக்கள் அமைந்திருந்தால், ஒரு நபரின் X குரோமோசோம்களில் ஒரு மரபணு உள்ளது, இது இரத்தம் உறைதல் தன்மையை தீர்மானிக்கிறது. ஒரு பின்னடைவு மரபணு ஹீமோபிலியாவின் வளர்ச்சியை ஏற்படுத்துகிறது. X குரோமோசோமில் ஒரு மரபணு (பின்னடைவு) உள்ளது, இது நிற குருட்டுத்தன்மையின் வெளிப்பாட்டிற்கு காரணமாகும். பெண்களுக்கு இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்கள் உள்ளன. ஒரு பின்னடைவு பண்பு (ஹீமோபிலியா, வண்ண குருட்டுத்தன்மை) இரண்டு X குரோமோசோம்களில் இருந்தால் மட்டுமே தோன்றும்: XhXh; XdXd. ஒரு X குரோமோசோமில் ஆதிக்கம் செலுத்தும் மரபணு H அல்லது D இருந்தால், மற்றொன்று பின்னடைவு மரபணு h அல்லது d இருந்தால், ஹீமோபிலியா அல்லது வண்ண குருட்டுத்தன்மை இருக்காது. ஆண்களுக்கு ஒரு X குரோமோசோம் உள்ளது. அவளுக்கு H அல்லது h மரபணு இருந்தால், இந்த மரபணுக்கள் நிச்சயமாக அவற்றின் விளைவை வெளிப்படுத்தும், ஏனெனில் Y குரோமோசோம் இந்த மரபணுக்களை சுமக்காது, X குரோமோசோமில் உள்ள மரபணுக்களுக்கு ஒரு பெண் ஓரினச்சேர்க்கை அல்லது பன்முகத்தன்மை கொண்டவராக இருக்கலாம், ஆனால் பின்னடைவு மரபணுக்கள் மட்டுமே தோன்றும். ஹோமோசைகஸ் நிலை .ஜீன்கள் Y குரோமோசோமில் இருந்தால் (ஹாலண்ட்ரிக் மரபுரிமை),பின்னர் அவர்களால் நிர்ணயிக்கப்பட்ட அறிகுறிகள் தந்தையிடமிருந்து மகனுக்கு அனுப்பப்படுகின்றன. உதாரணமாக, காது முடியின் தன்மை Y குரோமோசோம் மூலம் பெறப்படுகிறது. ஆண்களுக்கு ஒரு X குரோமோசோம் உள்ளது. அதில் உள்ள அனைத்து மரபணுக்களும், பின்னடைவு உட்பட, பினோடைப்பில் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. ஹீட்டோரோகாமெடிக் பாலினத்தில் (ஆண்), எக்ஸ் குரோமோசோமில் உள்ள பெரும்பாலான மரபணுக்கள் அமைந்துள்ளன அரைகுறைநிபந்தனை, அதாவது Y குரோமோசோமில் X குரோமோசோமின் மரபணுக்களுக்கு ஒத்த சில மரபணுக்கள் உள்ளன, எடுத்துக்காட்டாக, ரத்தக்கசிவு, பொது நிற குருட்டுத்தன்மை போன்றவற்றிற்கான மரபணுக்கள். மற்றும் Y குரோமோசோம்கள். சுய கட்டுப்பாட்டிற்கான கேள்விகள் 1. குரோமோசோம்களின் விதிகள் என்ன?2. காரியோடைப் என்றால் என்ன?3. ஒரு நபருக்கு எத்தனை ஆட்டோசோம்கள் உள்ளன?4. பாலின வளர்ச்சிக்கு மனிதர்களில் உள்ள குரோமோசோம்கள் எவை?5. ஆண் குழந்தை அல்லது பெண் குழந்தை பெறுவதற்கான நிகழ்தகவு என்ன?6. வெட்டுக்கிளிகள் மற்றும் கரப்பான் பூச்சிகளில் பாலினம் எவ்வாறு தீர்மானிக்கப்படுகிறது?7. தேனீக்களின் பாலினம் எவ்வாறு தீர்மானிக்கப்படுகிறது?8. வண்ணத்துப்பூச்சிகள் மற்றும் பறவைகளில் பாலினம் எவ்வாறு தீர்மானிக்கப்படுகிறது?9. பார் உடல் என்றால் என்ன?10. 11. ஒரு காரியோடைப்பில் உள்ள குரோமோசோம்களின் தோற்றத்தை எவ்வாறு விளக்குவது? 13. பாலினத்துடன் இணைக்கப்பட்ட முறையில் மனிதர்களில் உள்ள மரபணுக்கள் என்ன?14. பெண்களில் பாலினத்துடன் இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு மரபணுக்கள் எவ்வாறு, ஏன் அவற்றின் விளைவுகளை வெளிப்படுத்துகின்றன?15. X குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு மரபணுக்கள் ஆண்களில் தங்கள் விளைவை எவ்வாறு வெளிப்படுத்துகின்றன? "குரோமோசோமால் பாலின நிர்ணயம்" என்ற தலைப்பின் முக்கிய வார்த்தைகள்தன்னியக்க பட்டாம்பூச்சிகள் நிகழ்தகவு காது முடி விளையாட்டுகள் மரபணு வகை குரோமடின்ஹோமோகாமெடிக் பாலின நிறக்குருட்டுத்தன்மை பறவைகள் தேனீ வளர்ச்சி வேறுபாடுகள் பிறப்பு வளர்ச்சி இரத்த உறைதல் சோதனைகள் டவுன் சிண்ட்ரோம் க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறி குருட்டுத்தன்மை முதிர்வு நிலை கலவை விந்தணுவின் மகன் கரப்பான் பூச்சிகள் உடல் பாராட்ரிசோமி ஒய்-குரோமோசோம் பினோடைப் குரோமோசோம் எக்ஸ்-குரோமோசோம் மனித கரு கரு முட்டை

