Maladie de la mucoviscidose : causes, symptômes, diagnostic et traitement

La fibrose kystique (également connue sous le nom de fibrose kystique) est une maladie génétique progressive causée par des infections persistantes du tractus gastro-intestinal et des poumons, limitant les fonctions des voies respiratoires et gastro-intestinales.

Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, le gène défectueux se caractérise par une accumulation épaisse et collante de mucus dans les voies respiratoires et d'autres organes.

Dans les poumons, le mucus obstrue les voies respiratoires et emprisonne les bactéries, entraînant des infections, des lésions pulmonaires étendues et, finalement, une insuffisance respiratoire.

Le pancréas réagit avec la formation de zones de dégénérescence du tissu fibreux, les canaux excréteurs se transforment en tissu kystique. Dans le foie, des changements dystrophiques d'origine graisseuse et protéique se produisent, entraînant une stase biliaire. Le deuxième nom international de la fibrose kystique vient de ce processus - la fibrose kystique.

Avec l'obstruction intestinale des nouveau-nés, la muqueuse intestinale souffre principalement, un gonflement de la couche sous-muqueuse de l'intestin peut être présent. La mucoviscidose s'accompagne souvent d'autres malformations congénitales du tractus gastro-intestinal. Sur la base de l'image pathogénique de la maladie, il devient déjà clair de quel type de maladie il s'agit. Il est nécessaire d'analyser en détail les syndromes cliniques de la mucoviscidose.

Symptômes de la fibrose kystique

Les symptômes de la fibrose kystique commencent généralement dans la petite enfance, bien qu'ils puissent parfois se développer très tôt après la naissance ou apparaître tardivement à l'âge adulte pendant une longue période.

Certains des symptômes principaux et courants de la fibrose kystique sont :

• la peau du corps humain est légèrement salée;
• poids corporel - réduit, maigreur inférieure à la norme, même avec un appétit sain;
• violation de l'activité normale de l'estomac () - diarrhée chronique, teneur élevée en matières grasses dans les matières fécales;
• respiration - respiration sifflante, sifflement;
• expiration forcée par la bouche (toux) - paroxystique, douloureuse, avec séparation d'une grande quantité de crachats;
• infections fréquentes des organes respiratoires chez l'homme, y compris ou
• "pilons" - épaississement du bout des doigts, souvent avec des ongles déformés;
• néoplasmes bénins du nez - résultant de la croissance de la membrane muqueuse de la cavité et des sinus du nez;
• prolapsus rectal

Formes cliniques de la maladie

Selon la lésion prédominante, il est d'usage de distinguer les formes cliniques de la maladie :

• pulmonaire, broncho-pulmonaire ;
• intestinal;
• iléus méconial;
• forme mixte - pulmonaire et intestinale;
• formes atypiques.

La maladie étant génétique et associée à des processus physiologiques importants, ses manifestations cliniques sont détectées dès les premiers jours de la vie du nouveau-né, dans certains cas, au stade du développement intra-utérin. Le type le plus couramment diagnostiqué chez les nouveau-nés est l'iléus méconial.

Symptômes de l'iléus méconial

Le méconium est appelé les matières fécales d'origine. Ce sont les premières selles d'un nouveau-né. Dans un état normal et sain, le méconium devrait être excrété au cours du premier jour de la vie d'un bébé.

Son retard dans la mucoviscidose est associé à l'absence de l'enzyme pancréatique - la trypsine. Il ne pénètre pas dans la lumière intestinale, le méconium stagne, principalement dans la région. Avec la progression de la stagnation, les symptômes suivants sont observés:

• anxiété, bébé qui pleure;
• prononcé;
• d'abord la régurgitation, puis le vomissement se joint.

Un examen objectif de la paroi abdominale antérieure a fortement augmenté le schéma vasculaire, lorsque l'abdomen est tapoté - un bruit de tambour, l'anxiété de l'enfant est remplacée par une léthargie, une activité motrice insuffisante, la peau a une couleur pâle, sèche au toucher. Les phénomènes d'empoisonnement interne par les produits de désintégration se multiplient.

Lorsque l'écoute du cœur est déterminée :

• accélération de la respiration;
• les signes de selles péristaltiques ne sont pas audibles.

L'examen aux rayons X montre:

• gonflement des anses de l'intestin grêle,
• une forte baisse des sections intestinales de la partie inférieure de la cavité abdominale.

L'état se détériore rapidement, compte tenu du petit âge du patient, une complication redoutable assez proche dans le temps est la péritonite, à la suite d'une rupture de la paroi intestinale. La pneumonie peut se rejoindre, ce qui est grave, prolongé.

Forme pulmonaire

Avec une lésion prédominante de l'appareil bronchopulmonaire, le premier signe est une insuffisance respiratoire. Elle se manifeste par une pâleur sévère de la peau, un important retard de poids, alors que l'appétit de l'enfant est préservé. Déjà dans les premiers jours de la vie, la respiration s'accompagne de toux, avec une augmentation progressive de l'intensité de la toux. Cela devient similaire aux crises de coqueluche - reprises.

Un substrat épais et visqueux remplit tout d'abord les interstices des petites bronches. Des zones emphysémateuses se forment. Ces lésions pulmonaires sont toujours bilatérales, ce qui est une caractéristique diagnostique importante. Inévitablement, le tissu pulmonaire est impliqué dans le processus pathologique, une pneumonie se développe.

Le mucus épais est un excellent terrain fertile pour les micro-organismes qui causent la pneumonie. Les expectorations deviennent rapidement mucopurulentes à partir de la muqueuse, à partir de laquelle, lors de l'analyse microbiologique, sont principalement isolés des streptocoques, des staphylocoques et, moins souvent, des agents pathogènes opportunistes d'autres groupes. L'inflammation des poumons est toujours grave, prolongée, avec le développement ultérieur de complications:

• pyopneumothorax,
• pneumosclérose,
• pulmonaire et pulmonaire.

Lors de l'écoute des poumons, il est clairement possible de différencier des râles humides, le plus souvent finement bouillonnants. Le son de percussion au-dessus de la surface des poumons a une tonalité carrée. Le patient est très pâle, la peau est sèche, une quantité importante de sels de sodium sort avec la sueur.

Si la fibrose kystique évolue de manière bénigne, ses manifestations, y compris pulmonaires, peuvent être observées à un âge plus avancé, lorsque le corps dispose déjà de mécanismes de compensation. C'est ce qui conduit à une lente augmentation des symptômes, le développement d'une pneumonie chronique, suivie par. Progressivement, une bronchite déformante se forme avec le passage à une pneumosclérose modérée.

Les voies respiratoires supérieures ne restent pas sans participation, des maladies des sinus paranasaux, des végétations adénoïdes, des excroissances polypes de la muqueuse nasale, une amygdalite chronique peuvent se joindre. La défaite de l'appareil pulmonaire se reflète dans l'apparence du patient:

• pâleur aiguë de la peau;
• cyanose des extrémités ou de la peau en général ;
• dans un état calme;
• la forme caractéristique de la poitrine est en forme de tonneau ;
• déformation des phalanges terminales des doigts des mains - "pilons";
• réduction du poids corporel associée à une baisse de l'appétit;
• membres disproportionnellement maigres.

La bronchoscopie montre la présence de mucus épais dans la lumière des petites bronches. L'examen radiologique des bronches reflète l'image de l'atélectasie de l'arbre bronchique, une diminution significative des branches des petites bronches.

Les symptômes forme intestinale

La digestion ne peut pas se dérouler normalement s'il n'y a pas suffisamment de substances sécrétoires nécessaires à ce processus. C'est la viscosité, la faible production de fluides biologiquement actifs qui provoque l'insuffisance de la digestion dans la mucoviscidose.

Les symptômes cliniques sont particulièrement prononcés au moment du transfert de l'enfant vers une alimentation plus variée ou une formule lactée. La digestion des aliments est difficile, les aliments ne se déplacent pas dans le tractus gastro-intestinal. Les processus de putréfaction se développent activement.

L'abdomen de l'enfant est fortement enflé, les selles sont accélérées, la quantité de matières fécales excrétées dépasse de plusieurs fois celle de l'état normal. L'appétit n'est pas réduit, il est même possible de manger plus de nourriture que les enfants en bonne santé. Cependant, dans le même temps, les enfants souffrant de cette pathologie ne prennent pratiquement pas de poids, le tonus du tissu musculaire est réduit et l'élasticité de la peau est également réduite.

Pendant le repas, le patient est obligé de consommer beaucoup de liquides, car peu de salive est sécrétée, les aliments secs sont difficiles à mâcher. Insuffisance du secret du pancréas, une violation de son travail conduit au développement du diabète sucré, de l'ulcère peptique de l'estomac et de la partie duodénale du tube digestif.

Étant donné que les nutriments contenus dans les aliments ne sont pratiquement pas absorbés, les patients atteints de fibrose kystique présentent des carences en vitamines - hypovitaminose, hypoprotéinémie. La faible teneur en protéines du plasma sanguin entraîne un gonflement, particulièrement prononcé chez les nourrissons.

forme mixte

Une des formes cliniques les plus sévères de la maladie. Dès les premiers jours de la vie, les symptômes des formes pulmonaires et intestinales de la maladie se révèlent :

• inflammation sévère et prolongée des poumons, des bronches;
• toux sévère;
• hypotrophie;
• , désordres digestifs.

Il existe une relation directe avec l'âge du patient, dans lequel la maladie s'est prononcée et la malignité de son évolution.

Plus l'enfant est jeune, plus le pronostic pour compenser les symptômes et l'espérance de vie est mauvais.

Diagnostic de la maladie

Les critères de diagnostic comprennent les résultats positifs des données d'anamnèse, l'examen du patient :

• perte de poids - malnutrition, retard de développement physique par rapport à la norme d'âge;
• sinus récurrents chroniques, pulmonaires, paranasaux, augmentation de l'insuffisance respiratoire;
• , plaintes dyspeptiques;
• la présence de maladies similaires chez des parents proches, en particulier chez les frères et sœurs.

Parmi les études cliniques et de laboratoire, les principales sont :

• analyse de la sueur pour la quantité de chlorure de sodium ;
• examen scatologique des selles;
• analyses moléculaires à l'aide de .

Le test de la sueur est le test le plus accepté. La concentration de sels dans le liquide sudoral pris trois fois doit dépasser le seuil diagnostique positif de soixante millimoles par litre. Le liquide sudoral est recueilli après électrophorèse provocatrice avec de la pilocarpine.

Une étude coprologique est réalisée pour déterminer la quantité de chymotrypsine dans les selles et la teneur en acides gras. Avec l'insuffisance pancréatique, leur teneur augmente par rapport à la norme et est supérieure à 25 mmol/jour.

Les études moléculaires ou les diagnostics ADN sont la méthode la plus précise. Aujourd'hui, il est largement utilisé, mais il présente plusieurs inconvénients :

• chere;
• inaccessible dans les petites villes.

Le diagnostic périnatal est également possible. Pour l'analyse, une certaine quantité de liquide amniotique est nécessaire, cela devient possible à un âge gestationnel de plus de dix-huit à vingt semaines. La probabilité de résultats erronés ne varie pas plus de quatre pour cent.

Traitement de la mucoviscidose

Toutes les mesures thérapeutiques dans le diagnostic de la mucoviscidose sont symptomatiques. Ils visent à soulager l'état du patient. L'une des principales directions est de compenser le manque de nutriments lorsqu'il est pris avec de la nourriture.

Comme la digestion est défectueuse, le régime devrait contenir trente pour cent de calories en plus que ce qui est normalement nécessaire.

Alimentation diététique

La base du régime alimentaire de la mucoviscidose devrait être constituée de protéines. La quantité de poisson, de produits à base de viande, de fromage cottage et d'œufs doit être augmentée, mais la proportion d'aliments gras doit être réduite. Il faut surtout faire attention aux graisses réfractaires - porc, boeuf. Il faut compenser le manque d'aliments gras par des acides gras moyennement saturés ou des composés gras polyinsaturés. Pour les diviser, l'enzyme pancréatique lipase n'est pas nécessaire, car le corps atteint de mucoviscidose en manque.

Il faut aussi limiter l'apport en glucides, notamment en lactose. Il est nécessaire d'établir quel type de déficit en disaccharidase est présent chez le patient. Le lactose est un sucre de lait présent dans les produits laitiers. L'absence d'enzyme de fractionnement avec l'utilisation active de produits laitiers entraîne une aggravation.

La perte excessive de sel par la sueur doit être compensée par l'ajout de chlorure de sodium aux aliments, surtout en été. Vous devez également vous en souvenir dans les maladies accompagnées d'une forte fièvre. La perte de liquide menace d'une sécheresse encore plus grande et de difficultés dans les processus physiologiques. Les boissons doivent constituer une quantité importante dans l'alimentation quotidienne pour que le corps puisse compenser sa perte.

Assurez-vous d'inclure dans la liste des produits consommés ceux qui contiennent des vitamines de tous les groupes, des oligo-éléments. En petites quantités, vous devez ajouter du beurre. Il devrait y avoir une proportion suffisante de fruits, de légumes et de racines.

L'absence de processus de digestion appropriés est compensée par la nomination de préparations d'enzymes pancréatiques, leur base est la pancréatine. Une quantité normale de selles, une diminution de la dose de graisse neutre dans les matières fécales sont un indicateur du choix de la bonne dose d'enzyme. Des représentants du groupe acétylcystéine sont prescrits pour améliorer l'écoulement de la bile pendant sa stagnation, l'incapacité à effectuer un sondage duodénal.

Traitement des pathologies pulmonaires

Des mucolithes sont prescrits - des substances qui rendent la sécrétion bronchique plus liquide. Le patient doit recevoir une thérapie de cette direction toute sa vie. Cela inclut non seulement les médicaments pharmacologiques, mais aussi les procédures physiques :

• physiothérapie;
• massage vibratoire.

La bronchoscopie n'est pas seulement une mesure diagnostique, mais aussi une mesure thérapeutique. Laver l'arbre bronchique à l'aide de mucolytiques ou de solution saline en cas d'échec de toutes les procédures palliatives.

L'adhésion de maladies respiratoires aiguës, de bronchite bactérienne ou de pneumonie nécessite la nomination de médicaments antibactériens. La déficience digestive étant l'un des principaux symptômes, il est préférable d'administrer des antibiotiques par voie parentérale, par injections ou sous forme d'aérosol.

L'une des mesures thérapeutiques d'ordre radical est la transplantation pulmonaire. La question de la transplantation se pose lorsqu'une compensation supplémentaire à l'aide d'une thérapie a épuisé ses possibilités. La transplantation des deux poumons à la fois peut améliorer considérablement la qualité de vie du patient. La transplantation est indiquée si d'autres organes ne sont pas impliqués dans la maladie. Sinon, l'opération la plus compliquée n'apportera pas le résultat souhaité.

Prévoir

La fibrose kystique est une maladie complexe, et les types et la gravité des symptômes peuvent varier considérablement. De nombreux facteurs différents, tels que l'âge, peuvent influencer la santé d'une personne et l'évolution de la maladie.

Malgré des progrès inconditionnels dans le diagnostic et le traitement de la mucoviscidose, le pronostic reste défavorable. La mort est possible dans plus de la moitié des cas de mucoviscidose. L'espérance de vie moyenne est de 20 à 40 ans. Dans les pays occidentaux, les patients peuvent vivre jusqu'à 50 ans.

Enseignement supérieur (Cardiologie). Cardiologue, thérapeute, médecin en diagnostic fonctionnel. Je connais bien le diagnostic et le traitement des maladies du système respiratoire, du tractus gastro-intestinal et du système cardiovasculaire. Diplômée de l'académie (à temps plein), a beaucoup d'expérience de travail derrière elle.

Spécialité : Cardiologue, Thérapeute, Docteur en Diagnostic Fonctionnel.

D'autres organes du tractus gastro-intestinal subissent également des modifications pathologiques, mais dans une moindre mesure. Dans certains cas, des dommages au foie, à la vésicule biliaire et aux glandes salivaires peuvent survenir.

Symptômes de la fibrose kystique

Selon : l'âge, l'apparition des premiers symptômes et la durée d'évolution de la maladie, les symptômes cliniques de la mucoviscidose sont très variables. Mais, dans la grande majorité des cas, la symptomatologie de la maladie est déterminée par la défaite du système bronchopulmonaire et du tractus gastro-intestinal. Il arrive que le système broncho-pulmonaire ou le tractus gastro-intestinal soit isolé.

Symptômes de la fibrose kystique dans la défaite des bronches et des poumons

La caractéristique est l'apparition progressive de la maladie, dont les symptômes augmentent avec le temps, et la maladie prend une forme chronique prolongée. A la naissance, l'enfant n'est pas encore complètement développé, les réflexes d'éternuement et de toux sont pleinement développés. Par conséquent, les expectorations s'accumulent en grande quantité dans les voies respiratoires supérieures et les bronches.

Malgré cela, la maladie ne commence à se faire sentir pour la première fois qu'après les six premiers mois de la vie. Ce fait s'explique par le fait que les mères allaitantes, à partir du sixième mois de la vie d'un enfant, le transfèrent à une alimentation mixte et que la quantité de lait maternel diminue en volume.

Le lait maternel contient de nombreux nutriments utiles, notamment des cellules immunitaires qui protègent l'enfant de l'exposition aux bactéries pathogènes. Le manque de lait féminin affecte immédiatement le statut immunitaire du bébé. Conjointement avec le fait que la stagnation des expectorations visqueuses entraînera certainement une infection de la membrane muqueuse de la trachée et des bronches, il est facile de deviner pourquoi, à partir de l'âge de six mois, des symptômes de lésions des bronches et des poumons commencent à apparaître. apparaissent pour la première fois.

Ainsi, les premiers symptômes de lésions bronchiques sont :

1. Toux avec expectoration de crachats rares et tenaces. Caractéristique de la toux est sa constance. La toux épuise l'enfant, perturbe le sommeil, l'état général. En toussant, la couleur de la peau change, la teinte rose devient cyanotique (bleuâtre), un essoufflement apparaît.
2. La température peut être dans les limites normales ou légèrement augmentée.
3. Il n'y a pas de symptômes d'intoxication aiguë.

Le manque d'oxygène dans l'air inhalé entraîne le retard du développement physique général:

• L'enfant prend peu de poids. Normalement, par an, avec un poids corporel d'environ 10,5 kg, les enfants atteints de fibrose kystique manquent considérablement des kilogrammes requis.
• La léthargie, la pâleur et la léthargie sont des signes caractéristiques de retard de développement.

Lorsque l'infection est attachée et que le processus pathologique se propage plus profondément dans le tissu pulmonaire, une pneumonie grave se développe avec un certain nombre de symptômes caractéristiques sous la forme de :

1. Augmentation de la température corporelle 38-39 degrés
2. Toux violente, avec crachats épais et purulents.
3. Essoufflement, aggravé par la toux.
4. Symptômes graves d'intoxication du corps, tels que maux de tête, nausées, vomissements, troubles de la conscience, vertiges et autres.

Les exacerbations périodiques de la pneumonie détruisent progressivement le tissu pulmonaire et entraînent des complications sous la forme de maladies telles que la bronchectasie, l'emphysème. Si le bout des doigts du patient change de forme et prend la forme de doigts de tambour et que les ongles sont arrondis sous la forme de verres de montre, cela signifie qu'il existe une maladie pulmonaire chronique.

Les autres symptômes caractéristiques sont :

• La forme de la poitrine devient en tonneau.
• La peau est sèche, perd de sa fermeté et de son élasticité.
• Les cheveux perdent leur brillance, deviennent cassants, tombent.
• Essoufflement constant, aggravé par l'effort.
• Teint cyanosé (bleuté) et toutes peaux. Elle s'explique par le manque d'apport d'oxygène aux tissus.

