Področje kromosoma, v katerem se nahaja gen, se imenuje. Osnove genetike. Oblike Downovega sindroma

Genetika

Gene

Alelni geni

Alel– vsak gen alelnega para.

Alternativni znaki

Dominantna lastnost

Recesivna lastnost

Homozigot

Heterozigot

Genotip

Fenotip

Hibridološka metoda

Monohibridno križanje

Dihibridno križanje

Polihibridno križanje

Genetika- veda, ki proučuje vzorce dednosti in variabilnosti.

Gene je del molekule DNA, ki vsebuje informacije o primarni strukturi enega proteina.

Alelni geni je par genov, ki določa kontrastne značilnosti organizma.

Alel– vsak gen alelnega para.

Alternativni znaki– to so med seboj izključujoče, kontrastne lastnosti (rumena – zelena; visoka – nizka).

Dominantna lastnost(prevladujoče) je lastnost, ki se pojavi pri hibridih prve generacije pri križanju predstavnikov čistih linij. (A)

Recesivna lastnost(potlačen) je lastnost, ki se ne pojavi pri hibridih prve generacije pri križanju predstavnikov čistih linij. (A)

Homozigot– celica ali organizem, ki vsebuje identične alele istega gena (AA ali aa).

Heterozigot– celica ali organizem, ki vsebuje različne alele istega gena (Aa).

Genotip- celota vseh genov organizma.

Fenotip– niz značilnosti organizmov, ki nastanejo med interakcijo genotipa z okoljem.

Hibridološka metoda- metoda, ki vključuje preučevanje značilnosti starševskih oblik, ki se pojavljajo v več generacijah pri potomcih, pridobljenih s hibridizacijo (križanjem).

Monohibridno križanje- to je križanje oblik, ki se med seboj razlikujejo v enem paru preučevanih kontrastnih lastnosti, ki so podedovane.

Dihibridno križanje- to je križanje oblik, ki se med seboj razlikujejo v dveh parih kontrastnih lastnosti, ki se preučujejo in so podedovane.

Polihibridno križanje- to je križanje oblik, ki se med seboj razlikujejo v več parih preučevanih kontrastnih znakov, ki se dedujejo.

Cilji lekcije: ponovitev osnovnih pojmov in zakonov genetike.

Oprema: tabele o osnovnih zakonih genetike, karte.

Učni načrt

1. Izobraževalna igra"Tekma za vodilnega."
2. Reševanje problemov.
3. Delo s kartami.
4. Ocenjevanje.
5. Domača naloga.

učiteljica. Danes imamo lekcijo-seminar na temo "Osnove genetike". Ponovili bomo osnovne zakonitosti genetike. Najprej bomo izvedli poučno igrico, v kateri se bomo spomnili osnovnih genetskih pojmov, nato pa delavnico reševanja problemov. Na koncu lekcije bomo delali s kartami.

1. Izobraževalna igra "Race for the Leader"

Učitelj pokliče tiste, ki želijo sodelovati v igri (4–5 oseb).

1. del. Učitelj prebere pravilne in nepravilne definicije genetskih pojmov. Učenci se morajo z njim strinjati ali ne strinjati z odgovorom "da" ali "ne". Žirija ocenjuje pravilnost odgovorov.

1. Gen je določen del molekule DNA, ki je odgovoren za sintezo ene proteinske molekule. ( ja.)
2. Genotip je skupek lastnosti in značilnosti organizma. ( št. To je celota genov organizma.)
3. Fenotip je celota vseh genov danega organizma. ( št. To je celota vseh lastnosti in značilnosti organizma.)
4. Gameta je reproduktivna celica, ki nosi en gen iz alelnega para. ( ja.)
5. Zigota je diploidna celica, ki nastane z zlitjem dveh gamet. ( ja.)
6. Homozigot – zigot, ki ima enake alele določenega gena. ( ja.)
7. Heterozigot – zigot, ki ima dva različna alela določenega gena. ( ja.)
8. Alelni geni – geni, ki se nahajajo v identičnih regijah homolognih kromosomov. ( ja.)
9. Homologni kromosomi so parni kromosomi, ki so enaki po velikosti, obliki in strukturi genov, vendar imajo različen izvor. ( ja.)
10. Spolni kromosomi so kromosomi, ki razlikujejo moški spol od ženskega spola. ( ja.)
11. Avtosomi so nespolni kromosomi, različni pri moških in ženskah. ( št..)
To so nespolni kromosomi, ki so enaki pri moških in ženskah. 12. Kariotip je celota vseh genov določenega organizma. (.)
št. To je celota vseh kromosomov danega organizma ja.)

13. Kromosomski lokus je regija kromosoma, kjer se nahaja gen. ( 2. del.

Učitelj prosi, da odgovori na vprašanja in poda definicije genetskih pojmov. Žirija ocenjuje pravilnost odgovorov. V primeru nepravilnih odgovorov se učitelj obrne na razred, ki pomaga popraviti besedilo. 1. Kaj je verižno dedovanje? (.)
Hkratno dedovanje genov, lokaliziranih na istem kromosomu 2. Opredelite pojem vezne skupine. (.)
Vezno skupino tvorijo geni, ki se nahajajo v eni regiji (lokusu) kromosoma 3. Kaj so alternativni znaki? ()
To so medsebojno izključujoče, kontrastne značilnosti. 4. Katera lastnost se imenuje dominantna? (.)
Prevladujoča lastnost, ki se pojavi v prvi generaciji potomcev heterozigotnih osebkov 5. Kaj je recesivna lastnost? (.)
To je lastnost, ki se deduje, ne da bi se pojavila v prvi generaciji heterozigotnih potomcev Monohibridno križanje je križanje oblik, ki se med seboj razlikujejo po eni lastnosti, tj. ki ima en par alternativnih značilnosti.)
7. Kako se dihibridno križanje razlikuje od monohibridnega? ( Dihibridno križanje je križanje oblik, ki se med seboj razlikujejo po parih alternativnih znakov.)
8. Katero križanje imenujemo polihibridno? ( To je križanje oblik, ki se med seboj razlikujejo v marsičem..)
9. Kaj je povratno križanje? ( Povratno križanje je križanje novega genotipa F1 potomca z eno od starševskih oblik..)
10. Kaj je analitično križanje in zakaj se izvaja? ( Izvedejo se testna križanja, da se določi nastali neznani genotip F1 potomcev. Da bi to naredili, ga križamo z recesivno starševsko obliko.)
11. Kaj je hibrid? ( To je organizem, pridobljen s križanjem genetsko različnih starševskih oblik..)

