Enfermedad de la fibrosis quística: causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento

La fibrosis quística (también conocida como fibrosis quística) es una enfermedad genética progresiva causada por infecciones persistentes en el tracto gastrointestinal y los pulmones, que limitan las funciones del tracto respiratorio y gastrointestinal.

En las personas con fibrosis quística, el gen defectuoso se caracteriza por una acumulación espesa y pegajosa de mucosidad en el tracto respiratorio y otros órganos.

En los pulmones, la mucosidad obstruye las vías respiratorias y atrapa las bacterias, lo que provoca infecciones, daño pulmonar extenso y, en última instancia, insuficiencia respiratoria.

El páncreas reacciona con la formación de áreas de degeneración de tejido fibroso, los conductos excretores se convierten en tejido quístico. En el hígado, se producen cambios distróficos en el origen graso y proteico, como resultado, estasis biliar. El segundo nombre internacional de fibrosis quística proviene de este proceso: fibrosis quística.

Con la obstrucción intestinal de los recién nacidos, la mucosa intestinal sufre predominantemente, puede haber hinchazón de la capa submucosa del intestino. La fibrosis quística suele ir acompañada de otras malformaciones congénitas del tracto gastrointestinal. Según el cuadro patogénico de la enfermedad, ya se está aclarando qué tipo de enfermedad es. Es necesario analizar en detalle los síndromes clínicos de la fibrosis quística.

Síntomas de la fibrosis quística

Los síntomas de la fibrosis quística generalmente comienzan en la primera infancia, aunque a veces pueden desarrollarse muy poco después del nacimiento o aparecer tarde en la edad adulta durante mucho tiempo.

Algunos de los síntomas principales y comunes de la fibrosis quística son:

• la piel del cuerpo humano es ligeramente salada;
• peso corporal: reducido, delgadez por debajo de la norma, incluso con un apetito saludable;
• violación de la actividad normal del estómago () - diarrea crónica, alto contenido de grasa en las heces;
• respiración - sibilancias, silbidos;
• exhalación forzada por la boca (tos) - paroxística, dolorosa, con la separación de una gran cantidad de esputo;
• infecciones frecuentes en el órgano respiratorio en humanos, incluyendo o
• "baquetas": engrosamiento de las yemas de los dedos, a menudo con uñas deformadas;
• neoplasias benignas en la nariz, como resultado del crecimiento de la membrana mucosa de la cavidad y los senos nasales;
• prolapso rectal

Formas clínicas de la enfermedad.

Dependiendo de la lesión predominante, se acostumbra distinguir las formas clínicas de la enfermedad:

• pulmonar, broncopulmonar;
• intestinal;
• íleo meconial;
• forma mixta - pulmonar e intestinal;
• formas atípicas.

Dado que la enfermedad es genética y está asociada con importantes procesos fisiológicos, sus manifestaciones clínicas ya se detectan desde los primeros días de vida del recién nacido, en algunos casos, en la etapa de desarrollo intrauterino. El tipo más común diagnosticado en recién nacidos es el íleo meconial.

Síntomas del íleo meconial

El meconio se llama las heces originales. Estas son las primeras deposiciones de un recién nacido. En un estado normal y saludable, el meconio debe excretarse durante el primer día de vida del bebé.

Su retraso en la fibrosis quística se asocia con la ausencia de la enzima pancreática, la tripsina. No ingresa a la luz intestinal, el meconio se estanca, principalmente en la zona. Con la progresión del estancamiento, se observan los siguientes síntomas:

• ansiedad, llanto del bebé;
• pronunciado;
• primero se junta la regurgitación, luego el vómito.

Un examen objetivo en la pared abdominal anterior intensifica bruscamente el patrón vascular, cuando se golpea el abdomen: un sonido de tambor, la ansiedad del niño se reemplaza por letargo, actividad motora insuficiente, la piel es de color pálido, seca al tacto. Los fenómenos de envenenamiento interno por productos de descomposición van en aumento.

Al escuchar el corazón se determina:

• aceleración de la respiración;
• los signos de evacuación peristáltica no son audibles.

El examen de rayos X muestra:

• hinchazón de las asas del intestino delgado,
• una fuerte disminución en las secciones intestinales de la parte inferior de la cavidad abdominal.

El cuadro se deteriora rápidamente, dada la corta edad del paciente, una complicación formidable y bastante cercana en el tiempo es la peritonitis, como consecuencia de una ruptura de la pared intestinal. La neumonía puede unirse, que es grave, prolongada.

forma pulmonar

Con una lesión predominante del aparato broncopulmonar, el primer signo es insuficiencia respiratoria. Se manifiesta por una palidez severa de la piel, un retraso significativo en el peso, mientras se conserva el apetito del niño. Ya en los primeros días de vida, la respiración se acompaña de tos, con un aumento gradual de la intensidad de la tos. Se vuelve similar a los ataques de tos ferina: repeticiones.

Un sustrato espeso y viscoso llena, en primer lugar, los espacios de los pequeños bronquios. Se forman áreas enfisematosas. Tal daño pulmonar siempre es bilateral, lo cual es una característica diagnóstica importante. Inevitablemente, el tejido pulmonar está involucrado en el proceso patológico, se desarrolla neumonía.

La mucosidad espesa es un excelente caldo de cultivo para los microorganismos que causan neumonía. El esputo se vuelve rápidamente mucopurulento de la mucosa, de la cual, durante el análisis microbiológico, se aíslan principalmente estreptococos, estafilococos y, con menos frecuencia, patógenos oportunistas de otros grupos. La inflamación de los pulmones siempre es grave, prolongada, con el desarrollo posterior de complicaciones:

• pioneumotórax,
• neumoesclerosis,
• pulmonar y pulmonar.

Al escuchar los pulmones, es claramente posible diferenciar estertores húmedos, en su mayoría finamente burbujeantes. El sonido de percusión sobre la superficie de los pulmones tiene un tono cuadrado. El paciente está muy pálido, la piel está seca, sale una cantidad significativa de sales de sodio con el sudor.

Si la fibrosis quística procede de manera benigna, entonces sus manifestaciones, incluidas las pulmonares, se pueden ver a una edad más avanzada, cuando el cuerpo ya tiene mecanismos de compensación. Esto es lo que conduce a un aumento lento de los síntomas, seguido del desarrollo de una neumonía crónica. Gradualmente, la bronquitis deformante se forma con la transición a la neumoesclerosis moderada.

El tracto respiratorio superior no permanece sin participación, pueden unirse enfermedades de los senos paranasales, adenoides, pólipos de la mucosa nasal, amigdalitis crónica. La derrota del aparato pulmonar se refleja en la apariencia del paciente:

• palidez aguda de la piel;
• cianosis de las extremidades o de la piel en general;
• en un estado de calma;
• la forma característica del cofre es en forma de barril;
• deformación de las falanges terminales de los dedos de las manos - "baquetas";
• peso corporal reducido en combinación con una disminución del apetito;
• extremidades desproporcionadamente delgadas.

La broncoscopia muestra la presencia de moco espeso en la luz de los bronquios pequeños. El examen de rayos X de los bronquios refleja la imagen de atelectasia del árbol bronquial, una disminución significativa en las ramas de los bronquios pequeños.

Síntomas forma intestinal

La digestión no puede proceder normalmente si no hay suficientes sustancias secretoras necesarias para este proceso. Es la viscosidad, la baja producción de fluidos biológicamente activos lo que provoca la insuficiencia de la digestión en la fibrosis quística.

Los síntomas clínicos son especialmente pronunciados en el momento de pasar al niño a una dieta más variada o fórmula láctea. La digestión de los alimentos es difícil, los alimentos no se mueven a través del tracto gastrointestinal. Los procesos de putrefacción se están desarrollando activamente.

El abdomen del niño está muy hinchado, las heces se aceleran, la cantidad de heces excretadas hacia el exterior excede varias veces la que se encuentra en estado normal. El apetito no se reduce, incluso es posible comer más alimentos que los niños sanos. Sin embargo, al mismo tiempo, los niños que padecen esta patología prácticamente no aumentan de peso, se reduce el tono del tejido muscular y también se reduce la elasticidad de la piel.

Durante la comida, el paciente se ve obligado a consumir muchos líquidos, ya que se secreta poca saliva, los alimentos secos son difíciles de masticar. La insuficiencia del secreto del páncreas, una violación de su trabajo conduce al desarrollo de diabetes mellitus, úlcera péptica del estómago y porción duodenal del tracto digestivo.

Dado que los nutrientes de los alimentos prácticamente no se absorben, los pacientes que padecen fibrosis quística tienen deficiencias vitamínicas: hipovitaminosis, hipoproteinemia. El bajo contenido de proteínas en el plasma sanguíneo provoca hinchazón, especialmente pronunciada en los bebés.

forma mixta

Una de las formas clínicas más graves de la enfermedad. Desde los primeros días de vida, se revelan los síntomas de las formas pulmonar e intestinal de la enfermedad:

• inflamación severa y prolongada de los pulmones, bronquios;
• tos severa;
• hipotrofia;
• , desordenes digestivos.

Existe una relación directa con la edad del paciente, en que se ha acentuado la enfermedad y la malignidad de su curso.

Cuanto más pequeño es el niño, peor es el pronóstico para compensar los síntomas y la esperanza de vida.

Diagnóstico de la enfermedad

Los criterios de diagnóstico incluyen resultados positivos de datos de anamnesis, examen del paciente:

• pérdida de peso: desnutrición, retraso en el desarrollo físico de la norma de edad;
• crónica recurrente, pulmón, senos paranasales, insuficiencia respiratoria creciente;
• , quejas dispépticas;
• la presencia de enfermedades similares en parientes cercanos, especialmente en hermanos.

De los estudios clínicos y de laboratorio, los principales son:

• análisis de sudor para la cantidad de cloruro de sodio;
• examen escatológico de las heces;
• análisis moleculares usando .

La prueba del sudor es la prueba más aceptada. La concentración de sales en el fluido del sudor tomado tres veces debe exceder el umbral positivo de diagnóstico de sesenta milimoles por litro. El líquido del sudor se recolecta después de una electroforesis provocativa con pilocarpina.

Se realiza un estudio coprológico para determinar la cantidad de quimotripsina en las heces y el contenido de ácidos grasos. Con insuficiencia pancreática, su contenido aumenta en comparación con la norma y es más de 25 mmol / día.

Los estudios moleculares o diagnósticos de ADN son el método más preciso. Hoy en día, es ampliamente utilizado, pero tiene varias desventajas:

• caro;
• inaccesible en los pueblos pequeños.

El diagnóstico perinatal también es posible. Para el análisis, se necesita una cierta cantidad de líquido amniótico, es posible a una edad gestacional de más de dieciocho a veinte semanas. La probabilidad de resultados erróneos varía en no más del cuatro por ciento.

tratamiento de la fibrosis quística

Todas las medidas terapéuticas en el diagnóstico de la fibrosis quística son sintomáticas. Están destinados a aliviar la condición del paciente. Una de las direcciones principales es compensar la falta de nutrientes cuando se toma con alimentos.

Dado que la digestión es defectuosa, la dieta debe contener un treinta por ciento más de calorías de las normalmente necesarias.

Comida dietetica

La base de la dieta para la fibrosis quística deben ser las proteínas. Se debe aumentar la cantidad de pescado, productos cárnicos, requesón, huevos, pero se debe reducir la proporción de alimentos grasos. Es especialmente necesario prestar atención a las grasas refractarias: cerdo, ternera. Es necesario compensar la falta de alimentos grasos con ácidos grasos medio saturados o compuestos grasos poliinsaturados. Para dividirlos, no se necesita la enzima pancreática lipasa, cuya falta experimenta el cuerpo con fibrosis quística.

También es necesario limitar la ingesta de hidratos de carbono, especialmente la lactosa. Es necesario establecer qué tipo de deficiencia de disacaridasa está presente en el paciente. La lactosa es un azúcar de la leche que se encuentra en los productos lácteos. La falta de una enzima de división con el uso activo de productos lácteos conduce a una agravación.

El exceso de pérdida de sal a través del sudor debe compensarse añadiendo cloruro de sodio a los alimentos, especialmente en verano. También debe recordar esto en enfermedades acompañadas de alta temperatura. La pérdida de líquidos amenaza con una sequedad aún mayor y dificultad en los procesos fisiológicos. Las bebidas deben constituir una cantidad importante en la dieta diaria para que el organismo pueda compensar su pérdida.

Asegúrese de incluir en la lista de productos consumidos aquellos que contienen vitaminas de todos los grupos, oligoelementos. En pequeñas cantidades, debe agregar mantequilla. Debe haber una proporción suficiente de frutas, verduras, tubérculos.

La falta de procesos de digestión adecuados se compensa con el nombramiento de preparaciones de enzimas pancreáticas, su base es la pancreatina. Una cantidad normal de heces, una disminución en la dosis de grasa neutra en las heces son un indicador de la selección de la dosis correcta de la enzima. Se prescriben representantes del grupo de la acetilcisteína para mejorar la salida de la bilis durante su estancamiento, la incapacidad de realizar un sondeo duodenal.

Tratamiento de patologías pulmonares

Se prescriben mucolitos, sustancias que hacen que la secreción bronquial sea más líquida. El paciente debe recibir terapia de esta dirección toda su vida. Esto incluye no solo medicamentos farmacológicos, sino también procedimientos físicos:

• fisioterapia;
• masaje vibratorio.

La broncoscopia no es solo una medida de diagnóstico, sino también una medida terapéutica. Lave el árbol bronquial con mucolíticos o solución salina en caso de falla de todos los procedimientos paliativos.

La adhesión de enfermedades respiratorias agudas, bronquitis bacteriana o neumonía requiere el nombramiento de medicamentos antibacterianos. Dado que la deficiencia digestiva es uno de los principales síntomas, lo mejor es administrar antibióticos por vía parenteral, mediante inyecciones o en forma de aerosol.

Una de las medidas terapéuticas de orden radical es el trasplante de pulmón. La cuestión del trasplante surge cuando la compensación adicional con la ayuda de la terapia ha agotado sus posibilidades. El trasplante de ambos pulmones a la vez puede mejorar significativamente la calidad de vida del paciente. El trasplante está indicado si otros órganos no están involucrados en la enfermedad. De lo contrario, la operación más complicada no traerá el resultado deseado.

Pronóstico

La fibrosis quística es una enfermedad compleja y los tipos y la gravedad de los síntomas pueden variar mucho. Muchos factores diferentes, como la edad, pueden influir en la salud de una persona y en el curso de la enfermedad.

A pesar del progreso incondicional en el diagnóstico y tratamiento de la fibrosis quística, el pronóstico sigue siendo desfavorable. La muerte es posible en más de la mitad de los casos de fibrosis quística. La esperanza de vida promedio es de 20 a 40 años. En los países occidentales, los pacientes pueden vivir hasta 50 años.

Educación superior (Cardiología). Cardiólogo, terapeuta, médico de diagnóstico funcional. Estoy bien versado en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades del sistema respiratorio, tracto gastrointestinal y sistema cardiovascular. Graduada de la academia (tiempo completo), tiene mucha experiencia laboral a sus espaldas.

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Otros órganos del tracto gastrointestinal también sufren cambios patológicos, pero en menor medida. En algunos casos, se pueden producir daños en el hígado, la vesícula biliar y las glándulas salivales.

Síntomas de la fibrosis quística

Dependiendo de: la edad, la aparición de los primeros síntomas y la duración del curso de la enfermedad, los síntomas clínicos de la fibrosis quística varían ampliamente. Pero, en la gran mayoría de los casos, la sintomatología de la enfermedad está determinada por la derrota del sistema broncopulmonar y el tracto gastrointestinal. Sucede que el sistema broncopulmonar o el tracto gastrointestinal está aislado.

Síntomas de fibrosis quística en la derrota de los bronquios y los pulmones.

La característica es el inicio gradual de la enfermedad, cuyos síntomas aumentan con el tiempo, y la enfermedad toma una forma crónica prolongada. Al nacer, el niño aún no está completamente desarrollado, los reflejos de estornudar y toser están completamente desarrollados. Por lo tanto, el esputo se acumula en grandes cantidades en el tracto respiratorio superior y los bronquios.

A pesar de esto, la enfermedad comienza a hacerse sentir por primera vez solo después de los primeros seis meses de vida. Este hecho se explica por el hecho de que las madres lactantes, a partir del sexto mes de vida del niño, lo transfieren a la alimentación mixta y la cantidad de leche materna disminuye en volumen.

La leche materna contiene muchos nutrientes útiles, incluidas las células inmunitarias que protegen al niño de la exposición a bacterias patógenas. La falta de leche materna afecta inmediatamente el estado inmunológico del bebé. Junto con el hecho de que el estancamiento del esputo viscoso ciertamente conducirá a la infección de la membrana mucosa de la tráquea y los bronquios, es fácil adivinar por qué, a partir de los seis meses, los síntomas de daño en los bronquios y los pulmones comienzan a aparecer. estrenarse.

Entonces, los primeros síntomas de daño bronquial son:

1. Tos con expectoración de esputo tenaz escaso. La característica de la tos es su constancia. La tos agota al niño, interrumpe el sueño, el estado general. Al toser, el color de la piel cambia, el tinte rosado cambia a cianótico (azulado), aparece dificultad para respirar.
2. La temperatura puede estar dentro de los límites normales o ligeramente aumentada.
3. No hay síntomas de intoxicación aguda.

La falta de oxígeno en el aire inhalado hace que el desarrollo físico general se retrase:

• El niño aumenta poco de peso. Normalmente, por año, con un peso corporal de unos 10,5 kg., los niños con fibrosis quística carecen significativamente de los kilogramos necesarios.
• El letargo, la palidez y el letargo son signos característicos de retraso en el desarrollo.

Cuando la infección se adhiere y el proceso patológico se extiende más profundamente en el tejido pulmonar, se desarrolla una neumonía grave con una serie de síntomas característicos en forma de:

1. Aumento de la temperatura corporal 38-39 grados
2. Tos violenta, con esputo espeso, purulento.
3. Dificultad para respirar, agravada por la tos.
4. Síntomas severos de intoxicación del cuerpo, tales como dolor de cabeza, náuseas, vómitos, alteración de la conciencia, mareos y otros.

Las exacerbaciones periódicas de la neumonía destruyen gradualmente el tejido pulmonar y provocan complicaciones en forma de enfermedades como bronquiectasias, enfisema. Si las yemas de los dedos del paciente cambian de forma y adquieren la forma de dedos de tambor, y las uñas se redondean en forma de vidrios de reloj, esto significa que hay una enfermedad pulmonar crónica.

Otros síntomas característicos son:

• La forma del cofre se vuelve en forma de barril.
• La piel se seca, pierde su firmeza y elasticidad.
• El cabello pierde su brillo, se vuelve quebradizo, se cae.
• Dificultad constante para respirar, agravada por el esfuerzo.
• Tez cianótica (azulada) y toda la piel. Se explica por la falta de aporte de oxígeno a los tejidos.

insuficiencia cardiovascular con fibrosis quística

Las enfermedades pulmonares crónicas que destruyen el marco de los bronquios, interrumpen el intercambio de gases y el suministro de oxígeno a los tejidos, conducen inevitablemente a complicaciones en el sistema cardiovascular. El corazón no puede impulsar la sangre a través de los pulmones enfermos. Poco a poco, el músculo cardíaco aumenta compensatoriamente, pero hasta cierto límite, por encima del cual se produce insuficiencia cardíaca. Al mismo tiempo, el intercambio de gases, ya perturbado, se debilita aún más. El dióxido de carbono se acumula en la sangre y hay muy poco oxígeno necesario para el funcionamiento normal de todos los órganos y sistemas.