Insuffisance cardiovasculaire avec la fibrose kystique

Les maladies pulmonaires chroniques qui détruisent la charpente des bronches, perturbent les échanges gazeux et l'apport d'oxygène aux tissus, entraînent inévitablement des complications du système cardiovasculaire. Le cœur ne peut pas pousser le sang dans les poumons malades. Progressivement, le muscle cardiaque augmente de manière compensatoire, mais jusqu'à une certaine limite, au-dessus de laquelle une insuffisance cardiaque survient. Dans le même temps, les échanges gazeux, déjà perturbés, s'affaiblissent encore plus. Le dioxyde de carbone s'accumule dans le sang et il y a très peu d'oxygène nécessaire au fonctionnement normal de tous les organes et systèmes.

Les symptômes de l'insuffisance cardiovasculaire dépendent des capacités de compensation de l'organisme, de la gravité de la maladie sous-jacente et de chaque patient individuellement. Les principaux symptômes sont déterminés par l'augmentation de l'hypoxie (manque d'oxygène dans le sang).

Parmi eux, les principaux sont :

• Essoufflement au repos, qui augmente avec l'augmentation de l'activité physique.
• Cyanose de la peau, d'abord du bout des doigts, du bout du nez du cou, des lèvres - appelée acrocyanose. Avec la progression de la maladie, la cyanose augmente dans tout le corps.
• Le cœur commence à battre plus vite pour compenser en quelque sorte la circulation sanguine insuffisante. Ce phénomène est appelé tachycardie.
• Les patients atteints de mucoviscidose accusent un retard de développement physique, manquent de poids et de taille.
• L'œdème apparaît sur les membres inférieurs, principalement le soir.

Symptômes de la fibrose kystique dans le tractus gastro-intestinal

Lorsque les glandes exocrines du pancréas sont touchées, des symptômes de pancréatite chronique apparaissent.
La pancréatite est une inflammation aiguë ou chronique du pancréas, caractérisée par des troubles digestifs sévères. Dans la pancréatite aiguë, les enzymes pancréatiques sont activées à l'intérieur des conduits des glandes, les détruisent et pénètrent dans la circulation sanguine.

Dans la forme chronique de la maladie, les glandes sécrétoires externes de la mucoviscidose subissent des modifications pathologiques précoces et sont remplacées par du tissu conjonctif. Dans ce cas, les enzymes pancréatiques ne suffisent pas. Cela détermine le tableau clinique de la maladie.

Les principaux symptômes de la pancréatite chronique:

1. Ballonnements (flatulences). Une digestion inadéquate entraîne une augmentation de la formation de gaz.
2. Sensation de lourdeur et d'inconfort dans l'abdomen.
3. Douleurs à la ceinture, surtout après une forte consommation d'aliments gras et frits.
4. Diarrhée fréquente (diarrhée). Il y a un manque d'enzyme pancréatique - la lipase, qui traite les graisses. Le gros intestin accumule beaucoup de graisses, qui attirent l'eau dans la lumière intestinale. En conséquence, les selles deviennent minces, nauséabondes et ont également un éclat caractéristique (stéatorrhée).

La pancréatite chronique associée à des troubles gastro-intestinaux entraîne une malabsorption des nutriments, des vitamines et des minéraux provenant de l'apport alimentaire. Les enfants atteints de fibrose kystique sont peu développés, non seulement physiques, mais aussi le développement général est retardé. Le système immunitaire s'affaiblit, le patient est encore plus sensible à la perception de l'infection.

Le foie et les voies biliaires souffrent dans une moindre mesure. Les symptômes graves de lésions du foie et de la vésicule biliaire apparaissent beaucoup plus tard par rapport aux autres manifestations de la maladie. Habituellement, dans les derniers stades de la maladie, une hypertrophie du foie peut être détectée, un certain jaunissement de la peau associé à une stagnation de la bile.

Les troubles de la fonction des organes génito-urinaires se manifestent par un retard du développement sexuel. Surtout chez les garçons, à l'adolescence, il y a une stérilité complète. Les filles ont également une chance réduite de concevoir un enfant.

La fibrose kystique entraîne inévitablement des conséquences tragiques. La combinaison de symptômes croissants conduit au handicap du patient, à son incapacité à prendre soin de lui-même. Les exacerbations constantes des systèmes broncho-pulmonaire et cardiovasculaire épuisent le patient, créent des situations stressantes, enflamment une situation déjà tendue. Des soins appropriés, le respect de toutes les règles d'hygiène, un traitement préventif dans un hôpital et d'autres mesures nécessaires - prolongent la vie du patient. Selon diverses sources, les patients atteints de mucoviscidose vivent jusqu'à environ 20 à 30 ans.

Diagnostic de la mucoviscidose

Le diagnostic de la mucoviscidose comporte plusieurs étapes. Ideal est une étude génétique des futures mères et futurs pères. Si des modifications pathologiques sont détectées dans le code génétique, les futurs parents doivent en être immédiatement informés et consultés sur les risques potentiels attendus et les conséquences qui y sont associées.

Au stade actuel de la pratique médicale, il n'est pas toujours possible de réaliser des études génétiques coûteuses. Par conséquent, la tâche principale des pédiatres est la détection précoce des symptômes suggérant la présence possible d'une maladie telle que la fibrose kystique. C'est un diagnostic précoce qui permettra d'éviter les complications de la maladie, ainsi que de prendre des mesures préventives visant à améliorer les conditions de vie de l'enfant.
Le diagnostic moderne de la mucoviscidose repose principalement sur les symptômes d'un processus inflammatoire chronique des bronches et des poumons. Et avec la défaite du tractus gastro-intestinal - ses symptômes correspondants.

Diagnostic de laboratoire

En 1959, un test spécial de la sueur a été développé, qui n'a pas perdu de sa pertinence à ce jour. La base de cette analyse de laboratoire est le calcul de la quantité d'ions chlore dans la sueur du patient, après l'introduction préliminaire d'un médicament appelé pilocarpine dans le corps. Avec l'introduction de la pilocarpine, la sécrétion de mucus par les glandes salivaires et lacrymales, ainsi que la sueur par les glandes sudoripares de la peau, augmentent.

Un critère diagnostique qui confirme le diagnostic est une teneur accrue en chlorures dans la sueur du patient. Le contenu du chlore chez tels malades excède 60 mmol/l. Le test est répété trois fois, avec un certain intervalle de temps. Un critère obligatoire est la présence de symptômes appropriés de lésions du système broncho-pulmonaire et du tractus gastro-intestinal.

Chez les nouveau-nés, l'absence de selles primaires (méconium), ou une diarrhée prolongée, est suspecte de mucoviscidose.

Des tests de laboratoire supplémentaires qui révèlent des changements pathologiques caractéristiques dans le fonctionnement des organes et des systèmes.

• Une formule sanguine complète montre une diminution du nombre de globules rouges et d'hémoglobine. Cette condition s'appelle l'anémie. La norme des érythrocytes est de 3,5 à 5,5 millions et la norme de l'hémoglobine est de 120 à 150 g / l.
• Analyse fécale - coprogramme. La défaite du tractus gastro-intestinal et du pancréas s'accompagne d'une augmentation de la teneur en graisses dans les matières fécales (stéatorrhée), fibres alimentaires non digérées.
• Analyse des crachats. Les expectorations sont le plus souvent infectées par des micro-organismes pathogènes. En plus d'eux, un grand nombre de cellules immunitaires (neutrophiles, macrophages, leucocytes) se trouvent dans les expectorations. Lors de l'examen des crachats, la sensibilité des bactéries qu'ils contiennent aux antibiotiques est établie.

Données anthropométriques

L'étude anthropométrique comprend la mesure du poids, de la taille, du tour de tête, de la poitrine, et tout cela selon l'âge. Il existe des tableaux spéciaux élaborés par des pédiatres pour faciliter la réponse à la question - l'enfant se développe-t-il normalement en fonction de son âge ?

Radiographie pulmonaire

Parmi les méthodes de recherche instrumentales, elles ont le plus souvent recours à la radiographie pulmonaire conventionnelle.
Il n'y a pas d'image radiographique claire dans la mucoviscidose. Tout dépend de la prévalence du processus pathologique dans les poumons et les bronches, de la présence d'exacerbations et d'autres complications associées à un processus infectieux chronique.

Procédure d'échographie

Réalisé avec des lésions importantes du muscle cardiaque, du foie et de la vésicule biliaire. Et aussi dans un but préventif, pour prévenir la survenue de complications.

Traitement et prévention de la mucoviscidose

Le traitement de la mucoviscidose est une entreprise longue et très difficile. L'objectif principal des forces des médecins est d'empêcher la progression rapide de la maladie. Autrement dit, le traitement de la mucoviscidose est exclusivement symptomatique. De plus, pendant les périodes de rémission, l'influence de facteurs de risque contribuant au développement de la maladie ne peut être exclue. Seul un traitement actif des affections aiguës du patient, associé à une prévention à vie, peut prolonger au maximum la vie de l'enfant.
Pour le traitement de la fibrose kystique, plusieurs étapes de base doivent être suivies.

1. Nettoyez périodiquement les bronches du mucus épais.
2. Prévenir la reproduction et la propagation des bactéries pathogènes par les bronches.
3. Maintenez constamment l'immunité à un niveau élevé, en suivant un régime et en mangeant des aliments riches en tous les nutriments utiles.
4. Combattre le stress résultant d'un état débilitant constant et dans le contexte de la prise de procédures thérapeutiques et préventives.

Les méthodes modernes de traitement prévoient plusieurs principes généraux: procédures médicales lors d'attaques d'exacerbation de la maladie et pendant une période de calme temporaire. Cependant, les médicaments et les traitements utilisés pendant la rémission sont également utilisés pour les poussées.

Dans les processus inflammatoires aigus et chroniques, les éléments suivants sont utilisés:

1. Antibiotiques à large spectre. Cela signifie qu'une action ciblée est menée vis-à-vis d'un large éventail de micro-organismes. Les antibiotiques sont pris par voie orale sous forme de comprimés, par voie intramusculaire ou intraveineuse, selon l'état du patient. La quantité de médicament prise et le schéma posologique sont prescrits par le médecin traitant. Les antibiotiques les plus couramment utilisés pour la fibrose kystique comprennent : la clarithromycine, la ceftriaxone, le céfamandol.

1. Glucocorticostéroïdes. Il s'agit d'un groupe de médicaments d'origine hormonale. Les glucocorticostéroïdes ont fait leurs preuves dans les processus inflammatoires et infectieux aigus du corps. Le glucocorticostéroïde le plus courant et le plus utilisé est la prednisolone. L'utilisation de médicaments hormonaux est limitée car ils provoquent de nombreux effets secondaires, tels que l'ostéoporose, la formation d'ulcères gastriques et duodénaux, des troubles électrolytiques dans le corps et bien d'autres. Cependant, en l'absence d'effet de médicaments d'autres groupes, les glucocorticostéroïdes sont utilisés.

La prednisolone est prescrite dans les cas les plus graves, avec blocage des voies respiratoires, pour soulager les spasmes des muscles lisses des bronches, augmenter leur lumière et réduire la force des réactions inflammatoires. À la discrétion du médecin traitant, la réception est effectuée en cures courtes pendant la semaine, ou à fortes doses pendant 1-2 jours (thérapie pulsée).

1. Oxygénothérapie. Elle est réalisée à la fois dans des conditions aiguës et pendant une longue période tout au long de la vie de l'enfant. Aux fins de l'oxygénothérapie, ils sont guidés par des indicateurs de saturation en oxygène dans le sang. À cette fin, une oxymétrie de pouls est effectuée. Une pince à linge spéciale est placée sur le bout du doigt de la main, qui est connectée à l'appareil - un oxymètre de pouls. En une minute, les données sont lues sur l'un des doigts de la main et affichées sur l'écran du moniteur. Les données d'oxymétrie de pouls sont calculées en pourcentage. La saturation en oxygène dans le sang est normalement d'au moins 96 %. Avec la mucoviscidose, ces chiffres sont largement sous-estimés, il est donc nécessaire d'utiliser des inhalations d'oxygène.

1. Physiothérapie avec inhalations. En physiothérapie, le chauffage de la poitrine est utilisé. Dans le même temps, les vaisseaux sanguins pulmonaires et les bronches se dilatent. Améliore la conduction de l'air et les échanges gazeux dans les poumons. Avec l'utilisation de médicaments inhalés, la purification du tissu pulmonaire et des bronches du mucus visqueux qui y a stagné est améliorée.

Les drogues inhalées comprennent :

• Solution à 5% d'acétylcystéine - décompose les liens solides du mucus et des expectorations purulentes, contribuant ainsi à la séparation rapide du secret.
• Une solution saline de chlorure de sodium (0,9 %) aide également à fluidifier le mucus épais.
• cromoglycate de sodium. Le médicament, associé aux glucocorticoïdes inhalés (fluticasone, béclométhasone), réduit la force de la réaction inflammatoire dans les bronches et a également une activité anti-allergique, dilate les voies respiratoires.

1. Correction des troubles digestifs. Il est réalisé afin d'améliorer la digestibilité des aliments consommés, grâce à une alimentation équilibrée avec l'ajout d'aliments riches en calories (crème sure, fromage, produits à base de viande, œufs) à l'alimentation. Pour améliorer le traitement et l'assimilation des aliments consommés, ces patients reçoivent des préparations enzymatiques supplémentaires (créon, panzinorm, festal et autres).
2. Les enfants nourris au lait maternisé de moins d'un an ont développé des suppléments nutritionnels spéciaux tels que : Dietta Plus, Dietta Extra - fabriqué en Finlande, Portagen - fabriqué aux États-Unis et Humana Heilnahrung - fabriqué en Allemagne.
3. En cas de violation du foie, des médicaments sont pris pour améliorer son métabolisme, protéger contre les effets destructeurs des toxines et autres substances nocives du métabolisme altéré. Ces médicaments comprennent: heptral (ademetionine), Essentiale, phosphogliv. Avec des changements pathologiques dans la vésicule biliaire et une violation de l'écoulement de la bile, l'acide ursodésoxycholique est prescrit.
4. Le traitement des foyers d'infection chroniques est effectué sans faute. Les enfants, à des fins préventives, sont examinés par des oto-rhino-laryngologistes pour détecter la présence éventuelle de rhinite, de sinusite, d'amygdalite, de végétations adénoïdes et d'autres maladies infectieuses et inflammatoires des voies respiratoires supérieures.
5. Les mesures préventives les plus importantes comprennent les tests prénatals des femmes enceintes et des fœtus pour les défauts du gène de la fibrose kystique. À cette fin, des tests ADN spéciaux sont effectués en utilisant la réaction en chaîne par polymérase.

Des soins attentifs aux enfants, l'évitement des facteurs environnementaux nocifs, une bonne nutrition, un exercice modéré et une bonne hygiène renforceront l'immunité de l'enfant et prolongeront sa vie dans des conditions aussi confortables que possible.

Quel est le pronostic de la mucoviscidose ?

Au stade actuel de développement de la médecine, les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent vivre une vie longue et épanouissante, à condition d'être traitées en temps opportun, adéquates et constantes. Diverses complications résultant du non-respect des prescriptions du médecin ou de l'interruption du processus de traitement peuvent entraîner la progression de la maladie et le développement de changements irréversibles dans divers organes et systèmes, ce qui entraîne généralement la mort des patients.

La fibrose kystique se caractérise par la production de mucus épais et visqueux dans toutes les glandes du corps, qui obstrue les canaux excréteurs des glandes et s'accumule dans les organes affectés, entraînant une violation de leur fonction.

• Système pulmonaire. Le mucus visqueux obstrue la lumière des bronches, empêchant les échanges gazeux normaux. La fonction protectrice du mucus est perturbée, ce qui consiste à neutraliser et à éliminer les particules de poussière et les micro-organismes pathogènes qui pénètrent dans les poumons depuis l'environnement. Cela conduit au développement de complications infectieuses - pneumonie ( inflammation des poumons), bronchite ( inflammation des bronches), bronchectasie ( expansion pathologique des bronches, accompagnée de la destruction du tissu pulmonaire normal) et une insuffisance respiratoire chronique. Au stade terminal de la maladie, le nombre d'alvéoles fonctionnelles diminue ( structures anatomiques qui assurent directement l'échange de gaz entre le sang et l'air) et augmentation de la pression artérielle dans les vaisseaux pulmonaires ( développer une hypertension pulmonaire).
• Pancréas. Normalement, des enzymes digestives s'y forment. Après avoir été libérés dans les intestins, ils sont activés et participent à la transformation des aliments. Avec la fibrose kystique, un secret visqueux se coince dans les conduits de la glande, à la suite de quoi l'activation des enzymes se produit dans l'organe lui-même. À la suite de la destruction du pancréas, des kystes se forment ( cavités remplies de tissus morts). Le processus inflammatoire caractéristique de cette affection conduit à la croissance du conjonctif ( cicatriciel) tissu qui remplace les cellules glandulaires normales. En fin de compte, il existe une déficience non seulement de la fonction enzymatique, mais également de la fonction hormonale de l'organe ( Normalement, le pancréas produit de l'insuline, du glucagon et d'autres hormones.).
• Le foie. La stagnation de la bile et le développement de processus inflammatoires entraînent la croissance du tissu conjonctif dans le foie. Hépatocytes ( cellules hépatiques normales) sont détruits, entraînant une diminution de l'activité fonctionnelle de l'organe. Au stade final, une cirrhose du foie se développe, ce qui est souvent la cause du décès des patients.
• Intestins. Normalement, les glandes intestinales sécrètent une grande quantité de mucus. Avec la mucoviscidose, il y a un blocage des canaux excréteurs de ces glandes, ce qui entraîne des lésions de la muqueuse intestinale et une malabsorption des produits alimentaires. De plus, l'accumulation de mucus épais peut interférer avec le passage des matières fécales dans les intestins, ce qui peut entraîner une obstruction intestinale.
• Un cœur. Le cœur dans la mucoviscidose est touché une deuxième fois en raison d'une pathologie des poumons. En raison de l'augmentation de la pression dans les vaisseaux pulmonaires, la charge sur le muscle cardiaque augmente considérablement, ce qui doit se contracter avec une plus grande force. réactions compensatoires ( élargissement du muscle cardiaque) sont inefficaces au fil du temps, entraînant le développement d'une insuffisance cardiaque, caractérisée par l'incapacité du cœur à pomper le sang dans le corps.
• Système sexuel. La plupart des hommes atteints de mucoviscidose sont stériles. Cela est dû soit à une absence congénitale, soit à un blocage du mucus du cordon spermatique ( contenant les vaisseaux et les nerfs du testicule, ainsi que le canal déférent). Chez les femmes, il y a une augmentation de la viscosité du mucus sécrété par les glandes du col de l'utérus. Cela rend difficile le passage des spermatozoïdes ( cellules sexuelles masculines) à travers le canal cervical, et il est donc plus difficile pour ces femmes de tomber enceintes.

Les changements décrits ci-dessus dans divers organes peuvent entraîner une violation du développement physique d'un enfant malade. Dans le même temps, il convient de noter que les capacités mentales des enfants atteints de mucoviscidose ne sont pas altérées. Avec des soins de soutien adéquats, ils peuvent aller à l'école, réussir dans diverses activités scientifiques et vivre une vie épanouie pendant de nombreuses années.

Quelles sont les complications de la mucoviscidose ?

Les complications de la mucoviscidose surviennent généralement à la suite d'un traitement mal conduit ou fréquemment interrompu, ce qui entraîne une détérioration de l'état général du patient et une perturbation du fonctionnement des organes et systèmes vitaux.