2. Reševanje problemov

En učenec rešuje nalogo na tabli, ostali pa v zvezkih.

1. Fenilketonurija (motnja presnove aminokislin, ki vodi do možganskih motenj) se deduje kot recesivna lastnost ( R). Zdrava ženska se poroči z bolnim moškim.

1) Kakšne otroke lahko imajo na tej podlagi?
2) Kakšni so lahko otroci v družini, kjer so starši heterozigoti glede te lastnosti?

2. Sive zajce so križali z belimi. V generaciji F1 Pojavili so se samo sivi zajci. Pri njihovem medsebojnem križanju so dobili 198 sivih in 72 belih zajcev. Koliko heterozigotov je med nastalimi potomci?4. Ocenjevanje

Učitelj komentira delo razreda.

5. Domača naloga

"kromosom" so besede, ki jih pozna vsak šolar. Toda ideja tega vprašanja je precej splošna, saj poglabljanje v biokemično džunglo zahteva posebno znanje in željo po razumevanju vsega tega. In tudi če je prisotna na ravni radovednosti, hitro izgine pod težo podajanja snovi. Poskusimo razumeti zapletenost v znanstveno-polarni obliki.

Gen je najmanjši strukturni in funkcionalni podatek o dednosti v živih organizmih. V bistvu gre za majhen košček DNK, ki vsebuje znanje o določenem zaporedju aminokislin za izgradnjo proteina ali funkcionalne RNK (s katero se bo protein tudi sintetiziral). Gen določa tiste lastnosti, ki jih bodo dedovali in prenašali potomci naprej po rodoslovni verigi. Pri nekaterih enoceličnih organizmih obstaja prenos genov, ki ni povezan z razmnoževanjem lastne vrste; imenujemo ga horizontalni.

Geni nosijo veliko odgovornost za to, kako bo izgledala in delovala vsaka celica in organizem kot celota. Nadzorujejo naša življenja od trenutka spočetja do zadnjega diha.

Prvi znanstveni korak naprej pri proučevanju dednosti je naredil avstrijski menih Gregor Mendel, ki je leta 1866 objavil svoja opažanja o rezultatih križanja graha. Dedni material, ki ga je uporabil, je jasno pokazal vzorce prenosa lastnosti, kot sta barva in oblika graha, pa tudi cvetov. Ta menih je oblikoval zakone, ki so bili začetek genetike kot znanosti. Do dedovanja genov pride, ker starši otroku dajo polovico vseh svojih kromosomov. Tako značilnosti mame in očeta, mešanje, tvorijo novo kombinacijo obstoječih značilnosti. Na srečo obstaja več možnosti, kot je živih bitij na planetu, in nemogoče je najti dve popolnoma enaki bitji.

Mendel je pokazal, da se dedna nagnjenja ne mešajo, ampak se prenašajo od staršev na potomce v obliki diskretnih (ločenih) enot. Te enote, predstavljene v parih (aleli) pri posameznikih, ostanejo ločene in se prenašajo v naslednje generacije v moških in ženskih gametah, od katerih vsaka vsebuje eno enoto iz vsakega para. Leta 1909 je danski botanik Johansen te enote poimenoval geni. Leta 1912 je genetik iz Združenih držav Amerike Morgan pokazal, da se nahajajo v kromosomih.

Od takrat je minilo več kot stoletje in pol, raziskave pa so napredovale dlje, kot si je Mendel lahko predstavljal. Trenutno so se znanstveniki ustalili pri mnenju, da informacije v genih določajo rast, razvoj in delovanje živih organizmov. Ali morda celo njihova smrt.

Razvrstitev

Struktura gena ne vsebuje le informacij o beljakovini, ampak tudi navodila, kdaj in kako jo brati, pa tudi prazne razdelke, potrebne za ločevanje informacij o različnih beljakovinah in zaustavitev sinteze informacijske molekule.

Obstajata dve obliki genov:

1. Strukturni – vsebujejo informacije o zgradbi proteinov ali verig RNA. Zaporedje nukleotidov ustreza razporeditvi aminokislin.
2. Funkcionalni geni so odgovorni za pravilno strukturo vseh drugih delov DNK, za sinhronost in zaporedje njenega branja.

Danes lahko znanstveniki odgovorijo na vprašanje: koliko genov je na kromosomu? Odgovor vas bo presenetil: približno tri milijarde parov. In to le v enem od triindvajsetih. Genom je najmanjša strukturna enota, ki pa lahko človeku spremeni življenje.

Mutacije

Naključna ali ciljna sprememba v zaporedju nukleotidov, vključenih v verigo DNA, se imenuje mutacija. Morda nima skoraj nobenega vpliva na strukturo beljakovine ali pa popolnoma popači njene lastnosti. To pomeni, da bo taka sprememba imela lokalne ali globalne posledice.

Same mutacije so lahko patogene, to je, da se manifestirajo v obliki bolezni, ali smrtonosne, ki preprečujejo, da bi se telo razvilo v stanje, sposobno preživetja. Toda večina sprememb ljudje ne opazimo. Izbrisi in podvajanja se nenehno pojavljajo v DNK, vendar ne vplivajo na potek življenja posameznika.

Delecija je izguba dela kromosoma, ki vsebuje določene informacije. Včasih so takšne spremembe za telo koristne. Pomagajo mu pri zaščiti pred zunanjimi agresijami, kot sta virus človeške imunske pomanjkljivosti in bakterije kuge.