Los síntomas de insuficiencia cardiovascular dependen de las capacidades compensatorias del cuerpo, la gravedad de la enfermedad subyacente y de cada paciente individualmente. Los principales síntomas vienen determinados por una hipoxia creciente (falta de oxígeno en la sangre).

Entre ellos, los principales son:

• Dificultad para respirar en reposo, que aumenta con el aumento de la actividad física.
• Cianosis de la piel, primero de las yemas de los dedos, la punta de la nariz del cuello, los labios, lo que se llama acrocianosis. Con la progresión de la enfermedad, la cianosis aumenta en todo el cuerpo.
• El corazón comienza a latir más rápido para compensar de alguna manera la circulación sanguínea insuficiente. Este fenómeno se llama taquicardia.
• Los pacientes con fibrosis quística tienen un retraso en el desarrollo físico, falta de peso y altura.
• Aparece edema en las extremidades inferiores, principalmente al anochecer.

Síntomas de la fibrosis quística en el tracto gastrointestinal

Cuando las glándulas exocrinas del páncreas se ven afectadas, se presentan síntomas de pancreatitis crónica.
La pancreatitis es una inflamación aguda o crónica del páncreas, cuyo sello distintivo son los trastornos digestivos graves. En la pancreatitis aguda, las enzimas pancreáticas se activan dentro de los conductos de las glándulas, destruyéndolas y entrando al torrente sanguíneo.

En la forma crónica de la enfermedad, las glándulas de secreción externa en la fibrosis quística experimentan cambios patológicos tempranos y son reemplazadas por tejido conectivo. En este caso, las enzimas pancreáticas no son suficientes. Esto determina el cuadro clínico de la enfermedad.

Los principales síntomas de la pancreatitis crónica:

1. Hinchazón (flatulencia). Una digestión inadecuada conduce a una mayor formación de gases.
2. Sensación de pesadez y malestar en el abdomen.
3. Dolores en las fajas, especialmente después de una gran ingesta de alimentos grasos y fritos.
4. Diarrea frecuente (diarrea). Falta la enzima pancreática, la lipasa, que procesa la grasa. El intestino grueso acumula muchas grasas, que atraen agua a la luz intestinal. Como resultado, las heces se vuelven delgadas, malolientes y también tienen un brillo característico (esteatorrea).

La pancreatitis crónica en combinación con trastornos gastrointestinales conduce a una mala absorción de nutrientes, vitaminas y minerales de la ingesta de alimentos. Los niños con fibrosis quística tienen un desarrollo deficiente, no solo físico, sino que también se retrasa el desarrollo general. El sistema inmunológico se debilita, el paciente es aún más susceptible a la percepción de infección.

El hígado y las vías biliares sufren en menor medida. Los síntomas graves de daño hepático y vesicular aparecen mucho más tarde en comparación con otras manifestaciones de la enfermedad. Por lo general, en las últimas etapas de la enfermedad, se puede detectar un hígado agrandado, algo de color amarillento en la piel asociado con el estancamiento de la bilis.

Los trastornos de la función de los órganos genitourinarios se manifiestan en un retraso en el desarrollo sexual. Sobre todo en los niños, en la adolescencia, hay una esterilidad completa. Las niñas también tienen menos posibilidades de concebir un hijo.

La fibrosis quística conduce inevitablemente a consecuencias trágicas. La combinación de síntomas crecientes conduce a la discapacidad del paciente, incapacidad para el autocuidado. Las exacerbaciones constantes de los sistemas broncopulmonar y cardiovascular agotan al paciente, crean situaciones estresantes, inflaman una situación ya tensa. Atención adecuada, cumplimiento de todas las normas de higiene, tratamiento preventivo en un hospital y otras medidas necesarias: prolongue la vida del paciente. Según diversas fuentes, los pacientes con fibrosis quística viven hasta unos 20-30 años.

Diagnóstico de fibrosis quística

El diagnóstico de la fibrosis quística consta de varias etapas. Ideal es un estudio genético de futuras madres y futuros padres. Si se encuentran cambios patológicos en el código genético, los futuros padres deben ser informados inmediatamente sobre ellos, consultados con ellos sobre el posible riesgo esperado y las consecuencias asociadas con él.

En la etapa actual de la práctica médica, no siempre es posible realizar costosos estudios genéticos. Por lo tanto, la principal tarea de los pediatras es la detección temprana de síntomas que sugieran la posible presencia de una enfermedad como la fibrosis quística. Es el diagnóstico temprano lo que evitará las complicaciones de la enfermedad, así como también tomará medidas preventivas destinadas a mejorar las condiciones de vida del niño.
El diagnóstico moderno de fibrosis quística se basa principalmente en los síntomas de un proceso inflamatorio crónico en los bronquios y los pulmones. Y con la derrota del tracto gastrointestinal, sus síntomas correspondientes.

Diagnóstico de laboratorio

En 1959, se desarrolló una prueba de sudor especial, que no ha perdido su relevancia hasta el día de hoy. La base de este análisis de laboratorio es el cálculo de la cantidad de iones de cloro en el sudor del paciente, tras la introducción preliminar en el organismo de un fármaco llamado pilocarpina. Con la introducción de pilocarpina, aumenta la secreción de moco por las glándulas salivales y lagrimales, así como el sudor por las glándulas sudoríparas de la piel.

Un criterio diagnóstico que confirma el diagnóstico es un mayor contenido de cloruros en el sudor del paciente. El contenido de cloro en tales pacientes supera los 60 mmol/l. La prueba se repite tres veces, con un cierto intervalo de tiempo. Un criterio obligatorio es la presencia de síntomas apropiados de daño al sistema broncopulmonar y al tracto gastrointestinal.

En los recién nacidos, la ausencia de heces primarias (meconio) o la diarrea prolongada son sospechosas de fibrosis quística.

Pruebas de laboratorio adicionales que revelan cambios patológicos característicos en el funcionamiento de órganos y sistemas.

• Un hemograma completo muestra una disminución en el número de glóbulos rojos y hemoglobina. Esta condición se llama anemia. La norma de los eritrocitos es de 3,5 a 5,5 millones, la norma de la hemoglobina es de 120 a 150 g / l.
• Análisis fecal - coprograma. La derrota del tracto gastrointestinal y el páncreas se acompaña de un mayor contenido de grasa en las heces (esteatorrea), fibra dietética no digerida.
• Análisis de esputo. El esputo se infecta con mayor frecuencia con cualquier microorganismo patógeno. Además de ellos, una gran cantidad de células inmunes(neutrófilos, macrófagos, leucocitos). Al examinar el esputo, se establece la sensibilidad de las bacterias que contiene a los antibióticos.

Datos antropométricos

El estudio antropométrico incluye la medición de peso, talla, perímetro cefálico, torácico, y todo esto por edades. Hay tablas especiales desarrolladas por pediatras para facilitar la respuesta a la pregunta: ¿se está desarrollando el niño normalmente según su edad?

Radiografía de pecho

De los métodos instrumentales de investigación, con mayor frecuencia recurren a la radiografía de tórax convencional.
No hay una imagen radiográfica clara en la fibrosis quística. Todo depende de la prevalencia del proceso patológico en los pulmones y los bronquios, la presencia de exacerbaciones y otras complicaciones asociadas con un proceso infeccioso crónico.

Ultrasonografía

Llevado a cabo con lesiones significativas del músculo cardíaco, hígado y vesícula biliar. Y también con una finalidad preventiva, para evitar la aparición de complicaciones.

Tratamiento y prevención de la fibrosis quística

El tratamiento de la fibrosis quística es una tarea larga y muy difícil. El objetivo principal de las fuerzas de los médicos es prevenir la rápida progresión de la enfermedad. En otras palabras, el tratamiento de la fibrosis quística es exclusivamente sintomático. Además, durante los períodos de remisión, no se puede excluir la influencia de los factores de riesgo que contribuyen al desarrollo de la enfermedad. Solo el tratamiento activo de las condiciones agudas del paciente, junto con la prevención de por vida, puede prolongar la vida del niño tanto como sea posible.
Para el tratamiento de la fibrosis quística se deben seguir varios pasos básicos.

1. Limpie periódicamente los bronquios de moco espeso.
2. Prevenir la reproducción y propagación de bacterias patógenas a través de los bronquios.
3. Mantenga constantemente la inmunidad a un alto nivel, siguiendo una dieta y comiendo alimentos ricos en todos los nutrientes útiles.
4. Combatir el estrés que surge de un estado debilitante constante y en el contexto de tomar procedimientos terapéuticos y preventivos.

Los métodos modernos de tratamiento prevén varios principios generales: procedimientos médicos durante los ataques de exacerbación de la enfermedad y durante un período de calma temporal. Sin embargo, los medicamentos y tratamientos que se usan durante la remisión también se usan para los brotes.

En procesos inflamatorios agudos y crónicos, se utilizan los siguientes:

1. Antibióticos de amplio espectro. Esto significa que se lleva a cabo una acción específica en relación con una amplia gama de microorganismos. Los antibióticos se toman por vía oral en forma de comprimidos, por vía intramuscular o intravenosa, según el estado del paciente. La cantidad del medicamento tomado y el régimen de dosificación son prescritos por el médico tratante. Los antibióticos más comunes utilizados para la fibrosis quística incluyen: claritromicina, ceftriaxona, cefamandol.

1. Glucocorticosteroides. Este es un grupo de medicamentos de origen hormonal. Los glucocorticosteroides han demostrado su eficacia en procesos inflamatorios e infecciosos agudos en el cuerpo. El glucocorticosteroide más común y ampliamente utilizado es la prednisona. El uso de medicamentos hormonales es limitado porque causan muchos efectos secundarios, como osteoporosis, úlceras estomacales y duodeno, trastornos de electrolitos en el cuerpo y muchos otros. Sin embargo, en ausencia del efecto de los medicamentos de otros grupos, se usan glucocorticosteroides.

La prednisolona se prescribe en los casos más graves, con obstrucción de las vías respiratorias, para aliviar el espasmo de los músculos lisos de los bronquios, aumentar su luz y reducir la fuerza de las reacciones inflamatorias. A discreción del médico tratante, la recepción se realiza en cursos cortos durante la semana o en grandes dosis durante 1-2 días (terapia de pulso).

1. Terapia de oxigeno. Se lleva a cabo tanto en condiciones agudas como durante mucho tiempo a lo largo de la vida del niño. A los efectos de la oxigenoterapia, se guían por indicadores de saturación de oxígeno en la sangre. Para ello, se realiza una oximetría de pulso. Se coloca una pinza de ropa especial en la punta del dedo de la mano, que está conectada al dispositivo: un oxímetro de pulso. En un minuto, los datos se leen de uno de los dedos de la mano y se muestran en la pantalla del monitor. Los datos de oximetría de pulso se calculan como un porcentaje. La saturación de oxígeno en la sangre es normalmente de al menos el 96%. Con la fibrosis quística, estas cifras están muy subestimadas, por lo que es necesario el uso de inhalaciones de oxígeno.

1. Fisioterapia junto con inhalaciones. Como fisioterapia, se utiliza el calentamiento de la zona del pecho. Al mismo tiempo, los vasos sanguíneos pulmonares y los bronquios se expanden. Mejora la conducción del aire y el intercambio de gases en los pulmones. Junto con el uso de medicamentos inhalados, se potencia la depuración del tejido pulmonar y los bronquios de la mucosidad viscosa que se ha estancado en ellos.

Los medicamentos inhalados incluyen:

• Solución al 5% de acetilcisteína: rompe los fuertes enlaces de moco y esputo purulento, lo que contribuye a la rápida separación del secreto.
• La solución salina de cloruro de sodio (0,9 %) también ayuda a diluir la mucosidad espesa.
• cromoglicato de sodio. El medicamento, junto con los glucocorticoides inhalados (fluticasona, beclometasona), reduce la fuerza de la reacción inflamatoria en los bronquios y también tiene actividad antialérgica, expande las vías respiratorias.

1. Corrección de trastornos digestivos. Se lleva a cabo para mejorar la digestibilidad de los alimentos ingeridos, a través de una dieta equilibrada con la adición de alimentos ricos en calorías (crema agria, queso, productos cárnicos, huevos) a la dieta. Para mejorar el procesamiento y la asimilación de los alimentos que se toman, a estos pacientes se les administran preparaciones enzimáticas adicionales (creon, panzinorm, festal y otras).
2. Los niños menores de un año alimentados con fórmula han desarrollado complementos nutricionales especiales como: Dietta Plus, Dietta Extra - fabricado en Finlandia, Portagen - fabricado en EE. UU. y Humana Heilnahrung - fabricado en Alemania.
3. En caso de violaciones del hígado, se toman medicamentos que mejoran su metabolismo, protegen contra los efectos destructivos de las toxinas y otras sustancias nocivas del metabolismo alterado. Estos medicamentos incluyen: heptral (ademetionina), Essentiale, fosfogliv. Con cambios patológicos en la vesícula biliar y una violación del flujo de bilis, se prescribe ácido ursodesoxicólico.
4. El tratamiento de los focos crónicos de infección se lleva a cabo sin falta. Los niños, con fines preventivos, son examinados por otorrinolaringólogos para detectar la posible presencia de rinitis, sinusitis, amigdalitis, adenoides y otras enfermedades infecciosas e inflamatorias de las vías respiratorias superiores.
5. Las medidas preventivas más importantes incluyen pruebas prenatales de mujeres embarazadas y fetos para detectar defectos en el gen de la fibrosis quística. Para ello, se realizan pruebas especiales de ADN mediante la reacción en cadena de la polimerasa.

El cuidado cuidadoso del niño, la evitación de los peligros ambientales, la buena nutrición, el ejercicio moderado y la higiene fortalecerán la inmunidad del niño y prolongarán su vida en las condiciones más cómodas posibles.

¿Cuál es el pronóstico de la fibrosis quística?

En la etapa actual de desarrollo de la medicina, las personas con fibrosis quística pueden vivir una vida larga y plena, siempre que reciban un tratamiento oportuno, adecuado y constante. Varias complicaciones derivadas del incumplimiento de las prescripciones del médico o como resultado de la interrupción del proceso de tratamiento pueden provocar la progresión de la enfermedad y el desarrollo de cambios irreversibles en varios órganos y sistemas, lo que generalmente conduce a la muerte de los pacientes.

La fibrosis quística se caracteriza por la producción de moco espeso y viscoso en todas las glándulas del cuerpo, que obstruye los conductos excretores de las glándulas y se acumula en los órganos afectados, lo que provoca una violación de su función.

• Sistema pulmonar. La mucosidad viscosa obstruye la luz de los bronquios, impidiendo el intercambio gaseoso normal. Se interrumpe la función protectora de la mucosidad, que consiste en neutralizar y eliminar las partículas de polvo y los microorganismos patógenos que ingresan a los pulmones desde el medio ambiente. Esto conduce al desarrollo de complicaciones infecciosas: neumonía ( inflamación de los pulmones), bronquitis ( inflamación de los bronquios), bronquiectasias ( expansión patológica de los bronquios, acompañada de la destrucción del tejido pulmonar normal) e insuficiencia respiratoria crónica. En la etapa final de la enfermedad, el número de alvéolos funcionales disminuye ( estructuras anatómicas que aseguran directamente el intercambio de gases entre la sangre y el aire) y aumento de la presión arterial en los vasos pulmonares ( desarrollar hipertensión pulmonar).
• Páncreas. Normalmente, en él se forman enzimas digestivas. Después de ser liberados en los intestinos, se activan y participan en el procesamiento de los alimentos. Con la fibrosis quística, un secreto viscoso se atasca en los conductos de la glándula, como resultado de lo cual se produce la activación de enzimas en el propio órgano. Como resultado de la destrucción del páncreas, se forman quistes ( cavidades llenas de tejido muerto). El proceso inflamatorio característico de esta condición conduce al crecimiento del conectivo ( cicatricial) tejido que reemplaza las células glandulares normales. En última instancia, hay una deficiencia no solo en la función enzimática, sino también en la función hormonal del órgano ( Normalmente, el páncreas produce insulina, glucagón y otras hormonas.).
• Hígado. El estancamiento de la bilis y el desarrollo de procesos inflamatorios conduce al crecimiento de tejido conectivo en el hígado. hepatocitos ( células hepáticas normales) se destruyen, lo que resulta en una disminución de la actividad funcional del órgano. En la etapa final, se desarrolla cirrosis hepática, que a menudo es la causa de la muerte de los pacientes.
• intestinos Normalmente, las glándulas intestinales secretan una gran cantidad de moco. Con la fibrosis quística, hay un bloqueo de los conductos excretores de estas glándulas, lo que provoca daños en la mucosa intestinal y malabsorción de los productos alimenticios. Además, la acumulación de moco espeso puede interferir con el paso de las heces a través de los intestinos, como resultado de lo cual puede desarrollarse una obstrucción intestinal.
• Corazón. El corazón en la fibrosis quística se ve afectado por segunda vez debido a la patología de los pulmones. Debido al aumento de la presión en los vasos pulmonares, aumenta significativamente la carga sobre el músculo cardíaco, que necesita contraerse con mayor fuerza. reacciones compensatorias ( agrandamiento del músculo cardíaco) son ineficaces con el tiempo, lo que resulta en el desarrollo de insuficiencia cardíaca, caracterizada por la incapacidad del corazón para bombear sangre en el cuerpo.
• Sistema sexual. La mayoría de los hombres con fibrosis quística son infértiles. Esto se debe a la ausencia congénita o al bloqueo mucoso del cordón espermático ( que contiene los vasos y nervios de los testículos, así como los conductos deferentes). En las mujeres, hay una mayor viscosidad del moco secretado por las glándulas del cuello uterino. Esto dificulta el paso de los espermatozoides ( células sexuales masculinas) a través del canal cervical y, por lo tanto, es más difícil que esas mujeres queden embarazadas.

Los cambios descritos anteriormente en varios órganos pueden causar una violación del desarrollo físico de un niño enfermo. Al mismo tiempo, cabe señalar que las capacidades mentales de los niños con fibrosis quística no se ven afectadas. Con la atención de apoyo adecuada, pueden asistir a la escuela, lograr el éxito en diversas actividades científicas y vivir una vida plena durante muchos años.

¿Cuáles son las complicaciones de la fibrosis quística?

Las complicaciones de la fibrosis quística generalmente ocurren como resultado de un tratamiento realizado incorrectamente o interrumpido con frecuencia, lo que conduce a un deterioro en el estado general del paciente y la interrupción del funcionamiento de los órganos y sistemas vitales.