La fibrose kystique se caractérise par une violation du processus de formation de mucus dans toutes les glandes du corps. Le mucus qui en résulte contient peu d'eau, est trop visqueux et épais et ne peut pas être excrété normalement. En conséquence, des bouchons muqueux se forment qui obstruent la lumière des canaux excréteurs des glandes ( le mucus s'accumule dans le tissu de la glande et l'endommage). La violation de la sécrétion de mucus entraîne des dommages à l'ensemble de l'organe dans lequel se trouvent les glandes formant le mucus, ce qui détermine l'évolution clinique de la maladie.

Dans la mucoviscidose, les éléments suivants sont touchés :

• Système pulmonaire. Le mucus visqueux obstrue la lumière des bronches, perturbe le processus respiratoire et réduit les propriétés protectrices des poumons.
• Le système cardiovasculaire. La violation des fonctions cardiaques est due à des dommages organiques aux poumons.
• Système digestif. La sécrétion des enzymes digestives du pancréas est perturbée et des dommages aux intestins et au foie se produisent.
• Système sexuel. Chez les femmes atteintes de mucoviscidose, on observe une augmentation de la viscosité de la glaire cervicale, ce qui empêche la pénétration des spermatozoïdes ( cellules sexuelles masculines) dans la cavité utérine et interfère avec le processus de fécondation. Les hommes les plus touchés sont azoospermiques ( absence de spermatozoïdes dans l'éjaculat).

La défaite du système pulmonaire peut être compliquée par:

• pneumonie ( pneumonie). La stagnation du mucus dans l'arbre bronchique crée des conditions favorables à la croissance et à la reproduction de microorganismes pathogènes ( Pseudomonas aeruginosa, pneumocoques et autres). La progression du processus inflammatoire s'accompagne d'une violation des échanges gazeux et de la migration d'un grand nombre de cellules protectrices ( leucocytes) dans le tissu pulmonaire, ce qui, sans traitement approprié, peut entraîner des modifications irréversibles des poumons.
• Bronchite. Ce terme fait référence à une inflammation des parois des bronches. La bronchite est généralement de nature bactérienne, caractérisée par une évolution longue et chronique et une résistance au traitement en cours. À la suite du développement du processus inflammatoire, la muqueuse bronchique est détruite, ce qui contribue également au développement de complications infectieuses et aggrave encore l'évolution de la maladie.
• bronchectasie. La bronchectasie est l'expansion pathologique des petites et moyennes bronches, résultant de l'endommagement de leurs parois. Dans la mucoviscidose, ce processus est également facilité par le blocage des bronches par du mucus. Le mucus s'accumule dans les cavités formées ( qui contribue également au développement de l'infection) et est libérée lors de la toux en grande quantité, parfois striée de sang. Au stade final, les modifications des bronches deviennent irréversibles, à la suite desquelles la respiration externe peut être perturbée, un essoufflement apparaît ( se sentir essoufflé), une pneumonie survient souvent.
• Atélectasie. Ce terme fait référence à l'affaissement d'un ou plusieurs lobes du poumon. Dans des conditions normales, même avec l'expiration la plus profonde dans les alvéoles ( structures anatomiques spéciales dans lesquelles se produisent les échanges gazeux) il reste toujours une petite quantité d'air, ce qui les empêche de tomber et de se coller. Lorsque la lumière de la bronche est bloquée par un bouchon muqueux, l'air dans les alvéoles au-delà du lieu de blocage est progressivement absorbé, à la suite de quoi les alvéoles s'effondrent.
• Pneumothorax. Le pneumothorax se caractérise par la pénétration d'air dans la cavité pleurale à la suite d'une violation de son intégrité. La cavité pleurale est un espace scellé formé par deux feuilles de la membrane séreuse des poumons - l'intérieur, adjacent directement au tissu pulmonaire et l'extérieur, attaché à la surface interne de la poitrine. Lors de l'inhalation, la poitrine se dilate et une pression négative est créée dans la cavité pleurale, à la suite de quoi l'air de l'atmosphère passe dans les poumons. La cause du pneumothorax dans la mucoviscidose peut être une rupture de la bronchectasie, des lésions de la plèvre par un processus infectieux putréfiant, etc. L'air qui s'accumule dans la cavité pleurale comprime le poumon affecté de l'extérieur, ce qui peut le déconnecter complètement de l'acte de respirer. Cette condition constitue souvent une menace pour la vie du patient et nécessite une intervention médicale urgente.
• Pneumosclérose. Ce terme fait référence à la croissance de fibres ( cicatriciel) tissu dans les poumons. La raison en est généralement une pneumonie et une bronchite fréquentes. Le tissu fibreux en croissance déplace le tissu fonctionnel des poumons, qui se caractérise par une détérioration progressive du processus d'échange gazeux, une augmentation de l'essoufflement et le développement d'une insuffisance respiratoire.
• Arrêt respiratoire. C'est la manifestation finale de divers processus pathologiques et se caractérise par l'incapacité des poumons à fournir un apport adéquat d'oxygène au sang, ainsi que l'élimination du dioxyde de carbone ( sous-produit de la respiration cellulaire) du corps. Habituellement, cette complication se développe avec un traitement inapproprié ou incohérent de la mucoviscidose et se caractérise par un pronostic extrêmement défavorable - plus de la moitié des patients atteints de formes graves d'insuffisance respiratoire meurent dans la première année suivant le diagnostic.

Les dommages au système cardiovasculaire peuvent entraîner le développement de:

• Coeur "pulmonaire". Ce terme fait référence à un changement pathologique dans les parties droites du cœur, qui pompent normalement le sang des veines du corps vers les poumons. Les modifications des vaisseaux pulmonaires sont causées par une violation de l'apport d'oxygène à leurs parois, qui est associée au blocage des bronches individuelles, de l'atélectasie et des processus inflammatoires ( pneumonie, bronchite). Il en résulte une fibrose des parois des vaisseaux sanguins et un épaississement de leur membrane musculaire. Les vaisseaux deviennent moins élastiques, ce qui oblige le cœur à faire plus d'efforts pour les remplir de sang. Au stade initial, cela conduit à une hypertrophie du myocarde ( élargissement du muscle cardiaque), cependant, avec la progression de la maladie, cette réaction compensatoire est inefficace et une réaction cardiaque se développe ( ventriculaire droit) insuffisance. Comme le cœur n'est pas capable de pomper le sang vers les poumons, il s'accumule dans les veines, ce qui entraîne le développement d'un œdème ( à la suite d'une augmentation de la pression artérielle veineuse et de la libération de la partie liquide du sang du lit vasculaire) et une violation de l'état général du patient ( en raison du manque d'oxygène dans le corps).
• Arrêt cardiaque. Une augmentation du volume du muscle cardiaque perturbe considérablement son apport sanguin. Ceci est également facilité par une violation des échanges gazeux, qui se développe avec diverses complications du système respiratoire. Le résultat de ces processus est une modification de la structure des cellules musculaires du cœur, leur amincissement, la croissance du tissu cicatriciel dans le muscle cardiaque ( fibrose). La dernière étape de ces changements est le développement de l'insuffisance cardiaque, qui est une cause fréquente de décès chez les patients atteints de mucoviscidose.

Les dommages au système digestif peuvent être compliqués par :

• Destruction du pancréas. Normalement, les cellules du pancréas produisent des enzymes digestives qui sont libérées dans les intestins. Dans la fibrose kystique, ce processus est perturbé en raison du blocage des canaux excréteurs de l'organe, à la suite de quoi les enzymes s'accumulent dans la glande, sont activées et commencent à se détruire ( digérer) glande de l'intérieur. Il en résulte une nécrose ( la mort des cellules d'organes) et la formation de kystes ( cavités remplies de masses nécrotiques). Ces changements sont généralement détectés immédiatement après la naissance ou au cours des premiers mois de la vie d'un enfant atteint de mucoviscidose.
• Diabète sucré. Certaines cellules du pancréas produisent l'hormone insuline, qui assure l'absorption normale du glucose par les cellules de l'organisme. Avec la nécrose et la formation de kystes, ces cellules sont détruites, ce qui entraîne une diminution de la quantité d'insuline produite et le développement d'un diabète sucré.
• Obstruction intestinale. Violation du passage des matières fécales dans les intestins en raison d'une mauvaise transformation des aliments ( associé à un manque d'enzymes digestives), ainsi que la sécrétion de mucus épais et visqueux par les glandes intestinales. Cette condition est particulièrement dangereuse chez les nouveau-nés et les nourrissons.
• Cirrhose du foie. Les modifications pathologiques du foie sont causées par la stagnation de la bile ( le conduit qui transporte la bile du foie vers les intestins passe par le pancréas), ce qui conduit au développement du processus inflammatoire et à la croissance du tissu conjonctif ( fibrose). La dernière étape des changements décrits est la cirrhose du foie, qui se caractérise par le remplacement irréversible des cellules hépatiques par du tissu cicatriciel et une violation de toutes les fonctions de l'organe.
• Retard dans le développement physique. Sans traitement adéquat, les enfants atteints de mucoviscidose accusent un retard de développement physique. Cela est dû à une quantité insuffisante d'oxygène dans le sang, à une diminution de l'absorption des nutriments dans les intestins, à des maladies infectieuses fréquentes et à une violation des fonctions de protection de l'organisme ( en raison de lésions hépatiques).

Existe-t-il un diagnostic prénatal de mucoviscidose ?

Prénatal ( avant la naissance du bébé) le diagnostic de mucoviscidose permet de confirmer ou d'exclure la présence de cette maladie chez le fœtus. La mucoviscidose chez le fœtus peut être détectée en début de grossesse, ce qui pose la question de son interruption.

La fibrose kystique est une maladie génétique qu'un enfant hérite de parents atteints. Cette maladie se transmet sur une base autosomique récessive, c'est-à-dire que pour qu'un enfant naisse malade, il doit hériter des gènes défectueux des deux parents. Si une telle possibilité existe si les deux parents sont atteints de mucoviscidose, si des enfants atteints de cette maladie sont déjà nés dans la famille, etc.), un diagnostic prénatal est nécessaire.

Le diagnostic prénatal de la mucoviscidose comprend :

• étude biochimique du liquide amniotique.

réaction en chaîne par polymérase
La PCR est une méthode de recherche moderne qui vous permet de déterminer avec précision si un fœtus a un gène défectueux ( dans la mucoviscidose, il est situé sur le chromosome 7). Tout tissu ou liquide contenant de l'ADN peut servir de matériel de recherche ( acide désoxyribonucléique - la base de l'appareil génétique humain).

La source d'ADN fœtal peut être :

• Biopsie ( morceau de vêtement) chorion. Le chorion est la membrane fœtale qui assure le développement de l'embryon. En retirer une petite partie ne fait que peu ou pas de mal au fœtus. Cette méthode est utilisée dans les premiers stades de la grossesse ( de 9 à 14 semaines).
• liquide amniotique. Le liquide entourant le fœtus pendant toute la période de développement intra-utérin contient une certaine quantité de cellules fœtales. Vers la collecte de liquide amniotique ( amniocentèse) sont utilisés plus tard dans la grossesse ( de 16 à 21 semaines).
• Sang fœtal. Cette méthode est utilisée après 21 semaines de grossesse. Sous le contrôle d'un appareil à ultrasons, une aiguille spéciale est insérée dans le vaisseau du cordon ombilical, après quoi 3 à 5 ml de sang sont prélevés.

Etude biochimique du liquide amniotique
À partir de la 17e - 18e semaine de grossesse, certaines enzymes sont libérées du tractus gastro-intestinal du fœtus dans le liquide amniotique, qui se forme dans son corps ( aminopeptidases, forme intestinale de la phosphatase alcaline et autres). Dans la mucoviscidose, leur concentration est nettement inférieure à la normale, car les bouchons muqueux obstruent la lumière intestinale, empêchant la libération de son contenu dans le liquide amniotique.

La mucoviscidose est-elle contagieuse ?

La mucoviscidose n'est pas contagieuse car c'est une maladie génétique. Seules les maladies infectieuses peuvent être transmises d'une personne à une autre d'une manière ou d'une autre, car il existe un certain agent qui cause la maladie. Dans le cas de la fibrose kystique, un tel agent n'existe pas.

Cette maladie se développe en raison d'un défaut du gène codant pour la synthèse d'une protéine spéciale - le régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique. Ce gène est situé sur le bras long du septième chromosome. Il existe environ un millier de variantes différentes de sa mutation, qui conduisent à l'une ou l'autre variante du développement de la maladie, ainsi qu'à une gravité différente de ses symptômes.

Un défaut de cette protéine réduit la perméabilité des pompes cellulaires transmembranaires spéciales pour les ions chlorure. Ainsi, les ions chlorure sont concentrés dans la cellule des glandes à sécrétion externe. Après les ions chlorure, qui portent une charge négative, les ions sodium avec une charge positive se précipitent afin de maintenir une charge neutre à l'intérieur de la cellule. Après les ions sodium, l'eau pénètre dans la cellule. Ainsi, l'eau est concentrée à l'intérieur des cellules des glandes de sécrétion externe. La zone autour des cellules se déshydrate, ce qui entraîne un épaississement de la sécrétion de ces glandes.

Comme mentionné ci-dessus, cette maladie est transmise exclusivement génétiquement. La transmission d'une personne à une autre n'est possible que verticalement, c'est-à-dire des parents aux enfants. Il est important de noter le fait que 100 % des enfants ne développent pas tous la fibrose kystique si l'un des parents était malade.

La transmission de cette maladie est autosomique récessive, c'est-à-dire que pour qu'il y ait au moins une chance minimale d'avoir un enfant malade, les deux parents doivent être porteurs de ce gène défectueux. Dans ce cas, la probabilité est de 25 %. La probabilité que l'enfant soit un porteur sain de la maladie est de 50 % et la probabilité que l'enfant soit en bonne santé et que le gène de la maladie ne lui soit pas transmis est de 25 %.

Il serait possible de calculer les probabilités d'avoir des porteurs malades et sains, et seulement des enfants sains dans les couples dont un ou les deux partenaires sont atteints de mucoviscidose, mais cela n'a pratiquement aucun sens. Dans ce cas, la nature a veillé à ce que la maladie ne se propage pas. Théoriquement, une femme atteinte de mucoviscidose peut tomber enceinte, tout comme un homme atteint de cette maladie peut concevoir, mais la probabilité pratique que cela se produise est négligeable.

Une greffe pulmonaire est-elle efficace pour la mucoviscidose ?

Transplantation ( transplantation) du poumon dans la mucoviscidose ne peut améliorer l'état du patient que si les dommages aux autres organes et systèmes ne sont pas devenus irréversibles. Sinon, l'opération n'aura aucun sens, car elle n'éliminera qu'un seul aspect de la maladie.

Avec la mucoviscidose, un mucus épais et visqueux se forme dans toutes les glandes du corps. La première et principale manifestation de la maladie est une atteinte pulmonaire, associée à la formation de bouchons muqueux dans les bronches, à une insuffisance respiratoire, au développement de modifications infectieuses et dystrophiques. Si elle n'est pas traitée, une insuffisance respiratoire se développe, ce qui endommage d'autres organes et systèmes - le cœur est affecté, le travail du système nerveux central est perturbé en raison d'un manque d'oxygène et le développement physique est retardé. Fibrose et sclérose des poumons c'est-à-dire le remplacement du tissu pulmonaire par du tissu cicatriciel) est un processus irréversible dans lequel la transplantation pulmonaire peut être la seule mesure thérapeutique efficace.

Principe de la méthode
Avec la fibrose kystique, des lésions bilatérales simultanées du tissu pulmonaire se produisent, il est donc recommandé de transplanter les deux poumons. De plus, lors de la transplantation d'un seul poumon, les processus infectieux du second ( malade) du poumon se propagera à un poumon sain, ce qui conduira à ses dommages et à la récurrence de l'insuffisance respiratoire.

Les poumons sont généralement prélevés sur un donneur décédé. Le poumon du donneur est toujours « étranger » au corps du receveur ( celui à qui il est transplanté), par conséquent, avant l'opération, ainsi que pendant toute la durée de la vie après la transplantation, le patient doit prendre des médicaments qui dépriment l'activité du système immunitaire ( Sinon, un rejet de greffe se produira.). De plus, une greffe pulmonaire ne guérira pas la mucoviscidose, mais éliminera seulement ses manifestations pulmonaires, de sorte que le traitement de la maladie sous-jacente devra également être effectué pour le reste de la vie.

La chirurgie de transplantation pulmonaire est réalisée sous anesthésie générale et dure de 6 à 12 heures. Pendant l'opération, le patient est connecté à une machine cœur-poumon, qui sature le sang en oxygène, élimine le dioxyde de carbone et assure la circulation sanguine dans le corps.

Une greffe de poumon peut être compliquée par :

• Décès du patient pendant l'intervention chirurgicale.
• rejet de greffe - cette complication survient assez souvent, malgré une sélection rigoureuse d'un donneur, la réalisation de tests de compatibilité et un traitement continu avec des immunosuppresseurs ( médicaments qui suppriment l'activité du système immunitaire).
• Maladies infectieuses - ils se développent à la suite de l'inhibition de l'activité du système immunitaire.
• Les effets secondaires des immunosuppresseurs sont troubles métaboliques dans le corps, dommages au système génito-urinaire, développement de tumeurs malignes, etc.

La transplantation pulmonaire pour la mucoviscidose n'est pas pratiquée :

• avec cirrhose du foie;
• avec des dommages irréversibles au pancréas;
• avec insuffisance cardiaque;
• patients atteints d'hépatite virale C ou B);
• toxicomanes et alcooliques;
• en présence de tumeurs malignes ;
• malades du SIDA ( syndrome immunodéficitaire acquis).

Comment se transmet la mucoviscidose ?

La fibrose kystique est une maladie génétique transmise aux enfants par les parents atteints.

L'appareil génétique humain est représenté par 23 paires de chromosomes. Chaque chromosome est une molécule d'ADN compacte ( acide désoxyribonucléique) contenant un grand nombre de gènes. L'activation sélective de certains gènes dans chaque cellule individuelle détermine ses propriétés physiques et chimiques, qui déterminent finalement la fonction des tissus, des organes et de l'organisme entier.

Lors de la conception, 23 chromosomes mâles et 23 chromosomes femelles fusionnent, ce qui entraîne la formation d'une cellule à part entière, qui donne lieu au développement de l'embryon. Ainsi, lors de la formation d'un ensemble de gènes, l'enfant hérite des informations génétiques des deux parents.

La mucoviscidose se caractérise par une mutation d'un seul gène situé sur le chromosome 7. À la suite de ce défaut, les cellules épithéliales tapissant les canaux excréteurs des glandes commencent à accumuler une grande quantité de chlore et, après que le chlore, le sodium et l'eau y sont passés. En raison du manque d'eau, le secret muqueux qui en résulte devient épais et visqueux. Il "se coince" dans la lumière des canaux excréteurs des glandes de divers organes ( bronches, pancréas et autres), qui détermine les manifestations cliniques de la maladie.

La mucoviscidose est transmise de manière autosomique récessive. Cela signifie que l'enfant ne sera affecté que s'il hérite des gènes mutés de ses deux parents. En cas d'héritage d'un seul gène mutant, il n'y aura pas de manifestations cliniques de la maladie, cependant, l'enfant sera un porteur asymptomatique de la maladie, à la suite de quoi le risque de donner naissance à une progéniture affectée restera.

Pour identifier le gène défectueux et évaluer le risque d'avoir un enfant malade, une étude de génétique moléculaire des futurs parents sera proposée.