"குரோமோசோம்" என்பது ஒவ்வொரு பள்ளி மாணவர்களுக்கும் நன்கு தெரிந்த வார்த்தைகள். ஆனால் இந்த சிக்கலின் யோசனை மிகவும் பொதுவானது, ஏனெனில் உயிர்வேதியியல் காட்டில் ஆராய்வதற்கு சிறப்பு அறிவும் இதையெல்லாம் புரிந்துகொள்ளும் விருப்பமும் தேவை. மேலும் இது ஆர்வத்தின் மட்டத்தில் இருந்தாலும், பொருளின் விளக்கக்காட்சியின் எடையின் கீழ் அது விரைவாக மறைந்துவிடும். நுணுக்கங்களை விஞ்ஞான-துருவ வடிவத்தில் புரிந்து கொள்ள முயற்சிப்போம்.

ஒரு மரபணு என்பது உயிரினங்களில் பரம்பரை பற்றிய மிகச்சிறிய கட்டமைப்பு மற்றும் செயல்பாட்டுத் தகவலாகும். அடிப்படையில், இது ஒரு புரதம் அல்லது செயல்பாட்டு ஆர்என்ஏவை உருவாக்குவதற்கான அமினோ அமிலங்களின் ஒரு குறிப்பிட்ட வரிசையைப் பற்றிய அறிவைக் கொண்ட ஒரு சிறிய டிஎன்ஏ ஆகும் (இதனுடன் புரதமும் ஒருங்கிணைக்கப்படும்). பரம்பரைச் சங்கிலியில் மேலும் சந்ததியினரால் பரம்பரை மற்றும் பரவும் பண்புகளை மரபணு தீர்மானிக்கிறது. சில ஒற்றை உயிரணுக்களில், அவற்றின் சொந்த வகையின் இனப்பெருக்கத்துடன் தொடர்பில்லாத மரபணு பரிமாற்றம் உள்ளது, அது கிடைமட்டமானது.

ஒவ்வொரு உயிரணுவும் ஒட்டுமொத்த உயிரினமும் எவ்வாறு தோற்றமளிக்கும் மற்றும் வேலை செய்யும் என்பதற்கு மரபணுக்கள் ஒரு பெரிய பொறுப்பைக் கொண்டுள்ளன. கருவுற்றது முதல் கடைசி மூச்சு வரை நம் வாழ்க்கையை அவை கட்டுப்படுத்துகின்றன.

பரம்பரை பற்றிய ஆய்வில் முன்னோக்கி செல்லும் முதல் அறிவியல் படியை ஆஸ்திரிய துறவி கிரிகோர் மெண்டல் செய்தார், அவர் 1866 ஆம் ஆண்டில் பட்டாணியைக் கடப்பதன் முடிவுகளில் தனது அவதானிப்புகளை வெளியிட்டார். அவர் பயன்படுத்திய பரம்பரைப் பொருள், பட்டாணியின் நிறம் மற்றும் வடிவம், அத்துடன் பூக்கள் போன்ற பண்புகளின் பரிமாற்ற வடிவங்களை தெளிவாகக் காட்டியது. இந்த துறவி மரபியலின் தொடக்கத்தை ஒரு அறிவியலாக உருவாக்கிய சட்டங்களை வகுத்தார். மரபணுக்களின் பரம்பரை, ஏனெனில் பெற்றோர்கள் தங்கள் குழந்தைகளின் குரோமோசோம்களில் பாதியைக் கொடுப்பதால் ஏற்படுகிறது. இவ்வாறு, அம்மா மற்றும் அப்பாவின் குணாதிசயங்கள், கலந்து, இருக்கும் பண்புகளின் புதிய கலவையை உருவாக்குகின்றன. அதிர்ஷ்டவசமாக, கிரகத்தில் வாழும் உயிரினங்களை விட அதிகமான விருப்பங்கள் உள்ளன, மேலும் இரண்டு முற்றிலும் ஒரே மாதிரியான உயிரினங்களைக் கண்டுபிடிப்பது சாத்தியமில்லை.