La fibrosis quística se caracteriza por una violación del proceso de formación de moco en todas las glándulas del cuerpo. El moco resultante contiene poca agua, es demasiado viscoso y espeso y no se puede excretar normalmente. Como resultado, se forman tapones mucosos que obstruyen la luz de los conductos excretores de las glándulas ( la mucosidad se acumula en el tejido de la glándula y la daña). La violación de la secreción de moco provoca daños en todo el órgano en el que se encuentran las glándulas formadoras de moco, lo que determina el curso clínico de la enfermedad.

En la fibrosis quística, lo siguiente se ve afectado:

• Sistema pulmonar. La mucosidad viscosa obstruye la luz de los bronquios, lo que interrumpe el proceso de respiración y reduce las propiedades protectoras de los pulmones.
• El sistema cardiovascular. La violación de las funciones del corazón se debe al daño orgánico de los pulmones.
• Sistema digestivo. La secreción de enzimas digestivas del páncreas se interrumpe y se produce daño en los intestinos y el hígado.
• Sistema sexual. En mujeres con fibrosis quística, hay un aumento de la viscosidad del moco cervical, lo que impide la penetración de los espermatozoides ( células sexuales masculinas) en la cavidad uterina e interfiere con el proceso de fertilización. Los hombres más afectados son azoospérmicos ( ausencia de espermatozoides en el eyaculado).

La derrota del sistema pulmonar puede complicarse por:

• neumonía ( neumonía). El estancamiento de moco en el árbol bronquial crea condiciones favorables para el crecimiento y reproducción de microorganismos patógenos ( Pseudomonas aeruginosa, neumococos y otras). La progresión del proceso inflamatorio se acompaña de una violación del intercambio de gases y la migración de una gran cantidad de células protectoras ( leucocitos) en el tejido pulmonar, que sin el tratamiento adecuado puede provocar cambios irreversibles en los pulmones.
• Bronquitis. Este término se refiere a la inflamación de las paredes de los bronquios. La bronquitis suele ser de naturaleza bacteriana, caracterizada por un curso prolongado y crónico y resistencia al tratamiento continuo. Como resultado del desarrollo del proceso inflamatorio, se destruye la mucosa bronquial, lo que también contribuye al desarrollo de complicaciones infecciosas y agrava aún más el curso de la enfermedad.
• bronquiectasias. Las bronquiectasias son la dilatación patológica de los bronquios pequeños y medianos, como consecuencia de la lesión de sus paredes. En la fibrosis quística, este proceso también se ve facilitado por la obstrucción de los bronquios con moco. La mucosidad se acumula en las cavidades formadas ( que también contribuye al desarrollo de la infección) y se libera al toser en grandes cantidades, a veces manchado de sangre. En la etapa final, los cambios en los bronquios se vuelven irreversibles, como resultado de lo cual se puede alterar la respiración externa, aparece dificultad para respirar ( sensación de falta de aliento), a menudo se produce neumonía.
• atelectasia. Este término se refiere al colapso de uno o más lóbulos del pulmón. En condiciones normales, incluso con la exhalación más profunda en los alvéolos ( estructuras anatómicas especiales en las que se produce el intercambio de gases) siempre queda una pequeña cantidad de aire, lo que evita que se caigan y se peguen. Cuando la luz del bronquio se bloquea con un tapón mucoso, el aire de los alvéolos más allá del lugar del bloqueo se absorbe gradualmente, como resultado de lo cual los alvéolos colapsan.
• Neumotórax. El neumotórax se caracteriza por la penetración de aire en la cavidad pleural como resultado de una violación de su integridad. La cavidad pleural es un espacio sellado formado por dos láminas de la membrana serosa de los pulmones: la interna, adyacente directamente al tejido pulmonar y la externa, unida a la superficie interna del tórax. Durante la inhalación, el tórax se expande y se crea una presión negativa en la cavidad pleural, como resultado de lo cual el aire de la atmósfera pasa a los pulmones. La causa del neumotórax en la fibrosis quística puede ser una ruptura de bronquiectasias, daño a la pleura por un proceso infeccioso putrefacto, etc. El aire que se acumula en la cavidad pleural comprime el pulmón afectado desde el exterior, como resultado de lo cual puede desconectarse por completo del acto de respirar. Esta condición a menudo representa una amenaza para la vida del paciente y requiere una intervención médica urgente.
• Neumoesclerosis. Este término se refiere al crecimiento de tejido fibroso ( cicatricial) tejido en los pulmones. La razón de esto suele ser la neumonía y la bronquitis frecuentes. El tejido fibroso en crecimiento desplaza el tejido funcional de los pulmones, que se caracteriza por un deterioro gradual en el proceso de intercambio de gases, un aumento de la dificultad para respirar y el desarrollo de insuficiencia respiratoria.
• Insuficiencia respiratoria. Es la manifestación final de varios procesos patológicos y se caracteriza por la incapacidad de los pulmones para proporcionar un suministro adecuado de oxígeno a la sangre, así como la eliminación de dióxido de carbono ( subproducto de la respiración celular) del cuerpo. Por lo general, esta complicación se desarrolla con un tratamiento incorrecto o inconsistente de la fibrosis quística y se caracteriza por un pronóstico extremadamente desfavorable: más de la mitad de los pacientes con formas graves de insuficiencia respiratoria mueren dentro del primer año después del diagnóstico.

El daño al sistema cardiovascular puede conducir al desarrollo de:

• Corazón "pulmonar". Este término se refiere a un cambio patológico en las partes derechas del corazón, que normalmente bombean sangre desde las venas del cuerpo hacia los pulmones. Los cambios en los vasos de los pulmones son causados ​​​​por una violación del suministro de oxígeno a sus paredes, que se asocia con el bloqueo de bronquios individuales, atelectasias y procesos inflamatorios ( neumonía, bronquitis). El resultado de esto es la fibrosis de las paredes de los vasos sanguíneos y el engrosamiento de su membrana muscular. Los vasos se vuelven menos elásticos, por lo que el corazón necesita hacer más esfuerzos para llenarlos de sangre. En etapa inicial esto conduce a la hipertrofia miocárdica ( agrandamiento del músculo cardíaco), sin embargo, con la progresión de la enfermedad, esta reacción compensatoria es ineficaz y se desarrolla una reacción cardíaca ( ventrículo derecho) insuficiencia. Dado que el corazón no puede bombear sangre a los pulmones, se acumula en las venas, lo que conduce al desarrollo de edema ( como resultado de un aumento en la presión sanguínea venosa y la liberación de la parte líquida de la sangre del lecho vascular) y una violación del estado general del paciente ( por falta de oxigeno en el cuerpo).
• Insuficiencia cardiaca. Un aumento en el volumen del músculo cardíaco interrumpe significativamente su suministro de sangre. Esto también se ve facilitado por una violación del intercambio de gases, que se desarrolla con diversas complicaciones del sistema respiratorio. El resultado de estos procesos es un cambio en la estructura de las células musculares del corazón, su adelgazamiento, el crecimiento de tejido cicatricial en el músculo cardíaco ( fibrosis). La etapa final de estos cambios es el desarrollo de insuficiencia cardíaca, que es una causa común de muerte en pacientes con fibrosis quística.

El daño al sistema digestivo puede complicarse por:

• Destrucción del páncreas. Normalmente, las células del páncreas producen enzimas digestivas que se liberan en los intestinos. En la fibrosis quística, este proceso se interrumpe debido al bloqueo de los conductos excretores del órgano, como resultado de lo cual las enzimas se acumulan en la glándula, se activan y comienzan a destruir ( digerir) glándula desde el interior. El resultado de esto es la necrosis ( muerte de células de órganos) y formación de quistes ( cavidades llenas de masas necróticas). Estos cambios suelen detectarse inmediatamente después del nacimiento o en los primeros meses de vida de un niño con fibrosis quística.
• Diabetes mellitus. Ciertas células del páncreas producen la hormona insulina, que asegura la absorción normal de glucosa por parte de las células del cuerpo. Con la necrosis y la formación de quistes, estas células se destruyen, como resultado de lo cual la cantidad de insulina producida disminuye y se desarrolla diabetes mellitus.
• Obstrucción intestinal. Violación del paso de las heces a través de los intestinos debido al procesamiento deficiente de los alimentos ( asociado con la falta de enzimas digestivas), así como la secreción de moco espeso y viscoso por las glándulas intestinales. Esta condición es especialmente peligrosa en recién nacidos y bebés.
• Cirrosis del higado. Los cambios patológicos en el hígado son causados ​​​​por el estancamiento de la bilis ( el conducto que transporta la bilis desde el hígado hasta los intestinos pasa por el páncreas), que conduce al desarrollo del proceso inflamatorio y al crecimiento del tejido conectivo ( fibrosis). La etapa final de los cambios descritos es la cirrosis hepática, que se caracteriza por el reemplazo irreversible de las células hepáticas con tejido cicatricial y la violación de todas las funciones del órgano.
• Retraso en el desarrollo físico. Sin un tratamiento adecuado, los niños con fibrosis quística se quedan atrás en el desarrollo físico. Esto se debe a una cantidad insuficiente de oxígeno en la sangre, una disminución en la absorción de nutrientes en los intestinos, enfermedades infecciosas frecuentes y una violación de las funciones protectoras del cuerpo ( debido al daño hepático).

¿Existe un diagnóstico prenatal de fibrosis quística?

prenatal ( antes de que nazca el bebé) el diagnóstico de fibrosis quística le permite confirmar o excluir la presencia de esta enfermedad en el feto. La fibrosis quística en el feto se puede detectar en fechas tempranas embarazo, lo que le permite plantear la cuestión de su terminación.

La fibrosis quística es una enfermedad genética que un niño hereda de los padres afectados. Esta enfermedad se transmite de forma autosómica recesiva, es decir, para que un niño nazca enfermo, debe heredar genes defectuosos de ambos padres. Si existe tal posibilidad si ambos padres están enfermos de fibrosis quística, si ya han nacido niños con esta enfermedad en la familia, etc.), existe la necesidad de un diagnóstico prenatal.

El diagnóstico prenatal de fibrosis quística incluye:

• Estudio bioquímico del líquido amniótico.

reacción en cadena de la polimerasa
La PCR es un método de investigación moderno que le permite determinar con precisión si un feto tiene un gen defectuoso ( en la fibrosis quística, se encuentra en el cromosoma 7). Cualquier tejido o líquido que contenga ADN puede servir como material de investigación ( ácido desoxirribonucleico - la base del aparato genético humano).

La fuente de ADN fetal puede ser:

• Biopsia ( Pieza de ropa) corion. El corion es la membrana fetal que asegura el desarrollo del embrión. Quitar una pequeña porción hace poco o ningún daño al feto. Este método se utiliza en las primeras etapas del embarazo ( de 9 a 14 semanas).
• líquido amniótico. El líquido que rodea al feto durante todo el período de desarrollo intrauterino contiene una cierta cantidad de células fetales. A la colección de líquido amniótico ( amniocentesis) se recurre más adelante en el embarazo ( de 16 a 21 semanas).
• Sangre fetal. Este método se usa después de las 21 semanas de embarazo. Bajo el control de una máquina de ultrasonido, se inserta una aguja especial en el vaso del cordón umbilical, luego de lo cual se extraen de 3 a 5 ml de sangre.

Estudio bioquímico del líquido amniótico
A partir de la semana 17 y 18 del embarazo, se liberan ciertas enzimas del tracto gastrointestinal del feto en el líquido amniótico, que se forma en su cuerpo ( aminopeptidasas, forma intestinal de fosfatasa alcalina y otras). En la fibrosis quística, su concentración es significativamente más baja de lo normal, ya que los tapones mucosos obstruyen la luz intestinal, impidiendo la liberación de su contenido en el líquido amniótico.

¿La fibrosis quística es contagiosa?

La fibrosis quística no es contagiosa porque es una enfermedad genética. Solo las enfermedades infecciosas pueden transmitirse de una persona a otra de una forma u otra, ya que existe un determinado agente que provoca la enfermedad. En el caso de la fibrosis quística, no existe tal agente.

Esta enfermedad se desarrolla debido a un defecto en el gen que codifica la síntesis de una proteína especial: el regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística. Este gen se encuentra en el brazo largo del séptimo cromosoma. Existen alrededor de mil variantes diferentes de su mutación, que conducen a una u otra variante del desarrollo de la enfermedad, así como a la diferente gravedad de sus síntomas.

Un defecto en esta proteína reduce la permeabilidad de las bombas celulares transmembrana especiales para los iones de cloruro. Así, los iones de cloruro se concentran en la célula de las glándulas de secreción externa. Siguiendo a los iones de cloruro, que llevan una carga negativa, los iones de sodio con carga positiva se precipitan para mantener una carga neutra dentro de la célula. Después de los iones de sodio, el agua ingresa a la célula. Así, el agua se concentra en el interior de las células de las glándulas de secreción externa. El área alrededor de las células se deshidrata, lo que conduce a un espesamiento de la secreción de estas glándulas.

Como se mencionó anteriormente, esta enfermedad se transmite exclusivamente genéticamente. La transmisión de una persona a otra solo es posible verticalmente, es decir, de padres a hijos. Es importante señalar el hecho de que no todos los 100 por ciento de los niños desarrollan fibrosis quística si uno de los padres estaba enfermo.

La transmisión de esta enfermedad es autosómica recesiva, es decir, para que exista al menos una posibilidad mínima de tener un hijo enfermo, ambos padres deben ser portadores de este gen defectuoso. En este caso, la probabilidad es del 25%. La probabilidad de que el niño sea un portador sano de la enfermedad es del 50%, y la probabilidad de que el niño sea sano y no se le transmita el gen de la enfermedad es del 25%.

Sería posible calcular las probabilidades de tener portadores enfermos, portadores sanos e hijos solo sanos en parejas en las que uno o ambos miembros tienen fibrosis quística, pero esto prácticamente no tiene sentido. En este caso, la naturaleza se aseguró de que la enfermedad no se propagara. Teóricamente, una mujer con fibrosis quística puede quedar embarazada, al igual que un hombre con esta enfermedad puede concebir, pero la probabilidad práctica de que esto suceda es insignificante.

¿Es efectivo un trasplante de pulmón para la fibrosis quística?

trasplante ( trasplante) del pulmón en la fibrosis quística puede mejorar la condición del paciente solo si el daño a otros órganos y sistemas no se ha vuelto irreversible. De lo contrario, la operación no tendrá sentido, ya que eliminará solo un aspecto de la enfermedad.

Con la fibrosis quística, se forma moco espeso y viscoso en todas las glándulas del cuerpo. La primera y principal manifestación de la enfermedad es el daño pulmonar, que se asocia con la formación de tapones mucosos en los bronquios, insuficiencia respiratoria, desarrollo de cambios infecciosos y distróficos en ellos. Si no se trata, se desarrolla una insuficiencia respiratoria, lo que provoca daños en otros órganos y sistemas: el corazón se ve afectado, el trabajo del sistema nervioso central se interrumpe debido a la falta de oxígeno y hay un retraso en el desarrollo físico. Fibrosis y esclerosis de los pulmones es decir, la sustitución del tejido pulmonar por tejido cicatricial) es un proceso irreversible en el que el trasplante de pulmón puede ser la única medida terapéutica eficaz.

Principio del método
Con la fibrosis quística, se produce un daño bilateral simultáneo en el tejido pulmonar, por lo que se recomienda trasplantar ambos pulmones. Además, al trasplantar solo un pulmón, los procesos infecciosos del segundo ( enfermo) del pulmón se extenderá a uno sano, lo que provocará su daño y la recurrencia de la insuficiencia respiratoria.

Los pulmones generalmente se toman de un donante muerto. El pulmón del donante es siempre "extraño" para el cuerpo del receptor ( aquel a quien se trasplanta), por lo tanto, antes de la operación, así como durante todo el período de vida posterior al trasplante, el paciente debe tomar medicamentos que deprimen la actividad del sistema inmunológico ( De lo contrario, se producirá el rechazo del trasplante.). Además, un trasplante de pulmón no curará la fibrosis quística, sino que solo eliminará sus manifestaciones pulmonares, por lo que habrá que realizar también el tratamiento de la enfermedad de base durante el resto de la vida.

La cirugía de trasplante de pulmón se realiza bajo anestesia general y tiene una duración de 6 a 12 horas. Durante la operación, el paciente está conectado a una máquina de circulación extracorpórea, que satura la sangre con oxígeno, elimina el dióxido de carbono y asegura la circulación sanguínea en el cuerpo.

Un trasplante de pulmón puede complicarse por:

• Muerte del paciente durante la cirugía.
• rechazo de trasplante - esta complicación ocurre con bastante frecuencia, a pesar de la selección cuidadosa de un donante, la realización de pruebas de compatibilidad y la terapia continua con inmunosupresores ( medicamentos que suprimen la actividad del sistema inmunitario).
• Enfermedades infecciosas - se desarrollan como resultado de la inhibición de la actividad del sistema inmunológico.
• Los efectos secundarios de los inmunosupresores son trastornos metabólicos en el cuerpo, daño al sistema genitourinario, desarrollo de tumores malignos, etc.

El trasplante de pulmón para la fibrosis quística no se realiza:

• con cirrosis del hígado;
• con daño irreversible al páncreas;
• con insuficiencia cardíaca;
• pacientes con hepatitis viral C o B);
• drogadictos y alcohólicos;
• en presencia de tumores malignos;
• pacientes con SIDA ( síndrome de inmunodeficiencia adquirida).

¿Cómo se transmite la fibrosis quística?

La fibrosis quística es una enfermedad genética que se hereda de padres afectados a hijos.

El aparato genético humano está representado por 23 pares de cromosomas. Cada cromosoma es una molécula de ADN empaquetada de forma compacta ( ácido desoxirribonucleico) que contienen un gran número de genes. La activación selectiva de ciertos genes en cada célula individual determina sus propiedades físicas y químicas, lo que finalmente determina la función de los tejidos, órganos y todo el organismo.

Durante la concepción, se fusionan 23 cromosomas masculinos y 23 femeninos, lo que da como resultado la formación de una célula completa, que da lugar al desarrollo del embrión. Así, al formar un conjunto de genes, el niño hereda la información genética de ambos padres.

La fibrosis quística se caracteriza por una mutación en un solo gen ubicado en el cromosoma 7. Como resultado de este defecto, las células epiteliales que recubren los conductos excretores de las glándulas comienzan a acumular una gran cantidad de cloro, y después pasan a ellas el cloro, el sodio y el agua. Debido a la falta de agua, el secreto mucoso resultante se vuelve espeso y viscoso. Se "atasca" en la luz de los conductos excretores de las glándulas de varios órganos ( bronquios, páncreas y otros), que determina las manifestaciones clínicas de la enfermedad.

La fibrosis quística se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que el niño solo se verá afectado si hereda los genes mutados de ambos padres. En el caso de herencia de solo 1 gen mutante, no habrá manifestaciones clínicas de la enfermedad, sin embargo, el niño será un portador asintomático de la enfermedad, por lo que se mantendrá el riesgo de dar a luz a una descendencia afectada.

Para identificar el gen defectuoso y valorar el riesgo de tener un hijo enfermo, se facilitará un estudio de genética molecular de los futuros padres.