Le groupe à haut risque comprend :

• Couples dont un ou les deux conjoints sont atteints de mucoviscidose.
• Les personnes dont les parents ou les membres de la famille immédiate ( grands-parents, frères et sœurs) souffrait de mucoviscidose.
• Les couples qui ont déjà eu un enfant atteint de mucoviscidose.

Les tests génétiques des parents peuvent révéler :

• Que les deux parents sont malades. Dans ce cas, la probabilité de naissance d'un enfant malade est de 100%, puisque le père et la mère ont les deux gènes sur la 7ème paire de chromosomes sont mutés.
• Que l'un des parents est malade et que l'autre est en bonne santé. L'enfant d'un tel couple sera porteur asymptomatique du gène de la mucoviscidose, puisqu'il héritera d'un gène défectueux d'un parent et d'un gène normal de l'autre.
• Qu'un parent est malade et que l'autre est porteur asymptomatique. Dans ce cas, l'enfant sera soit malade, soit porteur asymptomatique de la maladie.
• Que les deux parents sont porteurs asymptomatiques du gène de la mucoviscidose. La probabilité de naissance d'un enfant malade dans ce cas est de 25%, tandis que la probabilité de naissance d'un porteur asymptomatique est de 50%.

En fonction des résultats de l'étude génétique, la probabilité d'avoir un enfant malade est calculée. Si une telle possibilité existe, en début de grossesse ( de 9 à 16 semaines) il est recommandé de réaliser un diagnostic prénatal de la mucoviscidose ( une petite partie de la membrane fœtale est prélevée avec une aiguille spéciale, dont les cellules sont examinées pour détecter la présence de mutations génétiques). En cas de détection d'une maladie chez le fœtus, la question de l'interruption de grossesse se pose.

Le traitement de la mucoviscidose est-il efficace avec des remèdes populaires ?

Le traitement de la mucoviscidose avec des remèdes populaires est acceptable et peut améliorer considérablement l'état du patient, mais il faut ajouter qu'il ne peut être utilisé qu'en conjonction avec un traitement médicamenteux traditionnel.

La médecine traditionnelle est une arme assez puissante dans la lutte contre presque toutes les maladies, si vous utilisez ses conseils à bon escient. La mucoviscidose ne peut être traitée avec des médicaments d'une pharmacie naturelle qu'au stade initial, lorsque les manifestations de la maladie sont minimes. Aux stades plus sévères de la maladie, l'intervention de la médecine traditionnelle avec des médicaments synthétiques et purifiés, qui n'ont pas d'analogues dans la nature, est nécessaire. Sinon, la maladie deviendra incontrôlable et le patient pourrait mourir.

Dans la fibrose kystique, les mucolytiques naturels sont les plus largement utilisés - les anticoagulants. Ils sont utilisés à la fois à l'intérieur et sous forme d'inhalation.

Le groupe des mucolytiques naturels comprend :

• thermopsie;
• thym;
• Racine de réglisse;
• racine de guimauve et autres.

Vous pouvez également utiliser des antispasmodiques naturels - des moyens qui détendent les muscles lisses. Dans cette maladie, il est utile de détendre les muscles des bronches et d'augmenter leur drainage. Cependant, ces décoctions et infusions doivent être prises avec la plus grande prudence, en raison de la variabilité de la dose. Les différences de dose de médicaments qui élargissent la lumière des bronches sont dangereuses car elles accélèrent la progression de la bronchite chronique et rapprochent la pneumofibrose - le remplacement du tissu pulmonaire par du tissu conjonctif. Les antispasmodiques naturels sont utilisés par voie orale et sous forme d'inhalations.

Le groupe des antispasmodiques naturels comprend :

• belladone;
• livèche;
• camomille;
• calendula;
• menthe;
• origan et autres.

Les antiseptiques naturels peuvent également apporter certains avantages, mais vous ne devez pas en attendre un grand effet. Leur tâche principale peut être la prévention des infections du tractus gastro-intestinal sur toute sa longueur. Ces infusions et décoctions peuvent être utilisées à l'intérieur et pour le rinçage de la bouche.

Le groupe des antiseptiques naturels comprend:

• écorce de pin;
• œillet;
• canneberge;
• airelle rouge;
• thym;
• eucalyptus;
• basilic et autres.

Quelle est la classification de la mucoviscidose ?

Il existe plusieurs formes de mucoviscidose, qui sont déterminées en fonction de la lésion prédominante de certains organes. Il convient de noter qu'une telle division est très conditionnelle, car avec cette maladie, tous les organes et systèmes du corps sont affectés dans une certaine mesure.

Selon les manifestations cliniques prédominantes, on distingue :

• forme pulmonaire;
• forme intestinale;
• forme mixte;
• formulaires effacés;
• iléus méconial.

Forme pulmonaire
Elle survient chez 15 à 20 % des patients et se caractérise par une lésion prédominante des poumons. La maladie se manifeste généralement dès les premières années de la vie d'un enfant. Le mucus visqueux se coince dans les bronches de petite et moyenne taille. Une diminution de la ventilation pulmonaire entraîne une diminution de la concentration d'oxygène dans le sang, entraînant une violation du travail de tous les organes internes ( principalement le système nerveux central). La fonction protectrice des poumons est également altérée ( normalement, les microparticules de poussière, virus, bactéries et autres substances toxiques qui pénètrent dans les poumons pendant la respiration sont éliminées avec du mucus). Complications infectieuses survenues ( pneumonie, bronchite) entraînent des lésions du tissu pulmonaire et le développement d'une fibrose ( prolifération de tissu fibreux cicatriciel dans les poumons), aggravant encore la détresse respiratoire.

forme intestinale
Comme la première manifestation de la mucoviscidose survient chez 10% des patients. Les premiers symptômes de la maladie apparaissent 6 mois après la naissance, lorsque l'enfant passe à l'alimentation artificielle ( les nutriments et les substances protectrices contenues dans le lait maternel arrêtent temporairement le développement de la maladie). Les dommages au pancréas entraînent un manque d'enzymes digestives, à la suite de quoi les aliments ne sont pas digérés et les processus de putréfaction prédominent dans les intestins. La violation de l'absorption des nutriments entraîne une hypovitaminose, un retard de développement physique, des modifications dégénératives de divers organes, etc.

forme mixte
Survient dans plus de 70% des cas. Elle se caractérise par la présence simultanée de symptômes d'atteinte des systèmes respiratoire et digestif.

Formulaires effacés
Ils surviennent à la suite de diverses mutations du gène responsable du développement de la mucoviscidose. Le tableau clinique classique de la maladie dans ce cas n'est pas observé et la défaite d'un ou plusieurs organes prévaut.

Les formes effacées de mucoviscidose peuvent se manifester :

• sinusite - inflammation des sinus, qui se développe à la suite d'une violation de la sortie de mucus de ceux-ci, ce qui crée des conditions favorables à la reproduction de micro-organismes pathogènes.
• Bronchite récurrente - se développent également en violation de l'écoulement du mucus, cependant, les manifestations cliniques sont bénignes, le tissu pulmonaire est affecté dans une moindre mesure et la maladie progresse très lentement, ce qui rend le diagnostic difficile.
• Infertilité masculine - se développe à la suite d'un sous-développement du cordon spermatique ou d'une altération de la perméabilité du canal déférent.
• infertilité féminine - observé avec une augmentation de la viscosité du mucus dans le canal cervical, entraînant des spermatozoïdes ( cellules reproductrices mâles) ne peut pas entrer dans la cavité utérine et féconder l'ovule ( cellule sexuelle féminine).
• Cirrhose du foie - car une forme isolée de fibrose kystique est extrêmement rare, et donc les patients sont traités pendant longtemps pour une hépatite virale et d'autres maladies qui n'existent pas réellement.

iléus méconial
Ce terme désigne une occlusion intestinale due à une obstruction de l'iléon terminal par le méconium ( les premières matières fécales d'un nouveau-né, qui sont les cellules de l'épithélium intestinal desquamé, du liquide amniotique, du mucus et de l'eau). Elle survient chez environ 10 % des nouveau-nés. 1-2 jours après la naissance, l'abdomen de l'enfant gonfle, on note des vomissements de bile, de l'anxiété, qui est ensuite remplacée par une léthargie, une diminution de l'activité et une intoxication générale ( fièvre, palpitations, modifications du test sanguin général).

Sans traitement rapide, une rupture intestinale et une péritonite peuvent survenir ( inflammation du péritoine - la membrane séreuse qui recouvre les organes internes), qui se termine souvent par la mort du bébé.

La kinésithérapie aide-t-elle avec la mucoviscidose ?

Le terme « kinésithérapie » comprend un ensemble de procédures et d'exercices qui doivent être effectués par tous les patients atteints de mucoviscidose. Cette technique favorise la libération des expectorations de l'arbre bronchique, ce qui améliore la ventilation des poumons et réduit le risque de développer de nombreuses complications dangereuses.

La kinésithérapie comprend :

• drainage postural;
• massage vibratoire;
• cycle respiratoire actif;
• pression positive lors de l'expiration.

Drainage postural
L'essence de cette méthode est de donner au corps du patient une position spéciale dans laquelle la séparation du mucus des bronches se produit aussi intensément que possible. Avant de commencer la procédure, il est recommandé de prendre des médicaments qui fluidifient les expectorations ( mucolytiques). Après 15 à 20 minutes, le patient doit s'allonger sur le lit de manière à ce que la tête soit légèrement plus basse que la poitrine. Après cela, il commence à se retourner d'un côté à l'autre, du dos au ventre, et ainsi de suite. Les expectorations qui sont séparées en même temps stimulent les récepteurs de la toux dans les grosses bronches et sont libérées des poumons avec la toux.

Massage par vibrations
Le principe de la méthode repose sur des tapotements sur la poitrine du patient ( à la main ou avec un appareil spécial). Les vibrations créées contribuent à la séparation du mucus des bronches et de la toux. Le massage par vibration doit être effectué 2 fois par jour. La fréquence de tapotement doit être de 30 à 60 battements par minute. En une seule séance, il est recommandé d'effectuer 3 à 5 cycles de 1 minute chacun, entre chacun desquels il doit y avoir une pause de deux minutes.

cycle respiratoire actif
Cet exercice implique l'alternance de diverses techniques de respiration qui, combinées, contribuent à la libération des expectorations des bronches.

Le cycle de respiration active comprend :

• Contrôle de la respiration. Vous devez respirer calmement, lentement, sans forcer les muscles abdominaux. Cet exercice est utilisé entre d'autres types de respiration.
• Exercices pour élargir la poitrine.À ce stade, il est nécessaire de prendre la respiration la plus profonde et la plus rapide possible, de retenir sa respiration pendant 2 à 3 secondes et d'expirer ensuite seulement. Cette technique favorise le passage de l'air dans les bronches obstruées par le mucus et conduit à sa séparation et son évacuation. Effectuez cet exercice 2 à 3 fois, puis passez à l'expiration forcée.
• Expiration forcée. Il se caractérise par une expiration nette, complète et rapide après une respiration profonde. Cela facilite le passage du mucus dans les grosses bronches, d'où il est plus facilement éliminé par la toux. Après 2-3 expirations forcées, il est recommandé d'effectuer la technique de "contrôle de la respiration" pendant 1-2 minutes, après quoi l'ensemble du complexe peut être répété.

Il convient de noter que seul un spécialiste peut déterminer la faisabilité et la sécurité de cette méthode. Par conséquent, avant d'utiliser la technique décrite, il est recommandé de consulter votre médecin.

Pression positive pendant l'expiration
Cette méthode garantit que les petites bronches sont maintenues ouvertes pendant l'expiration, ce qui contribue à l'évacuation des expectorations et à la restauration de la lumière des bronches. A cet effet, des dispositifs spéciaux ont été développés, qui sont des masques respiratoires équipés de valves pour augmenter la pression et d'un manomètre ( appareil de mesure de la pression). Il est recommandé d'appliquer ces masques 2 à 3 fois par jour pendant 10 à 20 minutes par séance. Il n'est pas recommandé d'augmenter la pression au milieu de l'expiration de plus de 1 à 2 mm Hg, car cela peut entraîner des lésions pulmonaires ( surtout chez les enfants).

Quelle est l'espérance de vie des personnes atteintes de mucoviscidose ?

L'espérance de vie dans la mucoviscidose peut varier considérablement selon la forme de la maladie et la discipline du patient. Statistiquement, en moyenne, un patient atteint de cette maladie génétique vit de 20 à 30 ans. Cependant, des écarts par rapport aux chiffres ci-dessus ont également été enregistrés, tant dans un sens que dans l'autre. L'espérance de vie minimale d'un nouveau-né atteint de mucoviscidose sévère était de plusieurs heures. L'espérance de vie maximale enregistrée pour cette pathologie était d'un peu plus de 40 ans.

Les principales formes cliniques de mucoviscidose sont :

• pulmonaire;
• intestinal;
• mixte.

Forme pulmonaire de mucoviscidose
Cette forme de la maladie se caractérise par une lésion prédominante du système pulmonaire. Dès le plus jeune âge, les glandes séreuses des bronches et des bronchioles sécrètent un secret plus épais que d'habitude chez les personnes en bonne santé. Cela conduit au fait que leur lumière est considérablement rétrécie, ce qui rend difficile la circulation de l'air. De plus, le mucus est un excellent terreau pour les microbes qui provoquent une inflammation du tissu pulmonaire. Le secret des alvéolocytes ( cellules tapissant les alvéoles respiratoires) s'épaissit également, ce qui nuit aux échanges gazeux entre l'air atmosphérique et le sang.

Au fur et à mesure qu'un tel patient vieillit, il souffre souvent de pneumonie, qui se caractérise par une évolution extrêmement sévère. Cela conduit au remplacement de la muqueuse bronchique et du tissu musculaire environnant par du tissu conjonctif non fonctionnel, ce qui rétrécit davantage les bronches et aggrave la circulation de l'air dans celles-ci. Après 5 à 10 ans, la majeure partie du tissu pulmonaire se transforme en tissu conjonctif. Ce processus est appelé pneumofibrose. En parallèle, la circulation du sang dans les poumons devient plus difficile, ce qui oblige le cœur à le pousser plus activement. En conséquence, le côté droit du cœur s'hypertrophie ( augmenter en taille) afin de maintenir une fonction de pompage suffisante dans la circulation pulmonaire. Cependant, il y a une limite à tout, et le muscle cardiaque ne peut également augmenter que jusqu'à une certaine limite. Au-delà de cette limite, les capacités compensatoires du muscle cardiaque s'assèchent, ce qui se manifeste par une insuffisance cardiaque. Le développement d'une insuffisance cardiaque dans le contexte d'une insuffisance pulmonaire existante progresse rapidement, ce qui aggrave considérablement l'état du patient.

Conformément à la pathogenèse de la maladie, plusieurs étapes de l'évolution de la mucoviscidose ont été développées. Ils se caractérisent par certains changements structurels dans les poumons et le cœur, qui déterminent la durée de chaque étape spécifique en mois ou en années.

Les stades cliniques de la forme pulmonaire de la mucoviscidose sont :

• Stade des modifications fonctionnelles non permanentes ( dure jusqu'à 10 ans). Elle se caractérise par une toux sèche périodique, un essoufflement lors d'efforts physiques intenses, une respiration sifflante dans les poumons.
• stade de la bronchite chronique de 2 à 15 ans). Elle se caractérise par une toux avec crachats, un essoufflement avec un effort physique modéré, une pâleur de la peau. Les complications infectieuses se reproduisent souvent ( pneumonie, bronchite, etc.). Cette étape se caractérise également par l'apparition des premiers signes d'un retard de développement physique.
• Stade de la bronchite chronique associée à des complications ( 3 à 5 ans). Elle se caractérise par un essoufflement au moindre effort physique, une pâleur ou une cyanose de la peau et des muqueuses, un retard prononcé du développement physique. Il y a toujours des complications infectieuses - pneumonie, abcès pulmonaire ( formation dans le tissu pulmonaire d'une cavité remplie de pus) etc.
• Stade d'insuffisance cardiopulmonaire sévère ( plusieurs mois, moins de six mois). L'essoufflement apparaît au repos, le gonflement des jambes et du bas du corps progresse. Une faiblesse sévère est notée, jusqu'à l'incapacité du patient à se servir en libre-service.

Avec l'évolution la plus favorable, la forme pulmonaire de la mucoviscidose est détectée à l'âge de plus de 5 ans, passe tour à tour par toutes les étapes et aboutit finalement au décès du patient à l'âge de 30-35 ans.

Avec une évolution défavorable de la forme pulmonaire de la mucoviscidose, un enfant naît immédiatement avec le deuxième ou le troisième stade de la maladie, ce qui lui laisse, au mieux, plusieurs années de vie. Dans ce cas, l'enfant est obligé de rester constamment à l'hôpital pour un traitement de soutien.

Forme intestinale de mucoviscidose
Cette forme se manifeste par une lésion prédominante des glandes sécrétoires externes du tractus gastro-intestinal. On parle des glandes salivaires, exocrines ( sécrétoire exocrine) parties du pancréas et des glandes intestinales.

Le premier signe de la forme intestinale de la mucoviscidose chez un nouveau-né peut être un iléus méconial. Le méconium est le nom donné aux premières selles d'un nouveau-né, contenant principalement des cellules intestinales exfoliées et du liquide amniotique. En d'autres termes, le méconium normal est relativement mou et est excrété sans difficulté. Chez un enfant en bonne santé, le méconium part le premier, moins souvent le deuxième jour de la vie. Dans la fibrose kystique, le méconium ne sort pas plus longtemps et, dans les cas graves, il provoque une occlusion intestinale avec toutes les complications qui en découlent.

La raison de la formation du bouchon méconial est l'absence ou la carence sévère en trypsine, la principale enzyme du pancréas. À la suite de cela, et également en raison de la formation d'une sécrétion épaisse des glandes intestinales, le mucus s'accumule au niveau de la valve iléo-colique - l'endroit où l'intestin grêle passe dans le gros intestin. Au fur et à mesure que le mucus s'accumule, il bloque le passage des aliments et des gaz dans le gros intestin, provoquant une occlusion intestinale aiguë qui, si elle n'est pas traitée chirurgicalement d'urgence, entraîne la mort de l'enfant.

À un âge plus avancé, la forme intestinale de la mucoviscidose acquiert un tableau clinique caractéristique. En raison du fait que les glandes salivaires sécrètent une salive épaisse, il est difficile de mâcher des aliments et de former un morceau de nourriture. Il n'y a pratiquement pas d'ulcères d'estomac chez ces patients, car le mucus épais qui recouvre sa paroi la protège encore plus efficacement que chez les personnes en bonne santé. Cependant, les érosions et les ulcères du duodénum sont fréquents car les glandes intestinales et le pancréas ne sécrètent pas suffisamment de bicarbonate pour neutraliser le suc gastrique acide. En conséquence, il irrite si fortement la muqueuse duodénale qu'il provoque des dommages.

Le secret du pancréas est trop épais et pour cette raison est libéré lentement dans la lumière intestinale. Cette caractéristique conduit à deux points négatifs. La première est que les enzymes pancréatiques sont activées dans ses canaux internes et non dans l'intestin ( comme une personne en bonne santé). En conséquence, ces enzymes digèrent le pancréas lui-même de l'intérieur, provoquant une pancréatite chronique récurrente, qui déforme encore plus les conduits, augmentant la probabilité d'une autre rechute de pancréatite.

Le deuxième point négatif est l'insuffisance à la fois qualitative et quantitative des enzymes pancréatiques, entraînant une digestion insuffisante des aliments. Les aliments non digérés ne peuvent pas être absorbés dans les intestins et sont excrétés dans les selles presque inchangés. Le corps souffre, car il manque de nutriments dès la naissance. Cela entraîne un retard de développement physique, un affaiblissement du système immunitaire ( système de défense du corps) et d'autres complications.