பரம்பரை விருப்பங்கள் கலக்கவில்லை, ஆனால் பெற்றோரிடமிருந்து சந்ததியினருக்கு தனித்துவமான (தனி) அலகுகளின் வடிவத்தில் பரவுகின்றன என்பதை மெண்டல் காட்டினார். தனிநபர்களில் ஜோடிகளாக (அலீல்கள்) வழங்கப்பட்ட இந்த அலகுகள், தனித்தனியாக இருக்கும் மற்றும் ஆண் மற்றும் பெண் கேமட்களில் அடுத்தடுத்த தலைமுறைகளுக்கு அனுப்பப்படுகின்றன, ஒவ்வொன்றும் ஒவ்வொரு ஜோடியிலிருந்தும் ஒரு அலகு கொண்டிருக்கும். 1909 ஆம் ஆண்டில், டேனிஷ் தாவரவியலாளர் ஜோஹன்சன் இந்த அலகுகளை மரபணுக்கள் என்று அழைத்தார். 1912 ஆம் ஆண்டில், அமெரிக்காவைச் சேர்ந்த மரபியலாளர் மோர்கன், அவை குரோமோசோம்களில் அமைந்துள்ளன என்பதைக் காட்டினார்.

அதன்பிறகு ஒன்றரை நூற்றாண்டுக்கும் மேலாகிவிட்டது, மேலும் மெண்டல் கற்பனை செய்ததை விட ஆராய்ச்சி மேலும் முன்னேறியுள்ளது. இந்த நேரத்தில், விஞ்ஞானிகள் மரபணுக்களில் உள்ள தகவல்கள் உயிரினங்களின் வளர்ச்சி, வளர்ச்சி மற்றும் செயல்பாடுகளை தீர்மானிக்கிறது என்ற கருத்தைத் தீர்த்துள்ளனர். அல்லது அவர்களின் மரணம் கூட இருக்கலாம்.

வகைப்பாடு

மரபணுவின் கட்டமைப்பில் புரதத்தைப் பற்றிய தகவல்கள் மட்டுமல்லாமல், அதை எப்போது, ​​​​எப்படி படிக்க வேண்டும் என்பதற்கான வழிமுறைகளும், வெவ்வேறு புரதங்களைப் பற்றிய தகவல்களைப் பிரிக்கவும், தகவல் மூலக்கூறின் தொகுப்பை நிறுத்தவும் தேவையான வெற்றுப் பகுதிகளும் உள்ளன.

மரபணுக்களில் இரண்டு வடிவங்கள் உள்ளன:

1. கட்டமைப்பு - அவை புரதங்கள் அல்லது ஆர்என்ஏ சங்கிலிகளின் அமைப்பு பற்றிய தகவல்களைக் கொண்டிருக்கின்றன. நியூக்ளியோடைடுகளின் வரிசை அமினோ அமிலங்களின் ஏற்பாட்டிற்கு ஒத்திருக்கிறது.
2. டிஎன்ஏவின் மற்ற அனைத்துப் பிரிவுகளின் சரியான கட்டமைப்பிற்கும், அதன் வாசிப்பின் ஒத்திசைவு மற்றும் வரிசைமுறைக்கும் செயல்பாட்டு மரபணுக்கள் பொறுப்பு.

இன்று, விஞ்ஞானிகள் கேள்விக்கு பதிலளிக்க முடியும்: ஒரு குரோமோசோமில் எத்தனை மரபணுக்கள் உள்ளன? பதில் உங்களை ஆச்சரியப்படுத்தும்: சுமார் மூன்று பில்லியன் ஜோடிகள். இது இருபத்தி மூன்றில் ஒன்றில் மட்டுமே உள்ளது. மரபணு என்பது மிகச்சிறிய கட்டமைப்பு அலகு, ஆனால் அது ஒரு நபரின் வாழ்க்கையை மாற்றும்.

பிறழ்வுகள்

டிஎன்ஏ சங்கிலியில் சேர்க்கப்பட்டுள்ள நியூக்ளியோடைட்களின் வரிசையில் சீரற்ற அல்லது இலக்கு மாற்றம் ஒரு பிறழ்வு என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது புரதத்தின் கட்டமைப்பில் கிட்டத்தட்ட எந்த விளைவையும் ஏற்படுத்தாது அல்லது அதன் பண்புகளை முற்றிலும் சிதைக்கலாம். அத்தகைய மாற்றத்தின் உள்ளூர் அல்லது உலகளாவிய விளைவுகள் இருக்கும் என்பதே இதன் பொருள்.