El grupo de alto riesgo incluye:

• Parejas en las que uno o ambos cónyuges tienen fibrosis quística.
• Personas cuyos padres o familiares directos ( abuelos, hermanos) sufría de fibrosis quística.
• Parejas que han tenido previamente un hijo con fibrosis quística.

Las pruebas genéticas de los padres pueden revelar:

• Que ambos padres están enfermos. En este caso, la probabilidad de que nazca un niño enfermo es del 100%, ya que tanto el padre como la madre tienen ambos genes en el 7º par de cromosomas mutados.
• Que uno de los padres esté enfermo y el otro sano. El hijo de una pareja así será un portador asintomático del gen de la fibrosis quística, ya que heredará 1 gen defectuoso de uno de los padres y 1 gen normal del otro.
• Que uno de los padres esté enfermo y el otro sea portador asintomático. En este caso, el niño será portador enfermo o asintomático de la enfermedad.
• Que ambos padres sean portadores asintomáticos del gen de la fibrosis quística. La probabilidad de que nazca un niño enfermo en este caso es del 25%, mientras que la probabilidad de que nazca un portador asintomático es del 50%.

En función de los resultados del estudio genético se calcula la probabilidad de tener un hijo enfermo. Si existe tal posibilidad, en el embarazo temprano ( de 9 a 16 semanas) se recomienda realizar diagnóstico prenatal de fibrosis quística ( una pequeña parte de la membrana fetal se toma con una aguja especial, cuyas células se examinan para detectar la presencia de mutaciones genéticas). En caso de detección de una enfermedad en el feto, se plantea la cuestión de la interrupción del embarazo.

¿Es efectivo el tratamiento de la fibrosis quística con remedios caseros?

tratamiento de la fibrosis quística remedios caseros aceptable y puede mejorar significativamente la condición del paciente, pero debe agregarse que solo puede usarse junto con el tratamiento farmacológico tradicional.

La medicina tradicional es un arma lo suficientemente poderosa en la lucha contra casi cualquier enfermedad, si usa sus consejos sabiamente. La fibrosis quística solo se puede tratar con medicamentos de farmacia natural solo en la etapa inicial, cuando las manifestaciones de la enfermedad son mínimas. En etapas más severas de la enfermedad es necesaria la intervención de la medicina tradicional con fármacos sintéticos y purificados, que no tienen análogos en la naturaleza. De lo contrario, la enfermedad se saldrá de control y el paciente puede morir.

En la fibrosis quística, lo más más extendida mucolíticos naturales recibidos - diluyentes de esputo. Se utilizan tanto en el interior como en forma de inhalación.

El grupo de mucolíticos naturales incluye:

• termopsis;
• tomillo;
• raiz de regaliz;
• raíz de malvavisco y otros.

También puede usar antiespasmódicos naturales, que relajan los músculos lisos. En esta enfermedad, es útil relajar los músculos de los bronquios y aumentar su drenaje. Sin embargo, estas decocciones e infusiones deben tomarse con mucho cuidado, debido a la variabilidad de la dosis. Las diferencias en la dosis de medicamentos que expanden la luz de los bronquios son peligrosas porque aceleran la progresión de la bronquitis crónica y acercan la neumofibrosis, el reemplazo del tejido pulmonar con tejido conectivo. Los antiespasmódicos naturales se usan por vía oral y en forma de inhalaciones.

El grupo de antiespasmódicos naturales incluye:

• belladona;
• apio de monte;
• manzanilla;
• caléndula;
• menta;
• orégano y otros.

Los antisépticos naturales también pueden proporcionar algún beneficio, pero no debe esperar un gran efecto de ellos. Su tarea principal puede ser la prevención de infecciones del tracto gastrointestinal en toda su longitud. Estas infusiones y decocciones se pueden utilizar en el interior y para enjuagar la boca.

El grupo de antisépticos naturales incluye:

• corteza de pino;
• clavel;
• arándano;
• airela;
• tomillo;
• eucalipto;
• albahaca y otros.

¿Cuál es la clasificación de la fibrosis quística?

Existen varias formas de fibrosis quística, que se determinan en función de la lesión predominante de determinados órganos. Vale la pena señalar que dicha división es muy condicional, ya que con esta enfermedad todos los órganos y sistemas del cuerpo se ven afectados hasta cierto punto.

Dependiendo de las manifestaciones clínicas predominantes, existen:

• forma pulmonar;
• forma intestinal;
• forma mixta;
• formularios borrados;
• íleo meconial.

forma pulmonar
Ocurre en 15 - 20% de los pacientes y se caracteriza por una lesión predominante de los pulmones. La enfermedad suele manifestarse desde los primeros años de vida del niño. La mucosidad viscosa se atasca en los bronquios de pequeño y mediano tamaño. Una disminución en la ventilación pulmonar conduce a una disminución en la concentración de oxígeno en la sangre, lo que resulta en una violación del trabajo de todos los órganos internos ( principalmente el sistema nervioso central). La función protectora de los pulmones también se ve afectada ( normalmente, las micropartículas de polvo, virus, bacterias y otras sustancias tóxicas que ingresan a los pulmones durante la respiración se eliminan con moco). Complicaciones infecciosas que ocurren ( neumonía, bronquitis) dan lugar a daños en el tejido pulmonar y al desarrollo de fibrosis ( proliferación de tejido fibroso cicatricial en los pulmones), exacerbando aún más la dificultad respiratoria.

forma intestinal
Como primera manifestación de fibrosis quística se presenta en el 10% de los pacientes. Los primeros síntomas de la enfermedad aparecen 6 meses después del nacimiento, cuando el niño cambia a alimentación artificial ( los nutrientes y sustancias protectoras contenidas en la leche materna detienen temporalmente el desarrollo de la enfermedad). El daño al páncreas conduce a la falta de enzimas digestivas, como resultado de lo cual los alimentos no se digieren y los procesos de putrefacción predominan en los intestinos. La violación de la absorción de nutrientes conduce a hipovitaminosis, retraso en el desarrollo físico, cambios degenerativos en varios órganos, etc.

forma mixta
Ocurre en más del 70% de los casos. Se caracteriza por la presencia simultánea de síntomas de daño en los sistemas respiratorio y digestivo.

formularios borrados
Surgen como resultado de diversas mutaciones del gen responsable del desarrollo de la fibrosis quística. El cuadro clínico clásico de la enfermedad en este caso no se observa, y prevalece la derrota de uno o más órganos.

Las formas borradas de fibrosis quística pueden manifestarse:

• sinusitis - inflamación de los senos paranasales, que se desarrolla como resultado de una violación de la salida de moco de ellos, lo que crea condiciones favorables para la reproducción de microorganismos patógenos.
• bronquitis recurrente - también se desarrollan en violación de la salida de moco, sin embargo, las manifestaciones clínicas son leves, el tejido pulmonar se ve afectado en menor medida y la enfermedad progresa muy lentamente, lo que dificulta el diagnóstico.
• infertilidad masculina - Se desarrolla como resultado de un subdesarrollo del cordón espermático o alteración de la permeabilidad de los conductos deferentes.
• infertilidad femenina - observado con aumento de la viscosidad del moco en el canal cervical, lo que resulta en espermatozoides ( células sexuales masculinas) no puede entrar en la cavidad uterina y fertilizar el óvulo ( célula sexual femenina).
• Cirrosis del higado - como una forma aislada de fibrosis quística es extremadamente rara y, por lo tanto, los pacientes son tratados durante mucho tiempo por hepatitis viral y otras enfermedades que en realidad no existen.

íleo meconial
Este término se refiere a la obstrucción intestinal debida a la obstrucción del íleon terminal por meconio ( las primeras heces de un niño recién nacido, que son las células del epitelio intestinal descamado, líquido amniótico, moco y agua). Ocurre en alrededor del 10% de los recién nacidos. Después de 1-2 días después del nacimiento, el estómago del niño se hincha, se observan vómitos de bilis, ansiedad, que posteriormente se reemplaza por letargo, disminución de la actividad e intoxicación general ( fiebre, palpitaciones, cambios en el análisis de sangre general).

Sin un tratamiento oportuno, puede ocurrir ruptura intestinal y peritonitis ( inflamación del peritoneo - la membrana serosa que cubre los órganos internos), que a menudo termina en la muerte del bebé.

¿Ayuda la cinesiterapia con la fibrosis quística?

El término "cinesiterapia" incluye un conjunto de procedimientos y ejercicios que deben realizar todos los pacientes con fibrosis quística. Esta técnica promueve la liberación de esputo del árbol bronquial, lo que mejora la ventilación de los pulmones y reduce el riesgo de desarrollar muchas complicaciones peligrosas.

La cinesiterapia incluye:

• drenaje postural;
• masaje vibratorio;
• ciclo de respiración activa;
• presión positiva durante la exhalación.

Drenaje postural
La esencia de este método es darle al cuerpo del paciente una posición especial en la que la separación de la mucosidad de los bronquios se produzca con la mayor intensidad posible. Antes de comenzar el procedimiento, se recomienda tomar medicamentos que diluyan el esputo ( mucolíticos). Después de 15-20 minutos, el paciente debe acostarse en la cama de modo que la cabeza quede ligeramente más baja que el pecho. Después de eso, comienza a rodar de un lado a otro, de la espalda al estómago, y así sucesivamente. El esputo que se separa al mismo tiempo estimula los receptores de la tos en los bronquios grandes y se libera de los pulmones junto con la tos.

masaje vibratorio
El principio del método se basa en tocar el pecho del paciente ( a mano o con un dispositivo especial). Las vibraciones creadas contribuyen a la separación de la mucosidad de los bronquios y la tos. El masaje de vibración debe hacerse 2 veces al día. La frecuencia del tapping debe ser de 30 a 60 latidos por minuto. En tan solo 1 sesión, se recomienda realizar de 3 a 5 ciclos de 1 minuto cada uno, entre cada uno de los cuales debe haber un descanso de dos minutos.

ciclo respiratorio activo
Este ejercicio implica la alternancia de varias técnicas de respiración, que en combinación contribuye a la liberación de esputo de los bronquios.

El ciclo de respiración activa incluye:

• Control de la respiración. Necesita respirar con calma, lentamente, sin forzar los músculos abdominales. Este ejercicio se utiliza entre otros tipos de respiración.
• Ejercicios para expandir el pecho. En esta etapa, es necesario respirar lo más profundo y rápido posible, contener la respiración durante 2-3 segundos y luego exhalar. Esta técnica favorece el paso del aire hacia los bronquios bloqueados por la mucosidad y conduce a su separación y eliminación. Realice este ejercicio debe ser de 2 a 3 veces, y luego pase a la expiración forzada.
• Exhalación forzada. Se caracteriza por una exhalación aguda, máximamente completa y rápida después de una respiración profunda. Esto facilita el paso de la mucosidad a los bronquios más grandes, de donde se elimina más fácilmente al toser. Después de 2-3 exhalaciones forzadas, se recomienda realizar la técnica de "control de la respiración" durante 1-2 minutos, después de lo cual se puede repetir todo el complejo.

Vale la pena señalar que solo un especialista puede determinar la viabilidad y seguridad de este método, por lo tanto, antes de utilizar la técnica descrita, se recomienda consultar con su médico.

Presión positiva durante la espiración
Este método asegura que los bronquios pequeños se mantengan abiertos durante la exhalación, lo que contribuye a la descarga de esputo y la restauración de la luz de los bronquios. Para ello, se han desarrollado dispositivos especiales, que son máscaras de respiración equipadas con válvulas para aumentar la presión y un manómetro ( dispositivo de medición de presión). Se recomienda aplicar dichas máscaras 2-3 veces al día durante 10-20 minutos por sesión. No se recomienda aumentar la presión en medio de la exhalación en más de 1 - 2 mm Hg, ya que esto puede provocar lesiones en los pulmones ( especialmente en niños).

¿Cuál es la esperanza de vida de las personas con fibrosis quística?

La esperanza de vida en la fibrosis quística puede variar significativamente según la forma de la enfermedad y la disciplina del paciente. Estadísticamente, en promedio, un paciente con esta enfermedad genética vive de 20 a 30 años. Sin embargo, también se registraron desviaciones de las cifras anteriores, tanto en un sentido como en otro. La esperanza de vida mínima de un recién nacido con fibrosis quística grave era de varias horas. La esperanza de vida máxima registrada para esta patología fue de poco más de 40 años.

Las principales formas clínicas de la fibrosis quística son:

• pulmonar;
• intestinal;
• mezclado.

Forma pulmonar de fibrosis quística
Esta forma de la enfermedad se caracteriza por una lesión predominante del sistema pulmonar. Desde muy temprana edad, las glándulas serosas de los bronquios y bronquiolos secretan un secreto más espeso de lo habitual en las personas sanas. Esto conduce al hecho de que su luz se estrecha significativamente, lo que dificulta la circulación del aire. Además, la mucosidad es un excelente caldo de cultivo para los microbios que causan inflamación en el tejido pulmonar. El secreto de los alveolocitos ( células que recubren los alvéolos respiratorios) también se espesa, lo que dificulta el intercambio de gases entre el aire atmosférico y la sangre.

A medida que un paciente de este tipo envejece, a menudo sufre neumonía, que se caracteriza por un curso extremadamente grave. Esto conduce al reemplazo de la mucosa bronquial y el tejido muscular circundante con tejido conectivo no funcional, lo que estrecha aún más los bronquios y agrava la circulación de aire en ellos. Después de 5 a 10 años, la mayor parte del tejido pulmonar se convierte en tejido conectivo. Este proceso se llama neumofibrosis. Paralelamente, la circulación de la sangre por los pulmones se vuelve más difícil, lo que obliga al corazón a empujarla más activamente. Como resultado, el lado derecho del corazón se hipertrofia ( aumentar en tamaño) para mantener una función de bombeo suficiente en la circulación pulmonar. Sin embargo, hay un límite para todo, y el músculo cardíaco también puede aumentar solo hasta cierto límite. Más allá de este límite, las capacidades compensatorias del músculo cardíaco se secan, lo que se manifiesta por insuficiencia cardíaca. El desarrollo de insuficiencia cardíaca en el contexto de la insuficiencia pulmonar existente progresa rápidamente, lo que empeora significativamente la condición del paciente.

De acuerdo con la patogenia de la enfermedad, se han desarrollado varias etapas del curso de la fibrosis quística. Se caracterizan por ciertos cambios estructurales en los pulmones y el corazón, que determinan la duración de cada etapa específica en meses o años.

Las etapas clínicas de la forma pulmonar de la fibrosis quística son:

• Etapa de cambios funcionales no permanentes ( dura hasta 10 años). Se caracteriza por tos seca periódica, dificultad para respirar durante el esfuerzo físico intenso, sibilancias en los pulmones.
• etapa de la bronquitis crónica de 2 a 15 años). Se caracteriza por tos con esputo, dificultad para respirar con esfuerzo físico moderado, palidez de la piel. Las complicaciones infecciosas a menudo recurren ( neumonía, bronquitis, etc.). Esta etapa también se caracteriza por la aparición de los primeros signos de un retraso en el desarrollo físico.
• Etapa de bronquitis crónica asociada con complicaciones ( 3 a 5 años). Se caracteriza por dificultad para respirar al menor esfuerzo físico, palidez o cianosis de la piel y las membranas mucosas, un retraso pronunciado en el desarrollo físico. Siempre hay complicaciones infecciosas: neumonía, absceso pulmonar ( formación en el tejido pulmonar de una cavidad llena de pus) etcétera.
• Etapa de insuficiencia cardiopulmonar severa ( varios meses, menos de seis meses). La dificultad para respirar aparece en reposo, la hinchazón de las piernas y la parte inferior del cuerpo progresa. Se nota debilidad severa, hasta la incapacidad del paciente para el autoservicio.

Con el curso más favorable, la forma pulmonar de fibrosis quística se detecta a la edad de más de 5 años, pasa por todas las etapas y finalmente conduce a la muerte del paciente a la edad de 30-35 años.

Con un curso desfavorable de la forma pulmonar de fibrosis quística, un niño nace inmediatamente con la segunda o tercera etapa de la enfermedad, lo que le deja, en el mejor de los casos, varios años de vida. En este caso, el niño se ve obligado a permanecer constantemente en el hospital para recibir tratamiento de apoyo.

Forma intestinal de fibrosis quística
Esta forma se manifiesta por una lesión predominante de las glándulas de secreción externa del tracto gastrointestinal. Se trata de sobre las glándulas salivales exocrinas ( secretora exocrina) partes del páncreas y glándulas intestinales.

El primer signo de la forma intestinal de fibrosis quística en un recién nacido puede ser el íleo meconial. Meconio es el nombre que recibe la primera deposición de un recién nacido, que contiene principalmente células intestinales exfoliadas y líquido amniótico. En otras palabras, el meconio normal es relativamente blando y se excreta sin dificultad. En un niño sano, el meconio sale el primero, con menos frecuencia el segundo día de vida. En la fibrosis quística, el meconio tarda más tiempo en salir y en los casos graves provoca una obstrucción intestinal con todas las complicaciones que ello conlleva.

El motivo de la formación del tapón de meconio es la ausencia o deficiencia grave de tripsina, la principal enzima del páncreas. Como resultado de esto, y también debido a la formación de una secreción espesa de las glándulas intestinales, la mucosidad se acumula en la válvula ileocecal, el lugar donde el intestino delgado pasa al intestino grueso. A medida que la mucosidad se acumula, bloquea el paso de alimentos y gases al intestino grueso, provocando una obstrucción intestinal aguda que, si no se trata quirúrgicamente de manera urgente, conduce a la muerte del niño.

A una edad más avanzada, la forma intestinal de fibrosis quística adquiere un cuadro clínico característico. Debido al hecho de que las glándulas salivales secretan saliva espesa, es difícil masticar los alimentos y formar un bulto de comida. Prácticamente no hay úlceras estomacales en tales pacientes, ya que el moco espeso que cubre su pared lo protege incluso con mayor eficacia que en personas sanas. Sin embargo, las erosiones y úlceras en el duodeno son comunes porque las glándulas intestinales y el páncreas no secretan suficiente bicarbonato para neutralizar el jugo gástrico ácido. Como resultado, irrita la mucosa duodenal con tanta fuerza que causa daño.

El secreto del páncreas es demasiado espeso y por esta razón se libera lentamente en la luz intestinal. Esta característica lleva a dos puntos negativos. La primera es que las enzimas pancreáticas se activan en sus conductos internos y no en el intestino ( como persona saludable ). Como resultado, estas enzimas digieren el propio páncreas desde el interior, causando pancreatitis crónica recurrente, que deforma aún más los conductos, aumentando la probabilidad de otra recaída de pancreatitis.

El segundo punto negativo es la insuficiencia tanto cualitativa como cuantitativa de las enzimas pancreáticas, lo que conduce a una digestión insuficiente de los alimentos. Los alimentos no digeridos no pueden absorberse en los intestinos y se excretan en las heces casi sin cambios. El cuerpo sufre, ya que carece de nutrientes desde el nacimiento. Esto conduce a un retraso en el desarrollo físico, debilitamiento del sistema inmunológico ( sistema de defensa del cuerpo) y otras complicaciones.