Cette forme clinique de mucoviscidose est la plus favorable pour le patient si elle survient de manière isolée ( pas de manifestations pulmonaires). Étant donné que les complications de la forme intestinale de la mucoviscidose mettent moins la vie en danger et que la mort subite qui en résulte est rare, l'espérance de vie de ces patients peut atteindre 30 ans ou plus.

Forme mixte de mucoviscidose
C'est la plus dangereuse, car elle associe la clinique des formes pulmonaires et intestinales. Les troubles graves des systèmes respiratoire et digestif ne permettent pas au corps de créer une réserve saine, tout en l'épuisant. L'espérance de vie de ces patients avec de bons soins et un traitement bien choisi atteint rarement 20 ans.

En conclusion, il convient de noter que la durée et la qualité de vie d'un patient atteint de mucoviscidose dépendent largement de la discipline du patient lui-même et de la prise en charge de ses proches. Ces patients ont besoin de procédures quotidiennes et de médicaments. Plus le patient et sa famille surveilleront attentivement son état de santé, plus il vivra longtemps.

La mucoviscidose affecte-t-elle la grossesse ?

Il est extrêmement difficile pour les femmes atteintes de mucoviscidose de tomber enceinte, mais c'est possible. Cependant, pendant la grossesse elle-même, un certain nombre de complications peuvent survenir et mettre en danger la santé et la vie de la mère et du fœtus.

Dans des conditions normales, les glandes du canal cervical sécrètent du mucus. Il est assez épais et visqueux, a une fonction protectrice et est généralement imperméable aux bactéries, virus ou autres micro-organismes, y compris les spermatozoïdes ( cellules sexuelles masculines). Au milieu du cycle menstruel, sous l'influence de changements hormonaux, la glaire cervicale se liquéfie, ce qui permet aux spermatozoïdes de pénétrer à travers elle dans la cavité utérine, d'atteindre l'ovule et de le féconder, c'est-à-dire qu'une grossesse se produira. Avec la fibrose kystique, l'amincissement du mucus ne se produit pas. De plus, sa viscosité augmente encore plus, ce qui complique grandement le processus de fertilisation.

Une grossesse avec la mucoviscidose peut causer :

• Diabète. La grossesse elle-même prédispose au développement de cette maladie, qui est due à la restructuration du métabolisme dans le corps féminin. Étant donné que l'une des manifestations constantes de la fibrose kystique est une atteinte du pancréas ( dont les cellules sécrètent normalement l'hormone insuline, responsable de l'utilisation du glucose dans l'organisme), on comprend pourquoi le diabète chez les femmes enceintes atteintes de mucoviscidose est beaucoup plus fréquent que dans le reste de la population.
• Arrêt respiratoire. La principale manifestation de la fibrose kystique est une lésion du tissu pulmonaire, qui consiste en un blocage des bronches avec du mucus visqueux et des maladies infectieuses fréquentes. Le résultat de processus pathologiques progressifs à long terme est la fibrose pulmonaire ( c'est-à-dire le remplacement du tissu normal par une cicatrice, du tissu conjonctif), conduisant à une diminution significative de la surface respiratoire des poumons. La compression des poumons par un fœtus en croissance peut aggraver l'évolution de la maladie et, en présence d'un processus fibreux généralisé, entraîner le développement d'une insuffisance respiratoire.
• Arrêt cardiaque. La maladie cardiaque dans la fibrose kystique est causée par une pathologie pulmonaire. À la suite de la fibrose du tissu pulmonaire, le cœur doit augmenter de taille afin de pousser le sang dans les vaisseaux pulmonaires, dont la pression est augmentée. Lors d'une augmentation du poids du fœtus, la charge sur le cœur augmente encore plus ( puisqu'il est obligé de travailler "pour deux"), et pendant l'accouchement, il augmente plusieurs fois, ce qui peut entraîner une insuffisance cardiaque aiguë et la mort de la mère et du fœtus. C'est pourquoi il est recommandé aux femmes atteintes de mucoviscidose d'être suivies régulièrement par un gynécologue pendant toute la durée de la grossesse, ainsi que de privilégier l'accouchement artificiel ( césarienne).
• Sous-développement fœtal et fausse couche. L'insuffisance respiratoire et / ou cardiaque chronique pendant la grossesse entraîne un apport insuffisant d'oxygène au fœtus. De plus, la malabsorption des nutriments dans les intestins d'une mère malade affecte également la nutrition de l'embryon en croissance. Le résultat des processus décrits peut être une mort fœtale intra-utérine et une fausse couche, un sous-développement général du fœtus, des anomalies du développement de divers organes et systèmes, etc.

La mucoviscidose est une maladie héréditaire qui affecte les glandes exocrines des systèmes respiratoire et digestif. Le régulateur transmembranaire de la conductivité des ions Na et CI, un gène situé sur le bras long du 7e chromosome, est responsable du développement de la maladie. Aujourd'hui, plusieurs centaines de variétés de ses mutations sont connues, conduisant au développement d'une maladie incurable avec l'un ou l'autre tableau clinique.

Le nom de la maladie vient d'une combinaison des mots "mucus", qui signifie "mucus", et "viscus" - "colle d'oiseau", caractérisé par une viscosité particulière. Le terme a été mis en circulation en 1944, mais aujourd'hui il n'est pas utilisé dans tous les pays. La fibrose kystique est également connue sous le nom de fibrose kystique. Une maladie complexe et dangereuse est transmise des parents aux enfants et peut se manifester à tout âge. Dans la plupart des cas, les premières manifestations de la maladie sont observées immédiatement après la naissance et augmentent au fur et à mesure de sa progression.

Caractéristiques de l'évolution de la mucoviscidose chez l'adulte

La mucoviscidose est une maladie incurable qui affecte principalement le système pulmonaire et les organes du tractus gastro-intestinal. Les hommes et les femmes courent un risque égal de développer la maladie si leurs parents reçoivent un diagnostic de fibrose kystique ou sont porteurs du gène défectueux. À ce jour, il n'est pas possible de guérir la maladie. C'est pourquoi la tâche principale des médecins et des patients eux-mêmes est de ralentir la progression de la maladie et d'éviter le développement de complications. Avec un diagnostic rapide de la fibrose kystique et des soins médicaux compétents, l'espérance de vie des patients est en moyenne de 20 à 30 ans.

Les différences entre l'évolution de la maladie chez les hommes et les femmes ne résident que dans les particularités du travail de certains systèmes de leur corps touchés par la fibrose kystique. Une maladie génétique entraîne une augmentation significative de la viscosité des secrets produits par les glandes exocrines. Ainsi, chez les hommes atteints de mucoviscidose, le liquide séminal devient visqueux et ne peut pas traverser le canal déférent lors de l'éjaculation. Dans la plupart des cas, cela conduit à l'infertilité.

La fibrose kystique chez les femmes

Une maladie génétique n'affecte pas le système reproducteur du corps féminin. Cependant, la viscosité du mucus qui recouvre la membrane du col de l'utérus empêche la pénétration des spermatozoïdes et rend le processus de fécondation beaucoup plus difficile. Une femme avec un tel diagnostic peut tomber enceinte, mais cela lui prendra beaucoup plus de temps que les femmes en parfaite santé.

Il convient de noter qu'avec le diagnostic posé, les hommes et les femmes devraient aborder la question de la planification d'un enfant avec la plus grande responsabilité. Après tout, la vie du futur bébé dépend si les parents sont en bonne santé, s'ils sont atteints de fibrose kystique ou si leur ADN contient un gène défectueux.

Une grossesse est-elle possible avec la mucoviscidose ?

La glaire cervicale dans le système reproducteur du corps féminin est non seulement une protection fiable contre les agents pathogènes, mais également une «passerelle» pour le passage des cellules germinales mâles. Chez les femmes en bonne santé, la densité de la glaire cervicale diminue pendant l'ovulation, ce qui facilite la pénétration des spermatozoïdes et, par conséquent, la conception d'un enfant. Chez les femmes atteintes de mucoviscidose, la viscosité de la sécrétion du système reproducteur est toujours augmentée, il leur est donc beaucoup plus difficile de tomber enceinte.

Mucoviscidose pendant la grossesse : complications possibles

Avec le développement de la médecine moderne dans le traitement de la mucoviscidose, l'espérance de vie des patients augmente. Et aujourd'hui, les patientes atteignent l'âge de procréer et peuvent songer à créer leur propre famille et leurs enfants. Les femmes atteintes de mucoviscidose pourraient bien endurer le bébé. Mais en même temps, ils ont besoin d'une surveillance médicale constante. Parmi les complications de la maladie pendant la grossesse, il convient de noter:

• Insuffisance respiratoire de la mère.

En progression, la mucoviscidose avec atteinte pulmonaire se manifeste par divers processus destructeurs. L'un de ces processus est la fibrose pulmonaire, dans laquelle la surface respiratoire de l'organe est réduite. Pendant la grossesse, à mesure que le fœtus grandit, une compression des poumons affectés par le processus fibreux se produit, ce qui entraîne le développement d'une complication dangereuse.

• Arrêt cardiaque.

La fibrose du tissu pulmonaire entraîne une augmentation de la taille du cœur, qui travaille avec une force accrue, assurant la circulation sanguine. La fibrose kystique chez les femmes adultes portant un bébé peut entraîner le développement d'une insuffisance cardiaque aiguë pendant l'accouchement.

• Fausses couches spontanées ou développement fœtal défectueux.

Une charge excessive sur les systèmes d'organes affectés par la mucoviscidose peut entraîner une privation d'oxygène du fœtus ou un apport insuffisant de nutriments dans l'organisme en développement.

De plus, les femmes atteintes de mucoviscidose sont plus susceptibles de développer un diabète pendant la grossesse. Cela est dû au fait qu'une maladie génétique s'accompagne souvent de lésions du tube digestif et, en particulier, du pancréas. Les violations du travail d'un organe remplissant à la fois des fonctions exocrines et endocrines entraînent une diminution de la production de l'hormone insuline, responsable de la normalisation de la glycémie. Le manque d'insuline est la principale cause du diabète.

Si l'un des parents reçoit un diagnostic de fibrose kystique, ou si l'un d'eux est porteur d'un gène défectueux, il y a encore une chance de donner naissance à un enfant en bonne santé. Il est possible de déterminer la présence d'un tel gène chez le fœtus même au premier trimestre de la grossesse. Si l'analyse appropriée n'a pas été effectuée en temps voulu, il existe un certain nombre de procédures de diagnostic effectuées immédiatement après la naissance du bébé ou à l'une des périodes de sa vie.

La fibrose kystique chez les nouveau-nés

Avec une maladie comme la fibrose kystique, les symptômes peuvent apparaître immédiatement après la naissance d'un enfant, dans la première année de sa vie, à l'âge préscolaire ou à l'adolescence. À la naissance, le bébé peut immédiatement développer une occlusion intestinale. Dans ce cas, le principal symptôme de la mucoviscidose est l'absence d'écoulement méconial et l'apparition de signes associés à des troubles du système digestif, par exemple ballonnements, vomissements, ictère obstructif, etc. Chez les enfants qui se nourrissent du lait maternel, les premiers symptômes de la maladie peuvent apparaître après leur transfert pour une alimentation artificielle.

Adolescents atteints de mucoviscidose

Dans certains cas, la fibrose kystique peut être asymptomatique dès la naissance du bébé. Les premiers signes de la maladie dans ce cas apparaissent à la fois à l'âge préscolaire et à l'adolescence. Un rôle énorme dans le traitement de la mucoviscidose chez les enfants est son diagnostic précoce. Par conséquent, si l'un des parents est malade ou porteur d'un gène défectueux, il est nécessaire d'en informer le médecin et de subir un examen approprié immédiatement après la naissance du bébé. Si les parents ne savent pas s'ils sont porteurs du gène mutant CFTR, mais que l'un d'eux a eu des cas de mucoviscidose chez des enfants ou des adultes de la famille, il est également nécessaire de se soumettre à un examen.

Le CFTR est un régulateur transmembranaire de la mucoviscidose. Il est situé sur le chromosome 7. Sa tâche principale est de coder la synthèse d'une protéine spéciale responsable du transport des ions chlorure à travers la membrane cellulaire. Les mutations du gène CFTR sont la seule cause de mucoviscidose. Il existe plus de cinq cents mutations de ce gène, et chacune d'elles provoque une maladie avec divers degrés de gravité des symptômes et de vitesse de progression.

Mutation du gène CFTR et développement de la mucoviscidose

Les défauts du gène transmembranaire de la mucoviscidose entraînent une perturbation des processus chimiques dans les cellules des glandes exocrines. Les cellules commencent à accumuler des ions chlorure, qui à leur tour contribuent à l'ajout actif d'ions sodium. Cette réaction stimule l'accumulation d'eau à l'intérieur des cellules des glandes exocrines, ce qui entraîne une déshydratation des tissus péricellulaires. Compte tenu de telles violations, la viscosité du secret produit par les glandes exocrines augmente considérablement. La fibrose kystique chez les enfants et les adultes affecte toutes les glandes de sécrétion externe, mais la maladie cause le plus de dommages au tractus gastro-intestinal et au système bronchopulmonaire.

Transmettre un gène des parents aux enfants

La mucoviscidose est une maladie exclusivement héréditaire transmise directement des parents aux enfants. Les cas où les deux parents sont malades sont assez rares, car chez les hommes, dans la plupart des cas, la maladie entraîne l'infertilité et chez les femmes, elle réduit considérablement les chances de réussite de la conception. Mais souvent, les hommes et les femmes ne soupçonnent même pas qu'ils sont porteurs du gène CFTR défectueux.

Lors de la conception, lors de la formation des cellules embryonnaires, vingt-trois chromosomes féminins et vingt-trois masculins sont connectés. L'enfant hérite des informations génétiques des deux parents. Si un homme et une femme sont porteurs du gène défectueux, 50 % des enfants acquièrent également ce gène, mais n'attrapent pas la fibrose kystique, 25 % sont en parfaite santé et, dans 25 % des cas, ils développent une maladie héréditaire. . Si l'un des parents est porteur du gène endommagé et que l'autre est en bonne santé, les enfants ont 50% de chances de naître en bonne santé ou d'hériter également du gène.

Pour déterminer le degré de risque d'avoir un enfant malade, un couple planifiant une famille doit se soumettre à un test génétique. Il est impératif de faire ceci :

• un couple dont un ou deux partenaires à la fois sont malades ou porteurs d'un régulateur transmembranaire de la mucoviscidose défectueux ;
• ceux dans la famille desquels il y avait des personnes atteintes de cette maladie héréditaire ;
• familles qui ont déjà un enfant atteint de mucoviscidose.

Une telle étude aidera le couple à évaluer le risque de concevoir un enfant. Si la conception a déjà eu lieu, les futurs parents peuvent dissiper leurs craintes ou les confirmer à l'aide d'un diagnostic prénatal.

Formes de mucoviscidose

Dans la pratique médicale moderne, il est d'usage de classer la mucoviscidose chez l'adulte et l'enfant selon des formes. La détermination de la forme de développement de la maladie dépend des lésions dont les systèmes d'organes sont observés chez le patient. Les plus courantes sont les formes pulmonaire et intestinale de la maladie, affectant respectivement les systèmes respiratoire et digestif du corps. Mais le plus souvent, il existe une forme mixte de la maladie, caractérisée par la défaite simultanée des deux systèmes.

La fibrose kystique des poumons est la deuxième forme la plus courante de maladie héréditaire. Elle est diagnostiquée dans 15 à 20 % des cas. Le gène défectueux, provoquant l'accumulation d'ions chlore et sodium dans les tissus des organes du système respiratoire, attirant l'eau, fournit une viscosité accrue des secrets qu'ils produisent. Cela conduit à un rétrécissement de la lumière des bronches et des bronchioles, à leur blocage par un bouchon de mucus visqueux, ainsi qu'à une circulation d'air insuffisante.

La fibrose kystique des poumons peut se manifester chez les enfants dès les premiers jours de leur vie ou à tout autre moment de leur croissance. Les symptômes de la maladie peuvent être observés, par exemple, dans le contexte du SRAS. Les bouchons de mucus épais dans la lumière des bronches et des bronchioles au cours du développement de la maladie créent un environnement idéal pour l'infection par le staphylocoque, Haemophilus influenzae ou Pseudomonas aeruginosa, ainsi que par d'autres bactéries ou même des groupes entiers de micro-organismes pathogènes. Dans le contexte de l'infection, la mucoviscidose chez les adultes et les enfants s'accompagne de bronchites et de pneumonies récurrentes. Au fur et à mesure que la maladie progresse, des changements irréversibles se produisent dans le corps: la poitrine est déformée, la bronchectasie, la pneumosclérose, l'efmysème se développent, le cœur grossit et fonctionne de manière améliorée. Aux derniers stades du développement de la mucoviscidose pulmonaire, les patients développent une insuffisance respiratoire et souvent cardiaque.

forme intestinale

La fibrose kystique de la forme intestinale est diagnostiquée chez 5 à 10% des patients. L'évolution de la maladie s'accompagne de troubles du système digestif causés par un manque de production d'enzymes pancréatiques. Cette forme de fibrose kystique chez les nouveau-nés se manifeste, en règle générale, après le transfert de l'enfant de l'allaitement maternel à l'artificiel. À mesure que la maladie progresse, les enfants connaissent des retards dans leur développement physique et la croissance osseuse ralentit. À l'âge adulte, chez les patients diagnostiqués avec la forme intestinale de la mucoviscidose, des troubles du fonctionnement du système broncho-pulmonaire apparaissent et la maladie prend une forme mixte.

Les enfants qui reçoivent un diagnostic de fibrose kystique de la forme intestinale dès la naissance ou dans les premières années de la vie ne prennent pas bien de poids, bien que leur appétit soit préservé. Les violations de la digestion des aliments (dégradation des protéines, des graisses et des glucides) provoquent le développement d'une stagnation dans les intestins, contre laquelle se produisent des ballonnements, une augmentation de la formation de gaz et une forte odeur de matières fécales. Les modifications pathologiques des organes du système digestif peuvent s'accompagner de sensations douloureuses. En progression, la fibrose kystique de la forme intestinale s'accompagne du développement de violations de l'écoulement de la bile, d'une infiltration graisseuse et même d'une cirrhose du foie.

forme mixte

La maladie de la forme mixte est diagnostiquée si le patient présente à la fois des formes pulmonaires et intestinales de mucoviscidose. Cela se produit dans environ 65 à 75 % des cas. La forme mixte de la maladie est considérée comme la plus grave. En règle générale, il s'accompagne de symptômes de divers troubles des systèmes respiratoire et digestif.

Dès le moment de la conception, il est prédéterminé si l'enfant souffrira de fibrose kystique, s'il naîtra en bonne santé ou deviendra porteur d'un gène défectueux. Dans environ 10 à 15 % de tous les cas, les symptômes de la mucoviscidose chez un nouveau-né apparaissent dans les premiers jours de sa vie. Le principal symptôme de la maladie dans ce cas est l'iléus méconial. Le méconium est l'excrément d'origine d'un bébé, qui sort généralement le premier jour après sa naissance. Dans la mucoviscidose, un méconium visqueux et trop épais obstrue la lumière intestinale. L'enfant peut avoir des ballonnements et des vomissements. Dans ce cas, il a besoin de soins médicaux urgents.

Si les parents ne savent pas qu'ils sont porteurs du gène défectueux et que l'enfant est né avec la fibrose kystique, seuls les diagnostics de laboratoire permettront de déterminer la maladie. La plupart des symptômes de la mucoviscidose ne sont pas spécifiques, ce qui peut conduire à un diagnostic erroné. Ces symptômes sont :

• augmentation de la salinité de la sueur;
• faible gain de poids avec un appétit normal ;
• troubles digestifs (diarrhée, besoin fréquent de déféquer, selles grasses et fétides) ;
• épaississement du bout des doigts, à la fois sur les mains et les pieds;
• respiration sifflante et respiration sifflante, comme dans la bronchite;
• toux productive fréquente, dans laquelle les expectorations sont produites abondamment et ont une consistance épaisse.