Podvajanje je podvojitev dela kromosoma, kar pomeni, da se podvoji tudi nabor genov, ki jih vsebuje. Zaradi ponavljanja informacij je manj dovzeten za selekcijo, kar pomeni, da lahko hitro kopiči mutacije in spreminja telo.

Lastnosti genov

Vsak človek ima ogromno genov - to so funkcionalne enote v njegovi strukturi. A tudi tako majhne površine imajo svoje edinstvene lastnosti, ki omogoča ohranjanje stabilnosti organskega življenja:

1. Diskretnost je sposobnost genov, da se ne mešajo.
2. Stabilnost - ohranjanje strukture in lastnosti.
3. Labilnost je sposobnost spreminjanja pod vplivom okoliščin, prilagajanja sovražnim razmeram.
4. Večkratni alelizem je obstoj znotraj DNK genov, ki imajo, čeprav kodirajo isti protein, različne strukture.
5. Alelnost je prisotnost dveh oblik enega gena.
6. Specifičnost - ena lastnost = en gen, deduje se.
7. Pleiotropija je mnogoterost učinkov enega gena.
8. Ekspresivnost je stopnja izraženosti lastnosti, ki jo kodira določen gen.
9. Penetranca je pogostost pojavljanja gena v genotipu.
10. Amplifikacija je pojav znatnega števila kopij gena v DNK.

Genom

Človeški genom je ves dedni material, ki se nahaja v eni sami človeški celici. Vsebuje napotke o zgradbi telesa, delovanju organov in fizioloških spremembah. Druga definicija tega izraza odraža strukturo koncepta, ne funkcije. Človeški genom je zbirka genetskega materiala, ki je zapakiran v haploiden nabor kromosomov (23 parov) in pripada določeni vrsti.

Osnova genoma je molekula, dobro znana kot DNK. Vsi genomi vsebujejo vsaj dve vrsti informacij: kodirane informacije o strukturi prenašalnih molekul (imenovanih RNA) in beljakovin (te informacije vsebujejo geni), pa tudi navodila, ki določajo, kdaj in kje se te informacije manifestirajo med razvojem organizem. Geni sami zasedajo majhen del genoma, a so hkrati njegova osnova. Informacije, zapisane v genih, so neke vrste navodila za proizvodnjo beljakovin, glavnih gradnikov našega telesa.

Vendar za polne lastnosti genom ne vsebuje dovolj informacij o zgradbi beljakovin. Potrebujemo tudi podatke o elementih, ki sodelujejo pri delovanju genov in uravnavajo njihovo izražanje na različnih stopnjah razvoja in v različnih življenjskih situacijah.

A tudi to ni dovolj za popolno določitev genoma. Konec koncev vsebuje tudi elemente, ki prispevajo k njegovi samoreprodukciji (replikaciji), kompaktno embalažo DNK v jedru in nekaj še vedno nejasnih področij, včasih imenovanih "sebična" (torej, ki naj bi služila samo sebi). Zaradi vseh teh razlogov v tem trenutku, ko govorimo o genomu, običajno mislimo na celoten niz zaporedij DNK, ki so prisotne v kromosomih celičnih jeder določene vrste organizmov, vključno seveda z geni.

Velikost in struktura genoma

Logično je domnevati, da se gen, genom, kromosom razlikujejo v različnih predstavnikih življenja na Zemlji. Lahko so neskončno majhne ali ogromne in vsebujejo milijarde parov genov. Struktura gena bo odvisna tudi od tega, čigav genom preučujete.

Glede na razmerje med velikostjo genoma in številom genov, vključenih v njem, lahko ločimo dva razreda:

1. Kompaktni genomi z največ desetimi milijoni baz. Njihov niz genov je strogo povezan z velikostjo. Najbolj značilen za viruse in prokarionte.
2. Veliki genomi so sestavljeni iz več kot 100 milijonov baznih parov, njihova dolžina pa ni povezana s številom genov. Pogostejši pri evkariontih. Večina nukleotidnih zaporedij v tem razredu ne kodira proteinov ali RNA.

Raziskave so pokazale, da človeški genom vsebuje približno 28 tisoč genov. Neenakomerno so porazdeljeni vzdolž kromosomov, vendar pomen te lastnosti za znanstvenike še vedno ostaja skrivnost.

kromosomi

Kromosomi so način pakiranja genskega materiala. Najdemo jih v jedru vsake evkariontske celice in so sestavljeni iz ene zelo dolge molekule DNA. Med procesom delitve jih je mogoče zlahka videti v svetlobnem mikroskopu. Kariotip je celoten nabor kromosomov, ki je specifičen za vsako posamezno vrsto. Obvezni elementi zanje so centromera, telomeri in replikacijske točke.

Spremembe kromosomov med celično delitvijo

Kromosom je niz členov v verigi prenosa informacij, kjer vsak naslednji vključuje prejšnjega. Toda v življenju celice so podvržene tudi določenim spremembam. Na primer, v interfazi (obdobju med delitvami) so kromosomi v jedru razporejeni ohlapno in zavzamejo veliko prostora.

Ko se celica pripravlja na mitozo (proces delitve na dvoje), se kromatin stisne in zvije v kromosome, tako da ga je mogoče videti pod svetlobnim mikroskopom. V metafazi so kromosomi podobni palicam, tesno razporejenim in povezanim s primarno zožitvijo ali centromero. Ona je odgovorna za nastanek vretena, ko se skupine kromosomov vrstijo. Glede na lokacijo centromere obstaja naslednja klasifikacija kromosomov:

1. Akrocentrično - v tem primeru se centromera nahaja polarno glede na središče kromosoma.
2. Submetacentrično, ko so kraki (to je območja, ki se nahajajo pred in za centromero) neenake dolžine.
3. Metacentrično, če centromera deli kromosom točno na sredini.

Ta klasifikacija kromosomov je bila predlagana leta 1912 in jo biologi uporabljajo še danes.