பிறழ்வுகள் நோய்க்கிருமிகளாக இருக்கலாம், அதாவது, நோய்களின் வடிவத்தில் தங்களை வெளிப்படுத்துகின்றன, அல்லது மரணம், உடல் ஒரு சாத்தியமான நிலைக்கு வளர்ச்சியடைவதைத் தடுக்கிறது. ஆனால் பெரும்பாலான மாற்றங்கள் மனிதர்களால் கவனிக்கப்படாமல் போகும். டிஎன்ஏவுக்குள் நீக்குதல்கள் மற்றும் பிரதிகள் தொடர்ந்து நிகழ்கின்றன, ஆனால் எந்தவொரு தனிநபரின் வாழ்க்கைப் போக்கையும் பாதிக்காது.

நீக்குதல் என்பது சில தகவல்களைக் கொண்ட குரோமோசோமின் ஒரு பகுதியை இழப்பதாகும். சில நேரங்களில் இத்தகைய மாற்றங்கள் உடலுக்கு நன்மை பயக்கும். மனித நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு வைரஸ் மற்றும் பிளேக் பாக்டீரியா போன்ற வெளிப்புற ஆக்கிரமிப்பிலிருந்து தன்னைப் பாதுகாத்துக் கொள்ள அவை அவருக்கு உதவுகின்றன.

நகல் என்பது ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு பகுதியை இரட்டிப்பாக்குவதாகும், அதாவது அதில் உள்ள மரபணுக்களின் தொகுப்பும் இரட்டிப்பாகும். தகவல் மீண்டும் மீண்டும் வருவதால், இது தேர்வுக்கு குறைவாகவே பாதிக்கப்படுகிறது, அதாவது இது விரைவாக பிறழ்வுகளைக் குவித்து உடலை மாற்றும்.

மரபணு பண்புகள்

ஒவ்வொரு நபருக்கும் ஒரு பெரிய மரபணு உள்ளது - இவை அதன் கட்டமைப்பில் செயல்பாட்டு அலகுகள். ஆனால் அத்தகைய சிறிய பகுதிகள் கூட அவற்றின் சொந்தத்தைக் கொண்டுள்ளன தனித்துவமான பண்புகள், கரிம வாழ்வின் நிலைத்தன்மையை பராமரிக்க அனுமதிக்கிறது:

1. தனித்தன்மை என்பது மரபணுக்கள் கலக்காத திறன்.
2. நிலைத்தன்மை - கட்டமைப்பு மற்றும் பண்புகளை பாதுகாத்தல்.
3. லாபிலிட்டி என்பது சூழ்நிலைகளின் செல்வாக்கின் கீழ் மாறும் திறன், விரோதமான நிலைமைகளுக்கு ஏற்ப.
4. மல்டிபிள் அல்லெலிசம் என்பது மரபணுக்களின் டிஎன்ஏவுக்குள் இருப்பது, அதே புரதத்தை குறியாக்கம் செய்யும் போது, ​​வெவ்வேறு கட்டமைப்புகளைக் கொண்டிருக்கும்.
5. அலெலிசிட்டி என்பது ஒரு மரபணுவின் இரண்டு வடிவங்களின் இருப்பு.
6. தனித்தன்மை - ஒரு பண்பு = ஒரு மரபணு, பரம்பரை.
7. ப்ளியோட்ரோபி என்பது ஒரு மரபணுவின் விளைவுகளின் பெருக்கமாகும்.
8. வெளிப்பாடு என்பது கொடுக்கப்பட்ட மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட ஒரு பண்பின் வெளிப்பாட்டின் அளவு.
9. ஊடுருவல் என்பது ஒரு மரபணு வகையில் ஒரு மரபணு நிகழ்வின் அதிர்வெண் ஆகும்.
10. டிஎன்ஏவில் ஒரு மரபணுவின் குறிப்பிடத்தக்க எண்ணிக்கையிலான நகல்களின் தோற்றமே பெருக்கம் ஆகும்.

மரபணு

மனித மரபணு என்பது ஒரு மனித உயிரணுவில் காணப்படும் அனைத்து பரம்பரைப் பொருட்களாகும். இது உடலின் கட்டுமானம், உறுப்புகளின் செயல்பாடு மற்றும் உடலியல் மாற்றங்கள் பற்றிய வழிமுறைகளைக் கொண்டுள்ளது. இந்த வார்த்தையின் இரண்டாவது வரையறையானது கருத்தின் கட்டமைப்பை பிரதிபலிக்கிறது, செயல்பாடு அல்ல. மனித மரபணு என்பது ஒரு ஹாப்ளாய்டு குரோமோசோம்களில் (23 ஜோடிகள்) தொகுக்கப்பட்ட மற்றும் ஒரு குறிப்பிட்ட இனத்தைச் சேர்ந்த மரபணுப் பொருட்களின் தொகுப்பாகும்.