Esta forma clínica de fibrosis quística es más favorable para el paciente si se presenta aisladamente. sin manifestaciones pulmonares). Debido al hecho de que las complicaciones de la forma intestinal de la fibrosis quística son menos peligrosas para la vida y la muerte súbita debida a ellas es rara, la expectativa de vida de tales pacientes puede alcanzar los 30 años o más.

Forma mixta de fibrosis quística
Es la más peligrosa, porque combina la clínica de las formas pulmonar e intestinal. Los trastornos graves de los sistemas respiratorio y digestivo no permiten que el cuerpo cree una reserva saludable y, al mismo tiempo, la agota. La esperanza de vida de tales pacientes con buena atención y un tratamiento seleccionado adecuadamente rara vez alcanza los 20 años.

En conclusión, cabe señalar que la duración y calidad de vida de un paciente con fibrosis quística depende en gran medida de la disciplina del propio paciente y de los cuidados de sus familiares. Dichos pacientes necesitan procedimientos y medicamentos diarios. Cuanto más cuidadosamente controlen el paciente y su familia su estado de salud, más tiempo vivirá.

¿La fibrosis quística afecta el embarazo?

Es extremadamente difícil que las mujeres con fibrosis quística queden embarazadas, pero es posible. Sin embargo, durante el propio embarazo pueden desarrollarse una serie de complicaciones que suponen un peligro para la salud y la vida de la madre y el feto.

En condiciones normales, las glándulas del canal cervical secretan moco. Es bastante espeso y viscoso, tiene una función protectora y suele ser impermeable a bacterias, virus u otros microorganismos, incluidos los espermatozoides ( células sexuales masculinas). En el centro ciclo menstrual bajo la influencia de los cambios hormonales, el moco cervical se licua, como resultado de lo cual los espermatozoides pueden penetrar en la cavidad uterina, alcanzar el óvulo y fertilizarlo, es decir, se producirá el embarazo. Con la fibrosis quística, no se produce adelgazamiento de la mucosidad. Además, su viscosidad aumenta aún más, lo que complica mucho el proceso de fertilización.

El embarazo con fibrosis quística puede causar:

• Diabetes. El propio embarazo predispone al desarrollo de esta enfermedad, que se debe a la reestructuración del metabolismo en el organismo femenino. Dado que una de las manifestaciones constantes de la fibrosis quística es el daño al páncreas ( cuyas células normalmente secretan la hormona insulina, que es responsable del uso de la glucosa en el cuerpo), queda claro por qué la diabetes en mujeres embarazadas con fibrosis quística es mucho más común que en el resto de la población.
• Insuficiencia respiratoria. La principal manifestación de la fibrosis quística es el daño al tejido pulmonar, que consiste en la obstrucción de los bronquios con moco viscoso y enfermedades infecciosas frecuentes. El resultado de procesos patológicos progresivos a largo plazo es la fibrosis pulmonar ( es decir, el reemplazo de tejido normal con cicatriz, tejido conectivo), lo que lleva a una disminución significativa de la superficie respiratoria de los pulmones. La compresión de los pulmones por un feto en crecimiento puede agravar el curso de la enfermedad y, en presencia de un proceso fibroso generalizado, conducir al desarrollo de insuficiencia respiratoria.
• Insuficiencia cardiaca. La enfermedad cardíaca en la fibrosis quística es causada por una patología pulmonar. Como resultado de la fibrosis del tejido pulmonar, el corazón tiene que aumentar de tamaño para empujar la sangre hacia los vasos pulmonares, cuya presión aumenta. Durante un aumento en el peso fetal, la carga sobre el corazón aumenta aún más ( ya que se ve obligado a trabajar "por dos"), y durante el parto aumenta varias veces, lo que puede provocar insuficiencia cardíaca aguda y la muerte de la madre y el feto. Es por eso que se recomienda que las mujeres con fibrosis quística sean observadas regularmente por un ginecólogo durante todo el período del embarazo, así como que den preferencia al parto artificial ( seccion de cesárea).
• Subdesarrollo fetal y aborto espontáneo. La insuficiencia respiratoria y / o cardíaca crónica durante el embarazo conduce a un suministro insuficiente de oxígeno al feto. Además, la malabsorción de nutrientes en los intestinos de una madre enferma también afecta la nutrición del embrión en crecimiento. El resultado de los procesos descritos puede ser muerte fetal intrauterina y aborto espontáneo, subdesarrollo general del feto, anomalías en el desarrollo de varios órganos y sistemas, etc.

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta las glándulas exocrinas de los sistemas respiratorio y digestivo. El regulador transmembrana de la conductividad de los iones Na y CI, un gen situado en el brazo largo del 7º cromosoma, es el responsable del desarrollo de la enfermedad. Hoy en día, se conocen varios cientos de variedades de sus mutaciones, lo que lleva al desarrollo de una enfermedad incurable con uno u otro cuadro clínico.

El nombre de la enfermedad proviene de una combinación de las palabras "moco", que significa "moco", y "viscus" - "pegamento de pájaro", que se caracteriza por una viscosidad especial. El término se introdujo en circulación en 1944, pero hoy en día no se usa en todos los países. La fibrosis quística también se conoce como fibrosis quística. Una enfermedad compleja y peligrosa se hereda de padres a hijos y puede manifestarse a cualquier edad. En la mayoría de los casos, las primeras manifestaciones de la enfermedad se observan inmediatamente después del nacimiento y aumentan a medida que avanza.

Características del curso de la fibrosis quística en adultos.

La fibrosis quística es una enfermedad incurable que afecta principalmente al sistema pulmonar y órganos del tracto gastrointestinal. Hombres y mujeres corren el mismo riesgo de desarrollar la enfermedad si a sus padres se les diagnostica fibrosis quística o son portadores del gen defectuoso. Hasta la fecha, no es posible curar la enfermedad. Por eso, la principal tarea de los médicos y de los propios pacientes es frenar la progresión de la enfermedad y evitar el desarrollo de complicaciones. Con un diagnóstico oportuno de fibrosis quística y una atención médica competente, la esperanza de vida de los pacientes es, en promedio, de 20 a 30 años.

Las diferencias entre el curso de la enfermedad en hombres y mujeres están solo en las peculiaridades del trabajo de algunos sistemas de su cuerpo afectados por la fibrosis quística. Una enfermedad genética conduce a un aumento significativo de la viscosidad de los secretos producidos por las glándulas exocrinas. Entonces, en hombres con fibrosis quística, el líquido seminal se vuelve viscoso y no puede pasar a través de los conductos deferentes durante la eyaculación. En la mayoría de los casos, esto conduce a la infertilidad.

Fibrosis quística en mujeres

Una enfermedad genética no afecta el sistema reproductivo del cuerpo femenino. Sin embargo, la viscosidad de la mucosidad que recubre la membrana del cuello uterino impide la penetración de los espermatozoides y dificulta mucho el proceso de fecundación. Una mujer con tal diagnóstico puede quedar embarazada, pero le llevará mucho más tiempo que a las mujeres absolutamente sanas.

Cabe señalar que con el diagnóstico realizado, tanto hombres como mujeres deben abordar el tema de la planificación de un hijo con la máxima responsabilidad. Después de todo, la vida del futuro bebé depende de si los padres están sanos, si están enfermos de fibrosis quística o si su ADN contiene un gen defectuoso.

¿Es posible el embarazo con fibrosis quística?

El moco cervical en el sistema reproductivo del cuerpo femenino no solo es una protección confiable contra los patógenos, sino también una "puerta de entrada" para el paso de las células germinales masculinas. En mujeres sanas, la densidad del moco cervical disminuye durante la ovulación, lo que facilita la penetración de los espermatozoides y, en consecuencia, la concepción de un niño. En las mujeres con fibrosis quística, la viscosidad de la secreción del sistema reproductivo siempre está aumentada, por lo que es mucho más difícil que queden embarazadas.

Fibrosis quística durante el embarazo: posibles complicaciones

Con el desarrollo de la medicina moderna en el tratamiento de la fibrosis quística, la esperanza de vida de los pacientes aumenta. Y hoy, las pacientes mujeres llegan a la edad fértil y pueden pensar en crear su propia familia e hijos. Las mujeres con fibrosis quística bien pueden soportar al bebé. Pero al mismo tiempo, necesitan supervisión médica constante. Entre las complicaciones de la enfermedad durante el embarazo, vale la pena señalar:

• Insuficiencia respiratoria de la madre.

La fibrosis quística progresiva con daño pulmonar se manifiesta por varios procesos destructivos. Uno de estos procesos es la fibrosis pulmonar, en la que se reduce la superficie respiratoria del órgano. Durante el embarazo, a medida que el feto crece, se produce una compresión de los pulmones afectados por el proceso fibroso, lo que conduce al desarrollo de una complicación peligrosa.

• Insuficiencia cardiaca.

La fibrosis del tejido pulmonar conduce a un aumento en el tamaño del corazón, que trabaja con mayor fuerza, proporcionando circulación sanguínea. La fibrosis quística en mujeres adultas que tienen un bebé puede conducir al desarrollo de insuficiencia cardíaca aguda durante el parto.

• Abortos espontáneos o desarrollo fetal defectuoso.

Una carga excesiva en los sistemas de órganos afectados por la fibrosis quística puede provocar la falta de oxígeno del feto o una ingesta insuficiente de nutrientes en el organismo en desarrollo.

Además, las mujeres con fibrosis quística tienen más probabilidades de desarrollar diabetes durante el embarazo. Esto se debe a que una enfermedad genética suele ir acompañada de lesiones del tubo digestivo y, en particular, del páncreas. Las violaciones en el trabajo de un órgano que realiza funciones exocrinas y endocrinas conducen a una disminución en la producción de la hormona insulina, que es responsable de normalizar los niveles de azúcar en la sangre. La falta de insulina es la principal causa de la diabetes.

Si a uno de los padres se le diagnostica fibrosis quística, o si uno de ellos es portador de un gen defectuoso, aún existe la posibilidad de dar a luz a un niño sano. Es posible determinar la presencia de dicho gen en el feto incluso en el primer trimestre del embarazo. Si no se realizó a tiempo el análisis adecuado, existen una serie de procedimientos diagnósticos que se realizan inmediatamente después del nacimiento del bebé o en cualquiera de los períodos de su vida.

Fibrosis quística en recién nacidos

Con una enfermedad como la fibrosis quística, los síntomas pueden aparecer inmediatamente después del nacimiento de un niño, en el primer año de su vida, en la etapa preescolar o en la adolescencia. Al nacer, el bebé puede desarrollar inmediatamente una obstrucción intestinal. En este caso, el síntoma principal de la fibrosis quística es la ausencia de secreción de meconio y la aparición de signos asociados a trastornos en el aparato digestivo, por ejemplo, distensión abdominal, vómitos, ictericia obstructiva, etc. En niños alimentados con leche materna, la los primeros síntomas de la enfermedad pueden aparecer después de que son transferidos para alimentación artificial.

Adolescentes con fibrosis quística

En algunos casos, la fibrosis quística puede ser asintomática desde el momento del nacimiento del bebé. Los primeros signos de la enfermedad en este caso aparecen tanto en la edad preescolar como en la adolescencia. Un papel muy importante en el tratamiento de la fibrosis quística en niños es su diagnóstico temprano. Por lo tanto, si alguno de los padres está enfermo o es portador de un gen defectuoso, es necesario informar al médico y someterse a un examen adecuado inmediatamente después del nacimiento del bebé. Si los padres no saben si son portadores del gen mutante CFTR, pero uno de ellos ha tenido casos de fibrosis quística en niños o adultos en la familia, también es necesario hacerse un examen.

CFTR es un regulador transmembrana de la fibrosis quística. Se encuentra en el cromosoma 7. Su tarea principal es codificar la síntesis de una proteína especial responsable del transporte de iones de cloruro a través de la membrana celular. Las mutaciones en el gen CFTR son la única causa de la fibrosis quística. Hay más de quinientas mutaciones de este gen, y cada una de ellas causa una enfermedad con diversos grados de severidad de los síntomas y la tasa de progresión.

Mutación del gen CFTR y desarrollo de fibrosis quística

Los defectos en el gen transmembrana de la fibrosis quística provocan la alteración de los procesos químicos en las células de las glándulas exocrinas. Las células comienzan a acumular iones de cloruro, lo que a su vez contribuye a la adición activa de iones de sodio. Esta reacción estimula la acumulación de agua en el interior de las células de las glándulas exocrinas, lo que conduce a la deshidratación de los tejidos pericelulares. En vista de tales violaciones, la viscosidad del secreto producido por las glándulas exocrinas aumenta significativamente. La fibrosis quística en niños y adultos afecta a todas las glándulas de secreción externa, pero la enfermedad causa el mayor daño al tracto gastrointestinal y al sistema broncopulmonar.

Pasar un gen de padres a hijos

La fibrosis quística es una enfermedad exclusivamente hereditaria que se transmite directamente de padres a hijos. Los casos en que ambos padres están enfermos son bastante raros, ya que en los hombres, en la mayoría de los casos, la enfermedad conduce a la infertilidad y en las mujeres reduce significativamente las posibilidades de una concepción exitosa. Pero a menudo, los hombres y las mujeres ni siquiera sospechan que son portadores del gen CFTR defectuoso.

Durante la concepción, durante la formación de las células embrionarias, se conectan veintitrés cromosomas femeninos y veintitrés masculinos. El niño hereda la información genética de ambos padres. Si tanto un hombre como una mujer son portadores del gen defectuoso, en un 50% de los casos los niños también adquieren este gen, pero no desarrollan fibrosis quística, en un 25% están completamente sanos y en otro 25% de los casos desarrollan una enfermedad hereditaria. enfermedad. Si uno de los padres es portador del gen dañado y el otro está sano, los hijos tienen un 50% de probabilidades de nacer sanos o también heredar el gen.

Para determinar el grado de riesgo de tener un hijo enfermo, una pareja que planea una familia necesita someterse a una prueba genética. Es imperativo hacer esto:

• una pareja en la que uno o dos miembros a la vez están enfermos o son portadores de un regulador transmembrana de fibrosis quística defectuoso;
• aquellos en cuya familia había personas que padecían esta enfermedad hereditaria;
• familias que ya tienen un hijo con fibrosis quística.

Tal estudio ayudará a la pareja a evaluar el riesgo de concebir un hijo. Si ya se ha producido la concepción, los futuros padres pueden disipar sus miedos o confirmarlos con la ayuda del diagnóstico prenatal.

Formas de fibrosis quística

En la práctica médica moderna, se acostumbra clasificar la fibrosis quística en adultos y niños según las formas. Determinar la forma del desarrollo de la enfermedad depende de las lesiones de los sistemas de órganos que se observan en el paciente. Las más comunes son las formas pulmonar e intestinal de la enfermedad, que afectan, respectivamente, los sistemas respiratorio y digestivo del cuerpo. Pero la mayoría de las veces hay una forma mixta de la enfermedad, caracterizada por la derrota simultánea de ambos sistemas.

La fibrosis quística de los pulmones es la segunda forma más común de enfermedad hereditaria. Se diagnostica en el 15-20% de los casos. Un gen defectuoso, que provoca acumulaciones de iones de cloro y sodio en los tejidos de los órganos del sistema respiratorio, que atraen el agua, proporciona una mayor viscosidad de los secretos producidos por ellos. Esto conduce al estrechamiento de la luz de los bronquios y bronquiolos, su bloqueo con un tapón de moco viscoso, así como a una circulación de aire insuficiente.

La fibrosis quística de los pulmones puede manifestarse en los niños desde los primeros días de vida o en cualquier otro momento durante su crecimiento. Los síntomas de la enfermedad se pueden observar, por ejemplo, en el contexto del SARS. Los tapones de moco espeso en la luz de los bronquios y bronquiolos durante el desarrollo de la enfermedad crean un entorno ideal para la infección por estafilococos, Haemophilus influenzae o Pseudomonas aeruginosa, así como otras bacterias o incluso grupos completos de microorganismos patógenos. En el contexto de la infección, la fibrosis quística en adultos y niños se acompaña de bronquitis y neumonía recurrentes. A medida que la enfermedad progresa, se producen cambios irreversibles en el cuerpo: el tórax se deforma, se desarrollan bronquiectasias, neumoesclerosis, emisema, el corazón aumenta de tamaño y funciona de manera mejorada. En las últimas etapas del desarrollo de la fibrosis quística pulmonar, los pacientes desarrollan insuficiencia respiratoria y, a menudo, cardíaca.

forma intestinal

La fibrosis quística de la forma intestinal se diagnostica en el 5-10% de los pacientes. El curso de la enfermedad se acompaña de trastornos en el sistema digestivo causados ​​por la falta de producción de enzimas pancreáticas. Esta forma de fibrosis quística en los recién nacidos se manifiesta, por regla general, después de la transferencia del niño de la lactancia materna a artificial. A medida que avanza la enfermedad, los niños experimentan retrasos en el desarrollo físico y el crecimiento óseo se ralentiza. En la edad adulta, en pacientes diagnosticados con la forma intestinal de fibrosis quística, aparecen alteraciones en el funcionamiento del sistema broncopulmonar y la enfermedad adquiere una forma mixta.

Los niños a los que se les diagnostica fibrosis quística de la forma intestinal desde el nacimiento o en los primeros años de vida no aumentan bien de peso, aunque conservan el apetito. Los trastornos de la digestión de los alimentos (descomposición de proteínas, grasas y carbohidratos) provocan el desarrollo de congestión en los intestinos, contra los cuales hay hinchazón, aumento de la formación de gases y un fuerte olor a heces. Los cambios patológicos en los órganos del sistema digestivo pueden ir acompañados de sensaciones dolorosas. La fibrosis quística progresiva de la forma intestinal se acompaña del desarrollo de violaciones del flujo de salida de la bilis, infiltración grasa e incluso cirrosis hepática.

forma mixta

La enfermedad de la forma mixta se diagnostica si el paciente tiene formas pulmonares e intestinales de fibrosis quística. Esto sucede en alrededor del 65-75% de los casos. La forma mixta de la enfermedad se considera la más grave. Como regla general, se acompaña de síntomas de diversos trastornos tanto del sistema respiratorio como digestivo.

Ya desde el momento de la concepción, está predeterminado si el niño sufrirá fibrosis quística, si nacerá sano o se convertirá en portador de un gen defectuoso. En alrededor del 10-15% de todos los casos, los síntomas de la fibrosis quística en un recién nacido aparecen en los primeros días de su vida. El síntoma principal de la enfermedad en este caso es el íleo meconial. El meconio son las heces originales de un bebé, que normalmente salen el primer día después de su nacimiento. En la fibrosis quística, el meconio viscoso y demasiado espeso obstruye la luz intestinal. El niño puede experimentar hinchazón y vómitos. En este caso, necesita atención médica urgente.

Si los padres no saben que son portadores del gen defectuoso y el niño nace con fibrosis quística, solo el diagnóstico de laboratorio ayudará a determinar la enfermedad. La mayoría de los síntomas de la fibrosis quística son inespecíficos, lo que puede conducir a un diagnóstico erróneo. Estos síntomas son:

• aumento de la salinidad del sudor;
• escaso aumento de peso con apetito normal;
• trastornos digestivos (diarrea, ganas frecuentes de defecar, heces grasas y fétidas);
• engrosamiento de las puntas de los dedos, tanto en manos como en pies;
• sibilancias y sibilancias, como en la bronquitis;
• tos productiva frecuente, en la que se produce abundante esputo y tiene una consistencia espesa.