Kromosomske nenormalnosti

Tako kot pri drugih morfoloških elementih živega organizma lahko tudi pri kromosomih pride do strukturnih sprememb, ki vplivajo na njihove funkcije:

1. Aneuploidija. To je sprememba skupnega števila kromosomov v kariotipu zaradi dodajanja ali odstranitve enega od njih. Posledice takšne mutacije so lahko smrtonosne za nerojeni plod in lahko povzročijo tudi prirojene napake.
2. Poliploidija. Manifestira se v obliki povečanja števila kromosomov, večkratnika polovice njihovega števila. Najpogosteje ga najdemo v rastlinah, kot so alge in glive.
3. Kromosomske aberacije ali preureditve so spremembe v strukturi kromosomov pod vplivom okoljskih dejavnikov.

Genetika

Genetika je veda, ki proučuje vzorce dednosti in variabilnosti ter jih zagotavlja bioloških mehanizmov. Za razliko od mnogih drugih biološke vedeže od svojega nastanka si je prizadevala biti eksaktna znanost. Celotna zgodovina genetike je zgodovina nastajanja in uporabe vse natančnejših metod in pristopov. Ideje in metode genetike igrajo pomembno vlogo v medicini, kmetijstvo, genski inženiring, mikrobiološka industrija.

Dednost je sposobnost organizma, da zagotovi številne morfološke, biokemične in fiziološke lastnosti in značilnosti. V procesu dedovanja so glavne vrstne, skupinske (etnične, populacijske) in družinske značilnosti strukture in delovanja organizmov, njihova ontogeneza ( individualni razvoj). Podedujejo se ne le nekatere strukturne in funkcionalne značilnosti telesa (obrazne lastnosti, nekatere značilnosti presnovnih procesov, temperament itd.), Temveč tudi fizikalno-kemijske značilnosti strukture in delovanja glavnih biopolimerov celice. Variabilnost je raznolikost lastnosti med predstavniki določene vrste, pa tudi sposobnost potomcev, da pridobijo razlike od svojih starševskih oblik. Variabilnost sta skupaj z dednostjo dve neločljivi lastnosti živih organizmov.

Downov sindrom

Downov sindrom je genetska motnja, pri kateri je kariotip osebe sestavljen iz 47 kromosomov namesto običajnih 46. To je ena od zgoraj obravnavanih oblik anevploidije. V enaindvajsetem paru kromosomov se pojavi dodatni, ki vnaša v človeški genom dodatne genetske informacije.

Sindrom je dobil ime po zdravniku Donu Downu, ki ga je leta 1866 odkril in v literaturi opisal kot obliko duševne motnje. Toda genetsko osnovo so odkrili skoraj sto let pozneje.

Epidemiologija

Trenutno se kariotip 47 kromosomov pri ljudeh pojavi enkrat na tisoč novorojenčkov (prej so bili statistični podatki drugačni). To je postalo mogoče zaradi zgodnje diagnoze te patologije. Bolezen ni odvisna od rase, etnične pripadnosti ali družbenega položaja matere. Starost vpliva. Možnosti za otroka z downovim sindromom se povečajo po petintridesetem letu starosti, po štiridesetem pa je razmerje med zdravimi in bolnimi otroki že 20 proti 1. Tudi očetova starost nad štirideset let poveča možnosti za rojstvo otroka z anevploidijo .

Oblike Downovega sindroma

Najpogostejša možnost je pojav dodatnega kromosoma v enaindvajsetem paru po nededni poti. To je posledica dejstva, da se med mejozo ta par ne loči vzdolž vretena. Pet odstotkov bolnikov ima mozaicizem (dodatnega kromosoma ni v vseh celicah telesa). Skupaj predstavljajo petindevetdeset odstotkov celotnega števila ljudi s to prirojeno patologijo. V preostalih petih odstotkih je sindrom posledica dedne trisomije enaindvajsetega kromosoma. Vendar pa je rojstvo dveh otrok s to boleznijo v eni družini nepomembno.

Klinika

Osebo z Downovim sindromom lahko prepoznamo po značilnih zunanjih znakih, tukaj je nekaj izmed njih:

Sploščen obraz;
- skrajšana lobanja (prečna velikost je večja od vzdolžne);
- kožna guba na vratu;
- kožna guba, ki pokriva notranji kotiček očesa;
- pretirana gibljivost sklepov;
- zmanjšan mišični tonus;
- sploščitev hrbtne strani glave;
- kratke okončine in prsti;
- razvoj sive mrene pri otrocih, starejših od osem let;
- anomalije v razvoju zob in trdega neba;
- prirojene srčne napake;
- možna prisotnost epileptičnega sindroma;
- levkemija.

Seveda pa je nemogoče postaviti nedvoumno diagnozo samo na podlagi zunanjih manifestacij. Kariotipizacija je potrebna.

Zaključek

Gen, genom, kromosom - zdi se, da so to le besede, katerih pomen razumemo posplošeno in zelo oddaljeno. A v resnici zelo vplivajo na naše življenje in nas s spreminjanjem silijo v spremembe. Človek se zna prilagoditi okoliščinam, ne glede na to, kakšne so, in tudi za ljudi z genetskimi nepravilnostmi bo vedno čas in kraj, kjer bodo nepogrešljivi.