மரபணுவின் அடிப்படையானது டிஎன்ஏ எனப்படும் ஒரு மூலக்கூறு ஆகும். அனைத்து மரபணுக்களும் குறைந்தது இரண்டு வகையான தகவல்களைக் கொண்டிருக்கின்றன: மெசஞ்சர் மூலக்கூறுகள் (ஆர்என்ஏ என அழைக்கப்படும்) மற்றும் புரதம் (இந்தத் தகவல் மரபணுக்களில் உள்ளது) பற்றிய குறியிடப்பட்ட தகவல், அத்துடன் இந்த தகவல் எப்போது, ​​​​எங்கு வளர்ச்சியின் போது வெளிப்படுகிறது என்பதை தீர்மானிக்கும் வழிமுறைகள். உயிரினம். மரபணுக்களே மரபணுவின் ஒரு சிறிய பகுதியை ஆக்கிரமித்துள்ளன, ஆனால் அதே நேரத்தில் அவை அதன் அடிப்படையாகும். மரபணுக்களில் பதிவுசெய்யப்பட்ட தகவல்கள் நமது உடலின் முக்கிய கட்டுமானத் தொகுதிகளான புரதங்களின் உற்பத்திக்கான ஒரு வகையான அறிவுறுத்தலாகும்.

இருப்பினும் முழு பண்புகள்மரபணுவில் புரதங்களின் கட்டமைப்பைப் பற்றிய போதுமான தகவல்கள் இல்லை. மரபணுக்களின் வேலையில் பங்குபெறும் மற்றும் வளர்ச்சியின் வெவ்வேறு நிலைகளிலும் வெவ்வேறு வாழ்க்கைச் சூழ்நிலைகளிலும் அவற்றின் வெளிப்பாட்டைக் கட்டுப்படுத்தும் கூறுகள் பற்றிய தரவுகளும் நமக்குத் தேவை.

ஆனால் மரபணுவை முழுமையாக தீர்மானிக்க இது போதாது. எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக, இது அதன் சுய-இனப்பெருக்கம் (பிரதிப்படுத்தல்), கருவில் உள்ள டிஎன்ஏவின் கச்சிதமான பேக்கேஜிங் மற்றும் சில இன்னும் தெளிவற்ற பகுதிகள், சில நேரங்களில் "சுயநலம்" (அதாவது, தங்களுக்கு மட்டுமே சேவை செய்வதாகக் கூறப்படுகிறது) ஆகியவற்றிற்கு பங்களிக்கும் கூறுகளையும் கொண்டுள்ளது. இந்த எல்லா காரணங்களுக்காகவும், இந்த நேரத்தில், நாம் மரபணுவைப் பற்றி பேசும்போது, ​​பொதுவாக மரபணுக்கள் உட்பட, ஒரு குறிப்பிட்ட வகை உயிரினத்தின் செல் கருக்களின் குரோமோசோம்களில் இருக்கும் டிஎன்ஏ வரிசைகளின் முழு தொகுப்பையும் குறிக்கிறோம்.

மரபணு அளவு மற்றும் அமைப்பு

மரபணு, மரபணு, குரோமோசோம் ஆகியவை பூமியில் வாழும் வெவ்வேறு பிரதிநிதிகளில் வேறுபடுகின்றன என்று கருதுவது தர்க்கரீதியானது. அவை எண்ணற்ற சிறியதாகவோ அல்லது பெரியதாகவோ இருக்கலாம் மற்றும் பில்லியன் கணக்கான ஜோடி மரபணுக்களைக் கொண்டிருக்கலாம். மரபணுவின் அமைப்பும் நீங்கள் யாருடைய மரபணுவைப் படிக்கிறீர்கள் என்பதைப் பொறுத்தது.

மரபணுவின் அளவு மற்றும் அதில் சேர்க்கப்பட்டுள்ள மரபணுக்களின் எண்ணிக்கை ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான உறவின் அடிப்படையில், இரண்டு வகுப்புகளை வேறுபடுத்தி அறியலாம்:

1. பத்து மில்லியனுக்கும் அதிகமான தளங்களைக் கொண்ட சிறிய மரபணுக்கள். அவற்றின் மரபணுக்களின் தொகுப்பு கண்டிப்பாக அளவுடன் தொடர்புடையது. வைரஸ்கள் மற்றும் புரோகாரியோட்டுகளின் மிகவும் சிறப்பியல்பு.
2. பெரிய மரபணுக்கள் 100 மில்லியனுக்கும் அதிகமான அடிப்படை ஜோடிகளைக் கொண்டிருக்கின்றன, அவற்றின் நீளத்திற்கும் மரபணுக்களின் எண்ணிக்கைக்கும் இடையே எந்த தொடர்பும் இல்லை. யூகாரியோட்களில் மிகவும் பொதுவானது. இந்த வகுப்பில் உள்ள பெரும்பாலான நியூக்ளியோடைடு வரிசைகள் புரதங்கள் அல்லது ஆர்என்ஏவுக்கான குறியீடாக இல்லை.