De plus, les patients atteints de mucoviscidose, adultes et enfants, peuvent présenter un prolapsus rectal (prolapsus du rectum).

Ces symptômes peuvent indiquer la présence de diverses maladies et ne sont pas des signes caractéristiques uniquement de la mucoviscidose. C'est pourquoi le diagnostic différentiel est nécessaire.

Avec un tel diagnostic de fibrose kystique, les symptômes de la maladie apparaissent au fur et à mesure de sa progression. Les modifications structurelles des systèmes pulmonaire et digestif s'aggravent au fil des ans, même avec un traitement rapide. Ainsi, avec la fibrose kystique des poumons, on distingue plusieurs étapes de son développement:

• Changements fonctionnels non permanents.

La durée de cette étape peut aller jusqu'à 10 ans. Pendant cette période, les patients peuvent présenter une toux sèche, une respiration sifflante dans les poumons et un essoufflement (lors d'un effort physique).

• Bronchite chronique.

Cette étape dure différemment pour chaque patient, mais sa durée moyenne est de 2 à 15 ans. Les conséquences de la mucoviscidose de la forme pulmonaire se manifestent par une toux avec sécrétion abondante de crachats visqueux, essoufflement fréquent et pâleur sévère de la peau. Des signes de maladies infectieuses, telles que la bronchite ou la pneumonie, peuvent également rejoindre le tableau clinique.

• Complications de la bronchite chronique.

L'étape peut durer de 3 à 5 ans. À ce stade du développement des signes de fibrose kystique, l'essoufflement chez les patients apparaît même avec une activité physique minimale. La peau devient pâle, acquiert parfois une couleur bleutée. Les enfants ont un retard de développement marqué. La pneumonie et d'autres maladies potentiellement mortelles peuvent se développer en tant que complications infectieuses à ce stade.

• Insuffisance cardiopulmonaire sévère.

Cette étape est la dernière étape du développement de la mucoviscidose et conduit au décès du patient. Elle peut durer de plusieurs mois à six mois. Même au repos, une personne développe un essoufflement, un gonflement des jambes se développe.

L'espérance de vie des patients atteints de mucoviscidose dépend de l'intensité de l'évolution de la maladie. Si la fibrose kystique chez les nouveau-nés ne se manifeste pas de manière symptomatique et que ses premiers signes peuvent être détectés après l'âge de 5 ans, alors un tel pronostic pour le patient devient le plus favorable.

Mucoviscidose et insuffisance cardiaque

L'insuffisance cardiaque est une complication de la mucoviscidose pulmonaire. Les maladies chroniques affectant le système broncho-pulmonaire entraînent une saturation insuffisante des tissus en oxygène. Subissant des changements structurels, le volume de tissu pulmonaire fonctionnel diminue. En conséquence, le cœur doit travailler d'arrache-pied, essayant d'assurer la circulation sanguine dans les tissus pulmonaires qui ont subi des modifications pathologiques. Un tel stress conduit progressivement à une augmentation de la taille du cœur, ce qui menace davantage les patients présentant un diagnostic de fibrose kystique avec le développement d'une insuffisance cardiaque. Ses principaux symptômes sont :

• rythme cardiaque rapide (tachycardie);
• l'apparition d'essoufflement en l'absence d'activité physique;
• le développement d'une cyanose de la peau, qui se manifeste d'abord partiellement, puis se propage dans tout le corps.

Avec un tel diagnostic de fibrose kystique, le patient a constamment besoin de l'aide de médecins. L'approche correcte du traitement de la maladie ralentira sa progression et soulagera considérablement l'état du patient.

Si un patient est diagnostiqué avec la fibrose kystique, les signes de dommages au système digestif se manifesteront principalement par des violations des fonctions du pancréas. Ce corps produit des enzymes nécessaires à la décomposition des protéines, des graisses et des glucides qui pénètrent dans le corps avec les aliments. Avec la fibrose kystique de la forme intestinale, les patients se développent le plus souvent. Une maladie inflammatoire chronique affecte le pancréas, ce qui entraîne par la suite la formation de tissu conjonctif à la place des sites qui produisent les enzymes digestives. Ce processus pathologique se caractérise par :

• une sensation de lourdeur dans le haut de l'abdomen qui survient pendant ou après avoir mangé ;
• ballonnements qui se produisent dans le contexte d'une digestion incomplète des aliments entrant dans le corps;
• diarrhée due à une digestion insuffisante des graisses.

Dans la mucoviscidose, la pancréatite s'accompagne d'une malabsorption des nutriments et des vitamines. Dans ce contexte, dans l'enfance, un retard de développement général est souvent diagnostiqué. De plus, le manque de nutriments et de vitamines affecte le système immunitaire, qui est incapable de résister aux infections.

Aux premiers stades du développement de la mucoviscidose, les perturbations du fonctionnement du foie et des voies biliaires n'apparaissent pratiquement pas. Au fur et à mesure que la maladie progresse, le foie peut augmenter de taille et une stase biliaire peut se développer, entraînant un blocage des voies biliaires avec un bouchon de mucus épais, qui à son tour provoque une jaunisse obstructive.

Mucoviscidose : diagnostic

Les principales méthodes de diagnostic de la mucoviscidose sont l'anamnèse, les études cliniques et de laboratoire. La maladie étant héréditaire, un rôle important dans sa détection est joué par la collecte d'informations sur le patient, la présence dans sa famille de personnes porteuses du gène défectueux ou atteintes de mucoviscidose. L'examen clinique vous permet de détecter des signes externes de violations dans le travail de certains systèmes corporels caractéristiques de cette maladie. À l'aide de tests de laboratoire, les spécialistes pourront réfuter ou confirmer la maladie, ainsi qu'évaluer le degré de dommages corporels.

Aujourd'hui, les tests les plus courants pour la fibrose kystique sont :

• mener des études génétiques pour déterminer la présence d'un gène défectueux et sa mutation;
• des tests de la sueur conçus pour déterminer la concentration d'ions chlorure et sodium dans le liquide produit par les glandes sudoripares ;
• analyse prénatale utilisée pour détecter un gène défectueux chez un fœtus au cours du développement fœtal;
• dépistage néonatal utilisé pour diagnostiquer la mucoviscidose chez les nouveau-nés.

Chacune des méthodes de diagnostic énumérées ci-dessus se distingue par une certaine précision du résultat et une accessibilité pour les patients vivant dans une région particulière.

Le test prénatal de l'ADN fœtal pour la fibrose kystique est un diagnostic qui vous permet de déterminer si l'enfant est porteur du gène défectueux. Une telle procédure de diagnostic est pertinente pour les parents eux-mêmes porteurs du gène CFTR, ou un enfant malade est déjà né dans leur famille. Une telle analyse de la mucoviscidose peut être réalisée en examinant tout matériel contenant de l'ADN fœtal :

• à 9-14 semaines, les villosités choriales peuvent être prises;
• à 16-21 semaines, le liquide amniotique entourant le fœtus pendant le développement intra-utérin est prélevé;
• à partir de 21 semaines, le test de la mucoviscidose peut être réalisé en examinant le sang du cordon ombilical du fœtus.

Plus tôt le gène défectueux est détecté chez le fœtus, plus il reste de temps aux parents pour décider de poursuivre ou non la grossesse.

recherche génétique

Les tests ADN permettent de détecter la mucoviscidose dans environ 90 % des cas. L'analyse vise à détecter une mutation génétique spécifique. En règle générale, pour déterminer la maladie, il suffit d'analyser les mutations du régulateur transmembranaire de la fibrose kystique qui sont courantes dans la région où vit le patient. Le matériel pour la recherche génétique est obtenu en prélevant du sang veineux d'un patient.

Le seul inconvénient du diagnostic génétique de la mucoviscidose est son coût élevé et son inaccessibilité pour la population de nombreuses régions du pays. Cependant, les études génétiques sont particulièrement importantes non seulement pour les patients eux-mêmes. Leurs résultats sont activement utilisés dans le développement de méthodes qui pourraient rendre la vie des patients encore meilleure et plus longue.

test de sueur

Avec une maladie telle que la fibrose kystique, le diagnostic par test de la sueur est le plus courant. Cette technique de diagnostic a été mise au point en 1959. Sa mise en œuvre consiste à examiner la sueur du patient pour le niveau d'ions sodium et chlore qu'elle contient. L'ionophorèse à la pilocarpine est utilisée pour activer les glandes sudoripares. En agissant avec de faibles décharges de courant, le médicament est administré par voie sous-cutanée. Après le début de son action, la sueur est collectée. Un minimum de 100 mg de liquide est nécessaire pour diagnostiquer la fibrose kystique.

Pour l'analyse, des analyseurs de sueur spéciaux peuvent également être utilisés. Les tests de sudation doivent être effectués trois fois à certains intervalles. Il convient de noter qu'en présence de certaines maladies, telles que l'infection par le VIH ou la maladie coeliaque, le résultat des tests de la sueur peut être soit faux négatif, soit faux positif. Par conséquent, lorsqu'un résultat positif au test de la sueur est obtenu et qu'il y a des signes de fibrose kystique, un test génétique doit être effectué.

Examen du nouveau-né

Le dépistage biochimique néonatal pour déterminer la mucoviscidose en Russie est obligatoire depuis 2006. Une telle mesure de diagnostic vous permet de déterminer rapidement la fibrose kystique et de commencer le traitement. Le dépistage se déroule comme suit :

• 4 à 5 jours après la naissance, du sang est prélevé sur le talon de l'enfant, qui est examiné à l'aide d'un formulaire de test spécial;
• si le résultat de l'analyse est positif, un second test est nécessaire ;
• si les résultats n'ont pas changé, un test de la sueur est effectué;
• pour le diagnostic final, l'enfant doit être sous la surveillance stricte d'un médecin pendant la première année de vie.

Si, après toutes les études, le diagnostic de mucoviscidose est confirmé chez un enfant, le traitement doit être débuté immédiatement afin d'éviter la progression rapide de la maladie et le développement de complications.

Diagnostics de laboratoire et instrumentaux

D'autres études de laboratoire et méthodes de diagnostic instrumental visent à déterminer les violations dans le travail des systèmes d'organes touchés par la maladie. Les patients doivent régulièrement passer un test sanguin général, une analyse fécale et des expectorations sécrétées par la toux. L'examen échographique est nécessaire, par exemple, dans les lésions du foie, de la vésicule biliaire ou du muscle cardiaque. Un examen radiographique de la poitrine est effectué pour évaluer l'état des bronches et des poumons, la détection rapide des exacerbations et le développement de complications.

Lors d'un diagnostic de fibrose kystique, le traitement nécessite beaucoup de temps et d'efforts. Son objectif principal est de ralentir la progression de la maladie et de prévenir le développement de complications. Le traitement de la mucoviscidose est symptomatique. Cela comprend non seulement la pharmacothérapie, mais également l'utilisation d'autres méthodes de traitement, telles que la kinésithérapie, la diététique et la thérapie par l'exercice. Avec une maladie telle que la mucoviscidose, le traitement vise à :

• création de conditions idéales pour une vie bien remplie des patients;
• protection du corps du patient contre les infections respiratoires ou leur traitement rapide;
• protéger le patient des stress qui affectent négativement l'état du système immunitaire;
• Avoir une alimentation saine riche en matières grasses.

Le traitement moderne de la mucoviscidose implique l'utilisation de diverses techniques thérapeutiques à n'importe quel stade du développement de la maladie. Ils aident non seulement à faire face aux exacerbations, mais également à soutenir le corps pendant les périodes de rémission.

Thérapie du tractus gastro-intestinal

Les violations du travail du pancréas entraînent un manque de production d'enzymes digestives qui décomposent les graisses, les protéines et les glucides. Pour restaurer cette fonction, les patients atteints de fibrose kystique des formes intestinales et mixtes se voient prescrire des médicaments contenant des enzymes pancréatiques. La posologie des médicaments et le schéma de leur administration sont prescrits individuellement en fonction des résultats des tests de laboratoire. Un tel traitement est destiné à normaliser le processus digestif et à prévenir le développement de complications, telles que l'hypovitaminose.

Si, au cours de la progression de la fibrose kystique, des anomalies du foie sont observées, on prescrit aux patients des médicaments qui protègent l'organe des effets néfastes des toxines et d'autres substances qui pénètrent dans la circulation sanguine en raison de troubles métaboliques.

Traitement de la forme pulmonaire de la mucoviscidose

L'approche du traitement de la mucoviscidose pulmonaire doit être globale. Les activités thérapeutiques comprennent :

• Réception de mucolytiques.

Les préparations de cette action sont utilisées pour fluidifier les sécrétions bronchiques et stimuler le nettoyage de l'arbre bronchique des expectorations épaisses et visqueuses.

• Inhalation et chauffage.

Une telle physiothérapie vous permet de dilater les vaisseaux sanguins des poumons et des bronches, améliorant ainsi la perméabilité à l'air.

• Prendre des anti-inflammatoires.

Les médicaments, dont l'action vise à éliminer le processus inflammatoire dans les tissus des voies respiratoires, peuvent être prescrits à la fois sous forme de comprimés et sous forme d'inhalations.

• Kinésithérapie.

Cette technique est particulièrement efficace en combinaison avec l'utilisation de mucolytiques. Le drainage postural, le massage des punaises de lit, les percussions et les exercices respiratoires spéciaux assureront l'élimination efficace des expectorations liquéfiées des bronches et des poumons.

• Prendre des antibiotiques.

Les antibiotiques sont indiqués pour les patients présentant des lésions infectieuses du système respiratoire. La prescription de médicaments dépend du type d'infection et doit être effectuée exclusivement par le médecin traitant sur la base des résultats des tests de laboratoire.

• Exercice physique.

Les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent pratiquer le badminton, le golf, le vélo, l'équitation, la natation, etc. pour renforcer leur corps et maintenir leur forme physique.

• Thérapie diététique.

Le régime alimentaire quotidien des patients atteints de mucoviscidose doit être composé d'aliments riches en protéines. La quantité de graisse consommée ne doit pas être limitée.

Toute prescription pour le traitement de la mucoviscidose ne doit être prescrite que par un médecin. L'auto-administration de médicaments non seulement n'apportera pas le résultat souhaité, mais mettra également la vie du patient en danger. Par exemple, il est interdit aux personnes atteintes de fibrose kystique de prendre des antitussifs.

Traitement des processus inflammatoires aigus et chroniques

Avec le développement de complications telles que les processus inflammatoires aigus ou chroniques dans la mucoviscidose, des soins médicaux d'urgence sont nécessaires. Les patients peuvent recevoir :

• Prise d'antibiotiques à large spectre sous forme de comprimés, d'injections intramusculaires ou intraveineuses.

Le type de médicament et sa posologie sont prescrits après évaluation de l'état du patient.

• Réception de glucocorticostéroïdes.

La nomination de tels médicaments est pertinente pour les processus inflammatoires et infectieux aigus dans le corps, qui sont le résultat de la fibrose kystique de la forme intestinale ou pulmonaire.

• Oxygénothérapie.

Cette technique peut être utilisée non seulement pour le traitement des affections aiguës, mais également pour soutenir le corps tout au long de la vie. Il peut aider à améliorer la saturation en oxygène dans le sang.

• Physiothérapie.

Cette catégorie comprend les inhalations, qui sont généralement utilisées en combinaison avec le réchauffement de la poitrine. Une telle physiothérapie peut augmenter la perméabilité à l'air du système respiratoire.

Si l'état d'un enfant ou d'un adulte atteint de mucoviscidose s'aggrave, il est urgent d'appeler une ambulance ou de se rendre soi-même à l'hôpital.

À ce jour, des progrès significatifs peuvent être notés dans le développement de méthodes thérapeutiques destinées à lutter contre la mucoviscidose. Le dépistage néonatal obligatoire des nouveau-nés vous permet d'identifier la maladie à temps et de commencer immédiatement son traitement. De plus, il est possible d'effectuer un test prénatal dès la neuvième semaine de grossesse et de savoir si l'ADN fœtal contient un gène muté. Ces dernières années, de telles mesures ont considérablement réduit le nombre d'enfants nés avec ce diagnostic, et les patients atteints de fibrose kystique ont considérablement augmenté leurs chances de vivre longtemps.

Il convient de noter que l'espérance de vie des patients dépend en grande partie de la forme de la mucoviscidose et de la rapidité du début de son traitement. La tâche principale des médecins est en même temps d'apprendre aux patients adultes et aux parents d'enfants malades à remplir correctement toutes les prescriptions et à subir des examens réguliers.

Aujourd'hui, le pronostic des personnes atteintes de mucoviscidose est plus favorable qu'il y a quelques décennies. Ainsi, dans les années 50 du siècle dernier, les patients avec un tel diagnostic pouvaient vivre en moyenne 10 ans. Aujourd'hui, leur espérance de vie est de 30 ans ou plus. Dans certains pays, ce chiffre est encore plus élevé. Bien sûr, il existe des cas où un enfant est né et que son corps est déjà atteint d'une forme grave de fibrose kystique, à la suite de quoi il peut mourir dans les premières heures de sa vie. Cependant, les progrès rapides de la médecine moderne donnent l'espoir que dans un proche avenir, les patients avec un tel diagnostic pourront vivre une vie pleine et longue, en suivant toutes les recommandations du médecin.

Prévention des maladies

La mucoviscidose étant une maladie héréditaire causée par une mutation du gène CFTR, il est impossible d'éviter la survenue de la maladie. La seule mesure préventive pour la naissance d'un enfant malade est le passage d'une analyse génétique lors de la planification d'une conception ou d'un test prénatal qui vous permet de déterminer la mutation génétique même pendant la période de développement intra-utérin du fœtus.

Les couples dont l'un ou les deux partenaires sont porteurs du gène défectueux ou atteints de mucoviscidose doivent être conscients du risque d'avoir un enfant avec le même diagnostic. Par conséquent, avant de planifier une conception, il est nécessaire de consulter un médecin et de subir un examen prescrit par lui.

Détermination de la prédisposition à la maladie

Lors de la planification d'un enfant dans des couples qui ont déjà eu des enfants atteints de mucoviscidose, ou dans des couples qui ne savent pas s'ils sont porteurs du gène défectueux, passer les tests appropriés est tout simplement nécessaire. Cela vous permet de prédéterminer et d'évaluer tous les risques de concevoir un bébé. Si la probabilité que l'enfant naisse malade est assez élevée, le couple peut recourir à la fécondation in vitro. Le diagnostic génétique préimplantatoire de l'embryon éliminera complètement la présence d'un gène défectueux dans son ADN.

Prévention des complications

La prévention des complications dans le diagnostic de "mucoviscidose" implique la stricte application de toutes les prescriptions du médecin traitant. La pharmacothérapie et la physiothérapie ralentiront la progression de la maladie et prolongeront la vie du patient. L'hygiène personnelle est également importante. Cela réduira le risque de pénétration d'infections virales, de bactéries et d'autres micro-organismes pathogènes dans l'organisme affaibli par la maladie sous-jacente.

Pour la prévention des maladies infectieuses, les enfants atteints de fibrose kystique, ainsi que ceux en bonne santé, sont vaccinés. Avec l'aide d'une vaccination en temps opportun, les complications de nombreuses maladies «infantiles», telles que la rougeole ou la coqueluche, peuvent être évitées. Les enfants diagnostiqués avec la fibrose kystique doivent suivre le calendrier de vaccination, en tenant compte de l'état actuel du corps. Il leur est également conseillé de s'administrer régulièrement des vaccins contre la grippe.