Celice vsakega organizma vsebujejo določeno število kromosomov. V njih je veliko genov. Človek ima 23 parov (46) kromosomov, približno 100.000 genov se nahaja na kromosomih. Veliko genov je lokaliziranih na enem kromosomu. Kromosom z vsemi geni, ki jih vsebuje, tvori vezno skupino. Število veznih skupin je enako haploidnemu nizu kromosomov. Ljudje imamo 23 veznih skupin. Geni, ki se nahajajo na istem kromosomu, niso popolnoma povezani. Med mejozo, med konjugacijo kromosomov, homologni kromosomi izmenjajo dele. Ta pojav imenujemo crossing over, ki se lahko pojavi v katerem koli delu kromosoma. Bolj kot sta lokusa drug od drugega na istem kromosomu, pogosteje lahko pride do izmenjave odsekov med njima (slika 76) Pri muhi Drosophila so geni za dolžino kril (V - dolgo in v - kratko). in barva telesa (B - siva in b - črna) sta v enem paru homolognih kromosomov, tj. spadajo v isto skupino sklopk. Če križate muho s sivo barvo telesa in dolgimi krili s črno muho s kratkimi krili, bodo imele v prvi generaciji vse muhe sivo barvo telesa in dolga krila (slika 77). samec s homozigotno recesivno samico bo izgledal kot njihovi starši. To se zgodi, ker se geni, ki se nahajajo na istem kromosomu, dedujejo povezano. Samec muhe Drosophila ima popolno kohezijo. Če diheterozigotno samico križate s homozigotnim recesivnim samcem, bodo nekatere muhe videti kot njihovi starši, nekatere riž. 76. Prečkati. 1 - dva homologna kromosoma; 2 — njihov križanje med konjugacijo; 3 - dve novi kombinaciji kromosomov Na drugi strani bo prišlo do rekombinacije lastnosti. Takšno dedovanje se pojavi za gene iste vezne skupine, med katerimi lahko pride do križanja. To je primer nepopolne genske povezave. Osnovne določbe kromosomske teorije dednosti. Geni se nahajajo na kromosomih Geni na kromosomu so razporejeni linearno. riž. 77. Vezano dedovanje genov za barvo telesa in stanje kril pri vinski mušici Gen za sivo barvo (B) prevladuje nad genom za črno barvo telesa (b), gen za dolga krila (V) prevladuje nad genom za kratka. krila (v). B in V sta na istem kromosomu - popolna povezava genov zaradi odsotnosti kromosomskega križanja pri samcih Drosophila: PP - siva samica z dolgimi krili (BBVV) križana s črnim kratkokrilim samcem (bbvv); F1 - sivi dolgokrili samec (BbVv), križan s črno kratkokrilo samico (bbvv); F2 - ker se križanje pri samcu ne pojavi, se bosta pojavili dve vrsti potomcev: 50\% - črni kratkokrilci in 50\% - sivi z normalnimi krili; b - nepopolna (delna) povezava znakov zaradi križanja kromosomov pri samici Drosophila: PP - samica z dolgimi krili (BBVV), križana s črnim samcem s kratkimi krili (bbvv); F1 - siva samica z dolgimi krili (BbVv), križana s črnim kratkokrilim samcem (bbvv). F2 - ker pride do križanja homolognih kromosomov pri samici, se oblikujejo štiri vrste gamet in pojavijo se štiri vrste potomcev: nekrižanci - sivi z dolgimi krili (BbVv) in črni kratkokrilci (bbvv), križanci - črni z dolgimi krili (bbVv), sivi kratkokrilci (Bbvv) ). . Vsak gen zaseda določeno mesto – lokus. Vsak kromosom predstavlja vezno skupino. Število veznih skupin je enako haploidnemu številu kromosomov Alelni geni se izmenjujejo med homolognimi kromosomi. Razdalja med geni je sorazmerna z odstotkom križanja med njimi. Vprašanja za samokontrolo 1. Kje se nahajajo geni?2. Kaj je skupina sklopk?3. Kakšno je število skupin sklopk?4. Kako so geni povezani na kromosomih?5. Kako se lastnosti dolžine kril in barve telesa dedujejo pri muhi drozofili?6. Kakšne značilnosti se bodo pojavile pri potomcih ob križanju homozigotne samice z dolgimi peruti in sivo obarvanim telesom s homozigotnim črnim samcem s kratkimi krili?7. Potomci s kakšnimi lastnostmi se bodo pojavili ob križanju diheterozigotnega samca s homozigotno recesivno samico?8. Kakšna genska povezava se pojavi pri samcu Drosophile?9. Kakšni potomci bodo nastali, če diheterozigotno samico križamo s homozigotnim recesivnim samcem?10. Kakšna genska povezava se pojavi pri samici drozofile?11. Katere so glavne določbe kromosomske teorije dednosti? Ključne besede teme "Kromosomska teorija dednosti" geni povezava dolžina skupine celice konjugacija križanje čez krila linearni lokus mesto muha dednost izmenjava barva organizem par rekombinacija generacija položaj potomci razdalja rezultat starši moški samica križanje telo teorija regija kromosomska barva del človeško število Kromosomski mehanizem določanja spola Fenotipske razlike med posamezniki različnih spolov so določene z genotipom. Geni se nahajajo na kromosomih. Obstajajo pravila individualnosti, konstantnosti, parjenja kromosomov. Diploidni set kromosomi se imenujejo kariotip. V kariotipu ženskega in moškega je 23 parov (46) kromosomov (22 parov kromosomov). Imenujejo se avtosomi. 23. par kromosomov - spolnih kromosomov. V ženskem kariotipu je ena riž. 78. Kariotipi različnih organizmov. 1 - oseba; 2 - komar; 3 Skerdy ​​rastline XX. V moškem kariotipu so spolni kromosomi XY. Y kromosom je zelo majhen in vsebuje malo genov. Kombinacija spolnih kromosomov v zigoti določa spol bodočega organizma. Vsako jajčece vsebuje 22 avtosomov + X kromosom. Spol, ki proizvaja gamete, ki so enake na spolnem kromosomu, se imenuje homogametni spol. Polovica sperme vsebuje 22 avtosomov + kromosom X, polovica pa 22 avtosomov + Y. Spol, ki proizvaja gamete, ki so različne na spolnem kromosomu, se imenuje heterogametni. Spol nerojenega otroka je določen v trenutku oploditve. Če je jajčece oplojeno s semenčico, ki ima kromosom X, se razvije ženski organizem, če kromosom Y - moški organizem (slika 79). riž. 79. Kromosomski mehanizem nastanka spola je v razmerju 1:1 ali 50\%:50\%. Ta določitev spola je značilna za ljudi in sesalce. Nekatere žuželke (kobilice in ščurki) nimajo kromosoma Y. Moški imajo en kromosom X (X0), ženske pa dva (XX). Pri čebelah imajo samice 2n nabor kromosomov (32 kromosomov), samci pa n nabor (16 kromosomov). Ženske imajo v somatskih celicah dva spolna kromosoma X. Eden od njih tvori grudo kromatina, ki je lahko opazna v interfaznih jedrih, ko jo obdelamo z reagentom. Ta gruda je Barrovo telo. Moški nimajo Barrovega telesa, ker imajo samo en kromosom X. Če med mejozo v jajčece vstopita dva kromosoma XX in se takšno jajčece oplodi s semenčico, bo imela zigota večje število kromosomov, na primer organizem z naborom kromosomov XXX (trisomija X kromosom) po fenotipu - dekle. Njene spolne žleze so premalo razvite. V jedrih somatskih celic ločimo dve Barrovi telesci. Organizem z nizom kromosomov XXY (Klinefelterjev sindrom) po fenotipu - deček. Njegovi testisi so nerazviti in ima telesno in duševno zaostalost. Obstaja Barrovo telo XO (monozomija na kromosomu X)- določiti Shereshevsky-Turnerjev sindrom. Organizem s tem kompletom je dekle. Ima nerazvite spolne žleze in je nizke rasti. Brez telesa Barr. Organizem, ki nima kromosoma X, ampak vsebuje samo kromosom Y, ni sposoben preživetja. Dedovanje lastnosti, katerih geni se nahajajo na kromosomih X ali Y, se imenuje dedovanje, vezano na spol. Če se geni nahajajo na spolnih kromosomih, se dedujejo na spolno vezani način. Človek ima gen na kromosomih X, ki določa lastnost strjevanja krvi. Recesivni gen povzroča razvoj hemofilije. Na kromosomu X je gen (recesiven), ki je odgovoren za manifestacijo barvne slepote. Ženske imajo dva kromosoma X. Recesivna lastnost (hemofilija, barvna slepota) se pojavi le, če se zanjo odgovorni geni nahajajo na dveh kromosomih X: XhXh; XdXd. Če ima en kromosom X dominanten gen H ali D, drugi pa recesivni gen h ali d, potem ne bo hemofilije ali barvne slepote. Moški imajo en X kromosom. Če ima gen H ali h, bodo ti geni zagotovo pokazali svoj učinek, ker kromosom Y ne nosi teh genov. Ženska je lahko homozigotna ali heterozigotna za gene, lokalizirane na kromosomu X, vendar se recesivni geni pojavijo samo v kromosomu X. homozigotno stanje .Če so geni na kromosomu Y (holandska dediščina), potem se znamenja, ki jih določijo, prenašajo z očeta na sina. Na primer, poraščenost ušes se deduje prek kromosoma Y. Moški imajo en X kromosom. Vsi geni, ki jih vsebuje, vključno z recesivnimi, se manifestirajo v fenotipu. Pri heterogametnem spolu (moškem) se večina genov, lokaliziranih na kromosomu X, nahaja v hemizigoten nimajo alelnega para kromosom Y vsebuje nekatere gene, ki so homologni genom kromosoma X, na primer gene za hemoragično diatezo, splošno barvno slepoto itd. Ti geni se dedujejo preko X in kromosomi Y. Vprašanja za samokontrolo 1. Kakšna so pravila kromosomov?2. Kaj je kariotip?3. Koliko avtosomov ima človek?4. Kateri kromosomi pri človeku so odgovorni za razvoj spola?5. Kakšna je verjetnost, da boš imela fantka ali punčko?6. Kako se določi spol pri kobilicah in ščurkih?7. Kako se določi spol čebel?8. Kako se določa spol pri metuljih in pticah?9. Kaj je Barrovo telo?10. Kako lahko ugotovite prisotnost Barrovega telesca? 12. Kako lahko razložite pojavnost več ali manj kromosomov v kariotipu? Kateri geni se pri ljudeh dedujejo vezano na spol?14. Kako in zakaj recesivni geni, povezani s spolom pri ženskah, kažejo svoj učinek?15. Kako in zakaj se recesivni geni, povezani s kromosomom X, manifestirajo pri moških? Ključne besede teme "Določanje kromosomskega spola" avtosomi metuljiverjetnost uho lasne igre genotip gen heterogametna spolna grudica kromatinahomogametna spolna barvna slepota deklicažedečekmejozasesalectrenutekmonosomijamalesetinsektdednostprenašaleczdravljenje z reagentomoploditevorganizptice čebele razvojne razlike rojstvo rast strjevanje krvi testisi Downov sindrom Klinefelterjev sindrom Shershevsky-Turnerjev sindrom slepota stanje zorenja kombinacija semenčic sin ščurki telo Barratrisomija Y-kromosom fenotip kromosom X-kromosom človeško jedro ovum