Además, los pacientes con fibrosis quística, tanto adultos como niños, pueden experimentar prolapso rectal (prolapso del recto).

Estos síntomas pueden indicar la presencia de diversas enfermedades y no son signos característicos únicamente de la fibrosis quística. Por eso es necesario el diagnóstico diferencial.

Con un diagnóstico como fibrosis quística, los síntomas de la enfermedad aparecen a medida que avanza. Los cambios estructurales en los sistemas pulmonar y digestivo empeoran con los años, incluso con el tratamiento oportuno. Entonces, con la fibrosis quística de los pulmones, se distinguen varias etapas de su desarrollo:

• Cambios funcionales no permanentes.

La duración de esta etapa puede ser de hasta 10 años. Durante este período, los pacientes pueden experimentar tos seca, sibilancias en los pulmones y dificultad para respirar (durante el esfuerzo físico).

• Bronquitis crónica.

Esta etapa tiene una duración diferente para cada paciente, pero en promedio su duración es de 2 a 15 años. Las consecuencias de la fibrosis quística de la forma pulmonar se manifiestan en forma de tos con abundante secreción de esputo viscoso, dificultad para respirar frecuente y palidez severa de la piel. Los signos de enfermedades infecciosas, como bronquitis o neumonía, también pueden unirse al cuadro clínico.

• Complicaciones de la bronquitis crónica.

La etapa puede durar de 3 a 5 años. En esta etapa del desarrollo de los signos de fibrosis quística, la dificultad para respirar en los pacientes aparece incluso con una actividad física mínima. La piel se vuelve pálida, a veces adquiere un color azulado. Los niños tienen un marcado retraso en el desarrollo. La neumonía y otras enfermedades potencialmente mortales pueden desarrollarse como complicaciones infecciosas en esta etapa.

• Insuficiencia cardiopulmonar grave.

Esta etapa es la etapa final en el desarrollo de la fibrosis quística y conduce a la muerte del paciente. Puede durar desde varios meses hasta seis meses. Incluso en reposo, una persona desarrolla dificultad para respirar, se desarrolla hinchazón de las piernas.

La esperanza de vida de los pacientes con fibrosis quística depende de la intensidad con la que se desarrolle la enfermedad. Si la fibrosis quística en los recién nacidos no se manifiesta sintomáticamente y sus primeros signos se pueden detectar después de los 5 años, entonces ese pronóstico para el paciente se convierte en el más favorable.

Fibrosis quística e insuficiencia cardíaca

La insuficiencia cardíaca es una complicación de la fibrosis quística pulmonar. Las enfermedades crónicas que afectan el sistema broncopulmonar conducen a una saturación insuficiente de oxígeno en los tejidos. Al sufrir cambios estructurales, el volumen de tejido pulmonar funcional disminuye. Como resultado, el corazón tiene que trabajar con fuerza, tratando de garantizar la circulación sanguínea en los tejidos pulmonares que han sufrido cambios patológicos. Tal estrés conduce gradualmente a un aumento en el tamaño del corazón, lo que amenaza aún más a los pacientes con diagnóstico de fibrosis quística con el desarrollo de insuficiencia cardíaca. Sus principales síntomas son:

• latidos cardíacos rápidos (taquicardia);
• la aparición de dificultad para respirar en ausencia de actividad física;
• el desarrollo de cianosis de la piel, que se manifiesta parcialmente al principio y luego se extiende por todo el cuerpo.

Con un diagnóstico como la fibrosis quística, el paciente necesita constantemente la ayuda de los médicos. El enfoque correcto para el tratamiento de la enfermedad ralentizará su progresión y aliviará significativamente la condición del paciente.

Si a un paciente se le diagnostica fibrosis quística, los signos de daño en el sistema digestivo se expresarán principalmente por violaciones de las funciones del páncreas. Este cuerpo produce enzimas necesarias para la descomposición de proteínas, grasas y carbohidratos que ingresan al cuerpo con los alimentos. Con la fibrosis quística de la forma intestinal, los pacientes desarrollan con mayor frecuencia. Una enfermedad inflamatoria crónica afecta al páncreas, lo que posteriormente conduce a la formación de tejido conectivo en lugar de los sitios que producen enzimas digestivas. Este proceso patológico se caracteriza por:

• una sensación de pesadez en la parte superior del abdomen que ocurre durante o después de comer;
• hinchazón que ocurre en el contexto de una digestión incompleta de los alimentos que ingresan al cuerpo;
• diarrea debida a una digestión insuficiente de las grasas.

En la fibrosis quística, la pancreatitis se acompaña de malabsorción de nutrientes y vitaminas. En este contexto, en la infancia, a menudo se diagnostica un retraso en el desarrollo general. Además, la falta de nutrientes y vitaminas afecta al sistema inmunológico, que es incapaz de resistir las infecciones.

En las primeras etapas del desarrollo de la fibrosis quística, prácticamente no aparecen alteraciones en el funcionamiento del hígado y las vías biliares. A medida que avanza la enfermedad, el hígado puede aumentar de tamaño, así como también puede desarrollarse estasis biliar, lo que conduce a la obstrucción de los conductos biliares con un tapón de moco espeso, que a su vez causa ictericia obstructiva.

Fibrosis quística: diagnóstico

Los principales métodos para diagnosticar la fibrosis quística son la anamnesis, los estudios clínicos y de laboratorio. Dado que la enfermedad es hereditaria, un papel importante en su detección lo juega la recopilación de información sobre el paciente, la presencia en su familia de personas que son portadoras del gen defectuoso o que tienen fibrosis quística. El examen clínico le permite detectar signos externos de violaciones en el trabajo de ciertos sistemas corporales característicos de esta enfermedad. Con la ayuda de pruebas de laboratorio, los especialistas podrán refutar o confirmar la enfermedad, así como evaluar el grado de daño en el cuerpo.

Hoy en día, las pruebas más comunes para la fibrosis quística son:

• realizar estudios genéticos para determinar la presencia de un gen defectuoso y su mutación;
• pruebas de sudor diseñadas para determinar la concentración de iones de cloruro y sodio en el líquido producido por las glándulas sudoríparas;
• análisis prenatal utilizado para detectar un gen defectuoso en un feto durante el desarrollo fetal;
• cribado neonatal utilizado para diagnosticar la fibrosis quística en los recién nacidos.

Cada uno de los métodos de diagnóstico enumerados anteriormente se distingue por una cierta precisión del resultado y la accesibilidad para los pacientes que viven en una región en particular.

La prueba prenatal de ADN fetal para la fibrosis quística es un diagnóstico que le permite determinar si el niño es portador del gen defectuoso. Tal procedimiento de diagnóstico es relevante para los padres que son portadores del gen CFTR, o que ya ha nacido un niño enfermo en su familia. Dicho análisis de fibrosis quística se puede realizar examinando cualquier material que contenga ADN fetal:

• a las 9-14 semanas se pueden tomar vellosidades coriónicas;
• a las 16-21 semanas se toma el líquido amniótico que rodea al feto durante el desarrollo intrauterino;
• a partir de las 21 semanas, se pueden realizar pruebas de fibrosis quística examinando la sangre del cordón umbilical del feto.

Cuanto antes se detecte el gen defectuoso en el feto, más tiempo les queda a los padres para decidir si continúan con el embarazo o no.

investigación genética

Las pruebas de ADN pueden detectar la fibrosis quística en aproximadamente el 90% de los casos. El análisis tiene como objetivo detectar una mutación genética específica. Como regla general, para determinar la enfermedad, es suficiente analizar aquellas mutaciones del regulador transmembrana de fibrosis quística que son comunes en la región en la que vive el paciente. El material para la investigación genética se obtiene extrayendo sangre venosa de un paciente.

El único inconveniente del diagnóstico genético de la fibrosis quística es su alto costo y la inaccesibilidad para la población de muchas regiones del país. Sin embargo, los estudios genéticos son especialmente importantes no solo para los propios pacientes. Sus resultados se utilizan activamente en el desarrollo de métodos que podrían mejorar y prolongar aún más la vida de los pacientes.

prueba de sudor

Con una enfermedad como la fibrosis quística, el diagnóstico a través de una prueba de sudor es el más común. Esta técnica diagnóstica fue desarrollada en 1959. Su implementación consiste en examinar el sudor del paciente para determinar el nivel de iones de sodio y cloro. La iontoforesis de pilocarpina se utiliza para activar las glándulas sudoríparas. Al actuar con débiles descargas de corriente, el fármaco se administra por vía subcutánea. Tras el inicio de su acción, se recoge el sudor. Se requiere un mínimo de 100 mg de líquido para diagnosticar la fibrosis quística.

Para el análisis, también se pueden utilizar analizadores de sudor especiales. Las pruebas de sudor deben realizarse tres veces a ciertos intervalos. Vale la pena señalar que en presencia de ciertas enfermedades, como la infección por VIH o la enfermedad celíaca, el resultado de las pruebas de sudor puede ser falso negativo o falso positivo. Por lo tanto, cuando se obtiene un resultado positivo en la prueba del sudor y hay signos de fibrosis quística, se debe realizar una prueba genética.

Examen del recién nacido

El cribado bioquímico neonatal para determinar la fibrosis quística en Rusia es obligatorio desde 2006. Tal medida de diagnóstico le permite determinar rápidamente la fibrosis quística y comenzar el tratamiento. La selección se lleva a cabo de la siguiente manera:

• 4-5 días después del nacimiento, se extrae sangre del talón del niño, que se examina mediante un formulario de prueba especial;
• si el resultado del análisis es positivo, es necesaria una segunda prueba;
• si los resultados no han cambiado, se realiza una prueba de sudor;
• para el diagnóstico final, el niño debe estar bajo estricta supervisión de un médico durante el primer año de vida.

Si después de todos los estudios se confirma el diagnóstico de fibrosis quística en un niño, se debe iniciar el tratamiento inmediatamente para evitar la rápida progresión de la enfermedad y el desarrollo de complicaciones.

Diagnóstico de laboratorio e instrumental

Otros estudios de laboratorio y métodos de diagnóstico instrumental tienen como objetivo determinar violaciones en el trabajo de los sistemas de órganos afectados por la enfermedad. Los pacientes necesitan regularmente hacerse un análisis de sangre general, análisis de heces y esputo secretado al toser. El examen de ultrasonido es necesario, por ejemplo, en lesiones del hígado, la vesícula biliar o el músculo cardíaco. Se realiza un examen de rayos X del tórax para evaluar el estado de los bronquios y los pulmones, la detección oportuna de exacerbaciones y el desarrollo de complicaciones.

Cuando se diagnostica fibrosis quística, el tratamiento requiere mucho tiempo y esfuerzo. Su objetivo principal es frenar la progresión de la enfermedad y prevenir el desarrollo de complicaciones. El tratamiento de la fibrosis quística es sintomático. Incluye no solo la terapia con medicamentos, sino también el uso de otros métodos de tratamiento, como la cinesiterapia, la dietoterapia y la terapia de ejercicios. Con una enfermedad como la fibrosis quística, el tratamiento está dirigido a:

• creación de condiciones ideales para una vida plena de los pacientes;
• protección del cuerpo del paciente contra infecciones respiratorias o su tratamiento oportuno;
• proteger al paciente del estrés que afecta negativamente el estado del sistema inmunológico;
• Consumir una dieta saludable rica en grasas.

El tratamiento moderno de la fibrosis quística implica el uso de diversas técnicas terapéuticas en cualquier etapa del desarrollo de la enfermedad. Ayudan no solo a hacer frente a las exacerbaciones, sino también a ayudar al cuerpo durante los períodos de remisión.

Terapia del tracto gastrointestinal.

Las violaciones en el trabajo del páncreas conducen a la falta de producción de enzimas digestivas que descomponen las grasas, las proteínas y los carbohidratos. Para restaurar esta función, a los pacientes con fibrosis quística de las formas intestinal y mixta se les recetan medicamentos que contienen enzimas pancreáticas. La dosificación de los medicamentos y el esquema de su administración se prescriben individualmente en función de los resultados de las pruebas de laboratorio. Dicho tratamiento está destinado a normalizar el proceso digestivo y prevenir el desarrollo de complicaciones, como la hipovitaminosis.

Si, durante la progresión de la fibrosis quística, se observan anomalías en el hígado, a los pacientes se les recetan medicamentos que protegen el órgano de los efectos dañinos de las toxinas y otras sustancias que ingresan al torrente sanguíneo debido a trastornos metabólicos.

Tratamiento de la forma pulmonar de fibrosis quística

El enfoque del tratamiento de la fibrosis quística pulmonar debe ser integral. Las actividades terapéuticas incluyen:

• Recepción de mucolíticos.

Las preparaciones de esta acción se usan para diluir las secreciones bronquiales y estimular la limpieza del árbol bronquial del esputo espeso y viscoso.

• Inhalación y calentamiento.

Dicha fisioterapia le permite expandir los vasos sanguíneos de los pulmones y los bronquios, mejorando la permeabilidad al aire.

• Tomar medicamentos antiinflamatorios.

Los medicamentos, cuya acción está dirigida a eliminar el proceso inflamatorio en los tejidos del tracto respiratorio, se pueden prescribir tanto en forma de tabletas como en forma de inhalaciones.

• Cinesiterapia.

Esta técnica es especialmente eficaz en combinación con el uso de mucolíticos. El drenaje postural, el masaje con chinches, la percusión y los ejercicios especiales de respiración asegurarán la eliminación efectiva del esputo licuado de los bronquios y los pulmones.

• Tomar antibióticos.

Los antibióticos están indicados para pacientes con lesiones infecciosas del sistema respiratorio. La prescripción de medicamentos depende del tipo de infección y debe ser realizada exclusivamente por el médico tratante en base a los resultados de las pruebas de laboratorio.

• Ejercicio físico.

Las personas con fibrosis quística pueden practicar bádminton, golf, ciclismo, equitación, natación, etc. para fortalecer el cuerpo y mantener la forma física.

• Terapia dietética.

La dieta diaria de los pacientes con fibrosis quística debe consistir en alimentos ricos en proteínas. La cantidad de grasa consumida no debe limitarse.

Cualquier prescripción para el tratamiento de la fibrosis quística solo debe ser recetada por un médico. La autoadministración de medicamentos no solo no traerá el resultado deseado, sino que también pondrá en peligro la vida y el paciente. Por ejemplo, las personas diagnosticadas con fibrosis quística tienen prohibido tomar antitusígenos.

Tratamiento de procesos inflamatorios agudos y crónicos.

Con el desarrollo de complicaciones como procesos inflamatorios agudos o crónicos en la fibrosis quística, se requiere atención médica de emergencia. Los pacientes pueden recibir:

• Tomar antibióticos de amplio espectro en forma de tabletas, inyecciones intramusculares o intravenosas.

El tipo de medicamento y su dosificación se prescriben después de evaluar el estado del paciente.

• Recepción de glucocorticosteroides.

El nombramiento de tales medicamentos es relevante para los procesos inflamatorios e infecciosos agudos en el cuerpo, que son el resultado de la fibrosis quística de forma intestinal o pulmonar.

• terapia de oxigeno.

Esta técnica se puede utilizar no solo para el tratamiento de afecciones agudas, sino también para ayudar al cuerpo durante toda la vida. Puede ayudar a mejorar la saturación de oxígeno en la sangre.

• Fisioterapia.

Esta categoría incluye inhalaciones, que se usan, por regla general, en combinación con el calentamiento del cofre. Tal fisioterapia puede aumentar la permeabilidad al aire del sistema respiratorio.

Si la condición de un niño o un adulto con fibrosis quística empeora, es urgente llamar a una ambulancia o ir al hospital usted mismo.

Hasta la fecha, se pueden observar avances significativos en el desarrollo de métodos terapéuticos diseñados para combatir la fibrosis quística. La evaluación neonatal obligatoria de los recién nacidos le permite identificar la enfermedad a tiempo y comenzar su tratamiento de inmediato. Además, es posible realizar una prueba prenatal ya en la novena semana de embarazo y averiguar si el ADN fetal contiene un gen mutado. Tales medidas para últimos años redujo significativamente el número de niños nacidos con este diagnóstico, y los pacientes con fibrosis quística aumentaron significativamente la posibilidad de una vida larga.

Cabe señalar que la esperanza de vida de los pacientes depende en gran medida de la forma de fibrosis quística y la oportunidad del inicio de su tratamiento. Al mismo tiempo, la tarea principal de los médicos es enseñar a los pacientes adultos y a los padres de niños enfermos a cumplir correctamente con todas las recetas y someterse a exámenes regulares.

Hoy en día, el pronóstico para las personas con fibrosis quística es más favorable que hace unas décadas. Así, allá por los años 50 del siglo pasado, los pacientes con dicho diagnóstico podían vivir una media de 10 años. Hoy en día, su esperanza de vida es de 30 años o más. En algunos países, esta cifra es aún mayor. Por supuesto, hay casos en que nace un niño y su cuerpo ya está afectado por una forma grave de fibrosis quística, como resultado de lo cual puede morir en las primeras horas de su vida. Sin embargo, el rápido progreso de la medicina moderna da esperanza de que, en un futuro cercano, los pacientes con dicho diagnóstico podrán vivir una vida plena y larga, siguiendo todas las recomendaciones del médico.

La prevención de enfermedades

Dado que la fibrosis quística es una enfermedad hereditaria causada por una mutación en el gen CFTR, es imposible evitar la aparición de la enfermedad. La única medida preventiva para el nacimiento de un niño enfermo es la aprobación de un análisis genético al planificar una concepción o una prueba prenatal que le permita determinar la mutación del gen incluso durante el período de desarrollo intrauterino del feto.

Las parejas en las que uno o ambos son portadores del gen defectuoso o tienen fibrosis quística deben ser conscientes del riesgo de tener un hijo con el mismo diagnóstico. Por lo tanto, antes de planificar una concepción, es necesario visitar a un médico y someterse a un examen prescrito por él.

Determinación de la predisposición a la enfermedad.

A la hora de planificar un hijo en parejas que ya han tenido hijos con fibrosis quística, o en parejas que no saben si son portadores del gen defectuoso, simplemente es necesario pasar las pruebas correspondientes. Esto le permite predeterminar y evaluar todos los riesgos de concebir un bebé. Si la probabilidad de que el niño nazca enfermo es bastante alta, la pareja puede recurrir a la fecundación in vitro. El diagnóstico genético preimplantacional del embrión eliminará por completo la presencia de un gen defectuoso en su ADN.

Prevención de complicaciones

La prevención de complicaciones en el diagnóstico de "fibrosis quística" implica la implementación estricta de todas las prescripciones del médico tratante. La terapia con medicamentos, fisioterapia y ralentizará la progresión de la enfermedad y prolongará la vida del paciente. La higiene personal también es importante. Esto reducirá el riesgo de penetración de infecciones virales, bacterias y otros microorganismos patógenos en el cuerpo debilitado por la enfermedad subyacente.