Une mesure préventive importante pour prévenir les complications du système broncho-pulmonaire consiste à protéger l'enfant d'un contact évident avec des sources possibles d'infection. Les enfants atteints de fibrose kystique peuvent fréquenter des établissements préscolaires et éducatifs, mais pendant les périodes d'épidémies saisonnières de SRAS, il faut s'abstenir de rester en grands groupes.

Pour la prévention des complications du tractus gastro-intestinal, le strict respect du régime alimentaire, la prise de médicaments contenant des enzymes strictement dans les délais et le maintien d'un mode de vie sain jouent un rôle énorme. Les patients adultes doivent s'abstenir complètement de consommer de l'alcool et de fumer. Pour toutes les questions qui se posent dans la vie quotidienne, il est nécessaire de consulter votre médecin et d'écouter toutes ses recommandations.

La fibrose kystique (également connue sous le nom de fibrose kystique) est une maladie génétique progressive causée par des infections persistantes du tractus gastro-intestinal et des poumons, limitant les fonctions des voies respiratoires et gastro-intestinales.

Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, le gène défectueux se caractérise par une accumulation épaisse et collante de mucus dans les voies respiratoires, le pancréas et d'autres organes. Dans les poumons, le mucus obstrue les voies respiratoires et emprisonne les bactéries, entraînant des infections, des lésions pulmonaires étendues et, finalement, une insuffisance respiratoire.

Dans le pancréas, le mucus empêche la libération d'enzymes digestives qui permettent au corps de décomposer les aliments et d'absorber les nutriments vitaux.

Classification

La maladie peut avoir de nombreuses manifestations avec divers degrés de gravité. La classification de la mucoviscidose comprend les formes suivantes :

1. Forme pulmonaire - est diagnostiquée dans environ 20% des cas et se caractérise par des lésions pulmonaires. Le plus souvent, la maladie est détectée dans les premières années de la vie d'un bébé qui, en raison d'un manque d'oxygène, présente des symptômes de troubles de presque tous les organes internes;
2. Forme intestinale - survient chez environ 10% des patients. Les premiers signes de ce type de fibrose kystique sont observés, en règle générale, à l'âge de six mois, lorsque l'enfant est transféré à la nutrition artificielle. Il ne digère pas correctement les aliments, une hypovitaminose se développe, des troubles fécaux et des signes évidents de retard de développement physique apparaissent;
3. Forme mixte - est diagnostiquée le plus souvent (chez environ 70% des patients) et se caractérise par des lésions simultanées du système broncho-pulmonaire et du tractus gastro-intestinal;
4. Formes effacées - peuvent se manifester par une bronchite, une sinusite, une infertilité chez l'homme et la femme, une cirrhose du foie;
5. L'iléus méconial est une occlusion intestinale chez les nouveau-nés causée par un blocage méconial de l'iléon terminal.

Raisons du développement de la maladie

Il est bien établi que la maladie de la mucoviscidose (fibrose kystique - FK) est une maladie génétique, c'est-à-dire qu'elle est héréditaire (elle ne peut pas être infectée, la maladie ne peut pas être provoquée en suivant un mode de vie ou un travail nocif). On sait que la cause de la maladie n'est pas liée au sexe - les chances de tomber malade chez les hommes et les femmes sont égales. Le type de transmission d'un défaut génétique est récessif, c'est-à-dire pas le principal. De telles maladies sont codées dans le matériel génétique, si elles ne surviennent pas chez les deux parents, mais seulement chez l'un d'eux, alors les enfants seront phénotypiquement sains. Un quart des héritiers seront en parfaite santé, la moitié contiendra le gène de la mucoviscidose dans le matériel chromosomique.

Environ 5% de la population adulte du globe stocke des informations sur cette maladie dans leurs gènes. Si un enfant est né d'un couple où les deux parents ont des informations chromosomiques endommagées, il souffre de mucoviscidose dans un quart des cas. Ce type de transmission de maladies génétiques est appelé récessif.

Il n'y a pas non plus de lien avec le sexe, puisque le matériel n'est pas contenu dans les chromosomes sexuels. Le même nombre de garçons et de filles avec cette maladie est né. Aucun facteur supplémentaire ne joue ici un rôle. Ni le déroulement de la grossesse, ni l'état de santé de la mère ou du père, ni les conditions de vie ou de travail n'ont d'effet. Cette maladie est génétiquement déterminée.

Au début des années 90 du siècle dernier, il y a eu une percée dans le diagnostic de la maladie. Il a été précisément établi que le gène muté est situé sur le septième chromosome. À la suite de la mutation, une violation de la synthèse de la substance protéique se produit, à la suite de quoi la viscosité du secret augmente, une modification de ses propriétés physiques et chimiques. La nature de la mutation émergente, pourquoi elle est fixée dans le matériel génétique - les réponses à ces questions n'ont pas été complètement élucidées.

Symptômes de la fibrose kystique

Signes courants de la mucoviscidose chez les adultes et les enfants :

• retard dans le développement physique,
• maladies respiratoires chroniques récurrentes,
• polypes nasaux,
• sinusite chronique persistante,
• pancréatite récurrente,
• arrêt respiratoire.

Les manifestations de la mucoviscidose sont associées à un défaut de synthèse des protéines, qui agit comme un canal chlorure impliqué dans le métabolisme eau-électrolyte des cellules des voies respiratoires, du tractus gastro-intestinal, du pancréas, du foie et du système reproducteur. En conséquence, la sécrétion de la plupart des glandes à sécrétion externes s'épaissit, sa sécrétion devient plus difficile, des changements se produisent dans les organes, les plus graves dans le système broncho-pulmonaire.

Une inflammation chronique de gravité variable se développe dans les parois de l'arbre bronchique, la charpente du tissu conjonctif est détruite et des bronchiolo- et bronchectasies se forment. Dans des conditions de blocage constant par des expectorations visqueuses, la bronchectasie se généralise, l'hypoxie augmente, l'hypertension pulmonaire et le soi-disant "cœur pulmonaire" se développent.

Les modifications bronchopulmonaires prédominent dans le tableau de la maladie et déterminent le pronostic chez 95% des patients.

Chez 1/3 des patients, un prolapsus rectal est observé, mais avec la nomination d'une dose adéquate d'enzymes digestives modernes, cette complication se résout d'elle-même en 1,5 à 2 mois.

Chez les patients d'âge scolaire, les premières manifestations de la mucoviscidose peuvent être des « coliques intestinales », qui provoquent des ballonnements, des vomissements répétés et de la constipation.

Après la nomination des enzymes, les manifestations intestinales sont reléguées au second plan, laissant la place aux pulmonaires. La bronchite chronique se développe généralement progressivement. Déjà pendant la période néonatale et la petite enfance, une toux, des crises d'asthme, un essoufflement et parfois des vomissements se produisent. Périodiquement, il y a une forte toux atroce, surtout la nuit. Les crachats sont visqueux, parfois purulents.

Étant donné que tous les organes contenant des glandes formant du mucus sont touchés, le syndrome de colite, la cholécystite chronique et la sinusite sont typiques.

Une photo

Afin de comprendre grossièrement ce qu'est la fibrose kystique, des photos d'adultes malades sont publiées sur de nombreux sites. Cela vous permet de savoir à quoi ressemblent visuellement ces patients. Visuellement, sur la photo, ces personnes peuvent différer par une maigreur excessive, les doigts sont le point distinctif. Avec la fibrose kystique. La photo montre clairement à quoi ils ressemblent chez les personnes atteintes d'une telle pathologie.

Les phalanges terminales des doigts chez les patients atteints de fibrose kystique sont déformées et ressemblent à un pilon, et plus tard, cette caractéristique distinctive a commencé à être appelée. Et les ongles, en raison du manque constant d'oxygène (hypoxie), ressemblent à des verres de montre. Dans certains cas, une déformation de la poitrine est notée. Ces personnes sont pâles, en raison d'une hypoxie constante et du béribéri. Si vous ne les rencontrez pas sur la photo, vous remarquerez que leurs cheveux sont délavés, secs et cassants.

Diagnostique

Pour identifier la maladie, le médecin procède à une analyse complète du tableau clinique existant. Il convient de noter que plus un traitement adéquat est commencé tôt, plus le patient a de chances de mener une longue vie normale. La principale étude diagnostique pour déterminer la fibrose kystique est un test de la sueur. Il peut être pratiqué sur des enfants de plus de 7 jours. Cette étude implique l'introduction dans la peau d'un médicament spécial qui favorise l'activation des glandes sudoripares. Dans certains cas, cette étude doit être réalisée plusieurs fois.

Un pédiatre et un gastro-entérologue peuvent être alertés par une concentration accrue dans la sécrétion sécrétée de sodium. On sait maintenant que cette étude peut être indicative en présence d'un certain nombre d'autres maladies, dont le SIDA, l'hypothyroïdie, la mucopolysaccharidose, l'anorexie mentale, le diabète insipide néphrogénique, l'insuffisance surrénalienne, le syndrome de Down, etc.

Souvent, pour déterminer la nature de la maladie sont effectués:

• analyses générales de sang et d'urine
• culture d'expectoration;
• radiographie;
• bronchoscopie;
• capprogram;
• spirométrie.

Actuellement, les tests néonataux, périnatals et génétiques sont activement utilisés pour confirmer le diagnostic. De plus, les études de la fonction pancréatique sont indicatives. Une évaluation correcte et opportune de l'état peut être lancée la thérapie nécessaire.

Complications

Les enfants atteints de fibrose kystique ont beaucoup de complications dans le corps, qui entraînent par la suite la mort. Des pathologies sévères surviennent en l'absence de traitement ou son interruption fréquente, non-respect des recommandations du médecin.

Dans toutes les glandes qui produisent des enzymes dans le corps, un mucus visqueux se forme. La violation de la sécrétion d'enzymes entraîne des dommages aux organes.

• Du côté du système bronchopulmonaire: hypertension artérielle, eczéma des lobes bronchopulmonaires, asthme, sinusite, bronchectasie, développement de destruction bactérienne dans les poumons, diabète, bronchite, pneumonie, pneumothorax, atélectasie, pneumosclérose, insuffisance respiratoire et bien d'autres.
• Les dommages aux poumons affectent le travail du cœur, les fonctions du système cardiovasculaire sont altérées. Complications : cœur pulmonaire, insuffisance cardiaque.
• Le pancréas ne sécrète pas suffisamment d'enzymes, ce qui entraîne des lésions intestinales, une perturbation du tractus gastro-intestinal, des lésions hépatiques, un diabète sucré, une occlusion intestinale et une cirrhose du foie.
• La fibrose kystique chez les femmes, comme chez les hommes, peut entraîner l'infertilité.

La fibrose est observée dans divers organes lorsque le tissu conjonctif se développe et remplace les cellules normales.

Traitement de la mucoviscidose

La fibrose kystique ne peut pas être guérie une fois pour toutes. Cependant, le traitement symptomatique a beaucoup progressé ces dernières années.

Au cours du traitement, il est nécessaire de poursuivre les objectifs suivants: prévention et contrôle des maladies infectieuses des poumons, assainissement rapide de l'arbre bronchique à partir de mucus épais, prévention du développement d'une pathologie du tube digestif, garantissant une quantité suffisante et équilibrée nutrition, et en minimisant le risque de déshydratation du corps. Pour obtenir le meilleur effet de la thérapie, la supervision de plusieurs spécialistes est nécessaire : un pneumologue, un gastro-entérologue, un physiothérapeute et un nutritionniste.

1. Pour éliminer le mucus de l'arbre bronchique, plusieurs méthodes efficaces ont été conçues. Le premier est des exercices physiques visant à améliorer la circulation générale. On recommande aux patients des sports actifs (fitness, athlétisme, danse), mais en aucun cas professionnels. Les exercices de respiration dans une certaine position - tête en bas - aident à drainer les bronches sous l'influence de la gravité et des vibrations respiratoires. Des coups de poing rythmiques et contrôlés dans la région de la poitrine contribuent également à faciliter l'évacuation des expectorations.
2. Le traitement médicamenteux comprend plusieurs groupes de médicaments destinés à tous les maillons du complexe symptomatique de la mucoviscidose. Les mucolytiques sont des médicaments qui fluidifient le mucus. L'un des médicaments les plus connus et les plus efficaces est l'ACC ou l'acétylcystéine.
3. Les médicaments antibactériens sont le principal moyen de lutter contre les infections pulmonaires. Dans cette pathologie, différents groupes sont utilisés (céphalosporines de 2-3 génération, fluoroquinalones respiratoires). Les médicaments oraux sont utilisés pour traiter les infections bénignes. Les antibiotiques inhalés peuvent être utilisés pour prévenir ou contrôler les infections causées par la bactérie Pseudomonas.
4. Les anti-inflammatoires peuvent aider à réduire le gonflement des voies respiratoires dû à une infection à long terme. Les bronchodilatateurs affectent la lumière des bronches et aident à détendre les muscles bronchiques. Ce groupe de médicaments est souvent utilisé par inhalation. Avec le développement d'un degré plus sévère, une oxygénothérapie peut être nécessaire. Ce traitement est réalisé à l'aide d'un masque à oxygène.
5. Le traitement le plus radical de la mucoviscidose est la greffe pulmonaire d'un donneur décédé.
6. Avec une fonction pancréatique insuffisante, il peut être nécessaire de prescrire des préparations enzymatiques telles que Creon. Il s'agit d'un médicament contenant des enzymes à un certain dosage et aidant à compenser le manque de ses propres enzymes.

Le pronostic de cette pathologie est très défavorable. La fonction pulmonaire commence souvent à décliner dans la petite enfance. Au fil du temps, les dommages aux poumons peuvent causer de graves problèmes respiratoires. L'insuffisance respiratoire est la cause la plus fréquente de décès chez les personnes atteintes de mucoviscidose.

Un traitement précoce améliore le pronostic. Avec le bon mode de vie et le respect de toutes les recommandations médicales, les personnes atteintes de mucoviscidose vivent en moyenne 50 ans.

Kinésithérapie

En plus de l'utilisation de médicaments pour rétablir la respiration, un certain effet peut être obtenu à partir d'une technique non médicamenteuse appelée "kinésithérapie". Littéralement, ce terme signifie "traitement par le mouvement". Il s'agit d'un ensemble de mesures qui affectent mécaniquement la poitrine et améliorent le mouvement du mucus dans la cavité des voies respiratoires.

Qu'est-ce que la kinésithérapie ? Actuellement, les méthodes suivantes sont distinguées:

• Massage par percussion - en position assise du patient, des tapotements rythmiques sur la poitrine sont effectués. En règle générale, commencez par la surface avant, puis passez à l'arrière. Pour le réaliser, il n'est pas nécessaire de faire appel à un spécialiste - après une simple formation d'un médecin, même les membres de la famille du patient peuvent le réaliser ;
• Respiration active - les mouvements respiratoires profonds habituels qui provoquent l'expansion/contraction périodique des bronches, ce qui améliore le passage du liquide à travers elles ;
• Drainage postural - effectué par le patient lui-même. Pour ce faire, vous devez poser vos pieds sur une surface surélevée et cracher activement des expectorations dans une position couchée, en vous retournant de votre estomac à vos côtés. Il a été prouvé que cette simple manipulation peut considérablement améliorer l'effet des médicaments ;
• Dispositifs pour impact de compression-vibration - à l'heure actuelle, un équipement spécial a été développé qui affecte la poitrine avec des vibrations, brisant des formations muqueuses entières en parties séparées. Cependant, en Fédération de Russie, ces appareils ne sont pas courants.

Il est très important que le traitement de la mucoviscidose chez les enfants et les adultes soit effectué en utilisant toutes les méthodes disponibles jusqu'à ce que le bien-être du patient s'améliore. S'agissant d'une maladie grave incurable avec des poussées constantes, il ne faut pas négliger les recommandations du médecin, même si elles paraissent insignifiantes (concernant l'alimentation, la kinésithérapie, etc.).

La prévention

La mucoviscidose étant une maladie héréditaire causée par une mutation du gène CFTR, il est impossible d'éviter la survenue de la maladie. La seule mesure préventive pour la naissance d'un enfant malade est le passage d'une analyse génétique lors de la planification d'une conception ou d'un test prénatal qui vous permet de déterminer la mutation génétique même pendant la période de développement intra-utérin du fœtus. Les couples dont l'un ou les deux partenaires sont porteurs du gène défectueux ou atteints de mucoviscidose doivent être conscients du risque d'avoir un enfant avec le même diagnostic. Par conséquent, avant de planifier une conception, il est nécessaire de consulter un médecin et de subir un examen prescrit par lui.

La prévention des complications dans le diagnostic de "mucoviscidose" implique la stricte application de toutes les prescriptions du médecin traitant. La pharmacothérapie, la physiothérapie et un mode de vie sain ralentiront la progression de la maladie et prolongeront la vie du patient. L'hygiène personnelle est également importante. Cela réduira le risque de pénétration d'infections virales, de bactéries et d'autres micro-organismes pathogènes dans l'organisme affaibli par la maladie sous-jacente.

Pour la prévention des maladies infectieuses, les enfants atteints de fibrose kystique, ainsi que ceux en bonne santé, sont vaccinés. Avec l'aide d'une vaccination en temps opportun, les complications de nombreuses maladies «infantiles», telles que la rougeole ou la coqueluche, peuvent être évitées. Les enfants diagnostiqués avec la fibrose kystique doivent suivre le calendrier de vaccination, en tenant compte de l'état actuel du corps. Il leur est également conseillé de s'administrer régulièrement des vaccins contre la grippe.

Une mesure préventive importante pour prévenir les complications du système broncho-pulmonaire consiste à protéger l'enfant d'un contact évident avec des sources possibles d'infection. Les enfants atteints de fibrose kystique peuvent fréquenter des établissements préscolaires et éducatifs, mais pendant les périodes d'épidémies saisonnières de SRAS, il faut s'abstenir de rester en grands groupes.

Pour la prévention des complications du tractus gastro-intestinal, le strict respect du régime alimentaire, la prise de médicaments contenant des enzymes strictement dans les délais et le maintien d'un mode de vie sain jouent un rôle énorme. Les patients adultes doivent s'abstenir complètement de consommer de l'alcool et de fumer. Pour toutes les questions qui se posent dans la vie quotidienne, il est nécessaire de consulter votre médecin et d'écouter toutes ses recommandations.

fibrose kystique je Mucoviscidose (mucoviscidose ; lat. mucus + iscidus collant + -ōsis ; synonyme : fibrose kystique,)

Image clinique Elle est diverse et dépend de la lésion prédominante de certaines glandes exocrines, du degré de sclérose des différents organes, de la présence de complications et de l'âge des patients. Il existe des formes pulmonaires, intestinales, mixtes (intestinales-pulmonaires), atypiques de M. et d'obstruction méconiale. sur les formes cliniques conditionnellement, tk. avec une forme purement pulmonaire, on note une diminution de l'activité enzymatique des glandes du tractus gastro-intestinal, et avec une forme purement intestinale, une pneumosclérose se forme progressivement et une pulmonaire prononcée s'ajoute avec l'âge. L'iléus méconial est le premier signe d'une forme intestinale sévère de M. chez un nouveau-né au cours des premiers jours de vie ; à ultérieur se développe la forme mixte. Les formes atypiques incluent les formes qui se produisent avec une lésion isolée de glandes exocrines individuelles (par exemple, le foie) et les formes effacées légères. Le principal syndrome, qui détermine la gravité et la maladie, est pulmonaire.