Alel. Vsak kromosomski lokus ima lahko v različnih primerih drugačno strukturo, zato se v njem nahajajo različni geni, ki se imenujejo alelni. Če je število takih alelov več kot dva, potem tvorijo sistem več alelov. Vsak kromosom vsebuje le enega od alelov, vendar lahko vsak posameznik vsebuje več (običajno dva) alelov, ker vsebuje dva ali več homolognih kromosomov, od katerih vsak nosi določeno mesto.

Antimutageno- snov, ki preprečuje ali izniči mutagene učinke drugih snovi.

Avtosom- običajni, nespolni kromosom.

Obnovitev- ponovna združitev dveh zlomljenih koncev fragmentiranega kromosoma v prvotno strukturo.

Izražanje genov- zunanji učinek gena, ki se lahko razlikuje glede na različne zunanje vplive ali različna genska okolja, včasih pa je popolnoma odsoten.

Gamete- spolne celice.

Haploiden- organizem, katerega celice vsebujejo samo en genom. Tako imenovani polihaploidi (osebki, ki vsebujejo polovično število kromosomov in se razvijejo iz poliploidnih vrst) vsebujejo več genomov. Izraz haploid se uporablja tudi za poudarjanje, da gamete (pri diploidnih vrstah) vsebujejo samo en kromosom vsake vrste. Tako so gamete haploidne, somatske celice pa diploidne.