Para la prevención de enfermedades infecciosas, se vacuna a los niños con fibrosis quística, así como a los sanos. Con la ayuda de la vacunación oportuna, se pueden prevenir las complicaciones de muchas enfermedades "infantiles", como el sarampión o la tos ferina. Los niños diagnosticados de fibrosis quística deben seguir el calendario vacunal, teniendo en cuenta Estado actual organismo. También se les recomienda administrar regularmente vacunas contra la gripe.

Una medida preventiva importante para evitar complicaciones del sistema broncopulmonar es proteger al niño del contacto evidente con posibles focos de infección. Los niños con fibrosis quística pueden asistir al preescolar y Instituciones educacionales, pero durante los períodos de epidemias estacionales de SARS, uno debe abstenerse de permanecer en grupos grandes.

Para la prevención de complicaciones del tracto gastrointestinal juega un papel muy importante. estricta observancia dietas, tomar medicamentos que contienen enzimas estrictamente a tiempo y mantener un estilo de vida saludable. Los pacientes adultos deben abstenerse completamente de beber alcohol y fumar. Para cualquier duda que surja en la vida cotidiana, es necesario consultar con su médico y escuchar todas sus recomendaciones.

La fibrosis quística (también conocida como fibrosis quística) es una enfermedad genética progresiva causada por infecciones persistentes en el tracto gastrointestinal y los pulmones, que limitan las funciones del tracto respiratorio y gastrointestinal.

En las personas con fibrosis quística, el gen defectuoso se caracteriza por una acumulación espesa y pegajosa de mucosidad en las vías respiratorias, el páncreas y otros órganos. En los pulmones, la mucosidad obstruye las vías respiratorias y atrapa las bacterias, lo que provoca infecciones, daño pulmonar extenso y, en última instancia, insuficiencia respiratoria.

En el páncreas, la mucosidad impide la liberación de enzimas digestivas que permiten que el cuerpo descomponga los alimentos y absorba los nutrientes vitales.

Clasificación

La enfermedad puede tener muchas manifestaciones con diversos grados de severidad. La clasificación de la fibrosis quística incluye las siguientes formas:

1. Forma pulmonar: se diagnostica en aproximadamente el 20% de los casos y se caracteriza por daño pulmonar. La mayoría de las veces, la enfermedad se detecta en los primeros años de vida de un bebé que, debido a la falta de oxígeno, presenta síntomas de trastornos en casi todos los órganos internos;
2. Forma intestinal: ocurre en aproximadamente el 10% de los pacientes. Los primeros signos de este tipo de fibrosis quística se observan, por regla general, a la edad de seis meses, cuando se transfiere al niño a nutrición artificial. No digiere adecuadamente los alimentos, se desarrolla hipovitaminosis, se producen trastornos fecales y signos evidentes de retraso en el desarrollo físico;
3. Forma mixta: se diagnostica con mayor frecuencia (en aproximadamente el 70% de los pacientes) y se caracteriza por daños simultáneos en el sistema broncopulmonar y el tracto gastrointestinal;
4. Formas borradas: pueden manifestarse por bronquitis, sinusitis, infertilidad en hombres y mujeres, cirrosis hepática;
5. El íleo meconial es una obstrucción intestinal en los recién nacidos causada por el bloqueo meconial del íleon terminal.

Razones para el desarrollo de la enfermedad.

Está bien establecido que la enfermedad de la fibrosis quística (fibrosis quística - FQ) es una enfermedad genética, es decir, se hereda (no se puede infectar, la enfermedad no se puede provocar por seguir un estilo de vida o un trabajo nocivo). Se sabe que la causa de la enfermedad no está relacionada con el género: las posibilidades de enfermarse en hombres y mujeres son iguales. El tipo de transmisión de un defecto genético es recesivo, es decir, no es el principal. Tales enfermedades están codificadas en el material genético, si no se presentan en ambos padres, sino solo en uno de ellos, entonces los hijos serán fenotípicamente sanos. Una cuarta parte de los herederos estarán absolutamente sanos, la mitad contendrá el gen de la fibrosis quística en el material cromosómico.

Aproximadamente el 5% de la población adulta del globo almacena información sobre esta enfermedad en sus genes. Si un niño nace de una pareja en la que ambos padres tienen información cromosómica dañada, entonces sufre de fibrosis quística en una cuarta parte de los casos. Este tipo de transmisión de enfermedades genéticas se denomina recesiva.

Tampoco hay conexión con el sexo, ya que el material no está contenido en los cromosomas sexuales. Nace el mismo número de niños y niñas con esta enfermedad. Ningún factor adicional juega un papel aquí. No tienen efecto alguno el curso del embarazo, el estado de salud de la madre o del padre, las condiciones de vida o de trabajo. Esta enfermedad está determinada genéticamente.

A principios de la década de los noventa del siglo pasado, se produjo un gran avance en el diagnóstico de la enfermedad. Precisamente se estableció que el gen mutado se encuentra en el séptimo cromosoma. Como resultado de la mutación, se produce una violación de la síntesis de la sustancia proteica, como resultado de lo cual aumenta la viscosidad del secreto, un cambio en sus propiedades físicas y químicas. La naturaleza de la mutación emergente, por qué está fijada en el material genético: las respuestas a estas preguntas no se han dilucidado por completo.

Síntomas de la fibrosis quística

Signos comunes de fibrosis quística en adultos y niños:

• retraso en el desarrollo físico,
• enfermedades respiratorias crónicas recurrentes,
• pólipos nasales,
• sinusitis crónica obstinadamente actual,
• pancreatitis recurrente,
• insuficiencia respiratoria.

Las manifestaciones de la fibrosis quística están asociadas con un defecto en la síntesis de proteínas, que actúa como un canal de cloruro involucrado en el metabolismo hidroelectrolítico de las células del tracto respiratorio, tracto gastrointestinal, páncreas, hígado y sistema reproductivo. Como resultado, la secreción de la mayoría de las glándulas de secreción externa se espesa, su secreción se vuelve más difícil, se producen cambios en los órganos, los más graves en el sistema broncopulmonar.

Se desarrolla una inflamación crónica de gravedad variable en las paredes del árbol bronquial, se destruye el marco del tejido conectivo y se forman bronquiolo y bronquiectasias. En condiciones de bloqueo constante por esputo viscoso, las bronquiectasias se generalizan, aumenta la hipoxia, se desarrolla hipertensión pulmonar y el llamado "cor pulmonale".

Los cambios broncopulmonares prevalecen en el cuadro de la enfermedad y condicionan el pronóstico en el 95% de los pacientes.

En 1/3 de los pacientes, se observa prolapso rectal, pero con el nombramiento de una dosis adecuada de enzimas digestivas modernas, esta complicación se resuelve por sí sola en 1,5 a 2 meses.

En pacientes en edad escolar, las primeras manifestaciones de la fibrosis quística pueden ser "cólicos intestinales", que provocan hinchazón, vómitos repetidos y estreñimiento.

Tras el nombramiento de enzimas, las manifestaciones intestinales quedan relegadas a un segundo plano, dando paso a las pulmonares. La bronquitis crónica generalmente se desarrolla gradualmente. Ya en el período neonatal y la infancia, se presentan tos, ataques de asma, dificultad para respirar y, a veces, vómitos. Periódicamente hay una tos fuerte e insoportable, especialmente por la noche. El esputo es viscoso, a veces purulento.

Dado que todos los órganos que contienen glándulas formadoras de moco se ven afectados, son típicos el síndrome de colitis, la colecistitis crónica y la sinusitis.

Foto

Para comprender aproximadamente qué es la fibrosis quística, se publican fotos de adultos enfermos en muchos sitios. Esto le permite averiguar cómo se ven visualmente estos pacientes. Visualmente, en la foto, estas personas pueden diferir en una delgadez excesiva, los dedos son el punto distintivo. Con fibrosis quística. La foto muestra claramente cómo se ven en personas con tal patología.

Las falanges terminales de los dedos en pacientes con fibrosis quística están deformadas y parecen una baqueta, y más tarde se comenzó a llamar esta característica distintiva. Y las uñas, por la constante falta de oxígeno (hipoxia), parecen cristales de reloj. En algunos casos, se observa una deformidad del tórax. Estas personas están pálidas, debido a la constante hipoxia y al beriberi. Si no los encuentra en la foto, notará que su cabello está descolorido, seco y quebradizo.

Diagnósticos

Para identificar la enfermedad, el médico realiza un análisis exhaustivo del cuadro clínico existente. Vale la pena señalar que cuanto antes se inicie el tratamiento adecuado, mayores serán las posibilidades del paciente de tener una vida larga y normal. El principal estudio de diagnóstico para determinar la fibrosis quística es una prueba de sudor. Se puede realizar en niños mayores de 7 días. Este estudio implica la introducción en la piel de un medicamento especial que promueve la activación de las glándulas sudoríparas. En algunos casos, este estudio debe realizarse varias veces.

Un pediatra y un gastroenterólogo pueden ser alertados por una mayor concentración en la secreción de sodio secretada. Ahora se sabe que este estudio puede ser indicativo en presencia de otras enfermedades, como el SIDA, el hipotiroidismo, la mucopolisacaridosis, la anorexia nerviosa, la diabetes insípida nefrogénica, la insuficiencia suprarrenal, el síndrome de Down, etc.

A menudo, para determinar la naturaleza de la enfermedad se llevan a cabo:

• análisis generales de sangre y orina
• cultivo de esputo;
• radiografía;
• broncoscopia;
• programa de capitalización;
• espirometría.

Actualmente, las pruebas neonatales, perinatales y genéticas se utilizan activamente para confirmar el diagnóstico. Además, los estudios de función pancreática son indicativos. La evaluación correcta y oportuna de la condición se puede iniciar la terapia necesaria.

Complicaciones

Los niños con fibrosis quística tienen muchas complicaciones en el cuerpo, que posteriormente conducen a la muerte. Se producen patologías graves en ausencia de tratamiento o su interrupción frecuente, incumplimiento de las recomendaciones del médico.

En todas las glándulas que producen enzimas en el cuerpo, se forma moco viscoso. La violación de la secreción de enzimas conduce al daño a los órganos.

• Por parte del sistema broncopulmonar: hipertensión arterial, eccema de los lóbulos broncopulmonares, asma, sinusitis, bronquiectasias, desarrollo de destrucción bacteriana en los pulmones, diabetes, bronquitis, neumonía, neumotórax, atelectasia, neumoesclerosis, insuficiencia respiratoria y muchos otros.
• El daño a los pulmones afecta el trabajo del corazón, las funciones del sistema cardiovascular se ven afectadas. Complicaciones: cor pulmonale, insuficiencia cardiaca.
• El páncreas no secreta suficientes enzimas, lo que provoca daño intestinal, alteración del tracto gastrointestinal, daño hepático, diabetes mellitus, obstrucción intestinal y cirrosis hepática.
• La fibrosis quística en mujeres, como en hombres, puede causar infertilidad.

La fibrosis se observa en varios órganos cuando el tejido conectivo crece y reemplaza a las células normales.

tratamiento de la fibrosis quística

La fibrosis quística no se puede curar de una vez por todas. Sin embargo, el tratamiento sintomático ha avanzado significativamente en los últimos años.

En el curso del tratamiento, es necesario perseguir los siguientes objetivos: prevención y control de enfermedades infecciosas de los pulmones, saneamiento oportuno del árbol bronquial de moco espeso, prevención del desarrollo de patología del tracto digestivo, asegurando suficiente y equilibrado nutrición, y minimizando el riesgo de deshidratación del cuerpo. Para lograr el mejor efecto de la terapia, es necesaria la supervisión de varios especialistas: un neumólogo, un gastroenterólogo, un fisioterapeuta y un nutricionista.

1. Para eliminar la mucosidad del árbol bronquial, se han ideado varios métodos efectivos. El primero son los ejercicios físicos destinados a mejorar la circulación general. Se recomienda a los pacientes deportes activos (fitness, atletismo, baile), pero de ninguna manera profesionales. Los ejercicios de respiración en una determinada posición, con la cabeza hacia abajo, ayudan a drenar los bronquios bajo la influencia de la gravedad y las vibraciones respiratorias. Los golpes rítmicos y controlados en el área del pecho también contribuyen a facilitar la descarga de esputo.
2. El tratamiento farmacológico incluye varios grupos de fármacos dirigidos a todas las partes del complejo de síntomas en la fibrosis quística. Los mucolíticos son medicamentos que adelgazan la mucosidad. Uno de los más famosos y medicamentos efectivos es "ACC" o acetilcisteína.
3. Los medicamentos antibacterianos son el medio principal para combatir la infección pulmonar. En esta patología se utilizan varios grupos (cefalosporinas de 2-3 generación, fluoroquinolonas respiratorias). Los medicamentos orales se usan para tratar infecciones leves. Se pueden usar antibióticos inhalados para prevenir o controlar las infecciones causadas por la bacteria Pseudomonas.
4. Los medicamentos antiinflamatorios pueden ayudar a reducir la inflamación de las vías respiratorias debido a una infección a largo plazo. Los broncodilatadores afectan la luz de los bronquios y ayudan a relajar los músculos bronquiales. Este grupo de medicamentos a menudo se usa por inhalación. Con el desarrollo de un grado más severo, puede ser necesaria la oxigenoterapia. Este tratamiento se realiza mediante máscara de oxígeno.
5. El tratamiento más radical para la fibrosis quística es un trasplante de pulmón de un donante fallecido.
6. Con una función pancreática insuficiente, puede ser necesario prescribir preparaciones enzimáticas como Creon. Este es un medicamento que contiene enzimas en una determinada dosis y ayuda a compensar la falta de sus propias enzimas.

El pronóstico de esta patología es muy desfavorable. La función pulmonar a menudo comienza a declinar en la primera infancia. Con el tiempo, el daño a los pulmones puede causar problemas respiratorios graves. La insuficiencia respiratoria es la causa más común de muerte en personas con fibrosis quística.

El tratamiento precoz mejora el pronóstico. Con un estilo de vida adecuado y siguiendo todas las recomendaciones médicas, las personas con fibrosis quística viven una media de 50 años.

Kinesioterapia

Además del uso de medicamentos para restaurar la respiración, se puede lograr un cierto efecto a partir de una técnica no farmacológica llamada "Kinesioterapia". Literalmente, este término significa "tratamiento por movimiento". Este es un conjunto de medidas que afectan mecánicamente el tórax y mejoran el movimiento de la mucosidad en la cavidad del tracto respiratorio.

¿Qué es la kinesioterapia? Actualmente, se distinguen los siguientes métodos:

• Masaje de percusión: en la posición sentada del paciente, se realizan golpes rítmicos en el pecho. Como regla general, comience desde la superficie frontal y luego muévase hacia atrás. Para realizarlo, no es necesario involucrar a un especialista: después de un simple entrenamiento de un médico, incluso los miembros de la familia del paciente pueden realizarlo;
• Respiración activa: los movimientos respiratorios profundos habituales que hacen que los bronquios se expandan/contraigan periódicamente, lo que mejora el paso del líquido a través de ellos;
• Drenaje postural - realizado por el propio paciente. Para hacer esto, debe poner los pies sobre una superficie elevada y toser activamente el esputo en una posición boca abajo, volteándose del estómago hacia un lado. Se ha comprobado que esta simple manipulación puede mejorar significativamente el efecto de las drogas;
• Dispositivos para impacto de compresión-vibración: en la actualidad, se ha desarrollado un equipo especial que afecta el tórax con vibración, rompiendo formaciones mucosas enteras en partes separadas. Sin embargo, en la Federación Rusa, estos dispositivos no son comunes.

Es muy importante que el tratamiento de la fibrosis quística en niños y adultos se realice utilizando todos los métodos disponibles hasta que mejore el bienestar del paciente. Dado que se trata de una enfermedad grave e incurable con la aparición constante de exacerbaciones, no se deben descuidar las recomendaciones del médico, aunque parezcan insignificantes (en cuanto a la dieta, la kinesioterapia, etc.).

Prevención

Dado que la fibrosis quística es una enfermedad hereditaria causada por una mutación en el gen CFTR, es imposible evitar la aparición de la enfermedad. La única medida preventiva para el nacimiento de un niño enfermo es la aprobación de un análisis genético al planificar una concepción o una prueba prenatal que le permita determinar la mutación del gen incluso durante el período de desarrollo intrauterino del feto. Las parejas en las que uno o ambos son portadores del gen defectuoso o tienen fibrosis quística deben ser conscientes del riesgo de tener un hijo con el mismo diagnóstico. Por lo tanto, antes de planificar una concepción, es necesario visitar a un médico y someterse a un examen prescrito por él.

La prevención de complicaciones en el diagnóstico de "fibrosis quística" implica la implementación estricta de todas las prescripciones del médico tratante. La terapia con medicamentos, la fisioterapia y un estilo de vida saludable ralentizarán la progresión de la enfermedad y prolongarán la vida del paciente. La higiene personal también es importante. Esto reducirá el riesgo de penetración de infecciones virales, bacterias y otros microorganismos patógenos en el cuerpo debilitado por la enfermedad subyacente.

Para la prevención de enfermedades infecciosas, se vacuna a los niños con fibrosis quística, así como a los sanos. Con la ayuda de la vacunación oportuna, se pueden prevenir las complicaciones de muchas enfermedades "infantiles", como el sarampión o la tos ferina. Los niños diagnosticados con fibrosis quística deben seguir el calendario de vacunación, teniendo en cuenta el estado actual del organismo. También se les recomienda administrar regularmente vacunas contra la gripe.

Una medida preventiva importante para evitar complicaciones del sistema broncopulmonar es proteger al niño del contacto evidente con posibles focos de infección. Los niños con fibrosis quística pueden asistir a instituciones preescolares y educativas, pero durante los períodos de epidemias estacionales de SARS, uno debe abstenerse de permanecer en grupos grandes.

Para la prevención de complicaciones del tracto gastrointestinal, el cumplimiento estricto de la dieta, la toma de medicamentos que contienen enzimas estrictamente a tiempo y el mantenimiento de un estilo de vida saludable juegan un papel muy importante. Los pacientes adultos deben abstenerse completamente de beber alcohol y fumar. Para cualquier duda que surja en la vida cotidiana, es necesario consultar con su médico y escuchar todas sus recomendaciones.

fibrosis quística I Fibrosis quística (mucoviscidosis; lat. moco + iscidus pegajoso + -ōsis; sinónimo: fibrosis quística)

Cuadro clinico Es diversa y depende de la lesión predominante de ciertas glándulas exocrinas, el grado de esclerosis en varios órganos, la presencia de complicaciones y la edad de los pacientes. Hay formas pulmonares, intestinales, mixtas (intestinales-pulmonares), atípicas de M. y obstrucción meconial. en formas clínicas condicionalmente, tk. con una forma puramente pulmonar, se observa una disminución en la actividad enzimática de las glándulas del tracto gastrointestinal, y con una forma puramente intestinal, la neumoesclerosis se forma gradualmente y se agrega una pulmonar pronunciada con la edad. El íleo meconial es el primer signo de una forma intestinal grave de M. en un recién nacido durante los primeros días de vida; en ulterior se desarrolla la forma mixta. Las formas atípicas incluyen formas que ocurren con una lesión aislada de glándulas exocrinas individuales (por ejemplo, el hígado) y formas borradas leves. El síndrome principal, que determina la gravedad y la enfermedad, es pulmonar.