Les premiers symptômes de la maladie surviennent plus souvent au cours de la première année de vie, moins souvent à un âge plus avancé. Plus la maladie se manifeste tôt, plus elle est grave et plus le pronostic est grave.

Le syndrome pulmonaire avec M. commence généralement par une pneumonie (Pneumonie) . Ses agents responsables les plus fréquents chez les enfants atteints de M. sont le staphylocoque doré et le Pseudomonas aeruginosa. Parfois, avant l'apparition des symptômes de pneumonie chez un enfant, un paroxysme sec est noté pendant une longue période. Avec le développement de la pneumonie, la toux devient douloureuse, paroxystique, coqueluche. due à une irritation de la muqueuse bronchique avec des crachats visqueux et difficiles à séparer. , le mucus dans le nez des patients est également visqueux et collant.

Les foyers pulmonaires, les atélectasies, les foyers d'emphysème, la pneumosclérose créent un tableau clinique et radiologique hétéroclite, typique de M.. Le processus dans les poumons est toujours bilatéral. L'évolution prolongée et récurrente de la pneumonie est caractéristique, souvent avec la formation d'abcès et l'apparition précoce de bronchectasies. Certains patients développent une pneumonie destructrice avec atteinte de la plèvre.

Dans le syndrome pulmonaire sévère, le processus progresse régulièrement, des exacerbations se produisent souvent. devient vite purulent. Des déformations thoraciques sont observées : en tonneau, carénées, rarement en entonnoir. dur, parfois amphorique (au-dessus des cavités). Des râles secs et humides sont entendus, avec un syndrome obstructif - des râles sifflants secs. Avec l'accumulation de crachats, plus souvent dans les parties inférieures des poumons, il est affaibli, il y a peu de respiration sifflante.

Augmenter progressivement les symptômes d'insuffisance respiratoire (insuffisance respiratoire) : au repos, cyanose, tachycardie. Les symptômes du cœur pulmonaire se développent (cœur pulmonaire) , insuffisance pulmonaire et cardiaque. Il y a une déformation des doigts et des orteils en forme de pilons, des ongles en forme de verres de montre. Les enfants ont du retard dans leur développement physique, des changements cutanés dystrophiques apparaissent ( riz. 3 ), il devient sec, se décolle, s'amincit, devient cassant, perd de son éclat, s'amincit, acquiert une teinte grisâtre, s'épaissit, se casse facilement, s'exfolie, des épaississements linéaires apparaissent dessus sous forme de rayures, de taches blanchâtres.

L'examen radiographique révèle un emphysème pulmonaire, une pneumosclérose diffuse avec des joints fibreux dans les zones radiculaires ( riz. 4 ). Sur les bronchogrammes, la déformation des bronches, leur "hachage", convergence, cylindrique, sacculaire et en forme de goutte ( riz. 5 ). Avec la bronchoscopie, un catarrhale-purulent diffus est établi. La défaite des bronches est toujours bilatérale, diffuse. Certains patients ont des bronches (Bronchi) dans sous la forme d'une bronche supplémentaire, la bronchomégalie, la bronche du lobe moyen du poumon droit part de la bronche du lobe supérieur. La haute fréquence des malformations chez M. témoigne de leur lien avec la maladie principale.

Chez les enfants atteints de syndrome pulmonaire, la respiration externe est significativement altérée selon le type obstructif-restrictif, une acidose respiratoire, métabolique ou mixte se développe précocement. . Avec une évolution plus douce du syndrome pulmonaire, le processus se déroule selon le type de bronchite à progression lente et avec de rares exacerbations, les enfants sont satisfaisants.

Le syndrome intestinal est causé par une forte diminution de l'activité des enzymes pancréatiques et intestinales. Caractéristique pour cela est une violation de la décomposition et de l'absorption des graisses, des protéines, des glucides des aliments. Chez les patients, les selles deviennent plus fréquentes jusqu'à 2 à 5 fois par jour, elles deviennent abondantes et grasses, ont un aspect gris, pointu, fétide. Parfois, il est dense, peu abondant (fèces de "mouton"), il y a une tendance à la constipation (éventuellement), qui est causée par une viscosité accrue du secret du pancréas et des intestins et une bonne absorption de l'eau dans les intestins. Cependant, la couleur des matières fécales reste gris clair, à la fin d'une selle une goutte de graisse est libérée. Les enfants perdent en masse, malgré les sauvés. Dans une étude coprologique, une grande quantité de neutre, certains acides gras et savons, fibres musculaires non fendues et sont retrouvées.

L'iléus méconial se développe le premier jour de la vie d'un enfant et est causé par la formation de bouchons de méconium visqueux denses dans l'intestin grêle, ayant parfois une longueur allant jusqu'à 3 à 8 cm. Si le liège n'est pas érodé, il y a des sections de l'intestin grêle et dont l'enfant, en règle générale, meurt.

Les formes claires effacées de M. procèdent selon le type de bronchite chronique, pancréatite chronique a avec déficit enzymatique, entérocolite chronique (voir Entérite) . Dans certains cas, le diabète sucré se développe dans le contexte de la sclérose pancréatique. .

De nombreux patients atteints de M. révèlent une augmentation de la taille du foie, une dégénérescence graisseuse, protéique ou protéino-graisseuse des hépatocytes (selon l'autopsie, la biopsie et l'échographie du foie). Ces changements existent depuis longtemps, sans se manifester cliniquement, tandis que les niveaux d'enzymes hépatiques restent également normaux. Dans certains cas, des lésions hépatiques peuvent entraîner une cirrhose, qui se caractérise par un développement lent et progressif du syndrome d'hypertension portale (voir Hypertension portale) avec une fonction normale à long terme des hépatocytes. La cirrhose du foie se développe beaucoup moins fréquemment.

Souvent, avec M., une néphropathie métabolique est observée, qui se manifeste par une hyperphosphaturie, une oxalurie, une protéinurie, une cystinurie: dans le contexte de ces changements, elle peut se développer. Chez les patients atteints de M., le cortex surrénalien est noté, un retard dans le développement sexuel est caractéristique.

La fibrose kystique peut être compliquée par une pleurésie, un pneumothorax, une destruction pulmonaire, une hémoptysie, une occlusion intestinale, un prolapsus rectal, un diabète sucré, un cœur pulmonaire chronique, un déficit secondaire en disaccharidase, le syndrome de la maladie coeliaque.

Diagnostic mis sur la base de l'anamnèse (surchargée, apparition précoce de la maladie), des symptômes cliniques et des résultats de laboratoire. M. est considéré comme fiable lorsqu'une forte teneur en sodium et en chlore se trouve dans la sueur, une forte concentration de sodium dans les plaques des ongles des doigts. Pathognomonique pour M. est la teneur en sodium et en chlore de la sueur chez les enfants de moins de 1 an de plus de 40 ans mmol/l, chez les enfants de plus d'un an et chez les adultes de plus de 60 ans mmol/l; sodium dans les plaques à ongles des mains de plus de 80 ans mmol/kg(pour tout âge).

Lors de l'examen de la teneur en sodium et en chlore de la sueur, pour améliorer la transpiration, une zone cutanée est traitée avec de la pilocarpine, de sorte que le test est souvent appelé pilocarpine. La peau de la surface interne de l'avant-bras est nettoyée avec de l'alcool et de l'eau distillée, puis deux électrodes sont appliquées sur cette zone : une compresse de gaze humidifiée avec une solution contenant du chlorure de sodium est placée sous l'électrode négative, et une compresse de gaze humidifiée avec 0,5 Une solution à % de pilocarpine est placée sous l'électrode positive (anode). continue 10 minà la force actuelle 4 mA(la force actuelle est progressivement augmentée de 0 à 4 mA), après quoi l'intensité du courant est progressivement réduite et les électrodes sont retirées. La zone cutanée, sur laquelle se trouvait l'électrode avec le tampon de pilocarpine, est traitée avec de l'eau distillée, séchée, après quoi un morceau de papier filtre sans cendre pré-pesé (3 × 4 cm). Pour éviter l'évaporation de la sueur, le papier filtre est recouvert d'un film plastique, qui est collé le long des bords avec du ruban adhésif. recueillir dans les 30 min, puis le papier filtre est retiré avec une pince à épiler et immédiatement pesé pour déterminer la quantité de sueur absorbée. Pour obtenir un résultat fiable, la quantité de sueur doit être d'au moins 100 mg.

Après pesée, le papier filtre dans une bouteille est rempli de 10 ml eau distillée et laisser éluer les électrolytes pendant au moins 4 h. Peut être élué jusqu'à 20 h afin d'effectuer d'autres études le lendemain, mais vous devez vous assurer que le couvercle de la bouteille est soigneusement broyé et ne s'évapore pas. La concentration en sodium dans l'éluat est déterminée sur un photomètre à flamme, et la concentration en chlore est déterminée par titrage selon la méthode de Mohr.

Pour déterminer le sodium dans les plaques à ongles, la méthode Kopito et Shvahman modifiée par Veltishchev et Glotova est utilisée. Pour l'étude, des morceaux d'ongles coupés des doigts doivent être utilisés (chez les enfants de moins de 1 an, c'est possible des mains et des pieds). Ils sont nettoyés, lavés à l'eau distillée, puis séchés dans un thermostat 1 hà 37°. À une charnière de clous (10 mg) ajouter 0,2 ml acide nitrique concentré, puis mettre dans un bain-marie jusqu'à ce que les ongles soient complètement dissous (2-3 min). Ajouter 4.8 ml eau distillée, bien mélanger, puis déterminer la concentration de sodium sur un photomètre à flamme et recalculer pour mmol/kg clous. Une telle étude est pratique en ce qu'elle peut être réalisée dans un autre établissement médical où il y en a un ardent, et est indispensable dans les cas où il est difficile d'obtenir pour la recherche (enfants atteints d'eczéma et d'autres maladies de la peau).

Dans les cas douteux, en présence de signes cliniques de M. et proches des concentrations normales de sodium et de chlore dans la sueur, un test d'effort à l'acétate de désoxycorticostérone (DOXA) peut être utilisé. Pour ce faire, après avoir déterminé la concentration de sodium et de chlore dans la sueur (test à la pilocarpine), un régime hypochloreux est prescrit pendant 4 jours (les enfants de moins de 2 ans n'ont pas besoin de régime) ; le 4ème jour à 20 h et le 5ème jour à 8 h Une solution d'huile à 0,5% de DOXA est injectée par voie intramusculaire (enfants jusqu'à 6 mois 0,2 ml, à partir de 6 mois. jusqu'à 3 ans 0,4 ml, de 3 à 7 ans 0,6 ml, de 7 à 10-12 ans 0,8 ml, plus de 12 ans et adultes 1.0 ml). Par 4 - 6 h après la deuxième injection de DOX, la sueur est recueillie pour réexamen. Chez les enfants non atteints de M., la concentration de sodium et de chlore dans la sueur après l'effort avec DOKSA diminue de plus de 25% par rapport au niveau initial, chez les enfants atteints de M., elle reste inchangée, diminue légèrement voire augmente.

Diagnostic différentiel la forme pulmonaire M. est réalisée avec une pneumonie chronique et des lésions pulmonaires héréditaires (hémosidérose idiopathique des poumons, syndrome de Kartagener, pneumonie chronique dans les états d'immunodéficience, maladie de Marfan). La forme intestinale de la mucoviscidose se différencie des autres syndromes d'absorption intestinale altérée - Maladie coeliaque (), Déficit en disaccharidase , Entéropathie exsudative , dysbiose intestinale. L'essentiel dans le diagnostic différentiel est l'étude des électrolytes.

Traitement. Le régime alimentaire du patient M. doit être adapté à son âge, contenir une quantité de protéines supérieure de 10 à 15 % et une quantité normale de graisses et de glucides. Dans le même temps, seuls les produits facilement digestibles (beurre et huile végétale) sont inclus dans l'alimentation. ne doit pas contenir de fibres grossières. Chez les enfants présentant un déficit secondaire en lactase, le lait est exclu. Avec un syndrome intestinal prononcé et des symptômes causés par une carence en diverses vitamines, il est prescrit par voie parentérale.

Dans le syndrome intestinal, des préparations enzymatiques sont utilisées à des fins de substitution: pancréatine, panzinorm, kotazim-forte, festal, etc. L'enzyme dépend de la gravité de la maladie et est sélectionnée individuellement. Les critères de suffisance de la dose sont la disparition des douleurs abdominales, la normalisation des selles, l'absence de graisse neutre dans l'étude scatologique. Les préparations enzymatiques sont prises avec les repas.

Le traitement du syndrome pulmonaire comprend des mesures visant à réduire la viscosité des expectorations et à améliorer le drainage bronchique, l'antibiothérapie, la lutte contre l'intoxication et l'hypoxie, l'hypovitaminose et l'insuffisance cardiaque. Pour réduire la viscosité des expectorations, des inhalations de préparations enzymatiques (chymopsine, chymotrypsine, fibrinolysine cristalline) ou de médicaments mucolytiques, acétylcystéine, mucosolvine sont utilisées. Afin de fluidifier les expectorations, l'acétylcystéine et la mucosolvine peuvent être administrées par voie intramusculaire, et la mucosolvine également par voie orale. La bromhexine et la mukaltine ont un effet éclaircissant plus faible. Pour améliorer le drainage des bronches, une poitrine vibrante est réalisée, des exercices thérapeutiques, posturaux, v jeunes enfants, les crachats sont retirés avec une aspiration électrique.

Avec une exacerbation du processus pulmonaire, une antibiothérapie est prescrite pour une période d'au moins 3-4 semaines. sont sélectionnés en tenant compte de l'antibiogramme, mais si cette étude n'est pas possible, ils sont basés sur le fait que les agents responsables les plus courants du processus inflammatoire dans les poumons chez les patients atteints de M. sont le staphylococcus aureus et le Pseudomonas aeruginosa. Outre les antibiotiques, des antifongiques (nystatine, chevorine) et des antihistaminiques sont utilisés. Pendant la période d'exacerbation, UHF, une thérapie par micro-ondes est également effectuée. puis électrophorèse des préparations de gousses et de magnésium (les préparations de calcium sont contre-indiquées, car elles augmentent la pneumosclérose); prescrire des multivitamines, pour réduire l'hypertension pulmonaire - eufillin 7-10 mg/kg poids corporel par jour à l'intérieur (la dose est divisée en 3 doses) pendant 4-5 semaines. dès le début de l'exacerbation. Montrant des médicaments qui améliorent le myocarde: orotate de potassium, cocarboxylase. En cas de décompensation du cœur pulmonaire, appliquer (digoxine), (1-1,5 mg/kg par jour en termes de prednisolone, en tenant compte du rythme quotidien des glandes surrénales pendant 3-4 semaines). à la même dose est prescrit pour la progression rapide de la pneumosclérose et pour l'insuffisance surrénalienne chronique, qui s'est développée à la suite d'une intoxication purulente et d'une hypoxie, à une dose de 0,4 mg/kg par jour sous prednisolone en tenant compte du rythme quotidien.

Les enfants atteints de M. sont sous la surveillance du dispensaire d'un médecin local et d'un pneumologue, car, malgré la généralisation du processus et les modifications de nombreux organes et systèmes, des lésions respiratoires sont observées chez la plupart des patients et déterminent la gravité et le pronostic de la maladie. Les parents doivent être formés aux soins des patients et aux méthodes de traitement telles que le massage, la thérapie médicale et la thérapie par aérosol. Les tâches d'observation du dispensaire consistent à contrôler l'état fonctionnel des systèmes broncho-pulmonaire, cardiovasculaire, du tractus gastro-intestinal, des reins, du foie et la bonne dose de préparations enzymatiques, en temps opportun en cas d'exacerbation de la maladie, de traitement de renforcement général, en période de rémission - assainissement des foyers d'infection chronique. Le traitement est effectué en ambulatoire et à domicile, où l'enfant peut être fourni avec un individu et exclu. Seulement dans un état grave ou la présence de complications est indiquée. Un traitement intensif est effectué chez les patients souffrant d'insuffisance respiratoire de degré II-III, avec décompensation du cœur pulmonaire, avec complications pleurales, destruction pulmonaire, l'hémoptysie est indiquée pour l'obstruction méconiale, en l'absence de l'effet du traitement conservateur de l'obstruction intestinale chez enfants plus âgés, parfois avec destruction dans les poumons . Avec la bronchectasie, le traitement chirurgical n'est pas recommandé, car. processus est commun.

Les enfants atteints de mucoviscidose reçoivent gratuitement tous les médicaments pour un traitement ambulatoire.

Les enfants atteints de formes intestinales légères et modérées de M. reçoivent un traitement en sanatorium. Pour les enfants atteints de la forme pulmonaire de M., le traitement en sanatorium est utile s'il est possible de créer des groupes spéciaux. Il est recommandé d'envoyer les patients M. dans les sanatoriums locaux. Les critères de sélection sont les troubles intestinaux dans la nomination des préparations enzymatiques, l'absence de décompensation du cœur pulmonaire et l'inflammation des poumons.

Le séjour des patients M. dans des établissements préscolaires n'est pas pratique. Une fréquentation scolaire dans de bonnes et satisfaisantes conditions est possible, mais un jour de congé supplémentaire par semaine et une fréquentation scolaire gratuite les jours de traitement et d'examen à la clinique (au centre de pneumologie), dispense d'examens sont exigés. La question de la possibilité de vaccinations pour les enfants atteints de M. est décidée individuellement.

Les enfants malades de M. ne sont pas retirés du registre du dispensaire et, à l'âge de 15 ans, ils sont transférés sous la surveillance d'un thérapeute dans une polyclinique pour adultes.

Prévoir avec M., elle est grave et dépend de la gravité de l'évolution de la maladie, de l'âge auquel les premiers symptômes sont apparus (si la maladie s'est manifestée au cours de la première année de vie, le pronostic est moins bon), d'un diagnostic précoce et traitement ciblé. est en grande partie déterminée par la gravité de l'évolution du syndrome pulmonaire (avec une colonisation chronique des poumons par Pseudomonas aeruginosa, le pronostic est pire).

Ces dernières années, en raison de l'amélioration du diagnostic et de la nomination plus précoce d'un traitement adéquat, l'espérance de vie des patients a augmenté. Cependant, en raison de l'évolution chronique de la maladie, les patients ont besoin d'une surveillance et d'un traitement constants. Si dans les années 50, 80% des patients décédaient avant l'âge de 10 ans, alors dans les années 80, c'était environ 36% (la plupart des décès avaient moins d'un an). Plus tôt le diagnostic est posé, le traitement ciblé est débuté et la récidive de la maladie est réalisée, plus le pronostic est favorable.

Bibliographie: Maladies pulmonaires congénitales et héréditaires de l'enfant, éd. Yu.E. Veltichtchev et autres, p. 170, M., 1986; Reiderman M.I. Cystic fibrosis, M., 1974, bibliogr.; Fadeeva M.A. Différentiel et principes de traitement de la mucoviscidose chez l'enfant. Question. oh. tapis. et les enfants, volume 29, n° 11, p. 3, 1984.

Riz. Fig. 1. Micropréparation du pancréas dans une forme mixte de mucoviscidose : 1 - canaux interlobulaires et intralobulaires dilatés et remplis de sécrétions acidophiles en couches ; 2 - prolifération du tissu conjonctif. Coloré à l'hématoxyline et à l'éosine ; ×80.

radiographie thoracique (projection directe) d'un enfant de 3 mois atteint d'une forme mixte de mucoviscidose : emphysème, pneumosclérose, processus infiltrant dans le lobe supérieur du poumon droit "\u003e

Riz. 2. Radiographie standard du thorax (vue de face) d'un enfant de 3 mois atteint d'une forme mixte de mucoviscidose : emphysème, pneumosclérose, processus infiltrant dans le lobe supérieur du poumon droit.