Haplofaza- stopnja razvoja v različnih organizmih, na kateri celična jedra vsebujejo enako število kromosomov kot gamete. Ta številka je polovica tiste, ki jo najdemo v diplofazi. Praviloma je vsaka vrsta kromosoma v haplofazi predstavljena v eni kopiji.

Gene- majhen del kromosoma, ki ima specifično biokemično funkcijo in specifično vpliva na lastnosti posameznika (glej tudi Alel).

Genotip- vsota vseh genov organizma; dedna konstitucija.

Heterogametno- spol, ki proizvaja dve vrsti gamet, ki vplivajo na določitev spola (na primer vsebujejo kromosom X ali Y). Spol, ki tvori samo eno vrsto gamete (na primer s kromosomom X), se imenuje homogametični.

Heterozigot- osebek, ki proizvaja več vrst genetsko različnih zarodnih celic; to je posledica dejstva, da ustrezni lokusi njegovih homolognih kromosomov vsebujejo različne alele.

Heteroza- povečanje velikosti in moči hibridov v primerjavi s starševskimi oblikami.

Hibrid- posameznik, pridobljen kot posledica križanja med genetsko različnimi tipi staršev. V širšem pomenu besede je vsak heterozigot hibrid.

Hibridna moč- (glej heterozis).

Homozigotnost- primer, ko je določen kromosom ali kromosomsko območje predstavljeno v ednini; homo- ali heterozigotnosti ni. Na primer, pri Drosophili so samci homozigotni na kromosomu X za tiste lokuse, ki jih na kromosomu Y ni.

Homologni kromosomi. Diploidni organizmi imajo običajno dva kromosoma vsake vrste (poliploidni organizmi imajo več kot dva). Ti kromosomi veljajo za homologne, tudi če se razlikujejo v več genih. Če med kromosomi obstajajo strukturne razlike, se štejejo za delno homologne. Homologija se poleg zunanje podobnosti kaže tudi v dobri sposobnosti konjugacije v mejozi.

Skupina sklopke- celota vseh genov, lokaliziranih na enem kromosomu.

Izbris- izguba enega od notranjih (nekončnih) odsekov kromosoma.

Dihibrid- posameznik heterozigot za dva para alelov.

Diploiden- organizem z dvema homolognima nizoma kromosomov v somatskih celicah. Ta izraz se uporablja tudi za označevanje posameznika z dvojnim številom kromosomov (2 n), ki nastane kot posledica oploditve, v nasprotju s haploidnim naborom kromosomov ( n), ki jih vsebujejo gamete.

Dodatni kromosom- presežni kromosom, ki ni homologen z nobenim normalnim kromosomom in katerega odsotnost ne zmanjša sposobnosti preživetja posameznika.

Dominacija- pojav, pri katerem eden od alelov heterozigota (dominantni alel) močneje vpliva na ustrezno lastnost posameznika kot drugi alel (recesivni). Dominantnost je lahko absolutna, če je heterozigot Aa kajti ta lastnost se ne razlikuje od homozigota A.A.. Dominacija bo nepopolna, če glede na izraz te lastnosti Aa bližje A.A. kot do aa.

Podvajanje- strukturna sprememba kromosoma, pri kateri je ena od regij zastopana več kot enkrat v kromosomski garnituri.

Zygospore- spore; pri algah in glivah ustreza zigoti.

zigota- celica, ki nastane s fuzijo dveh gamet.

Izogeni- z enakim genotipom.

Parjenje v sorodstvu- samooprašitev ali križanje med sorodnimi osebki v tistih organizmih, ki so običajno podvrženi navzkrižni oploditvi.

Interspolnost- posameznik, ki zaseda vmesni položaj med samico in samcem.

Rakotvorno- povzroča maligno rast.

Kariotip- skupek značilnosti kromosomskega kompleksa, ki se nanašajo na število in obliko kromosomov.

Celična linija- zaporedne generacije celic, ki se razvijejo iz specifičnega originalnega organa in so genotipsko prilagojene življenju v tkivni kulturi. Celične linije običajno postanejo maligne in pridobijo lastnosti malignih celic.

Kloniraj- celota vseh potomcev, pridobljenih od enega izvornega posameznika z vegetativnim razmnoževanjem ali tvorbo apomiktičnega semena.

Komplementarni geni- dva dominantna gena, ki posamezno nimata učinka, skupaj pa povzročita razvoj določene lastnosti.

Prečkati- izmenjava med homolognimi regijami homolognih kromosomov.

Smrtonosni gen- gen, katerega prisotnost (zlasti v homozigotnem stanju) povzroči smrt organizma.

Liza- raztapljanje bakterijske celice po prodiranju fagnega delca vanjo in nastanku novih fagov v njej.

Locus- mesto na kromosomu, kjer se nahaja gen (glej tudi Alel in Gen).

Masovni izbor- metoda žlahtnjenja rastlin, ki vključuje izbiro rastlin z želenimi lastnostmi iz splošne populacije in nato križanje med izbranimi rastlinami, včasih v prisotnosti prvotne populacije.

Materino dedovanje- prenos lastnosti izključno po ženski liniji, ki ga povzročajo citoplazemski dejavniki.

Mejoza- redukcijska delitev; proces delitve jedra, ki vodi v nastanek haploidne faze, v kateri se število kromosomov zmanjša za polovico v primerjavi z diploidno fazo. Med mejozo se jedro razdeli dvakrat, vendar se kromosomi delijo samo enkrat. Mejoza je nujen predpogoj za zelo pomemben mehanizem genetske rekombinacije.

Mendelska segregacija- (glej cepitev).

Mendelizem- področje raziskav, osredotočeno na preučevanje učinkov genov in stopnje segregacije.

Mitoza- jedrska cepitev, ki povzroči nastanek dveh hčerinskih jeder. Med tem procesom se vsak kromosom podvoji. Do podvajanja kromosomov pride pred delitvijo jedra, že v profazi pa lahko vidimo, da je vsak kromosom dvojni in sestavljen iz dveh kromatid. V anafazi se ti kromosomi premaknejo na različne pole.