Los primeros síntomas de la enfermedad ocurren con mayor frecuencia en el primer año de vida, con menos frecuencia a una edad mayor. Cuanto antes se manifiesta la enfermedad, más grave es y más grave es el pronóstico.

El síndrome pulmonar con M. generalmente comienza con neumonía (neumonía) . Sus agentes causales más frecuentes en niños con M. son Staphylococcus aureus y Pseudomonas aeruginosa. A veces, antes de la aparición de los síntomas de neumonía en un niño, se observa un paroxismo seco durante mucho tiempo. Con el desarrollo de la neumonía, la tos se vuelve dolorosa, paroxística y tos ferina. debido a la irritación de la mucosa bronquial con esputo viscoso, difícil de separar. , la mucosidad en la nariz de los pacientes también es viscosa y pegajosa.

Focos neumónicos, atelectasias, áreas de enfisema, neumoesclerosis crean un cuadro clínico y radiográfico abigarrado típico de M.. El proceso en los pulmones es siempre bilateral. Es característico el curso prolongado de la neumonía con recaídas, a menudo con formación de abscesos y aparición temprana de bronquiectasias. Algunos pacientes desarrollan neumonía destructiva con afectación de la pleura.

En el síndrome pulmonar grave, el proceso progresa de manera constante, a menudo se producen exacerbaciones. rápidamente se vuelve purulenta. Se observan deformidades torácicas: en forma de barril, en quilla, rara vez en forma de embudo. duro, a veces anfórico (por encima de las cavidades). Se escuchan estertores secos y húmedos, con síndrome obstructivo: estertores silbantes secos. Con la acumulación de esputo, con mayor frecuencia en las partes inferiores de los pulmones, se debilita, hay pocas sibilancias.

Aumentan gradualmente los síntomas de insuficiencia respiratoria (insuficiencia respiratoria): en reposo, cianosis, taquicardia. Se desarrollan síntomas de cor pulmonale (cor pulmonale) , insuficiencia pulmonar y cardiaca. Hay una deformación de los dedos de manos y pies en forma de baquetas, uñas en forma de vidrios de reloj. Los niños se retrasan en el desarrollo físico, aparecen cambios distróficos en la piel ( arroz. 3 ), se seca, se despega, se adelgaza, se vuelve quebradizo, pierde su brillo, se vuelve más delgado, adquiere un tinte grisáceo, se espesa, se rompe fácilmente, se exfolia, aparecen engrosamientos lineales en forma de rayas, manchas blanquecinas.

El examen de rayos X revela enfisema pulmonar, neumoesclerosis difusa con sellos fibrosos en las zonas radiculares ( arroz. 4 ). En los broncogramas, la deformación de los bronquios, su "corte", convergencia, cilíndrica, sacular y en forma de gota ( arroz. 5 ). Con broncoscopia, se establece catarral-purulento difuso. La derrota de los bronquios siempre es bilateral, difusa. Algunos pacientes tienen bronquios (Bronchi) V en forma de bronquio adicional, broncomegalia, el bronquio del lóbulo medio del pulmón derecho se separa del bronquio del lóbulo superior. Una alta frecuencia de las malformaciones a M. testimonia su enlace con la enfermedad básica.

En los niños con síndrome pulmonar, la respiración externa se ve significativamente afectada según el tipo obstructivo-restrictivo, la acidosis respiratoria, metabólica o mixta se desarrolla temprano. . Con un curso más leve del síndrome pulmonar, el proceso procede de acuerdo con el tipo de bronquitis que progresa lentamente y con raras exacerbaciones, los niños son satisfactorios.

El síndrome intestinal es causado por una fuerte disminución en la actividad de las enzimas pancreáticas e intestinales. Característica para ello es una violación de la descomposición y absorción de grasas, proteínas, carbohidratos de los alimentos. En los pacientes, las heces se vuelven más frecuentes hasta 2-5 veces al día, se vuelven abundantes y grasosas, tienen un color gris, agudo y fétido. A veces es densa, escasa (heces de "oveja"), hay una tendencia al estreñimiento (posiblemente), que es causada por una mayor viscosidad del secreto del páncreas y los intestinos y una buena absorción de agua en los intestinos. Sin embargo, el color de las heces sigue siendo gris claro, al final de la evacuación se libera una gota de grasa. Los niños pierden en masa, a pesar de los salvados. En un estudio coprológico, se encuentran una gran cantidad de fibras musculares neutras, algunos ácidos grasos y jabones, no divididas y.

El íleo meconial se desarrolla el primer día de vida de un niño y es causado por la formación de tapones densos y viscosos de meconio en el intestino delgado, que a veces tienen una longitud de hasta 3-8 cm. Si el corcho no se erosiona, entonces hay secciones del intestino delgado y de las cuales el niño, por regla general, muere.

Las formas claras de M. proceden según el tipo de bronquitis crónica, pancreatitis crónica a Con deficiencia enzimática, enterocolitis crónica (ver Enteritis) . En algunos casos, la diabetes mellitus se desarrolla en el contexto de la esclerosis pancreática. .

Muchos pacientes con M. revelan un aumento en el tamaño del hígado, degeneración grasa, proteinácea o proteinácea-grasa de los hepatocitos (según la autopsia, la biopsia y la ecografía del hígado). Estos cambios existen durante mucho tiempo, sin manifestarse clínicamente, mientras que los niveles de enzimas hepáticas también se mantienen normales. En algunos casos, el daño hepático puede provocar cirrosis, que se caracteriza por un desarrollo lento y progresivo del síndrome de hipertensión portal (ver Hipertensión portal) con una función normal a largo plazo de los hepatocitos. La cirrosis hepática se desarrolla con mucha menos frecuencia.

A menudo, con M., se observa nefropatía metabólica, que se manifiesta por hiperfosfaturia, oxaluria, proteinuria, cistinuria: en el contexto de estos cambios, puede desarrollarse. En pacientes con M., se observa la corteza suprarrenal, es característico un retraso en el desarrollo sexual.

La fibrosis quística puede complicarse con pleuresía, neumotórax, destrucción pulmonar, hemoptisis, obstrucción intestinal, prolapso rectal, diabetes mellitus, cor pulmonale crónico, deficiencia secundaria de disacaridasa, síndrome de enfermedad celíaca.

Diagnóstico puesto sobre la base de la anamnesis (carga, inicio temprano de la enfermedad), síntomas clínicos y resultados de laboratorio. M. se considera confiable cuando se encuentra un alto contenido de sodio y cloro en el sudor, una alta concentración de sodio en las placas ungueales de los dedos. Patognomónico para M. es el contenido de sodio y cloro en el sudor de niños menores de 1 año mayores de 40 años mmol/l, en niños mayores de un año y en adultos - mayores de 60 mmol/l; sodio en las placas ungueales de las manos más de 80 milimoles/kg(para cualquier edad).

Cuando se examina el contenido de sodio y cloro en el sudor, para aumentar la sudoración, se trata un área de la piel con pilocarpina, por lo que la prueba a menudo se denomina pilocarpina. La piel de la superficie interna del antebrazo se limpia con alcohol y agua destilada, luego se aplican dos electrodos en esta área: debajo del electrodo negativo se coloca una gasa humedecida con una solución que contiene cloruro de sodio y una gasa humedecida con 0.5 La solución de pilocarpina al % se coloca debajo del electrodo positivo (ánodo). continúa 10 min en la fuerza actual 4 mamá(la fuerza actual se incrementa gradualmente de 0 a 4 mamá), después de lo cual la intensidad de la corriente se reduce gradualmente y se retiran los electrodos. El área de la piel en la que se colocó el electrodo con la almohadilla de pilocarpina se trata con agua destilada, se seca, después de lo cual se coloca un trozo de papel de filtro sin cenizas previamente pesado (3 × 4 cm). Para evitar la evaporación del sudor, el papel de filtro se cubre con una película de plástico, que se pega a lo largo de los bordes con cinta adhesiva. recoger dentro de 30 min, luego se quita el papel de filtro con pinzas y se pesa inmediatamente para determinar la cantidad de sudor absorbido en él. Para obtener un resultado fiable, la cantidad de sudor debe ser de al menos 100 miligramos.

Después de pesar, el papel de filtro en una botella se llena con 10 ml agua destilada y dejar eluir los electrolitos durante al menos 4 h. Se puede eluir hasta 20 h para realizar más estudios al día siguiente, pero debe asegurarse de que la tapa de la botella esté cuidadosamente triturada y no se evapore. La concentración de sodio en el eluato se determina en un fotómetro de llama y la concentración de cloro se determina por titulación según el método de Mohr.

Para determinar el sodio en las placas ungueales, se utiliza el método de Kopito y Shvahman modificado por Veltishchev y Glotova. Para el estudio, se deben usar trozos cortados de uñas de los dedos (en niños menores de 1 año, es posible de las manos y los pies). Se limpian, se lavan con agua destilada y luego se secan en un termostato 1 h a 37°. A una bisagra de clavos (10 miligramos) suma 0.2 mlácido nítrico concentrado, luego poner en un baño de agua hasta que las uñas se disuelvan por completo (2-3 min). Agregar 4.8 ml agua destilada, mezclar bien, luego determinar la concentración de sodio en un fotómetro de llama y volver a calcular para milimoles/kg clavos. Tal estudio es conveniente porque puede llevarse a cabo en otra institución médica donde haya uno ardiente, y es indispensable en los casos en que es difícil obtenerlo para la investigación (niños con eccema y otras enfermedades de la piel).

En casos dudosos, en presencia de signos clínicos de M. y concentraciones cercanas a la normalidad de sodio y cloro en el sudor, se puede utilizar una prueba de estrés con acetato de desoxicorticosterona (DOXA). Para ello, tras determinar la concentración de sodio y cloro en el sudor (test de pilocarpina), se prescribe una dieta hipoclorida durante 4 días (los niños menores de 2 años no necesitan dieta); el 4to día a las 20 h y el día 5 a las 8 h La solución oleosa de DOXA al 0,5% se inyecta por vía intramuscular (niños menores de 6 meses 0,2 ml, a partir de los 6 meses. hasta 3 años 0,4 ml, de 3 a 7 años 0,6 ml, de 7 a 10-12 años 0,8 ml, mayores de 12 años y adultos 1,0 ml). hasta el 4 - 6 h después de la segunda inyección de DOX, se recolecta el sudor para volver a examinarlo. En los niños que no padecen M., la concentración de sodio y cloro en el sudor después del ejercicio con DOKSA disminuye en más del 25% en comparación con el nivel inicial, en los niños con M., permanece sin cambios, disminuye ligeramente o incluso aumenta.

Diagnóstico diferencial la forma pulmonar M. se lleva a cabo con neumonía crónica y lesiones pulmonares hereditarias (hemosiderosis pulmonar idiopática, síndrome de Kartagener, neumonía crónica en estados de inmunodeficiencia, enfermedad de Marfan). La forma intestinal de fibrosis quística se diferencia de otros síndromes de alteración de la absorción intestinal: enfermedad celíaca (), deficiencia de disacaridasa , Enteropatía exudativa , disbiosis intestinal. Lo principal en el diagnóstico diferencial es el estudio de electrolitos.

Tratamiento. La dieta del paciente M. debe ser apropiada para la edad, contener una mayor cantidad de proteínas en un 10-15% y una cantidad normal de grasas y carbohidratos. Al mismo tiempo, la dieta incluye solo alimentos fácilmente digeribles (cremosos y aceite vegetal). no debe contener fibra gruesa. En niños con deficiencia secundaria de lactasa, se excluye la leche. Con un síndrome intestinal pronunciado y síntomas causados ​​​​por una deficiencia de varias vitaminas, se prescribe por vía parenteral.

En el síndrome intestinal, las preparaciones enzimáticas se usan con un propósito de sustitución: pancreatina, panzinorm, kotazim-forte, festal, etc. La enzima depende de la gravedad de la enfermedad y se selecciona individualmente. Los criterios de suficiencia de la dosis son la desaparición del dolor abdominal, la normalización de las deposiciones, la ausencia de grasa neutra en el estudio escatológico. Los preparados de enzimas se toman con las comidas.

El tratamiento del síndrome pulmonar incluye medidas para reducir la viscosidad del esputo y mejorar el drenaje bronquial, terapia con antibióticos, combatir la intoxicación y la hipoxia, la hipovitaminosis y la insuficiencia cardíaca. Para reducir la viscosidad del esputo, se utilizan inhalaciones de preparaciones enzimáticas (quimopsina, quimotripsina, fibrinolisina cristalina) o fármacos mucolíticos, acetilcisteína, mucosolvina. Para diluir el esputo, se puede administrar acetilcisteína y mucosolvina por vía intramuscular, y mucosolvina también por vía oral. La bromhexina y el mukaltin tienen un efecto diluyente más débil. Para mejorar el drenaje de los bronquios, se realiza un tórax vibratorio, ejercicios terapéuticos, posturales, v niños pequeños, se extrae el esputo con una succión eléctrica.

Con una exacerbación del proceso pulmonar, se prescribe una terapia con antibióticos por un período de al menos 3-4 semanas. se seleccionan teniendo en cuenta el antibiograma, pero si este estudio no es posible, se basan en el hecho de que los agentes causales más comunes del proceso inflamatorio en los pulmones en pacientes con M. son Staphylococcus aureus y Pseudomonas aeruginosa. Junto con los antibióticos, se usan medicamentos antimicóticos (nistatina, chevorin) y antihistamínicos. Durante el período de exacerbación, UHF, también se lleva a cabo la terapia con microondas. y luego electroforesis de vainas y preparaciones de magnesio (las preparaciones de calcio están contraindicadas porque aumentan la neumoesclerosis); prescribir multivitaminas, para reducir la hipertensión pulmonar - eufillin 7-10 mg/kg peso corporal por día en el interior (la dosis se divide en 3 dosis) durante 4-5 semanas. desde el inicio de la exacerbación. Mostrando fármacos que mejoran el miocardio: orotato de potasio, cocarboxilasa. Con descompensación del cor pulmonale, aplicar (digoxina), (1-1,5 mg/kg por día en términos de prednisolona, ​​teniendo en cuenta el ritmo diario de las glándulas suprarrenales durante 3-4 semanas). en la misma dosis se prescribe para la progresión rápida de la neumoesclerosis y para la insuficiencia suprarrenal crónica, que se ha desarrollado como resultado de la intoxicación purulenta y la hipoxia, en una dosis de 0,4 mg/kg por día en prednisolona, ​​teniendo en cuenta el ritmo diario.

Los niños con M. están bajo la supervisión del dispensario de un médico local y un neumólogo porque, a pesar de la generalización del proceso y los cambios en muchos órganos y sistemas, se observa daño respiratorio en la mayoría de los pacientes y determina la gravedad y el pronóstico de la enfermedad. Los padres deben estar capacitados en el cuidado del paciente y los métodos de tratamiento, como masajes, terapia médica y terapia con aerosol. Las tareas de la observación del dispensario son controlar el estado funcional de los sistemas broncopulmonar, cardiovascular, tracto gastrointestinal, riñones, hígado y la dosis correcta de preparaciones enzimáticas, oportunas en caso de exacerbación de la enfermedad, terapia de fortalecimiento general, en el período de remisión - Saneamiento de focos de infección crónica. El tratamiento se realiza de forma ambulatoria ya domicilio, donde el niño puede ser atendido de forma individual y excluida. Sólo está indicado en estado grave o la presencia de complicaciones. La terapia intensiva se lleva a cabo en pacientes con insuficiencia respiratoria de grado II-III, con descompensación del corazón pulmonar, con complicaciones pleurales, destrucción pulmonar, la hemoptisis está indicada para la obstrucción por meconio, en ausencia del efecto de la terapia conservadora para la obstrucción intestinal en niños mayores, a veces con destrucción en los pulmones. Con bronquiectasias, no se recomienda el tratamiento quirúrgico, porque. proceso es común.

Los niños con fibrosis quística reciben todos los medicamentos para el tratamiento ambulatorio de forma gratuita.

A los niños con formas intestinales leves y moderadas de M. se les muestra tratamiento de sanatorio. Para los niños con la forma pulmonar de M., el tratamiento de sanatorio es útil si es posible crear grupos especiales. Se recomienda que los pacientes M. sean enviados a sanatorios locales. Los criterios de selección para son los trastornos intestinales en el nombramiento de preparados enzimáticos, la ausencia de descompensación del cor pulmonale y la inflamación en los pulmones.

La estadía de los pacientes M. en instituciones preescolares no es práctica. La asistencia a la escuela en buenas y satisfactorias condiciones es posible, pero se requiere un día libre adicional por semana y la asistencia gratuita a la escuela los días de tratamiento y examen en la clínica (en el centro de neumología), exención de exámenes. La cuestión de la posibilidad de vacunas para niños con M. se decide individualmente.

Los niños M. enfermos no se eliminan del registro del dispensario y, al cumplir los 15 años, se transfieren bajo la supervisión de un terapeuta a un policlínico para adultos.

Pronóstico con M., es grave y depende de la gravedad del curso de la enfermedad, la edad a la que aparecieron los primeros síntomas (si la enfermedad se manifestó en el primer año de vida, el pronóstico es peor), el diagnóstico precoz y tratamiento dirigido. está determinado en gran medida por la gravedad del curso del síndrome pulmonar (con colonización crónica de los pulmones con Pseudomonas aeruginosa, el pronóstico es peor).

En los últimos años, debido a la mejora del diagnóstico y el nombramiento más temprano de la terapia adecuada, ha aumentado la esperanza de vida de los pacientes. Sin embargo, debido al curso crónico de la enfermedad, los pacientes necesitan un seguimiento y tratamiento constantes. Si en los años 50 el 80% de los pacientes morían antes de los 10 años, en los años 80 era alrededor del 36% (la mayoría de las muertes eran menores de un año). Cuanto antes se haga el diagnóstico, se inicie el tratamiento dirigido y se lleve a cabo la recurrencia de la enfermedad, más favorable será el pronóstico.

Bibliografía: Enfermedades pulmonares congénitas y hereditarias en niños, ed. Yu.E. Veltishchev y otros, pág. 170, M., 1986; Reiderman M.I. Fibrosis quística, M., 1974, bibliogr.; Fadeeva MA Diferenciales y principios de tratamiento de la fibrosis quística en niños. Pregunta. och estera. y los niños, tomo 29, n.º 11, pág. 3, 1984.

Arroz. Fig. 1. Micropreparación del páncreas con una forma mixta de fibrosis quística: 1 - conductos interlobulillares e intralobulillares dilatados y llenos de secreción acidófila en capas; 2- Proliferación del tejido conjuntivo. Teñido con hematoxilina y eosina; ×80.

radiografía de tórax (proyección directa) de un niño de 3 meses con una forma mixta de fibrosis quística: enfisema, neumoesclerosis, proceso infiltrativo en el lóbulo superior del pulmón derecho "\u003e

Arroz. 2. Radiografía simple de tórax (vista frontal) de un niño de 3 meses con una forma mixta de fibrosis quística: enfisema, neumoesclerosis, proceso infiltrativo en el lóbulo superior del pulmón derecho.