மனித மரபணுவில் சுமார் 28 ஆயிரம் மரபணுக்கள் இருப்பதாக ஆராய்ச்சி காட்டுகிறது. அவை குரோமோசோம்களுடன் சமமாக விநியோகிக்கப்படுகின்றன, ஆனால் இந்த அம்சத்தின் பொருள் இன்னும் விஞ்ஞானிகளுக்கு ஒரு மர்மமாகவே உள்ளது.

குரோமோசோம்கள்

குரோமோசோம்கள் என்பது மரபணுப் பொருட்களை பேக்கேஜிங் செய்வதற்கான ஒரு வழியாகும். அவை ஒவ்வொரு யூகாரியோடிக் கலத்தின் மையக்கருவிலும் காணப்படுகின்றன மற்றும் மிக நீண்ட டிஎன்ஏ மூலக்கூறைக் கொண்டிருக்கும். பிரிவு செயல்பாட்டின் போது அவற்றை ஒளி நுண்ணோக்கியில் எளிதாகக் காணலாம். ஒரு காரியோடைப் என்பது ஒவ்வொரு தனித்தனி இனத்திற்கும் குறிப்பிட்ட குரோமோசோம்களின் முழுமையான தொகுப்பாகும். அவற்றுக்கான கட்டாய கூறுகள் ஒரு சென்ட்ரோமியர், டெலோமியர்ஸ் மற்றும் ரெப்ளிகேஷன் புள்ளிகள்.

செல் பிரிவின் போது குரோமோசோம் மாற்றங்கள்

ஒரு குரோமோசோம் என்பது தகவல் பரிமாற்றத் தொடரில் உள்ள இணைப்புகளின் தொடர் ஆகும், இதில் ஒவ்வொன்றும் முந்தையதை உள்ளடக்கியது. ஆனால் அவை உயிரணுவின் வாழ்நாளில் சில மாற்றங்களுக்கு உட்படுகின்றன. எடுத்துக்காட்டாக, இடைநிலையில் (பிரிவுகளுக்கு இடையிலான காலம்), கருவில் உள்ள குரோமோசோம்கள் தளர்வாக அமைக்கப்பட்டு அதிக இடத்தை எடுத்துக்கொள்கின்றன.

ஒரு செல் மைட்டோசிஸுக்கு (இரண்டாகப் பிரிக்கும் செயல்முறை) தயாராகும் போது, ​​குரோமாடின் குரோமோசோம்களாகச் சுருக்கப்பட்டு சுருள்களை ஒளி நுண்ணோக்கின் கீழ் பார்க்க முடியும். மெட்டாஃபேஸில், குரோமோசோம்கள் தண்டுகளை ஒத்திருக்கும், நெருங்கிய இடைவெளியில் மற்றும் ஒரு முதன்மை சுருக்கம் அல்லது சென்ட்ரோமியர் மூலம் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. குரோமோசோம்களின் குழுக்கள் வரிசையாக இருக்கும்போது, ​​சுழல் உருவாவதற்கு அவள்தான் காரணம். சென்ட்ரோமியரின் இருப்பிடத்தைப் பொறுத்து, குரோமோசோம்களின் பின்வரும் வகைப்பாடு உள்ளது:

1. அக்ரோசென்ட்ரிக் - இந்த வழக்கில், சென்ட்ரோமியர் குரோமோசோமின் மையத்திற்கு துருவமாக அமைந்துள்ளது.
2. சப்மெட்டாசென்ட்ரிக், ஆயுதங்கள் (அதாவது, சென்ட்ரோமியருக்கு முன்னும் பின்னும் அமைந்துள்ள பகுதிகள்) சமமற்ற நீளத்தில் இருக்கும் போது.
3. சென்ட்ரோமியர் குரோமோசோமை சரியாக நடுவில் பிரித்தால் மெட்டாசென்ட்ரிக்.

குரோமோசோம்களின் இந்த வகைப்பாடு 1912 இல் முன்மொழியப்பட்டது மற்றும் இன்றுவரை உயிரியலாளர்களால் பயன்படுத்தப்படுகிறது.