Monohibrid- organizem, heterozigoten za en par alelov.

Mutagen- dejavnik, ki povzroča mutacijo.

Mutagenost- sposobnost povzročanja mutacij.

Mutant- organizem, ki se od prvotnega tipa razlikuje po individualnem odstopanju, ki je posledica mutacije.

Mutacija- dedna sprememba, ki ni posledica rekombinacije genov. V strogem smislu mutacija pomeni kemično spremembo v genu ali manjšo strukturno spremembo v kromosomu.

Nedisjunkcija- primer, ko se dva homologna kromosoma ali kromatide med anafazo odmakneta na isti pol.

Nestabilen gen- gen z visoko stopnjo mutacije.

pomanjkanje- izguba kromosomske regije, ki se zlasti pogosto pojavi na enem koncu kromosoma (glejte Delecija).

Nazaj mutacija- mutacija, zaradi katere se mutirani alel spet spremeni v prvotni alel. V takih primerih recesivni alel običajno mutira v dominantni alel divjega tipa.

Povratno križanje- križanec med hibridom in eno od starševskih oblik.

Partenogeneza- razvoj zarodka iz neoplojenega jajčeca.

Penetrance- pogostost manifestacije gena. Penetracija je nepopolna, če nekateri posamezniki, ki nosijo dominantni gen ali so homozigoti za enega od recesivnih genov, ne kažejo značilnosti, ki jih gen običajno povzroča; to je lahko posledica genotipa ali okoljskih vplivov.

Navzkrižno dedovanje- sinovi dedujejo lastnosti matere, hčere pa dedujejo lastnosti očeta. Ta vrsta dedovanja je posledica genov, ki se nahajajo na spolnem kromosomu, ki ga ima en spol v ednini, drugi pa v dvojniku. V teh primerih sinovi prejmejo edini tovrstni kromosom od matere, hčere pa enega njihova dva taka kromosoma od očeta.

Pleiotropija- sposobnost gena, da hkrati vpliva na več lastnosti organizma.

Polihaploiden- (glej Haploid).

Poliploidija- prisotnost oblik v vrsti z različnim številom kromosomov, večkratnikov enega osnovnega števila.

Spolni kromosom- Kromosom, ki določa spol in je običajno različno zastopan pri obeh spolih.

Prebivalstvo- zbirka določenega števila osebkov določene vrste, ki pripadajo različnim biotipom.

Manifestacija genov- (glej Penetranca).

Dirka- skupina biotipov, ki imajo določene skupne lastnosti ali določeno povprečno genetsko konstitucijo.

Split- pojav jasno razločljivih kategorij posameznikov s posebnimi značilnostmi v potomcih heterozigotov. Ločevanje, za katero so značilna določena razmerja potomcev, je na koncu posledica dejstva, da so aleli, ki pripadajo istemu paru, med mejozo ločeni drug od drugega.

Redukcija delitev- (glej Mejoza).

Zmanjšana gameta- spolna celica s polovičnim številom (tj. s polovičnim somatskim številom) kromosomov.

Rekombinacija- preureditev genov med nastajanjem gamet v hibridu, kar vodi do novih kombinacij lastnosti pri potomcih.

Recesivno- (glej Dominacija).

Vzajemni križi- križanec med dvema starševskima tipoma A in B, pri enem od katerih A služi kot materinska oblika, pri drugem pa kot očetovska oblika (QAXtfB ali?BXcM).

Somatsko- v zvezi s telesnimi celicami (ne gametami).

Spore- celica, ki služi za razmnoževanje in ni reproduktivna celica. Trosi cvetočih rastlin, praproti, mahov itd. so produkt mejoze in vsebujejo polovično število kromosomov. Ko spore vzklijejo, začnejo haplofazo.

Sterilnost- zmanjšanje ali zaviranje sposobnosti za spolno ustvarjanje potomcev.

Sklopka- povezava med geni, ki izključuje možnost njihovega neodvisnega dedovanja. Povezava je posledica lokalizacije genov na istem kromosomu.

Točkovna mutacija- mutacija, ki prizadene minimalno regijo kromosoma.

Transdukcija- prenos delov bakterijskega kromosoma z bakteriofagi, ki okužijo bakterijsko celico, na druge bakterije, ki se posledično genetsko spremenijo.

Translokacija- prehod katerega koli dela kromosoma na novo mesto v istem kromosomu ali pogosteje v drugem nehomolognem kromosomu. Translokacije so skoraj vedno recipročne, kar pomeni, da različne regije med seboj zamenjajo mesta.

Preoblikovanje- genotipska sprememba bakterijskega seva zaradi absorpcije nukleinske kisline (DNA) iz bakterij drugega seva.

F 1 - prva generacija, pridobljena s križanjem dveh starševskih vrst. Naslednje generacije predstavljajo p 2 , p 3 itd.

Fenotip- vsota lastnosti posameznika na določeni stopnji razvoja. Fenotip je rezultat interakcije med genotipom in okoljem.

kromosom- telo, ki se nahaja v celičnem jedru in je z ustrezno obarvanostjo vidno v mitozi in mejozi. Kromosom ima določeno obliko in se razlikuje po dolžini glede na njegovo kemično strukturo.

citoplazma- vsebina žive celice, razen jedra. Pogosto se samo navidezno homogena osnovna snov imenuje citoplazma.

Čistokrvna vzreja- način vzreje domačih živali z namenom ohranitve značilnosti in dragocenih lastnosti določene rase.

Čista linija- vsota vseh osebkov, ki se nenehno samoprašijo in vsi izhajajo iz enega homozigotnega osebka.

Učinek položaja- sprememba delovanja gena, ki je zaradi kromosomske preureditve spremenil svoj položaj v kromosomu.

X kromosom- kromosom, ki določa razvoj ženskega spola pri vrstah z moško heterogametijo ali določa spol v haplofazi.

Y kromosom- spolni kromosom, ki ga najdemo le pri samcih, če je moški heterogameten. Kromosom Y določa tudi spol v haplofazi.