குரோமோசோம் அசாதாரணங்கள்

ஒரு உயிரினத்தின் பிற உருவவியல் கூறுகளைப் போலவே, அவற்றின் செயல்பாடுகளை பாதிக்கும் குரோமோசோம்களிலும் கட்டமைப்பு மாற்றங்கள் ஏற்படலாம்:

1. அனூப்ளோயிடி. இது ஒரு காரியோடைப்பில் உள்ள குரோமோசோம்களின் மொத்த எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றமாகும். அத்தகைய பிறழ்வின் விளைவுகள் பிறக்காத கருவுக்கு ஆபத்தானது மற்றும் பிறப்பு குறைபாடுகளுக்கும் வழிவகுக்கும்.
2. பாலிப்ளோயிடி. குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் அதிகரிப்பு வடிவத்தில் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது, அவற்றின் எண்ணிக்கையில் பாதியின் மடங்கு. பெரும்பாலும் பாசி, பூஞ்சை போன்ற தாவரங்களில் காணப்படும்.
3. குரோமோசோமால் மாறுபாடுகள் அல்லது மறுசீரமைப்புகள் என்பது சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் செல்வாக்கின் கீழ் குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் ஆகும்.

மரபியல்

மரபியல் என்பது பரம்பரை மற்றும் மாறுபாட்டின் வடிவங்களைப் படிக்கும் ஒரு அறிவியல், அத்துடன் அவற்றை உறுதிப்படுத்துகிறது. உயிரியல் வழிமுறைகள். பலரைப் போலல்லாமல் உயிரியல் அறிவியல்அதன் தொடக்கத்திலிருந்தே அது ஒரு துல்லியமான அறிவியலாக இருக்க பாடுபட்டது. மரபியலின் முழு வரலாறும் மேலும் மேலும் துல்லியமான முறைகள் மற்றும் அணுகுமுறைகளின் உருவாக்கம் மற்றும் பயன்பாட்டின் வரலாறு ஆகும். மரபியலின் கருத்துக்கள் மற்றும் முறைகள் மருத்துவத்தில் முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றன, விவசாயம், மரபணு பொறியியல், நுண்ணுயிரியல் தொழில்.

பரம்பரை என்பது ஒரு உயிரினத்தின் பல உருவவியல், உயிர்வேதியியல் மற்றும் உடலியல் பண்புகள் மற்றும் பண்புகளை வழங்கும் திறன் ஆகும். பரம்பரை செயல்பாட்டில், முக்கிய இனங்கள்-குறிப்பிட்ட, குழு (இன, மக்கள் தொகை) மற்றும் உயிரினங்களின் கட்டமைப்பு மற்றும் செயல்பாட்டின் குடும்ப அம்சங்கள், அவற்றின் ஆன்டோஜெனீசிஸ் ( தனிப்பட்ட வளர்ச்சி) உடலின் சில கட்டமைப்பு மற்றும் செயல்பாட்டு பண்புகள் மரபுரிமை மட்டுமல்ல (முக அம்சங்கள், வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைகளின் சில அம்சங்கள், மனோபாவம் போன்றவை), ஆனால் உயிரணுவின் முக்கிய பயோபாலிமர்களின் கட்டமைப்பு மற்றும் செயல்பாட்டின் இயற்பியல் வேதியியல் அம்சங்கள். மாறுபாடு என்பது ஒரு குறிப்பிட்ட இனத்தின் பிரதிநிதிகளிடையே உள்ள பல்வேறு குணாதிசயங்கள், அத்துடன் சந்ததியினர் தங்கள் பெற்றோர் வடிவங்களிலிருந்து வேறுபாடுகளைப் பெறுவதற்கான திறன். மாறுபாடு, பரம்பரையுடன் சேர்ந்து, உயிரினங்களின் இரண்டு பிரிக்க முடியாத பண்புகள்.

டவுன் சிண்ட்ரோம்

டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இதில் ஒரு நபரின் காரியோடைப் வழக்கமான 46 க்கு பதிலாக 47 குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளது. இது மேலே விவாதிக்கப்பட்ட அனூப்ளோயிடியின் வடிவங்களில் ஒன்றாகும். இருபத்தியோராம் ஜோடி குரோமோசோம்களில், கூடுதலாக ஒன்று தோன்றுகிறது, இது மனித மரபணுவில் கூடுதல் மரபணு தகவலை அறிமுகப்படுத்துகிறது.

டான் டவுன் என்ற மருத்துவரின் நினைவாக இந்த நோய்க்குறி அதன் பெயரைப் பெற்றது, அவர் 1866 ஆம் ஆண்டில் மனநலக் கோளாறின் வடிவத்தை இலக்கியத்தில் கண்டுபிடித்து விவரித்தார். ஆனால் மரபணு அடிப்படை கிட்டத்தட்ட நூறு ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு கண்டுபிடிக்கப்பட்டது.

தொற்றுநோயியல்

இந்த நேரத்தில், மனிதர்களில் 47 குரோமோசோம்களின் காரியோடைப் புதிதாகப் பிறந்த ஆயிரம் குழந்தைகளுக்கு ஒரு முறை ஏற்படுகிறது (முன்பு புள்ளிவிவரங்கள் வேறுபட்டவை). இந்த நோயியலின் ஆரம்பகால நோயறிதலுக்கு இது சாத்தியமானது. இந்த நோய் தாயின் இனம், இனம் அல்லது சமூக அந்தஸ்து சார்ந்தது அல்ல. வயது ஒரு விளைவைக் கொண்டுள்ளது. முப்பத்தைந்து வயதிற்குப் பிறகு டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகரிக்கும், மேலும் நாற்பதுக்குப் பிறகு ஆரோக்கியமான குழந்தைகள் மற்றும் நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகளின் விகிதம் ஏற்கனவே 20 முதல் 1 ஆக உள்ளது. நாற்பதுக்கு மேற்பட்ட தந்தையின் வயதும் அனிப்ளோயிடி கொண்ட குழந்தை பெறும் வாய்ப்புகளை அதிகரிக்கிறது. .

டவுன் நோய்க்குறியின் வடிவங்கள்

பரம்பரை அல்லாத பாதையில் இருபத்தியோராம் ஜோடியில் கூடுதல் குரோமோசோமின் தோற்றம் மிகவும் பொதுவான விருப்பம். ஒடுக்கற்பிரிவின் போது இந்த ஜோடி சுழலுடன் பிரிக்கப்படுவதில்லை என்பதே இதற்குக் காரணம். ஐந்து சதவீத நோயாளிகளுக்கு மொசைசிசம் உள்ளது (உடலின் அனைத்து உயிரணுக்களிலும் கூடுதல் குரோமோசோம் காணப்படவில்லை). இந்த பிறவி நோயியல் கொண்ட மொத்த நபர்களின் எண்ணிக்கையில் அவர்கள் தொண்ணூற்றைந்து சதவீதம் உள்ளனர். மீதமுள்ள ஐந்து சதவீத வழக்குகளில், இருபத்தியோராம் குரோமோசோமின் பரம்பரை டிரிசோமியால் நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது. இருப்பினும், ஒரு குடும்பத்தில் இந்த நோயுடன் இரண்டு குழந்தைகள் பிறந்தது அற்பமானது.

கிளினிக்

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒரு நபரை வெளிப்புற அறிகுறிகளால் அடையாளம் காண முடியும், அவற்றில் சில இங்கே:

தட்டையான முகம்;
- சுருக்கப்பட்ட மண்டை ஓடு (குறுக்கு அளவு நீளமான ஒன்றை விட பெரியது);
- கழுத்தில் தோல் மடிப்பு;
- கண்ணின் உள் மூலையை உள்ளடக்கிய தோலின் மடிப்பு;
- அதிகப்படியான கூட்டு இயக்கம்;
- தசை தொனி குறைந்தது;
- தலையின் பின்புறம் தட்டையானது;
- குறுகிய கால்கள் மற்றும் விரல்கள்;
- எட்டு வயதுக்கு மேற்பட்ட குழந்தைகளில் கண்புரை வளர்ச்சி;
- பற்கள் மற்றும் கடினமான அண்ணத்தின் வளர்ச்சியில் முரண்பாடுகள்;
- பிறவி இதய குறைபாடுகள்;
- வலிப்பு நோய்க்குறி சாத்தியமான இருப்பு;
- லுகேமியா.

ஆனால், நிச்சயமாக, வெளிப்புற வெளிப்பாடுகளின் அடிப்படையில் மட்டுமே தெளிவான நோயறிதலைச் செய்வது சாத்தியமற்றது. காரியோடைப்பிங் அவசியம்.

முடிவுரை

மரபணு, மரபணு, குரோமோசோம் - இவை வெறும் சொற்கள் என்று தோன்றுகிறது, இதன் பொருள் நாம் பொதுவான மற்றும் மிகவும் தொலைதூர வழியில் புரிந்துகொள்கிறோம். ஆனால் உண்மையில், அவை நம் வாழ்க்கையை பெரிதும் பாதிக்கின்றன, மாற்றுவதன் மூலம், நம்மை மாற்றும்படி கட்டாயப்படுத்துகின்றன. ஒரு நபர் சூழ்நிலைகளுக்கு எவ்வாறு மாற்றியமைக்க வேண்டும் என்பதை அறிவார், அவர்கள் எப்படி மாறினாலும், மரபணு அசாதாரணங்கள் உள்ளவர்களுக்கு கூட அவர்கள் இன்றியமையாததாக இருக்கும் நேரமும் இடமும் எப்போதும் இருக்கும்.